Ordlista med FTD-villkor

ALS/FTD — Ett kliniskt syndrom där både amyotrofisk lateralskleros (ALS) och FTD förekommer hos samma person. Symtom inkluderar muskelsvaghet och atrofi, fascikulationer, spasticitet och svårigheter att tala eller svälja förutom förändringar i beteende, personlighet eller språk. Kallas även FTD med motorneuronsjukdom (FTD-MND)

Aggregation — Ansamling eller klumpning; används för att hänvisa till den onormala uppbyggnaden av vissa proteiner som förekommer vid FTD och andra neurodegenerativa störningar.

Agnosia — Ett vanligt symptom på FTD-störningar som bokstavligen betyder "förlust av kunskap" och som hänvisar till förlusten av förmågan att bearbeta sensorisk information. Det finns olika sorter; visuell agnosi, till exempel, är oförmågan att känna igen föremål eller bekanta personer genom synen.

Agrammatism — Oförmåga att bilda grammatiskt korrekta meningar. Till exempel kan en drabbad individ utelämna ord, använda felaktiga verbtid, bilda pluralis felaktigt eller göra fel i ordföljd. Agrammatism är ett vanligt symptom på ickeflytande/agrammatisk primär progressiv afasi (nfvPPA).

Akinesia — Frånvaro eller förlust av frivilliga rörelser.

Alien lem fenomen — Känsla av att en arm eller ett ben inte längre är en del av kroppen, ofta åtföljd av oförmågan att kontrollera rörelsen av den drabbade extremiteten. Alien extremitetsfenomen är ett symptom på FTD-störningen som kallas kortikobasalt syndrom.

Allel — En av de två kopiorna av en gen (en från varje förälder) som finns i varje cell i människokroppen.

Alzheimers sjukdom (AD) — Neurodegenerativ hjärnsjukdom och den vanligaste formen av demens. Till skillnad från FTD, som påverkar hjärnregioner som spelar nyckelroller i beteende, personlighet, språk och rörelse, påverkar AD hjärnregioner som är viktiga för minne och kognition. Liksom FTD kännetecknas AD av onormal ackumulering av proteinet beta-amyloid, i strukturer som kallas plack, och proteinet tau, i strukturer som kallas neurofibrillära trassel. Med tiden dör påverkade hjärnceller, vilket resulterar i progressiv funktionsförlust.

Amyloid — Allmän term för ansamlingar av proteiner som viks felaktigt, vilket ger tredimensionella strukturer som fastnar vid varandra och bildar klumpar. Beta-amyloid, ett proteinfragment som härrör från ett större prekursorprotein, bildar sådana klumpar vid Alzheimers sjukdom. Dessa klumpar kan visualiseras med hjälp av en hjärnavbildningsteknik känd som amyloid PET-skanning, vilket hjälper till att skilja AD från FTD.

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) — Även känd som Lou Gehrigs sjukdom, ALS är en neurodegenerativ sjukdom som orsakas av döden av nervceller i hjärnan och ryggmärgen som ansvarar för att kontrollera frivilliga muskelrörelser. Upp till 30% av personer som diagnostiserats med FTD har också symtom på ALS; denna form av FTD kallas FTD-ALS eller FTD-MND (motorneuronsjukdom).

Anomia — Oförmåga att komma ihåg namnen på bekanta föremål. Anomi är ett vanligt symptom på semantisk variant primär progressiv afasi (svPPA)

Anosognosia — Oförmåga att känna igen eller uppfatta sin sjukdom och dess begränsningar. Även kallad "brist på insikt", anosognosi är ett kännetecknande symptom på FTD, särskilt i beteendevariant FTD. Människor som uppvisar anosognosi visar en brist på känslomässig oro över sin sjukdom och dess inverkan på deras familjemedlemmar.

Apati — Brist på intresse för tidigare meningsfulla aktiviteter eller egenvård. Apati är ett vanligt tidigt symptom på beteendevariant FTD (bvFTD)

Afasi — En förvärvad (dvs inte närvarande från födseln) hjärnsjukdom som kännetecknas av förlust av förmågan att tala, skriva eller förstå vad andra säger. Språkdominerande FTD-störningar kallas gemensamt för primär progressiv afasi (PPA).

Apraxi — Oförmåga att utföra målmedvetna aktiviteter, även om personen fortfarande har den muskelstyrka som behövs för att göra det. Apraxi av tal, där den drabbade personen har svårt att producera den rörelse av läpparna och tungan som behövs för att prata, är ett symptom på ickeflytande/agrammmatisk PPA. Lem apraxi är ett symptom på kortikobasalt syndrom.

Atrofi — Degeneration av ett organ eller en kroppsdel på grund av döden av cellerna som utgör den vävnaden. FTD kännetecknas av atrofi av hjärnans frontala och temporallober.

Augmentativ och alternativ kommunikation — Strategier som används för att hjälpa eller ersätta verbal kommunikation för personer med språkstörningar, såsom PPA. Exempel inkluderar flashkort, gester eller elektroniska enheter.

Autosomal dominant — Arvsmönster där en mutation i endast en av de två kopiorna av en FTD-associerad gen behövs för att orsaka FTD och det inte finns några skillnader i arv mellan pojkar och flickor. dvs båda påverkas lika mycket.

Axon — Den del av en hjärncell som skickar meddelanden till en annan hjärncell. Axonet är vanligtvis en lång process som sträcker sig från cellens kropp och liknar pålroten hos en växt.

Basala ganglierna — Grupp av hjärnregioner belägna djupt i hjärnan (därav "basala" - vid basen) som tillsammans spelar en nyckelroll i regleringen av frivilliga rörelser, kognition och känslor. Degeneration av strukturer inom basalganglierna förekommer vid progressiv supranukleär pares och kortikobasalt syndrom.

Beteendeneurologi — Subspecialitet inom neurologi som ägnas åt den neurala grunden för beteende och kognition. Beteendeneurologer är utbildade i diagnos och behandling av neurodegenerativa störningar, inklusive FTD.

Beteendevariant FTD (bvFTD) — Form av FTD kännetecknad av förändringar i personlighet, apati, disinhibition och en nedgång i omdöme, självkontroll och empati. bvFTD är den vanligaste formen av FTD.

Biomarkör — Fysiologiska egenskaper som objektivt kan mätas som en indikator på underliggande biologisk eller patologisk process. Blodtryck – en indikator på hjärtsjukdom – är ett exempel på en biomarkör. Identifieringen av FTD-biomarkörer för att vägleda diagnos och läkemedelsutveckling är en kritisk forskningsprioritet; en sådan biomarkör kan vara ett protein eller annan faktor som mäts i blodet eller cerebrospinalvätskan (CSF) eller egenskaper som upptäcks genom hjärnavbildning.

Bradykinesi — Onormalt långsamma rörelser. Bradykinesi är ett symptom på CBS och PSP.

C9ORF72 — En specifik mutation av denna gen på kromosom 9, känd som en hexanukleotidupprepning, är den vanligaste genetiska orsaken till både FTD och ALS. De C9ORF72 mutation är associerad med en onormal ackumulering av proteinet TDP-43, som är involverat i RNA-metabolism.

CHMP2B — Sällsynta mutationer i denna gen är en orsak till genetisk FTD. Proteinet som kodas av CHMP2B genen tros spela en roll vid återvinning eller nedbrytning av vissa proteiner.

Lilla hjärnan — Stor struktur placerad på baksidan av hjärnan under hjärnbarken, som spelar en viktig roll för koordination och balans.

Hjärnbarken — Det skrynkliga yttre lagret av hjärnan. Den största delen av hjärnan, hjärnbarken är uppdelad i fyra huvudregioner, eller lober: frontal, temporal, parietal och occipital. Hjärnbarken spelar nyckelroller i många viktiga hjärnfunktioner, inklusive tänkande, perception, minne, frivillig rörelse, språk och reglering av känslomässigt och socialt beteende.

Cerebrospinalvätska (CSF) — Klar vätska som omger hjärnan och som även fyller de ihåliga utrymmena i hjärnan (känd som ventriklar) och ryggmärgen. Vid en lumbalpunktion extraheras och analyseras ett prov av denna vätska.

Kromosom — Trådliknande struktur som består av DNA och protein som finns i cellkärnan, inklusive hjärnceller. Kromosomernas DNA innehåller generna - segment som är "recept" på proteiner och är grunden för ärvda egenskaper. Mänskliga celler innehåller vanligtvis 23 par kromosomer.

Klinisk diagnos — En diagnos baserad på tecken, symtom och sjukdomshistoria, i samband med laboratorietester eller bildbehandlingsförfaranden, men utan bekräftande patologi. En klinisk diagnos av FTD kan endast bekräftas post mortem genom att undersöka hjärnvävnad för karakteristiska patologiska egenskaper.

Kliniskt prov — Typ av forskningsstudie utformad för att utvärdera säkerheten och effektiviteten av ett nytt läkemedel eller annan typ av behandling. Varje klinisk prövning följer ett protokoll som innehåller tydliga kriterier för deltagande, dosering och behandlingslängd, metoderna som kommer att användas för att mäta effekten av behandlingen och de statistiska procedurer som kommer att användas för att analysera data.

Kognition — Term som tillsammans hänvisar till komplexa mentala processer, inklusive perception, minne, resonemang, problemlösning, bedömning, fantasi och självmedvetenhet.

Samhällsbaserad vård — Modell av FTD-vård som betonar vård som levereras i hemmet eller på platser inom en patients samhälle, snarare än på sjukhuset eller ett boende.

Datortomografi (CT) skanning — Hjärnavbildningsprocedur där en serie röntgenstrålar tas från flera vinklar. datoranalys av dessa röntgenstrålar används för att konstruera en tvärsnittsbild av ett tunt segment eller "skiva" av hjärnan. Datortomografi kan inte diagnostisera FTD, men kan användas för att utesluta andra orsaker till beteende-, språk- eller motoriska symtom.

Anslutningsmöjligheter — Avser hjärnnätverk eller kretsar som består av regioner som är sammanlänkade anatomiskt eller indirekt genom att de aktiveras samtidigt under utförande av en specifik funktion.

Kortikobasal degeneration (CBD) — Mönstret av hjärndegeneration i samband med de kliniska symtomen på kortikobasalt syndrom (CBS). De drabbade hjärnregionerna inkluderar frontal- och temporalloberna samt hjärnstammen, lillhjärnan och substantia nigra. Dessa regioner spelar viktiga roller för att initiera, kontrollera och koordinera rörelser.

Kortikobasalt syndrom (CBS)—Den kliniska diagnosen som ges till symtomen förknippade med CBD. En av de rörelsedominerande FTD-störningarna, CBS kännetecknas av extremitetsapraxi, akinesi eller bradykinesi, stelhet och okontrollerbara muskelsammandragningar. Personer med CBS kan också uppvisa beteende- och språksymtom som är vanliga för andra former av FTD.

Villfarelse —En tro som är stark trots övertygande bevis för att den är osann. Vanföreställningar är ett beteendesymptom som ibland observeras hos personer med FTD på grund av mutation av C9ORF72-genen.

Demens — Ofta felaktigt använt som synonym för Alzheimers sjukdom, "demens" är en allmän term som indikerar betydande försämring i flera aspekter av kognition (t.ex. minne, språk, visuell funktion, uppmärksamhet, verkställande funktion, social förståelse) som är tillräckligt allvarlig för att begränsa förmåga att utföra typiska dagliga aktiviteter. FTD är en form av demens som skiljer sig från demens av Alzheimers sjukdom.

Dendrit — Den del av en hjärncell som tar emot meddelanden från andra hjärnceller. Tillsammans liknar de många dendriterna som sträcker sig från cellen grenarna på ett träd.

Deoxiribonukleinsyra (DNA) — En dubbelsträngad molekyl som innehåller den genetiska informationen som överförs från en generation till nästa. Denna information är kodad i sekvensen av de fyra typerna av kemiska "byggstenar" eller baser (adenin, tymin, guanin och cytosin) som utgör varje kedja. Baserna parar ihop sig – adenin till tymin och guanin till cytosin – som förenar de två kedjorna för att bilda en helix.

Differentialdiagnos — En läkares "korta lista" över de troliga orsakerna till en patients symtom. Ytterligare observations- och diagnostiska tester används för att utesluta störningar på denna lista och komma fram till en specifik diagnos.

Diffusion tensor imaging (DTI) — Typ av magnetisk resonanstomografi (MRT) som gör att läkare och forskare kan visualisera sambanden mellan hjärnregioner.

Sjukdomsmodifierande behandling — Medicinering eller annan form av behandling som syftar till att bromsa eller vända den underliggande sjukdomsprocessen. Eftersom inga sjukdomsmodifierande behandlingar för närvarande finns tillgängliga för någon av FTD-sjukdomarna, är identifiering av sådana behandlingar en hög prioritet för FTD-forskare.

Disinhibition — Oförmåga att kontrollera eller undertrycka en omedelbar, impulsiv reaktion på en situation. Till exempel kan den drabbade personen avslöja en oförskämd kommentar eller ägna sig åt riskabelt, till och med farligt, beteende.

Dysartri — Sluddigt eller långsammare tal som är svårt att förstå, orsakat av svårigheter att röra sig och koordinera musklerna som styr läpparna, tungan och käken.

Dysfagi — Svårighet att svälja, vilket kan leda till munkavle eller kvävning.

Dystoni — Okontrollerbara muskelsammandragningar som orsakar ofrivillig vridning, vridning eller onormala ställningar.

Elektroencefalografi (EEG) — Icke-invasiv diagnostisk teknik som använder elektroder placerade på hårbotten för att registrera hjärnans elektriska aktivitet, liknande elektrokardiografi (EKG), som används för att övervaka hjärtrytmen och upptäcka hjärtsjukdomar.

Exklusions kriterier — Faktorer som diskvalificerar en individ från att delta i en klinisk prövning. Till exempel kan en potentiell deltagare ha andra medicinska tillstånd, ha en annan FTD-störning än den som utreds, eller hamna utanför det angivna åldersintervallet. Att uteslutas från en rättegång på grundval av dessa kriterier betyder inte att det är något fel på den personen – han eller hon kan uppfylla kriterierna för en annan rättegång.

Verkställande funktion — Avser en uppsättning avancerade kognitiva färdigheter som kontrollerar och reglerar beteende, inklusive planering, strategiläggning, självövervakning, bedömning, resonemang, uppmärksamhet och abstrakt tänkande.

Familjärt — Indikerar att en sjukdom har dokumenterats i flera familjemedlemmar. Även om ett familjärt mönster ofta uppstår på grund av en genmutation som överförs från generation till generation, kan det också orsakas av vanlig exponering för en miljöfaktor.

Fascikulationer — Korta, spontana, okontrollerade muskelryckningar.

Frontallob — En av de fyra stora underavdelningarna av hjärnans yttre skikt eller hjärnbarken, belägen längst fram i hjärnan nära pannan. Frontalloben spelar viktiga roller i exekutiv funktion, frivillig rörelse och känslomässig reglering.

Frontotemporal spektrumstörning — Omfattande term som placerar FTD utan motoriska symtom, FTD-ALS och ALS på ett sjukdomskontinuum som står för den kliniska, patologiska och genetiska överlappningen mellan FTD och ALS.

Funktionell magnetisk resonanstomografi (fMRI) — Form av hjärnavbildning som använder förändringar i blodflödet och syreanvändning för att upptäcka hjärnaktivitet relaterad till beteende eller kognition.

Sammansmält i sarkom (FUS) — Den minst vanliga av de proteiner som finns i de onormala ansamlingarna som är ett karakteristiskt patologiskt kännetecken för FTD. Mutationer av FUS-genen är också en sällsynt orsak till genetisk FTD.

GRN — Genen som kodar för proteinet progranulin, som spelar en roll i flera viktiga cellulära funktioner, inklusive reglering av inflammation. Mutationer i GRN genen, en av de vanligaste orsakerna till ärftlig FTD, leder till en minskning av progranulin som kallas progranulin haploinsufficiens.

Gen — Ett DNA-segment som utgör ett "recept" för att göra ett specifikt protein.

Gensekvensering — Process för att bestämma sekvensen av de kemiska byggstenarna (baserna) som utgör ett segment av DNA. När den fullständiga DNA-sekvensen av hela genomet är etablerad i en enda ansträngning, är processen känd som helgenomsekvensering.

Genetisk rådgivare — En sjukvårdspersonal utbildad i medicinsk genetik som kan utvärdera sannolikheten för att en persons FTD har en genetisk orsak. En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att tänka igenom fördelarna och riskerna med genetiska tester och sätt att prata med familjemedlemmar om testning, integritetsproblem och mer.

Genetisk testning — Analys av en individs DNA för att identifiera genmutationer associerade med en sjukdom.

Ärftlig — Beskriver en sjukdom genetiskt ärvt av ett barn från en drabbad förälder.

Inkludering — En term som används av patologer för en onormal ackumulering eller klump av protein i hjärnceller.

Inklusionskriterier — Faktorer som definierar huruvida en individ kan registreras i en klinisk prövning eller inte. Till exempel kan prövningsprotokollet specificera att deltagarna måste vara inom ett visst åldersintervall, diagnostiseras med en specifik FTD-störning eller vara kapabla att genomföra neuropsykologiska tester.

Inducerade pluripotenta stamceller (iPSCs) — Stamceller – celler som kan utvecklas till flera kroppsvävnader, som vanligtvis bara finns tidigt i utvecklingen – framställda i laboratoriet genom att ”omprogrammera” vuxna celler (t.ex. hudceller). iPSCs kan därefter behandlas för att generera specifika celltyper, såsom neuroner (nervceller). Laboratoriehärledda neuroner utvecklade från iPSCs gjorda genom omprogrammering av celler från individer med FTD-orsakande genmutationer är ett viktigt forskningsverktyg.

Inflammation — Ett av immunsystemets svar på okända och potentiellt skadliga organismer eller ämnen, inklusive bakterier, virus, toxiner, skräp från skadade celler eller allergener. Inflammation involverar aktivering och rörelse av vita blodkroppar och förändringar i blodkärl, koordinerade av flera kemiska signaler. Även om inflammation vanligtvis är ett självskyddande svar, kan det också skada vävnader, särskilt om det fortsätter under en längre period. Ny forskning pekar på destruktiv inflammation som en möjlig orsak till neurodegenerativa sjukdomar som FTD.

Informerat samtycke — Ett viktigt skydd som krävs i all forskning som involverar mänskliga deltagare. Forskare som genomför studien ger information om studiens syfte och de förfaranden som är involverade samt risker och potentiella fördelar i ett skriftligt dokument som är tydligt och lätt att förstå. Dessutom svarar de på eventuella frågor som en potentiell deltagare kan ha. Om deltagarna sedan väljer att registrera sig i studien undertecknar de det informerade samtyckesdokumentet för att indikera att de förstår och samtycker till att följa experimentprotokollet.

Logopenisk variant av primär progressiv afasi (lvPPA) — En form av PPA (termen som omfattar de språkdominerande FTD-störningarna) som kännetecknas av svårigheter att återkalla ord och utelämnande eller ersättning av ljud i ord, vilket gör det svårt för lyssnare att förstå vad den drabbade personen säger.

Lumbalpunktion — Även känd som en spinal tap, innebär denna diagnostiska procedur införandet av en tunn nål i nedre delen av ryggen för att samla upp cerebrospinalvätska. Vätskan analyseras sedan för abnormiteter, såsom förändringar i sjukdomsassocierade biomarkörer eller patogener.

KARTA — Genen som kodar för det mikrotubuli-associerade proteinet tau. Mutationer i KARTA genen är en av de vanligaste orsakerna till ärftlig FTD och resulterar i onormala ansamlingar av tau.

Magnetisk resonanstomografi (MRT) — Form av hjärnavbildning som använder radiovågor och magneter för att visualisera hjärnans struktur eller funktion. Även om MR-skanningar inte kan ge en definitiv diagnos av FTD, kan de, tillsammans med andra bevis från en neurologisk undersökning, medicinsk historia, laboratorie- eller neuropsykologiska tester och procedurer såsom lumbalpunktion, stödja diagnosen. MRT är också ett viktigt forskningsverktyg.

Microglia — Typ av immuncell som är specifik för hjärnan. Microglia spelar en nyckelroll i att försvara hjärnan från infektion, inflammation och respons på hjärnskada.

Mikrotubuli — Ihåliga, fibrösa stavar som utgör hjärncellens inre byggnadsställningar och underlättar förflyttning av cellkomponenter. Tau-proteinet, som ackumuleras i vissa fall av FTD, hjälper till att stabilisera mikrotubuli.

Mutation — Förändring i DNA som förändrar en gen och det protein den kodar för. Många mutationer är skadliga, vilket resulterar i en abnormitet eller sjukdom.

Mutism — Oförmåga att tala.

Naturhistorisk studie — Typ av observationsforskningsstudie där deltagare som har en sjukdom eller riskerar att utveckla en sjukdom observeras och utvärderas upprepade gånger under en tidsperiod för att dokumentera förändringar i deras hälsa som definierar sjukdomens typiska förlopp. Två naturhistoriska studier av FTD finansierade av National Institutes of Health, Advancing Research and Treatment of Frontotemporal Lobar Degeneration (ARTFL) och Longitudinal Evaluation of Familial Frontotemporal Dementia Subjects (LEFFTDS), pågår för närvarande och rekryterar deltagare.

Neuroimaging — En samlingsbeteckning för procedurer som möjliggör visualisering av hjärnans och ryggmärgens struktur eller funktion, inklusive förändringar i samband med FTD och andra hjärnsjukdomar. Exempel är CT-, PET- och MRI-skanning. Framsteg inom neuroimaging underblåser viktiga framsteg i vår förståelse av FTD-sjukdomsmekanismer samt upptäckt och utveckling av biomarkörer.

Nervcell — Den typ av hjärncell som ansvarar för att överföra information. Degenerationen av neuroner i frontal- och tinningloberna är ett avgörande kännetecken för FTD.

Neuropatolog — En läkare som är specialiserad på undersökning av hjärnvävnad för att identifiera förändringar som är karakteristiska för sjukdomen. Endast en neuropatolog kan bekräfta en FTD-diagnos.

Neuropsykologisk testning — Diagnostiska procedurer som använder frågeformulär och aktiviteter av penna och papper för att testa kognitiva funktioner, såsom minne, koncentration, uppmärksamhet och problemlösning samt visuella, matematiska och språkliga färdigheter.

Neuropsykolog — Vårdpersonal som administrerar och tolkar neuropsykologiska tester.

Neurotransmittorer — Kemiska signaler som används av neuroner för att kommunicera. exempel inkluderar serotonin, dopamin och acetylkolin.

Neurotransmission — Process att omvandla de elektriska signaler som genereras av neuroner till kemiska signaler som kan passera gapet mellan celler, känd som en synaps, för att vidarebefordra information.

Icke-flytande/agrammatisk primär progressiv afasi (nfvPPA) — Språkdominerande FTD-störning kännetecknad av progressiva svårigheter att bilda talljud, använda ord felaktigt och konstruera grammatiskt korrekta meningar.

Icke-farmakologiska terapier — Behandlingar som inte är mediciner. Transkraniell likströmsstimulering (tDCS) är ett exempel på en icke-farmakologisk behandling som för närvarande testas i FTD.

Resultatmått — En fysiologisk eller anatomisk egenskap, beteende, biomarkör, testparameter eller annan sjukdomsindikator som övervakas under en klinisk prövning för att utvärdera effektiviteten av en medicinering eller icke-farmakologisk intervention.

Parkinsonism — Motoriska symtom som vanligtvis observeras vid Parkinsons sjukdom, såsom skakningar, stelhet, onormalt långsamma rörelser och svårigheter att upprätthålla balansen. Dessa symtom (men inte andra symtom på Parkinsons sjukdom) observeras också vid två rörelsedominanta FTD-störningar, kortikobasalt syndrom och progressiv supranukleär pares. Som ett resultat kallas dessa sjukdomar ibland för atypisk parkinsonism.

Patologi — Den medicinska specialiteten som fokuserar på studiet av organ och vävnader för att fastställa de specifika förändringar som är karakteristiska för sjukdomar.

Patologisk diagnos — En diagnos som ställs genom att undersöka påverkade vävnader under ett mikroskop för att identifiera karakteristiska förändringar. Post-mortem patologisk diagnos som bekräftar förekomsten av onormal aggregering av FTD-associerade proteiner (tau, TDP-43, FUS) är för närvarande det enda sättet att veta säkert att den drabbade individen hade FTD.

Stamtavla — En familjehistoria som visar familjemedlemmar och deras relationer till varandra. En stamtavla kan innehålla detaljer om varje medlems hälsa som avslöjar mönster som tyder på en ärftlig sjukdom. Mellan 30% och 50% av personer som diagnostiserats med FTD har en familjehistoria av FTD-störningar som kan observeras i deras stamtavlor.

Fonologiska parafrasier — Ersättning av ett icke-ord med liknande klingande mot ett legitimt ord; t.ex. "ped" istället för "säng" eller "efelant" istället för "elefant."

Välj kropp — Specifik typ av inneslutning som innehåller en form av tau-proteinet som kallas "3R tau." Plockkroppar har ett unikt utseende i obduktions hjärnvävnad och finns hos en liten del av personer med FTD-tau.

Picks sjukdom — Ursprungligen ett annat namn för FTD, termen "Picks sjukdom" är nu reserverad för den delmängd av individer med FTD-tau i vilka Pick-kroppar är närvarande vid patologisk undersökning efter slakt.

Positronemissionstomografi (PET) — En typ av hjärnavbildning som använder ett kortlivat radioaktivt spårämne för att visualisera specifika hjärnkomponenter (t.ex. tau) eller övervaka hjärnans aktivitet.

Primär progressiv afasi — Paraplybeteckningen för FTD-syndrom som kännetecknas av den progressiva förlusten av förmågan att tala, läsa, skriva eller förstå talat språk. Tre typer, eller varianter, av PPA kan skiljas åt:

Semantisk variant PPA (svPPA), där den drabbade individen förlorar förmågan att komma ihåg namnen på objekt och betydelsen av ord

Ickeflytande/agrammatisk PPA (nfvPPA), där individen behåller ordets betydelse men förlorar förmågan att producera tal, använda ord korrekt eller konstruera grammatiskt korrekta meningar

Logopenisk variant PPA (lvPPA), där den drabbade individen upplever svårigheter att komma ihåg ord och utelämnar eller ersätter ljud i ord, vilket gör det svårt för lyssnare att förstå vad de säger

Progressiv supranukleär pares (PSP) — En rörelsedominerande FTD-störning kännetecknad av en progressiv oförmåga att röra ögonen, särskilt vertikalt, samt svårigheter med balans, koordination och rörelse av musklerna som kontrollerar mun och svalg. Personer med PSP kan också uppvisa symtom som är vanliga för personer med Parkinsons sjukdom, såsom stelhet och onormalt långsamma rörelser. Som ett resultat hänvisas PSP ibland till som ett exempel på atypisk parkinsonism. Alla individer med PSP har onormala ansamlingar av proteinet tau.

Progranulin — Ett protein som spelar en viktig roll i regleringen av inflammation och andra cellulära funktioner. Mutationer i progranulingenen (GRN) är en av de vanligaste mutationerna i ärftlig FTD. Hjärnan hos människor med GRN mutationer innehåller onormala ansamlingar av proteinet TDP-43.

Protein — Typ av molekyl som består av kedjor av kemiska byggstenar som kallas aminosyror. Sekvensen av aminosyror specificeras av ordningen av baser i DNA:t för genen som kodar för det proteinet. Proteiner är avgörande för strukturen och funktionen hos alla celler, inklusive hjärnceller.

Protokoll — Skriftlig beskrivning av mål, studiedesign, metoder och resultatmått för en klinisk prövning. I ett försök som involverar forskare på flera platser använder alla webbplatser samma protokoll för att undvika platsspecifika variationer i hur data samlas in som kan introducera partiskhet och väcka frågor om resultaten.

Radiolog — Läkare som är specialiserad på att utföra och tolka resultaten av bildbehandlingsförfaranden, såsom PET- och MRI-hjärnskanning.

Stelhet — Styvhet; motstånd mot rörelse.

Semantisk variant primär progressiv afasi (svPPA) — En form av primär progressiv afasi som kännetecknas av förlust av förmågan att komma ihåg namnen på föremål, deras användning och betydelsen av ord. Personer med svPPA kan fortfarande tala och upprepa ord eller meningar. Kallas ibland semantisk demens.

Spasticitet — Långvarig, okontrollerbar sammandragning av en muskel, vilket resulterar i stramhet och stelhet.

Logoped — En vårdpersonal som är specialiserad på att utvärdera en persons förmåga att producera och förstå talat och skriftligt tal.

Sporadisk — Avser FTD-fall där den drabbade individen inte har någon känd familjehistoria av FTD-störningar.

Supranukleär blickpares — Nedsatt förmåga att röra ögonen, särskilt i vertikal riktning; kan upplevas som suddig syn, problem med att gå i trappor eller svårigheter att läsa.

Ytdyslexi/dysgrafi — Svårigheter att läsa eller skriva ord som inte följer uttal eller stavningsregler; dessa ord stavas eller talas "som om" de följde reglerna (t.ex. "nej" ersätter "vet").

Symtomatisk behandling — Medicinering eller annan behandling som syftar till att lindra symtomen, utan att påverka processen som orsakar sjukdomen. Till exempel ordineras ibland mediciner för personer med FTD för att minska agitation och andra beteendesymtom, medan tal-språkterapi kan bevara språkkunskaperna hos personer med PPA.

TAR DNA-bindande protein 43 (TDP-43) — Ett av de proteiner i hjärnan som bildar onormala ansamlingar vid FTD. Ungefär hälften av personer med FTD har FTD-TDP-43; det är också proteinet som ackumuleras i de flesta ALS-fall. Mutationer i genen som kodar för TDP-43, TARDBP, är en sällsynt orsak till ärftlig FTD och orsakar även ärftlig ALS.

Tau —Ett av hjärnproteinerna som bildar onormala ansamlingar i FTD; cirka 40% av personer med FTD har FTD-tau. I friska hjärnceller stabiliserar tau mikrotubuli som upprätthåller axonernas inre struktur.

Tauopati — Allmän term för neurodegenerativa störningar i samband med onormal ackumulering av tau. FTD är ett exempel.

Temporalloben — En av de fyra stora underavdelningarna av hjärnans yttre lager eller hjärnbark, belägen på vardera sidan av hjärnan bakom örat. Tempralloberna spelar viktiga roller i språk, hörsel, minne och känslor.

Transkraniell likströmsstimulering (tDCS) — Icke-farmakologisk, icke-invasiv form av behandling för hjärnsjukdomar som applicerar en svag elektrisk ström till hårbotten för att stimulera en ökning eller minskning av hjärnaktiviteten. Forskning för att utvärdera effektiviteten av tDCS i FTD pågår för närvarande.

Valosin-innehållande protein (VCP) — Mutationer i VCP-genen är en sällsynt orsak till ärftlig FTD. Sådana mutationer är också ansvariga för en sällsynt störning som kallas inklusionskroppsmyopati med Pagets bensjukdom, kännetecknad av muskelsvaghet och abnormiteter i benen i ryggraden, armarna och benen, vilket kan uppstå i samband med FTD.

Hitta hjälp

color-icon-laptop

Registrera dig nu och håll koll på det senaste med vårt nyhetsbrev, evenemangsvarningar och mer...

Ytterligare onlineresurser

När du lär dig mer om FTD kan du stöta på ytterligare termer och begrepp som är obekanta eller så kanske du vill lära dig mer om hjärnan eller genernas roll i hälsa och sjukdom. Onlineresurserna nedan är utmärkta allmänna källor till neurovetenskaplig och genetisk bakgrundsinformation, särskilt för personer som inte är vetenskapsmän eller läkare.

Neurovetenskapliga resurser

Hjärnfakta: www.brainfacts.org

Hjärnan från topp till botten: thebrain.mcgill.ca

Gener till kognition online: www.g2conline.org

Dana Foundation:  www.dana.org

Society for Neuroscience: www.sfn.org

Genetiska resurser

Lära sig. Genetik – Lärcentrum för genetisk vetenskap: lär.genetik.utah.edu