Vad orsakar FTD?

Encouraging female counselor gestures as she gives advices to female patient.

Frontotemporal degeneration (FTD) är en grupp av störningar som orsakas av degenerering av specifika delar av hjärnan som kallas frontalloberna och/eller tinningloberna. FTD medför progressiva förändringar av beteende, personlighet, språk och rörelse.

Vi vet idag att FTD uppstår när onormala proteiner ackumuleras och klumpar ihop sig i hjärnceller som kallas neuroner. Några av de vanligaste proteinerna som är kända för att ackumuleras och leda till FTD kallas tau, TDP-43 och FUS. I vissa fall beror dessa ansamlingar på en förändring, eller variant, i en persons gener. I andra fall vet vi ännu inte orsaken.

Flera studier sedan 2009 har identifierat att 40 procent eller mer av FTD är kända som familjär. Dessa fall kan återspegla en familjehistoria av demens, ett allvarligt psykiatriskt tillstånd eller progressiva utmaningar i rörelse.

En undergrupp av familjära FTD-fall är genetiska, eller ärftliga, till sin natur. De uppstår när en förälder skickar en genetisk variant associerad med FTD till sitt barn. Alla kända genetiska former av FTD är autosomalt dominanta, vilket innebär att om en förälder har en FTD-associerad variant har barnet en 50% chans att ärva den. Medan mer än ett dussin genetiska varianter är kända för att orsaka FTD, är de vanligaste C9orf72, GRN, och KARTA.

Varför är det viktigt att lära sig min FTD-genetiska status?

Att avgöra om du har en genetisk form av FTD kan vara viktigt av flera skäl.

Bekräfta en FTD-diagnos

FTD anses vara den vanligaste orsaken till demens för personer under 60 år (Knopman et al., 2011). Men det är ofta feldiagnostiserat, och många individer med FTD får aldrig en korrekt diagnos. Även om genetiska tester inte i sig själva kan diagnostisera FTD, kan de användas - tillsammans med en bedömning av kliniska symtom, bildbehandling och andra bedömningar - för att avgöra om någon har FTD eller annan orsak till deras symtom.

Framtida behandlingar

Forskare utvecklar behandlingar som riktar sig mot specifika FTD-orsakande gener. Endast de personer med förändringar i den riktade genen kommer att vara berättigade till dessa behandlingar när de är tillgängliga - eller för de kliniska prövningar som behövs för att utveckla dem. Dessa kliniska prövningar kommer inte att lyckas om inte personer som vet att de är berättigade baserat på deras genetiska status väljer att delta.

Förstå risk

Dessutom skulle vissa personer med en familjehistoria av FTD vilja ha genetiska tester för att bättre förstå deras risk att utveckla symtom i framtiden. Medan någon utan symtom kan testas för alla gener som är associerade med FTD, kan deras resultat vara mer avgörande om det finns en känd genetisk variant i familjen, identifierad hos någon som är symptomatisk för FTD, som labbet kan utesluta eller utesluta.

Tänk på att släkthistorien inte alltid berättar hela historien. FTD kan uppvisa en mängd olika symtom, och det förblir ofta feldiagnostiserat även idag. Dessa faktorer kan göra det svårt att ha en fullständig förståelse av tidigare familjehistoria av sjukdomen. Faktum är att forskare har hittat en liten men betydande andel genetiska varianter associerade med FTD hos personer utan familjehistoria.

Före genetisk testning rekommenderar AFTD starkt möte med en genetisk rådgivare att förstå genetiken hos FTD och ge dig råd om din specifika situation och potentiella risk.

NÄSTA: FTD Genetics and You: Lär dig mer »