Glossar der FTD-Begriffe

ALS/FTD — Ein klinisches Syndrom, bei dem sowohl Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) als auch FTD bei derselben Person auftreten. Zu den Symptomen gehören Muskelschwäche und -atrophie, Faszikulationen, Spastik und Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken sowie Veränderungen im Verhalten, in der Persönlichkeit oder in der Sprache. Auch bezeichnet als FTD mit Motoneuronerkrankung (FTD-MND)

Anhäufung — Akkumulation oder Verklumpung; wird verwendet, um sich auf den abnormalen Aufbau bestimmter Proteine zu beziehen, der bei FTD und anderen neurodegenerativen Erkrankungen auftritt.

Agnosie — Ein häufiges Symptom von FTD-Störungen, das wörtlich „Verlust des Wissens“ bedeutet und sich auf den Verlust der Fähigkeit bezieht, sensorische Informationen zu verarbeiten. Es gibt verschiedene Arten; Visuelle Agnosie zum Beispiel ist die Unfähigkeit, Objekte oder vertraute Personen visuell zu erkennen.

Agrammatismus — Unfähigkeit, grammatikalisch korrekte Sätze zu bilden. Beispielsweise kann eine betroffene Person Wörter auslassen, falsche Zeitformen verwenden, Pluralformen falsch bilden oder Fehler in der Wortstellung machen. Agrammatismus ist ein häufiges Symptom der nicht fließenden/agrammatischen primär progressiven Aphasie (nfvPPA).

Akinese — Fehlen oder Verlust willkürlicher Bewegungen.

Alien-Gliedmaßen-Phänomen – Gefühl, dass ein Arm oder Bein nicht mehr Teil des Körpers ist, oft begleitet von der Unfähigkeit, die Bewegung der betroffenen Extremität zu kontrollieren. Das Alien-Glied-Phänomen ist ein Symptom der FTD-Störung, die als Corticobasal-Syndrom bekannt ist.

Allel — Eine der zwei Kopien eines Gens (eine von jedem Elternteil), die in jeder Zelle des menschlichen Körpers vorkommt.

Alzheimer-Krankheit (AD) — Neurodegenerative Hirnerkrankung und die häufigste Form der Demenz. Im Gegensatz zu FTD, das Gehirnregionen betrifft, die eine Schlüsselrolle für Verhalten, Persönlichkeit, Sprache und Bewegung spielen, betrifft AD Gehirnregionen, die für Gedächtnis und Kognition wichtig sind. Wie FTD ist AD durch die abnormale Akkumulation des Proteins Beta-Amyloid in sogenannten Plaques und des Proteins Tau in Strukturen, die als neurofibrilläre Tangles bekannt sind, gekennzeichnet. Im Laufe der Zeit sterben betroffene Gehirnzellen ab, was zu einem fortschreitenden Funktionsverlust führt.

Amyloid — Allgemeiner Begriff für Ansammlungen von Proteinen, die falsch gefaltet sind und dreidimensionale Strukturen ergeben, die zu Klumpen aneinander haften. Beta-Amyloid, ein Proteinfragment, das von einem größeren Vorläuferprotein abgeleitet ist, bildet solche Klumpen bei der Alzheimer-Krankheit. Diese Klumpen können mit einer Bildgebungstechnik des Gehirns, die als Amyloid-PET-Scanning bekannt ist, sichtbar gemacht werden, was hilft, AD von FTD zu unterscheiden.

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) — Auch als Lou-Gehrig-Krankheit bekannt, ist ALS eine neurodegenerative Erkrankung, die aus dem Tod von Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark resultiert, die für die Steuerung willkürlicher Muskelbewegungen verantwortlich sind. Bis zu 30% der Menschen, bei denen FTD diagnostiziert wurde, haben auch Symptome von ALS; diese Form der FTD wird als FTD-ALS oder FTD-MND (Motoneuron Disease) bezeichnet.

Anomie — Unfähigkeit, sich an die Namen bekannter Gegenstände zu erinnern. Anomie ist ein häufiges Symptom der semantischen Variante der primär progressiven Aphasie (svPPA).

Anosognosie — Unfähigkeit, die eigene Krankheit und die damit verbundenen Einschränkungen zu erkennen oder wahrzunehmen. Auch als „Mangel an Einsicht“ bezeichnet, ist Anosognosie ein charakteristisches Symptom von FTD, insbesondere bei der Verhaltensvariante FTD. Menschen mit Anosognosie zeigen einen Mangel an emotionaler Besorgnis über ihre Krankheit und ihre Auswirkungen auf ihre Familienmitglieder.

Apathie — Mangelndes Interesse an zuvor sinnvollen Aktivitäten oder Selbstfürsorge. Apathie ist ein häufiges frühes Symptom der Verhaltensvariante FTD (bvFTD)

Aphasie — Eine erworbene (dh nicht von Geburt an vorhandene) Gehirnstörung, gekennzeichnet durch den Verlust der Fähigkeit zu sprechen, zu schreiben oder zu verstehen, was andere sagen. Sprachlich vorherrschende FTD-Erkrankungen werden zusammenfassend als primär progressive Aphasie (PPA) bezeichnet.

Apraxie — Unfähigkeit, zielgerichtete Tätigkeiten auszuführen, selbst wenn die Person noch über die dafür erforderliche Muskelkraft verfügt. Apraxie der Sprache, bei der die betroffene Person Schwierigkeiten hat, die zum Sprechen erforderliche Bewegung der Lippen und der Zunge aufzubringen, ist ein Symptom der nicht fließenden/agrammatischen PPA. Extremitäten-Apraxie ist ein Symptom des Corticobasal-Syndroms.

Atrophie — Degeneration eines Organs oder Körperteils aufgrund des Absterbens der Zellen, aus denen dieses Gewebe besteht. FTD ist durch eine Atrophie der Stirn- und Schläfenlappen des Gehirns gekennzeichnet.

Augmentative und alternative Kommunikation — Strategien zur Unterstützung oder zum Ersatz der verbalen Kommunikation für Menschen mit Sprachstörungen, wie z. B. PPA. Beispiele sind Lernkarten, Gesten oder elektronische Geräte.

Autosomal dominant — Vererbungsmuster, bei dem eine Mutation in nur einer der beiden Kopien eines FTD-assoziierten Gens erforderlich ist, um FTD zu verursachen, und es keine Unterschiede in der Vererbung zwischen Jungen und Mädchen gibt; dh beide sind gleichermaßen betroffen.

Axon — Der Teil einer Gehirnzelle, der Nachrichten an eine andere Gehirnzelle sendet. Das Axon ist typischerweise ein langer Fortsatz, der sich vom Körper der Zelle aus erstreckt und der Pfahlwurzel einer Pflanze ähnelt.

Basalganglien — Gruppe von Gehirnregionen, die sich tief im Gehirn befinden (daher „basal“ – an der Basis), die zusammen eine Schlüsselrolle bei der Regulierung willkürlicher Bewegungen, Kognition und Emotion spielen. Die Degeneration von Strukturen innerhalb der Basalganglien tritt bei progressiver supranukleärer Lähmung und Corticobasal-Syndrom auf.

Verhaltensneurologie — Teilgebiet der Neurologie, das sich den neuronalen Grundlagen von Verhalten und Kognition widmet. Verhaltensneurologen sind in der Diagnose und Behandlung von neurodegenerativen Erkrankungen, einschließlich FTD, ausgebildet.

Verhaltensvariante FTD (bvFTD) — Form der FTD, die durch Persönlichkeitsveränderungen, Apathie, Enthemmung und einen Rückgang des Urteilsvermögens, der Selbstbeherrschung und des Einfühlungsvermögens gekennzeichnet ist. bvFTD ist die häufigste Form von FTD.

Biomarker — Physiologisches Merkmal, das objektiv als Indikator für einen zugrunde liegenden biologischen oder pathologischen Prozess gemessen werden kann. Der Blutdruck – ein Indikator für Herzerkrankungen – ist ein Beispiel für einen Biomarker. Die Identifizierung von FTD-Biomarkern zur Steuerung der Diagnose und Arzneimittelentwicklung ist eine entscheidende Forschungspriorität; ein solcher Biomarker könnte ein Protein oder ein anderer Faktor sein, der im Blut oder in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) gemessen wird, oder Merkmale, die durch Bildgebung des Gehirns erkannt werden.

Bradykinesie — Abnormal langsame Bewegung. Bradykinesie ist ein Symptom von CBS und PSP.

C9ORF72 — Eine spezifische Mutation dieses Gens auf Chromosom 9, bekannt als Hexanukleotid-Wiederholung, ist die häufigste genetische Ursache sowohl für FTD als auch für ALS. Das C9ORF72 Mutation ist mit einer abnormalen Akkumulation des Proteins TDP-43 verbunden, das am RNA-Stoffwechsel beteiligt ist.

CHMP2B — Seltene Mutationen in diesem Gen sind eine Ursache für genetische FTD. Das von der kodierte Protein CHMP2B Es wird angenommen, dass das Gen beim Recycling oder Abbau bestimmter Proteine eine Rolle spielt.

Kleinhirn — Große Struktur im hinteren Teil des Gehirns unterhalb der Großhirnrinde, die eine wichtige Rolle bei Koordination und Gleichgewicht spielt.

Zerebraler Kortex — Die faltige äußere Schicht des Gehirns. Der größte Teil des Gehirns, die Großhirnrinde, ist in vier Hauptregionen oder Lappen unterteilt: frontal, temporal, parietal und occipital. Die Großhirnrinde spielt eine Schlüsselrolle bei vielen wichtigen Gehirnfunktionen, darunter Denken, Wahrnehmung, Gedächtnis, willkürliche Bewegung, Sprache und die Regulierung von emotionalem und sozialem Verhalten.

Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) — Klare Flüssigkeit, die das Gehirn umgibt und auch die Hohlräume im Gehirn (bekannt als Ventrikel) und das Rückenmark füllt. Bei einer Lumbalpunktion wird eine Probe dieser Flüssigkeit entnommen und analysiert.

Chromosom — Fadenförmige Struktur aus DNA und Protein, die sich im Zellkern befindet, einschließlich Gehirnzellen. Die DNA von Chromosomen enthält die Gene – Abschnitte, die „Rezepte“ für Proteine sind und die Grundlage für vererbte Eigenschaften bilden. Menschliche Zellen enthalten typischerweise 23 Chromosomenpaare.

Klinische Diagnose — Eine Diagnose basierend auf Anzeichen, Symptomen und Anamnese, in Verbindung mit Labortests oder bildgebenden Verfahren, jedoch ohne bestätigende Pathologie. Eine klinische Diagnose von FTD kann nur post mortem bestätigt werden, indem Hirngewebe auf charakteristische pathologische Merkmale untersucht wird.

Klinische Studie — Art von Forschungsstudie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit eines neuen Medikaments oder einer anderen Art von Behandlung. Jede klinische Studie folgt einem Protokoll, das klare Kriterien für die Teilnahme, die Dosierung und Dauer der Behandlung, die Methoden zur Messung der Behandlungseffekte und die statistischen Verfahren zur Analyse der Daten enthält.

Erkenntnis — Begriff, der sich kollektiv auf komplexe mentale Prozesse bezieht, einschließlich Wahrnehmung, Gedächtnis, Argumentation, Problemlösung, Urteilsvermögen, Vorstellungskraft und Selbstbewusstsein.

Gemeindenahe Pflege — Modell der FTD-Versorgung, bei dem die Pflege zu Hause oder an Orten innerhalb der Gemeinschaft eines Patienten und nicht im Krankenhaus oder in einer stationären Pflegeeinrichtung durchgeführt wird.

Computertomographie (CT)-Scan — Verfahren zur Bildgebung des Gehirns, bei dem eine Reihe von Röntgenstrahlen aus mehreren Blickwinkeln aufgenommen wird; Die Computeranalyse dieser Röntgenstrahlen wird verwendet, um ein Querschnittsbild eines dünnen Segments oder „Scheibens“ des Gehirns zu erstellen. CT-Scans können keine FTD diagnostizieren, können jedoch verwendet werden, um andere Ursachen für Verhaltens-, Sprach- oder motorische Symptome auszuschließen.

Konnektivität — Bezieht sich auf Gehirnnetzwerke oder Schaltkreise, die aus Regionen bestehen, die anatomisch oder indirekt dadurch verbunden sind, dass sie im Zuge der Ausführung einer bestimmten Funktion gleichzeitig aktiviert werden.

Corticobasale Degeneration (CBD) — Das Muster der Hirndegeneration im Zusammenhang mit den klinischen Symptomen des Corticobasal-Syndroms (CBS). Zu den betroffenen Hirnregionen gehören Stirn- und Schläfenlappen sowie Hirnstamm, Kleinhirn und Substantia nigra. Diese Regionen spielen eine wichtige Rolle bei der Initiierung, Kontrolle und Koordination von Bewegungen.

Corticobasal-Syndrom (CBS)—Die klinische Diagnose der mit CBD verbundenen Symptome. CBS ist eine der bei Bewegung vorherrschenden FTD-Erkrankungen und ist gekennzeichnet durch Apraxie, Akinese oder Bradykinesie der Gliedmaßen, Starrheit und unkontrollierbare Muskelkontraktionen. Menschen mit CBS können auch Verhaltens- und Sprachsymptome aufweisen, die anderen Formen von FTD gemeinsam sind.

Täuschung – Ein Glaube, der trotz überzeugender Beweise dafür, dass er falsch ist, stark vertreten wird. Wahnvorstellungen sind ein Verhaltenssymptom, das manchmal bei Menschen mit FTD aufgrund einer Mutation des C9ORF72-Gens beobachtet wird.

Demenz — „Demenz“ wird oft fälschlicherweise als Synonym für die Alzheimer-Krankheit verwendet und ist ein allgemeiner Begriff, der auf eine signifikante Beeinträchtigung mehrerer Aspekte der Kognition (z. B. Gedächtnis, Sprache, visuell-räumliche Funktion, Aufmerksamkeit, exekutive Funktion, soziales Verständnis) hinweist, die schwerwiegend genug ist, um die Fähigkeit, typische Alltagstätigkeiten auszuführen. FTD ist eine Form der Demenz, die sich von der Demenz der Alzheimer-Krankheit unterscheidet.

Dendrit — Der Teil einer Gehirnzelle, der Nachrichten von anderen Gehirnzellen empfängt. Insgesamt ähneln die vielen Dendriten, die sich von der Zelle aus erstrecken, den Ästen eines Baumes.

Desoxyribonukleinsäure (DNA) — Ein doppelsträngiges Molekül, das die genetische Information enthält, die von einer Generation zur nächsten weitergegeben wird. Diese Informationen sind in der Sequenz der 4 Arten von chemischen „Bausteinen“ oder Basen (Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin) kodiert, aus denen jede Kette besteht. Die Basen paaren sich – Adenin zu Thymin und Guanin zu Cytosin – und verbinden die beiden Ketten zu einer Helix.

Differenzialdiagnose — Eine ärztliche „Kurzliste“ der wahrscheinlichen Ursachen der Symptome eines Patienten. Zusätzliche Beobachtungs- und Diagnosetests werden verwendet, um Störungen auf dieser Liste auszuschließen und zu einer spezifischen Diagnose zu gelangen.

Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) — Art der Magnetresonanztomographie (MRT), die es Ärzten und Forschern ermöglicht, die Verbindungen zwischen Gehirnregionen sichtbar zu machen.

Krankheitsmodifizierende Behandlung — Medikamente oder andere Behandlungsformen, die darauf abzielen, den zugrunde liegenden Krankheitsprozess zu verlangsamen oder umzukehren. Da derzeit für keine der FTD-Erkrankungen krankheitsmodifizierende Behandlungen verfügbar sind, hat die Identifizierung solcher Behandlungen für FTD-Forscher hohe Priorität.

Enthemmung — Unfähigkeit, eine unmittelbare, impulsive Reaktion auf eine Situation zu kontrollieren oder zu unterdrücken. Beispielsweise kann die betroffene Person mit einer unhöflichen Bemerkung herausplatzen oder sich auf riskante, sogar gefährliche Weise verhalten.

Dysarthrie — Verschwommene oder verlangsamte Sprache, die schwer zu verstehen ist, verursacht durch Schwierigkeiten beim Bewegen und Koordinieren der Muskeln, die Lippen, Zunge und Kiefer kontrollieren.

Dysphagie — Schluckbeschwerden, die zu Würgen oder Ersticken führen können.

Dystonie — Unkontrollierbare Muskelkontraktionen, die unfreiwilliges Verdrehen, Krümmen oder abnormale Körperhaltungen verursachen.

Elektroenzephalographie (EEG) — Nichtinvasives Diagnoseverfahren, bei dem auf der Kopfhaut angebrachte Elektroden verwendet werden, um die elektrische Aktivität des Gehirns aufzuzeichnen, ähnlich der Elektrokardiographie (EKG), die zur Überwachung des Herzrhythmus und zur Erkennung von Herzerkrankungen verwendet wird.

Ausschlusskriterien — Faktoren, die eine Person von der Teilnahme an einer klinischen Studie ausschließen. Beispielsweise kann ein potenzieller Teilnehmer andere Erkrankungen haben, eine andere FTD-Störung als die untersuchte haben oder außerhalb der angegebenen Altersgruppe liegen. Aufgrund dieser Kriterien von einer Studie ausgeschlossen zu werden, bedeutet nicht, dass mit dieser Person etwas nicht in Ordnung ist – sie kann die Kriterien für eine andere Studie erfüllen.

Exekutive Funktion — Bezieht sich auf eine Reihe fortgeschrittener kognitiver Fähigkeiten, die das Verhalten kontrollieren und regulieren, einschließlich Planung, Strategieentwicklung, Selbstüberwachung, Urteilsvermögen, Argumentation, Aufmerksamkeit und abstraktes Denken.

Familiär — Zeigt an, dass eine Krankheit bei mehreren Familienmitgliedern dokumentiert wurde. Während ein familiäres Vorkommensmuster häufig aufgrund einer Genmutation auftritt, die von Generation zu Generation weitergegeben wird, kann es auch durch die gemeinsame Exposition gegenüber einem Umweltfaktor verursacht werden.

Faszikulationen — Kurze, spontane, unkontrollierte Muskelzuckungen.

Frontallappen — Eine der vier großen Unterabteilungen der äußeren Schicht oder Großhirnrinde des Gehirns, die sich an der Vorderseite des Gehirns in der Nähe der Stirn befindet. Der Frontallappen spielt eine wichtige Rolle bei der Exekutivfunktion, der willkürlichen Bewegung und der emotionalen Regulation.

Störung des Frontotemporalen Spektrums — Umfassender Begriff, der FTD ohne motorische Symptome, FTD-ALS und ALS in ein Krankheitskontinuum einordnet, das die klinischen, pathologischen und genetischen Überschneidungen zwischen FTD und ALS berücksichtigt.

Funktionelle Magnetresonanztomographie (fMRT) — Form der Bildgebung des Gehirns, die Änderungen des Blutflusses und der Sauerstoffnutzung nutzt, um die Gehirnaktivität im Zusammenhang mit Verhalten oder Kognition zu erkennen.

In Sarkom verschmolzen (FUS) — Das am wenigsten verbreitete der Proteine, die in den abnormalen Ansammlungen gefunden werden, die ein charakteristisches pathologisches Merkmal von FTD sind. Mutationen des FUS-Gens sind ebenfalls eine seltene Ursache für genetische FTD.

GRÜN — Das Gen, das für das Protein Progranulin kodiert, das bei mehreren wichtigen Zellfunktionen eine Rolle spielt, einschließlich der Regulation von Entzündungen. Mutationen im GRÜN -Gen, eine der häufigsten Ursachen für hereditäre FTD, führen zu einer Verringerung des Progranulins, die als Progranulin-Haploinsuffizienz bezeichnet wird.

Gen — Ein DNA-Segment, das ein „Rezept“ für die Herstellung eines bestimmten Proteins darstellt.

Gensequenzierung — Verfahren zur Bestimmung der Sequenz der chemischen Bausteine (Basen), aus denen ein DNA-Segment besteht. Wenn die vollständige DNA-Sequenz des gesamten Genoms in einem einzigen Versuch ermittelt wird, wird der Prozess als Sequenzierung des gesamten Genoms bezeichnet.

Genetischer Berater — Ein medizinisches Fachpersonal, das in medizinischer Genetik ausgebildet ist und die Wahrscheinlichkeit einschätzen kann, dass die FTD einer Person eine genetische Ursache hat. Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, die Vorteile und Risiken von Gentests zu durchdenken und Möglichkeiten zu finden, mit Familienmitgliedern über Tests, Datenschutzbedenken und mehr zu sprechen.

Gentest — Die Analyse der DNA einer Person zur Identifizierung von Genmutationen im Zusammenhang mit einer Krankheit.

Erblich — Beschreibt eine genetisch von einem betroffenen Elternteil an ein Kind vererbte Krankheit.

Aufnahme — Ein Begriff, der von Pathologen für eine abnormale Anhäufung oder Verklumpung von Proteinen in Gehirnzellen verwendet wird.

Einschlusskriterien — Faktoren, die bestimmen, ob eine Person in eine klinische Studie aufgenommen werden kann oder nicht. Beispielsweise kann das Studienprotokoll festlegen, dass die Teilnehmer innerhalb einer bestimmten Altersgruppe sein müssen, mit einer bestimmten FTD-Störung diagnostiziert werden müssen oder in der Lage sein müssen, neuropsychologische Tests zu absolvieren.

Induzierte pluripotente Stammzellen (iPSCs) — Stammzellen – Zellen, die in der Lage sind, sich zu mehreren Körpergeweben zu entwickeln, die typischerweise erst früh in der Entwicklung vorhanden sind – im Labor durch „Umprogrammierung“ erwachsener Zellen (z. B. Hautzellen) verändert. iPSCs können anschließend behandelt werden, um bestimmte Zelltypen zu erzeugen, wie beispielsweise Neuronen (Nervenzellen). Im Labor gewonnene Neuronen, die aus iPSCs entwickelt wurden, die durch Umprogrammierung von Zellen von Personen mit FTD-verursachenden Genmutationen hergestellt wurden, sind ein wichtiges Forschungsinstrument.

Entzündung — Eine der Reaktionen des Immunsystems auf unbekannte und potenziell schädliche Organismen oder Substanzen, einschließlich Bakterien, Viren, Toxine, Zelltrümmer oder Allergene. Eine Entzündung beinhaltet die Aktivierung und Bewegung weißer Blutkörperchen und Veränderungen in Blutgefäßen, die durch mehrere chemische Signale koordiniert werden. Obwohl eine Entzündung normalerweise eine Selbstschutzreaktion ist, kann sie auch Gewebe schädigen, insbesondere wenn sie über einen längeren Zeitraum andauert. Jüngste Forschungsergebnisse deuten auf destruktive Entzündungen als mögliche Ursache für neurodegenerative Erkrankungen wie FTD hin.

Einverständniserklärung — Ein wichtiger Schutz, der bei allen Forschungsarbeiten mit menschlichen Teilnehmern erforderlich ist. Die Forscher, die die Studie durchführen, informieren in einem schriftlichen Dokument, das klar und leicht verständlich ist, über den Zweck der Studie und die beteiligten Verfahren sowie die Risiken und potenziellen Vorteile. Darüber hinaus beantworten sie alle Fragen eines potenziellen Teilnehmers. Wenn sich die Teilnehmer dann für die Teilnahme an der Studie entscheiden, unterzeichnen sie die Einverständniserklärung, um anzuzeigen, dass sie das Versuchsprotokoll verstehen und sich damit einverstanden erklären.

Logopenische Variante der primär progressiven Aphasie (lvPPA) — Eine Form von PPA (der Begriff umfasst die sprachlich vorherrschenden FTD-Störungen), die durch Schwierigkeiten beim Abrufen von Wörtern und Auslassen oder Ersetzen von Lauten in Wörtern gekennzeichnet ist, wodurch es für Zuhörer schwierig wird, zu verstehen, was die betroffene Person sagt.

Lumbalpunktion — Bei diesem diagnostischen Verfahren, das auch als Spinalpunktion bezeichnet wird, wird eine dünne Nadel in den unteren Rücken eingeführt, um Liquor cerebrospinalis zu sammeln. Die Flüssigkeit wird dann auf Anomalien analysiert, wie z. B. Veränderungen bei krankheitsassoziierten Biomarkern oder Krankheitserregern.

KARTE — Das Gen, das für das Mikrotubuli-assoziierte Protein Tau kodiert. Mutationen im KARTE -Gen sind eine der häufigsten Ursachen für vererbte FTD und führen zu abnormalen Ansammlungen von Tau.

Magnetresonanztomographie (MRT) — Form der Bildgebung des Gehirns, die Radiowellen und Magnete verwendet, um die Gehirnstruktur oder -funktion zu visualisieren. Während MRT-Scans keine definitive Diagnose von FTD liefern können, können sie in Verbindung mit anderen Beweisen aus einer neurologischen Untersuchung, Anamnese, Labor- oder neuropsychologischen Tests und Verfahren wie Lumbalpunktion die Diagnose unterstützen. MRI ist auch ein wichtiges Forschungsinstrument.

Mikroglia — Art der für das Gehirn spezifischen Immunzelle. Mikroglia spielen eine Schlüsselrolle beim Schutz des Gehirns vor Infektionen, Entzündungen und der Reaktion auf Hirnverletzungen.

Mikrotubuli — Hohle, faserige Stäbchen, die das innere Gerüst der Gehirnzelle bilden und die Bewegung von Zellkomponenten erleichtern. Das Tau-Protein, das sich in einigen Fällen von FTD ansammelt, hilft, Mikrotubuli zu stabilisieren.

Mutation — Veränderung der DNA, die ein Gen und das Protein, für das es kodiert, verändert. Viele Mutationen sind schädlich und führen zu einer Anomalie oder Krankheit.

Mutismus — Unfähigkeit zu sprechen.

Naturkundliches Studium — Art der beobachtenden Forschungsstudie, bei der erkrankte oder erkrankungsgefährdete Teilnehmer über einen längeren Zeitraum wiederholt beobachtet und ausgewertet werden, um gesundheitliche Veränderungen zu dokumentieren, die den typischen Krankheitsverlauf bestimmen. Zwei von den National Institutes of Health finanzierte Naturgeschichtestudien von FTD, Advancing Research and Treatment of Frontotemporal Lobar Degeneration (ARTFL) und Longitudinal Evaluation of Familial Frontotemporal Dementia Subjects (LEFFTDS), laufen derzeit und rekrutieren Teilnehmer.

Neuroimaging — Ein Sammelbegriff für Verfahren, die die Visualisierung der Struktur oder Funktion des Gehirns und des Rückenmarks ermöglichen, einschließlich Veränderungen im Zusammenhang mit FTD und anderen Hirnerkrankungen. Beispiele sind CT-, PET- und MRT-Scans. Fortschritte in der Neurobildgebung fördern wichtige Fortschritte in unserem Verständnis der FTD-Krankheitsmechanismen sowie der Entdeckung und Entwicklung von Biomarkern.

Neuron — Die Art der Gehirnzelle, die für die Übermittlung von Informationen verantwortlich ist. Die Degeneration von Neuronen im Frontal- und Temporallappen ist ein charakteristisches Merkmal von FTD.

Neuropathologe — Ein Arzt, der auf die Untersuchung von Hirngewebe spezialisiert ist, um krankheitstypische Veränderungen zu erkennen. Nur ein Neuropathologe kann eine FTD-Diagnose bestätigen.

Neuropsychologische Tests — Diagnostische Verfahren, bei denen papier- und bleistiftartige Fragebögen und Aktivitäten verwendet werden, um kognitive Funktionen wie Gedächtnis, Konzentration, Aufmerksamkeit und Problemlösung sowie visuell-räumliche, mathematische und sprachliche Fähigkeiten zu testen.

Neuropsychologe — Medizinisches Fachpersonal, das neuropsychologische Tests durchführt und auswertet.

Neurotransmitter — Chemische Signale, die von Neuronen zur Kommunikation verwendet werden; Beispiele sind Serotonin, Dopamin und Acetylcholin.

Neurotransmission — Prozess der Umwandlung der von Neuronen erzeugten elektrischen Signale in chemische Signale, die die als Synapse bezeichnete Lücke zwischen Zellen überqueren können, um Informationen weiterzuleiten.

Nicht fließende/agrammatische primär progressive Aphasie (nfvPPA) — Sprachlich vorherrschende FTD-Störung, gekennzeichnet durch zunehmende Schwierigkeiten, Sprachlaute zu bilden, Wörter falsch zu verwenden und grammatikalisch korrekte Sätze zu bilden.

Nichtpharmakologische Therapien — Behandlungen, die keine Medikamente sind. Die transkranielle Gleichstromstimulation (tDCS) ist ein Beispiel für eine nichtpharmakologische Behandlung, die derzeit bei FTD getestet wird.

Ergebnis Maßnahme — Ein physiologisches oder anatomisches Merkmal, Verhalten, Biomarker, Testparameter oder ein anderer Krankheitsindikator, der während einer klinischen Studie überwacht wird, um die Wirksamkeit eines Medikaments oder einer nichtpharmakologischen Intervention zu bewerten.

Parkinsonismus — Motorische Symptome, die häufig bei der Parkinson-Krankheit beobachtet werden, wie Zittern, Steifheit, ungewöhnlich langsame Bewegungen und Schwierigkeiten, das Gleichgewicht zu halten. Diese Symptome (jedoch keine anderen Symptome der Parkinson-Krankheit) werden auch bei zwei bewegungsdominierten FTD-Erkrankungen beobachtet, dem Corticobasal-Syndrom und der progressiven supranukleären Paralyse. Daher werden diese Erkrankungen manchmal als atypischer Parkinsonismus bezeichnet.

Pathologie — Das medizinische Fachgebiet, das sich auf die Untersuchung von Organen und Geweben konzentriert, um die spezifischen Veränderungen zu bestimmen, die für Krankheiten charakteristisch sind.

Pathologische Diagnose — Eine Diagnose, die durch Untersuchung des betroffenen Gewebes unter einem Mikroskop erstellt wird, um charakteristische Veränderungen zu identifizieren. Die pathologische Post-mortem-Diagnose, die das Vorhandensein einer abnormalen Aggregation von FTD-assoziierten Proteinen (Tau, TDP-43, FUS) bestätigt, ist derzeit die einzige Möglichkeit, mit Sicherheit zu wissen, dass die betroffene Person FTD hatte.

Stammbaum — Eine Familiengeschichte, die Familienmitglieder und ihre Beziehungen zueinander zeigt. Ein Stammbaum kann Details über die Gesundheit jedes Mitglieds enthalten, die Muster aufzeigen, die auf eine erbliche Störung hindeuten. Zwischen 30% und 50% der Menschen, bei denen FTD diagnostiziert wurde, haben eine Familiengeschichte von FTD-Erkrankungen, die in ihren Stammbäumen beobachtet werden können.

Phonologische Umschreibungen — Ersatz eines legitimen Wortes durch ein ähnlich klingendes Nichtwort; zB „ped“ statt „bed“ oder „efelant“ statt „elephant“.

Körper auswählen — Spezifischer Einschlusstyp, der eine Form des Tau-Proteins enthält, das als „3R-Tau“ bekannt ist. Pick-Körper haben ein einzigartiges Aussehen im postmortalen Gehirngewebe und werden bei einem kleinen Teil der Menschen mit FTD-Tau gefunden.

Pick-Krankheit — Ursprünglich ein anderer Name für FTD, ist der Begriff „Pick-Krankheit“ jetzt für die Untergruppe von Personen mit FTD-Tau reserviert, bei denen Pick-Körper bei der postmortalen pathologischen Untersuchung vorhanden sind.

Positronen-Emissions-Tomographie (PET) — Eine Art der Bildgebung des Gehirns, die einen kurzlebigen radioaktiven Tracer verwendet, um bestimmte Gehirnkomponenten (z. B. Tau) sichtbar zu machen oder die Gehirnaktivität zu überwachen.

Primär progressive Aphasie —Überbegriff für FTD-Syndrome, die durch den fortschreitenden Verlust der Fähigkeit, gesprochene Sprache zu sprechen, zu lesen, zu schreiben oder zu verstehen, gekennzeichnet sind. Es lassen sich drei Arten bzw. Varianten von PPA unterscheiden:

Semantische Variante PPA (svPPA), bei der die betroffene Person die Fähigkeit verliert, sich an die Namen von Objekten und die Bedeutung von Wörtern zu erinnern

Nicht fließend/agrammatisches PPA (nfvPPA), bei dem die Person die Wortbedeutungen beibehält, aber die Fähigkeit verliert, Sprache zu produzieren, Wörter richtig zu verwenden oder grammatikalisch korrekte Sätze zu bilden

Logopenische Variante PPA (lvPPA), bei der die betroffene Person Schwierigkeiten hat, sich an Wörter zu erinnern und Laute in Wörtern auslässt oder ersetzt, was es für Zuhörer schwierig macht, zu verstehen, was sie sagen

Progressive supranukleäre Lähmung (PSP) — Eine bewegungsdominierte FTD-Störung, gekennzeichnet durch eine fortschreitende Unfähigkeit, die Augen zu bewegen, insbesondere vertikal, sowie durch Gleichgewichts-, Koordinations- und Bewegungsschwierigkeiten der Mund- und Rachenmuskeln. Menschen mit PSP können auch Symptome aufweisen, die bei Menschen mit Parkinson-Krankheit üblich sind, wie Steifheit und ungewöhnlich langsame Bewegungen. Infolgedessen wird PSP manchmal als Beispiel für atypischen Parkinsonismus bezeichnet. Alle Personen mit PSP haben abnorme Ansammlungen des Proteins Tau.

Progranulin — Ein Protein, das eine wichtige Rolle bei der Regulierung von Entzündungen und anderen Zellfunktionen spielt. Mutationen im Progranulin-Gen (GRÜN) sind eine der häufigeren Mutationen bei hereditärer FTD. Das Gehirn der Menschen mit GRÜN Mutationen enthalten abnorme Ansammlungen des Proteins TDP-43.

Protein — Art von Molekül, das aus Ketten chemischer Bausteine besteht, die als Aminosäuren bekannt sind. Die Sequenz der Aminosäuren wird durch die Reihenfolge der Basen in der DNA des für dieses Protein kodierenden Gens angegeben. Proteine sind entscheidend für die Struktur und Funktion aller Zellen, einschließlich der Gehirnzellen.

Protokoll — Schriftliche Beschreibung der Ziele, des Studiendesigns, der Methoden und der Ergebnismessungen für eine klinische Prüfung. In einer Studie, an der Forscher an mehreren Standorten beteiligt sind, verwenden alle Standorte dasselbe Protokoll, um standortspezifische Abweichungen in der Art und Weise der Datenerfassung zu vermeiden, die zu Verzerrungen führen und Fragen zu den Ergebnissen aufwerfen könnten.

Radiologe — Arzt, der auf die Durchführung und Auswertung der Ergebnisse bildgebender Verfahren wie PET- und MRT-Gehirnscans spezialisiert ist.

Steifigkeit — Steifigkeit; Widerstand gegen Bewegung.

Semantische Variante primär progressive Aphasie (svPPA) — Eine Form der primär progressiven Aphasie, gekennzeichnet durch den Verlust der Fähigkeit, sich an die Namen von Objekten, ihre Verwendung und die Bedeutung von Wörtern zu erinnern. Menschen mit svPPA bleiben in der Lage zu sprechen und Wörter oder Sätze zu wiederholen. Manchmal auch als semantische Demenz bezeichnet.

Spastik — Längere, unkontrollierbare Kontraktion eines Muskels, die zu Verspannungen und Steifheit führt.

Sprachenpathologe — Eine medizinische Fachkraft, die auf die Bewertung der Fähigkeit einer Person spezialisiert ist, gesprochene und geschriebene Sprache zu produzieren und zu verstehen.

Sporadisch — Bezieht sich auf FTD-Fälle, bei denen die betroffene Person keine bekannte Familiengeschichte von FTD-Erkrankungen hat.

Supranukleäre Blicklähmung — Eingeschränkte Fähigkeit, die Augen zu bewegen, insbesondere in vertikaler Richtung; kann als verschwommenes Sehen, Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Leseschwierigkeiten empfunden werden.

Oberflächliche Dyslexie/Dysgraphie — Schwierigkeiten beim Lesen oder Schreiben von Wörtern, die nicht den Aussprache- oder Rechtschreibregeln entsprechen; diese Wörter werden geschrieben oder gesprochen, „als ob“ sie den Regeln folgen würden (z. B. „nein“ ersetzt „wissen“).

Symptomatische Behandlung — Medikamente oder andere Behandlungsformen, die darauf abzielen, die Symptome zu lindern, ohne den Prozess zu beeinflussen, der die Krankheit verursacht. Zum Beispiel werden Menschen mit FTD manchmal Medikamente verschrieben, um Unruhe und andere Verhaltenssymptome zu verringern, während eine Sprachtherapie die Sprachfähigkeiten bei Menschen mit PPA erhalten kann.

TAR-DNA-Bindungsprotein 43 (TDP-43) — Eines der Proteine im Gehirn, das bei FTD abnormale Ansammlungen bildet. Ungefähr die Hälfte der Menschen mit FTD haben FTD-TDP-43; es ist auch das Protein, das sich in den meisten ALS-Fällen ansammelt. Mutationen im TDP-43-Gen, TARDBP, sind eine seltene Ursache für erbliche FTD und verursachen auch erbliche ALS.

Tau —Eines der Gehirnproteine, das bei FTD abnormale Ansammlungen bildet; ungefähr 40% der Menschen mit FTD haben FTD-Tau. In gesunden Gehirnzellen stabilisiert Tau Mikrotubuli, die die innere Struktur von Axonen aufrechterhalten.

Tauopathie — Allgemeiner Begriff für neurodegenerative Erkrankungen, die mit einer abnormalen Akkumulation von Tau einhergehen; FTD ist ein Beispiel.

Temporallappen — Eine der vier Hauptunterteilungen der äußeren Schicht oder Großhirnrinde des Gehirns, die sich auf beiden Seiten des Gehirns hinter dem Ohr befindet. Die Schläfenlappen spielen eine wichtige Rolle bei Sprache, Hören, Gedächtnis und Emotionen.

Transkranielle Gleichstromstimulation (tDCS) — Nichtpharmakologische, nichtinvasive Form der Behandlung von Hirnerkrankungen, bei der ein schwacher elektrischer Strom an die Kopfhaut angelegt wird, um eine Zunahme oder Abnahme der Gehirnaktivität zu stimulieren. Derzeit laufen Untersuchungen zur Bewertung der Wirksamkeit von tDCS bei FTD.

Valosin-haltiges Protein (VCP) — Mutationen im VCP-Gen sind eine seltene Ursache für hereditäre FTD. Solche Mutationen sind auch verantwortlich für eine seltene Erkrankung, die als Einschlusskörperchen-Myopathie mit Paget-Knochenkrankheit bekannt ist und durch Muskelschwäche und Anomalien der Knochen der Wirbelsäule, Arme und Beine gekennzeichnet ist und in Verbindung mit FTD auftreten kann.

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Zusätzliche Online-Ressourcen

Wenn Sie mehr über FTD erfahren, werden Sie möglicherweise auf weitere Begriffe und Konzepte stoßen, die Ihnen nicht vertraut sind, oder Sie möchten vielleicht mehr über das Gehirn oder die Rolle von Genen bei Gesundheit und Krankheit erfahren. Die nachstehenden Online-Ressourcen sind ausgezeichnete allgemeine Quellen für neurowissenschaftliche und genetische Hintergrundinformationen, insbesondere für Menschen, die keine Wissenschaftler oder Ärzte sind.

Neurowissenschaftliche Ressourcen

Fakten zum Gehirn: www.brainfacts.org

Das Gehirn von oben nach unten: thebrain.mcgill.ca

Gene to Cognition Online: www.g2conline.org

Die Dana-Stiftung:  www.dana.org

Gesellschaft für Neurowissenschaften: www.sfn.org

Genetische Ressourcen

Lernen. Genetik – Lernzentrum für Genetik: learn.genetics.utah.edu