Glossaire des termes FTD

SLA/FTD — Un syndrome clinique où la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la FTD surviennent chez la même personne. Les symptômes comprennent une faiblesse et une atrophie musculaires, des fasciculations, de la spasticité et des difficultés à parler ou à avaler en plus de changements de comportement, de personnalité ou de langage. Aussi appelé FTD avec maladie du motoneurone (FTD-MND)

Agrégation — Accumulation ou agglutination ; utilisé pour désigner l'accumulation anormale de certaines protéines qui se produit dans la DFT et d'autres troubles neurodégénératifs.

Agnosie — Un symptôme courant des troubles FTD qui signifie littéralement « perte de savoir » et qui fait référence à la perte de la capacité de traiter les informations sensorielles. Il existe différents types; l'agnosie visuelle, par exemple, est l'incapacité de reconnaître visuellement des objets ou des personnes familières.

Agrammatisme — Incapacité à former des phrases grammaticalement correctes. Par exemple, une personne affectée peut omettre des mots, utiliser des temps de verbe incorrects, former des pluriels de manière incorrecte ou faire des erreurs dans l'ordre des mots. L'agrammatisme est un symptôme courant de l'aphasie progressive primaire non fluente/agrammatique (nfvPPA).

Akinésie — Absence ou perte des mouvements volontaires.

Phénomène de membre extraterrestre — Sensation qu'un bras ou une jambe ne fait plus partie du corps, souvent accompagnée d'une incapacité à contrôler le mouvement du membre affecté. Le phénomène de membre étranger est un symptôme du trouble FTD connu sous le nom de syndrome corticobasal.

Allèle — L'une des deux copies d'un gène (une de chaque parent) présente dans chaque cellule du corps humain.

La maladie d'Alzheimer (MA) — Trouble cérébral neurodégénératif et la forme la plus courante de démence. Contrairement à la FTD, qui affecte les régions du cerveau qui jouent un rôle clé dans le comportement, la personnalité, le langage et le mouvement, la MA affecte les régions du cerveau importantes pour la mémoire et la cognition. Comme la FTD, la MA se caractérise par l'accumulation anormale de la protéine bêta-amyloïde, dans des structures appelées plaques, et de la protéine tau, dans des structures appelées enchevêtrements neurofibrillaires. Au fil du temps, les cellules cérébrales affectées meurent, entraînant une perte progressive de fonction.

amyloïde — Terme général désignant des accumulations de protéines mal repliées, produisant des structures tridimensionnelles qui se collent les unes aux autres pour former des amas. La bêta-amyloïde, un fragment protéique dérivé d'une protéine précurseur plus grande, forme de tels amas dans la maladie d'Alzheimer. Ces amas peuvent être visualisés à l'aide d'une technique d'imagerie cérébrale connue sous le nom de TEP amyloïde, aidant à différencier la MA de la FTD.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) — Aussi connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, la SLA est une maladie neurodégénérative qui résulte de la mort des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière responsables du contrôle des mouvements musculaires volontaires. Jusqu'à 30% de personnes diagnostiquées avec FTD présentent également des symptômes de la SLA ; cette forme de FTD est appelée FTD-ALS ou FTD-MND (maladie du motoneurone).

Anomie — Incapacité à se souvenir des noms d'objets familiers. L'anomie est un symptôme courant de l'aphasie progressive primaire à variante sémantique (svPPA)

Anosognosie — Incapacité à reconnaître ou à percevoir sa maladie et ses limitations associées. Également appelée «manque de perspicacité», l'anosognosie est un symptôme caractéristique de la FTD, en particulier dans la variante comportementale de la FTD. Les personnes qui présentent une anosognosie affichent un manque de préoccupation émotionnelle à propos de leur maladie et de son impact sur les membres de leur famille.

Apathie — Manque d'intérêt pour des activités ou des soins personnels auparavant significatifs. L'apathie est un symptôme précoce courant de la variante comportementale FTD (bvFTD)

Aphasie — Trouble cérébral acquis (c'est-à-dire non présent à la naissance) caractérisé par la perte de la capacité de parler, d'écrire ou de comprendre ce que disent les autres. Les troubles FTD à prédominance linguistique sont connus collectivement sous le nom d'aphasie progressive primaire (APP).

Apraxie — Incapacité à mener des activités utiles, même si la personne a encore la force musculaire nécessaire pour le faire. Apraxie de la parole, dans lequel la personne affectée a des difficultés à produire le mouvement des lèvres et de la langue nécessaire pour parler, est un symptôme d'APP non fluide/agrammmatique. Apraxie des membres est un symptôme du syndrome corticobasal.

Atrophie — Dégénérescence d'un organe ou d'une partie du corps due à la mort des cellules qui composent ce tissu. La DFT est caractérisée par une atrophie des lobes frontaux et temporaux du cerveau.

Communication Augmentative et Alternative — Stratégies utilisées pour aider ou remplacer la communication verbale chez les personnes atteintes de troubles du langage, comme l'APP. Les exemples incluent les cartes flash, les gestes ou les appareils électroniques.

Autosomique dominant — Modèle d'hérédité dans lequel une mutation dans une seule des deux copies d'un gène associé à la FTD est nécessaire pour provoquer la FTD et il n'y a pas de différences d'hérédité entre les garçons et les filles ; c'est-à-dire que les deux sont également affectés.

Axone — La partie d'une cellule cérébrale qui envoie des messages à une autre cellule cérébrale. L'axone est généralement un long processus qui s'étend du corps de la cellule et ressemble à la racine pivotante d'une plante.

Ganglions de la base — Groupe de régions cérébrales situées profondément dans le cerveau (d'où « basal » - à la base) qui jouent collectivement un rôle clé dans la régulation des mouvements volontaires, de la cognition et des émotions. La dégénérescence des structures au sein des ganglions de la base se produit dans la paralysie supranucléaire progressive et le syndrome corticobasal.

Neurologie comportementale — Surspécialité de neurologie consacrée aux bases neurales du comportement et de la cognition. Les neurologues comportementaux sont formés au diagnostic et au traitement des troubles neurodégénératifs, y compris la FTD.

Variante comportementale FTD (bvFTD) — Forme de DFT caractérisée par des changements de personnalité, une apathie, une désinhibition et une baisse du jugement, de la maîtrise de soi et de l'empathie. bvFTD est la forme la plus courante de FTD.

Biomarqueur — Caractéristique physiologique pouvant être objectivement mesurée comme indicateur d'un processus biologique ou pathologique sous-jacent. La tension artérielle – un indicateur de maladie cardiaque – est un exemple de biomarqueur. L'identification de biomarqueurs FTD pour guider le diagnostic et le développement de médicaments est une priorité de recherche essentielle ; un tel biomarqueur pourrait être une protéine ou un autre facteur mesuré dans le sang ou le liquide céphalo-rachidien (LCR) ou des caractéristiques détectées par imagerie cérébrale.

Bradykinésie — Mouvement anormalement lent. La bradykinésie est un symptôme de CBS et de PSP.

C9ORF72 — Une mutation spécifique de ce gène sur le chromosome 9, connue sous le nom de répétition hexanucléotidique, est la cause génétique la plus courante de FTD et de SLA. La C9ORF72 La mutation est associée à une accumulation anormale de la protéine TDP-43, impliquée dans le métabolisme de l'ARN.

CHMP2B — Les mutations rares de ce gène sont une cause de DFT génétique. La protéine codée par le CHMP2B On pense que le gène joue un rôle dans le recyclage ou la dégradation de certaines protéines.

Cervelet — Grande structure située à l'arrière du cerveau sous le cortex cérébral, qui joue un rôle important dans la coordination et l'équilibre.

Cortex cérébral — La couche externe ridée du cerveau. La plus grande partie du cerveau, le cortex cérébral, est divisé en quatre régions principales, ou lobes : frontal, temporal, pariétal et occipital. Le cortex cérébral joue un rôle clé dans de nombreuses fonctions cérébrales importantes, notamment la pensée, la perception, la mémoire, les mouvements volontaires, le langage et la régulation du comportement émotionnel et social.

Liquide céphalo-rachidien (LCR) — Liquide clair qui entoure le cerveau et remplit également les espaces creux du cerveau (appelés ventricules) et de la moelle épinière. Lors d'une ponction lombaire, un échantillon de ce liquide est extrait et analysé.

Chromosome — Structure filiforme composée d'ADN et de protéines située dans le noyau des cellules, y compris les cellules cérébrales. L'ADN des chromosomes contient les gènes – des segments qui sont des « recettes » pour les protéines et qui sont à la base des caractéristiques héritées. Les cellules humaines contiennent généralement 23 paires de chromosomes.

Diagnostic clinique — Un diagnostic basé sur les signes, les symptômes et les antécédents médicaux, en conjonction avec des tests de laboratoire ou des procédures d'imagerie, mais sans pathologie de confirmation. Un diagnostic clinique de DFT ne peut être confirmé post-mortem qu'en examinant le tissu cérébral à la recherche de caractéristiques pathologiques caractéristiques.

Essai clinique — Type d'étude de recherche conçue pour évaluer l'innocuité et l'efficacité d'un nouveau médicament ou d'un autre type de traitement. Chaque essai clinique suit un protocole qui comprend des critères clairs de participation, la posologie et la durée du traitement, les méthodes qui seront utilisées pour mesurer les effets du traitement et les procédures statistiques qui seront utilisées pour analyser les données.

Cognition — Terme qui désigne collectivement des processus mentaux complexes, notamment la perception, la mémoire, le raisonnement, la résolution de problèmes, le jugement, l'imagination et la conscience de soi.

Soins communautaires — Modèle de soins FTD qui met l'accent sur les soins dispensés à domicile ou dans des lieux au sein de la communauté d'un patient, plutôt qu'à l'hôpital ou dans un établissement de soins pour bénéficiaires internes.

Tomodensitométrie (TDM) — procédure d'imagerie cérébrale dans laquelle une série de rayons X est prise sous plusieurs angles ; l'analyse informatique de ces rayons X est utilisée pour construire une image en coupe d'un segment mince ou "tranche" du cerveau. Les tomodensitogrammes ne peuvent pas diagnostiquer la DFT, mais peuvent être utilisés pour exclure d'autres causes de symptômes comportementaux, langagiers ou moteurs.

Connectivité — Désigne les réseaux ou circuits cérébraux constitués de régions reliées anatomiquement ou indirectement du fait qu'elles sont activées en même temps au cours de l'exercice d'une fonction déterminée.

Dégénérescence corticobasale (CBD) — Le schéma de dégénérescence cérébrale associé aux symptômes cliniques du syndrome corticobasal (CBS). Les régions cérébrales touchées comprennent les lobes frontaux et temporaux ainsi que le tronc cérébral, le cervelet et la substance noire. Ces régions jouent un rôle important dans l'initiation, le contrôle et la coordination des mouvements.

Syndrome corticobasal (SCS)—Le diagnostic clinique donné aux symptômes associés au CBD. L'un des troubles FTD à prédominance du mouvement, le CBS se caractérise par une apraxie des membres, une akinésie ou une bradykinésie, une rigidité et des contractions musculaires incontrôlables. Les personnes atteintes de CBS peuvent également présenter des symptômes comportementaux et linguistiques communs à d'autres formes de DFT.

Illusion -Une croyance qui est fermement ancrée malgré des preuves convaincantes qu'elle est fausse. Les délires sont un symptôme comportemental parfois observé chez les personnes atteintes de DFT en raison d'une mutation du gène C9ORF72.

Démence — Souvent utilisé à tort comme synonyme de la maladie d'Alzheimer, la « démence » est un terme général qui indique une altération significative de plusieurs aspects de la cognition (par exemple, la mémoire, le langage, la fonction visuospatiale, l'attention, la fonction exécutive, la compréhension sociale) suffisamment grave pour restreindre capacité à effectuer des activités quotidiennes typiques. La DFT est une forme de démence distincte de la démence de la maladie d'Alzheimer.

Dendrite — La partie d'une cellule cérébrale qui reçoit des messages d'autres cellules cérébrales. Collectivement, les nombreuses dendrites s'étendant de la cellule ressemblent aux branches d'un arbre.

Acide désoxyribonucléique (ADN) — Molécule double brin contenant l'information génétique transmise d'une génération à l'autre. Cette information est codée dans la séquence des 4 types de « blocs de construction » chimiques ou bases (adénine, thymine, guanine et cytosine) qui composent chaque chaîne. Les bases s'apparient - l'adénine à la thymine et la guanine à la cytosine - joignant les deux chaînes pour former une hélice.

Diagnostic différentiel — La « courte liste » d'un médecin des causes probables des symptômes d'un patient. Des tests d'observation et de diagnostic supplémentaires sont utilisés pour exclure les troubles de cette liste et arriver à un diagnostic spécifique.

Imagerie en tenseur de diffusion (DTI) — Type d'imagerie par résonance magnétique (IRM) qui permet aux médecins et aux chercheurs de visualiser les connexions entre les régions du cerveau.

Traitement modificateur de la maladie — Médicament ou autre forme de traitement visant à ralentir ou à inverser le processus pathologique sous-jacent. Étant donné qu'aucun traitement modificateur de la maladie n'est actuellement disponible pour aucun des troubles FTD, l'identification de ces traitements est une priorité élevée pour les chercheurs FTD.

Désinhibition — Incapacité à contrôler ou à supprimer une réponse immédiate et impulsive à une situation. Par exemple, la personne affectée peut laisser échapper un commentaire grossier ou adopter un comportement à risque, voire dangereux.

Dysarthrie — Discours brouillé ou ralenti difficile à comprendre, causé par une difficulté à bouger et à coordonner les muscles qui contrôlent les lèvres, la langue et la mâchoire.

Dysphagie — Difficulté à avaler, ce qui peut entraîner des haut-le-cœur ou un étouffement.

Dystonie — Contractions musculaires incontrôlables qui provoquent des torsions involontaires, des contorsions ou des postures anormales.

Électroencéphalographie (EEG) — Technique de diagnostic non invasive qui utilise des électrodes placées sur le cuir chevelu pour enregistrer l'activité électrique du cerveau, similaire à l'électrocardiographie (ECG), utilisée pour surveiller le rythme cardiaque et détecter les troubles cardiaques.

Critère d'exclusion — Facteurs qui empêchent une personne de participer à un essai clinique. Par exemple, un participant potentiel peut avoir d'autres conditions médicales, avoir un trouble FTD autre que celui faisant l'objet de l'enquête ou se situer en dehors de la tranche d'âge spécifiée. Être exclu d'un essai sur la base de ces critères ne signifie pas qu'il y a quelque chose qui ne va pas chez cette personne – il ou elle peut répondre aux critères d'un essai différent.

Fonction exécutive — Fait référence à un ensemble de compétences cognitives avancées qui contrôlent et régulent le comportement, y compris la planification, l'élaboration de stratégies, l'autosurveillance, le jugement, le raisonnement, l'attention et la pensée abstraite.

Familial — Indique qu'une maladie a été documentée chez plusieurs membres de la famille. Bien qu'un schéma familial d'occurrence se produise souvent en raison d'une mutation génétique transmise de génération en génération, il peut également être causé par une exposition commune à un facteur environnemental.

fasciculations — Contractions musculaires brèves, spontanées, incontrôlées.

Lobe frontal — L'une des quatre principales subdivisions de la couche externe du cerveau ou du cortex cérébral, située à l'avant du cerveau près du front. Le lobe frontal joue un rôle important dans la fonction exécutive, le mouvement volontaire et la régulation émotionnelle.

Trouble du spectre frontotemporal — Terme complet qui place la FTD sans symptômes moteurs, la FTD-ALS et la SLA sur un continuum de maladies qui tient compte du chevauchement clinique, pathologique et génétique entre la FTD et la SLA.

Imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) — Forme d'imagerie cérébrale qui utilise les modifications du débit sanguin et de l'utilisation de l'oxygène pour détecter l'activité cérébrale liée au comportement ou à la cognition.

Fusionné dans le sarcome (FUS) — La moins commune des protéines trouvées dans les accumulations anormales qui sont une caractéristique pathologique caractéristique de la FTD. Les mutations du gène FUS sont également une cause rare de DFT génétique.

NRG — Le gène qui code pour la protéine progranuline, qui joue un rôle dans plusieurs fonctions cellulaires importantes, dont la régulation de l'inflammation. Mutations dans le NRG gène, l'une des causes les plus courantes de DFT héréditaire, entraîne une réduction de la progranuline appelée haploinsuffisance de progranuline.

Gène — Un segment d'ADN qui constitue une « recette » pour fabriquer une protéine spécifique.

Séquençage des gènes — Processus de détermination de la séquence des blocs de construction chimiques (bases) qui composent un segment d'ADN. Lorsque la séquence complète d'ADN du génome entier est établie en un seul effort, le processus est connu sous le nom de séquençage du génome entier.

Conseiller en génétique — Un professionnel de la santé formé en génétique médicale qui peut évaluer la probabilité que la DFT d'une personne ait une cause génétique. Un conseiller en génétique peut vous aider à réfléchir aux avantages et aux risques des tests génétiques et aux moyens de parler aux membres de la famille des tests, des problèmes de confidentialité, etc.

Test génétique — L'analyse de l'ADN d'un individu pour identifier les mutations génétiques associées à une maladie.

Héréditaire — Décrit une maladie héritée génétiquement par un enfant d'un parent atteint.

Inclusion — Terme utilisé par les pathologistes pour désigner une accumulation anormale ou un amas de protéines dans les cellules cérébrales.

Critère d'intégration — Facteurs qui définissent si un individu peut ou non être inscrit à un essai clinique. Par exemple, le protocole d'essai peut spécifier que les participants doivent se situer dans une certaine tranche d'âge, être diagnostiqués avec un trouble FTD spécifique ou être capables de passer des tests neuropsychologiques.

Cellules souches pluripotentes induites (iPSC) — Cellules souches – cellules capables de se développer en plusieurs tissus corporels, généralement présentes seulement au début du développement – conçues en laboratoire en « reprogrammant » des cellules adultes (par exemple, des cellules de la peau). Les iPSC peuvent ensuite être traités pour générer des types de cellules spécifiques, tels que des neurones (cellules nerveuses). Les neurones dérivés de laboratoire développés à partir d'iPSC fabriqués en reprogrammant des cellules d'individus présentant des mutations génétiques à l'origine de la FTD sont un outil de recherche important.

Inflammation — Une des réponses du système immunitaire à des organismes ou substances inconnus et potentiellement nocifs, notamment des bactéries, des virus, des toxines, des débris de cellules endommagées ou des allergènes. L'inflammation implique l'activation et le mouvement des globules blancs et des changements dans les vaisseaux sanguins, coordonnés par de multiples signaux chimiques. Bien que l'inflammation soit généralement une réponse d'autoprotection, elle peut également endommager les tissus, en particulier si elle se poursuit pendant une période prolongée. Des recherches récentes indiquent que l'inflammation destructrice est une cause possible de troubles neurodégénératifs comme la FTD.

Consentement éclairé — Une protection importante requise dans toutes les recherches impliquant des participants humains. Les chercheurs qui mènent l'étude fournissent des informations sur le but de l'étude et les procédures impliquées ainsi que les risques et les avantages potentiels dans un document écrit clair et facile à comprendre. De plus, ils répondent à toutes les questions qu'un participant potentiel pourrait avoir. Si les participants choisissent ensuite de s'inscrire à l'étude, ils signent le document de consentement éclairé pour indiquer qu'ils comprennent et acceptent de se conformer au protocole expérimental.

Aphasie progressive primaire de variante logopénique (lvPPA) — Une forme d'APP (le terme englobant les troubles FTD à prédominance du langage) caractérisée par des difficultés à se souvenir des mots et l'omission ou la substitution de sons dans les mots, ce qui rend difficile pour les auditeurs de comprendre ce que dit la personne affectée.

Ponction lombaire — Également connue sous le nom de ponction lombaire, cette procédure de diagnostic implique l'insertion d'une fine aiguille dans le bas du dos pour recueillir le liquide céphalo-rachidien. Le fluide est ensuite analysé pour détecter des anomalies, telles que des changements dans les biomarqueurs ou les agents pathogènes associés à la maladie.

MAPT — Le gène qui code pour la protéine tau associée aux microtubules. Mutations dans le MAPT sont l'une des causes les plus fréquentes de FTD héréditaire et entraînent des accumulations anormales de tau.

Imagerie par résonance magnétique (IRM) — Forme d'imagerie cérébrale qui utilise des ondes radio et des aimants pour visualiser la structure ou la fonction du cerveau. Bien que les examens IRM ne puissent pas fournir un diagnostic définitif de DFT, ils peuvent, en conjonction avec d'autres preuves d'un examen neurologique, des antécédents médicaux, des tests de laboratoire ou neuropsychologiques et des procédures telles que la ponction lombaire, étayer le diagnostic. L'IRM est également un outil de recherche important.

Microglie — Type de cellule immunitaire spécifique au cerveau. La microglie joue un rôle clé dans la défense du cerveau contre l'infection, l'inflammation et la réponse aux lésions cérébrales.

Microtubules — Des bâtonnets creux et fibreux qui constituent l'échafaudage interne des cellules cérébrales et facilitent le mouvement des composants cellulaires. La protéine tau, qui s'accumule dans certains cas de FTD, aide à stabiliser les microtubules.

Mutation — Altération de l'ADN qui modifie un gène et la protéine qu'il code. De nombreuses mutations sont nocives, entraînant une anomalie ou une maladie.

Mutisme — Incapacité à parler.

Étude d'histoire naturelle — Type d'étude de recherche observationnelle dans laquelle les participants qui ont une maladie ou qui risquent de développer une maladie sont observés et évalués à plusieurs reprises sur une période de temps pour documenter les changements de leur santé qui définissent l'évolution typique du trouble. Deux études d'histoire naturelle de la FTD financées par les National Institutes of Health, Advancing Research and Treatment of Frontotemporal Lobar Degeneration (ARTFL) et Longitudinal Evaluation of Familial Frontotemporal Dementia Subjects (LEFFTDS), sont actuellement en cours et recrutent des participants.

Neuroimagerie — Terme collectif désignant les procédures permettant de visualiser la structure ou la fonction du cerveau et de la moelle épinière, y compris les changements associés à la DFT et à d'autres troubles cérébraux. Les exemples incluent la tomodensitométrie, la TEP et l'IRM. Les progrès de la neuroimagerie alimentent des avancées importantes dans notre compréhension des mécanismes de la maladie DFT ainsi que dans la découverte et le développement de biomarqueurs.

Neurone — Le type de cellule cérébrale responsable de la transmission de l'information. La dégénérescence des neurones dans les lobes frontaux et temporaux est une caractéristique déterminante de la FTD.

Neuropathologiste — Un médecin spécialisé dans l'examen des tissus cérébraux pour identifier les changements caractéristiques de la maladie. Seul un neuropathologiste peut confirmer un diagnostic de DFT.

Tests neuropsychologiques — Procédures de diagnostic qui utilisent des questionnaires et des activités de type crayon et papier pour tester les fonctions cognitives, telles que la mémoire, la concentration, l'attention et la résolution de problèmes, ainsi que les compétences visuospatiales, mathématiques et linguistiques.

Neuropsychologue — Professionnel de la santé qui administre et interprète des tests neuropsychologiques.

Neurotransmetteurs — Signaux chimiques utilisés par les neurones pour communiquer ; les exemples incluent la sérotonine, la dopamine et l'acétylcholine.

Neurotransmission — Processus de conversion des signaux électriques générés par les neurones en signaux chimiques capables de traverser l'espace entre les cellules, appelé synapse, pour relayer l'information.

Aphasie progressive primaire non fluente/agrammatique (nfvPPA) — Trouble DFT à prédominance du langage caractérisé par une difficulté progressive à former les sons de la parole, à utiliser les mots de manière incorrecte et à construire des phrases grammaticalement correctes.

Thérapies non pharmacologiques — Les traitements qui ne sont pas des médicaments. La stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) est un exemple de traitement non pharmacologique actuellement testé dans la FTD.

Mesure des résultats — Une caractéristique physiologique ou anatomique, un comportement, un biomarqueur, un paramètre de test ou un autre indicateur de maladie surveillé au cours d'un essai clinique pour évaluer l'efficacité d'un médicament ou d'une intervention non pharmacologique.

Parkinsonisme — Symptômes moteurs couramment observés dans la maladie de Parkinson, tels que tremblements, rigidité, mouvements anormalement lents et difficulté à maintenir l'équilibre. Ces symptômes (mais pas les autres symptômes de la maladie de Parkinson) sont également observés dans deux troubles FTD à dominante motrice, le syndrome corticobasal et la paralysie supranucléaire progressive. En conséquence, ces maladies sont parfois appelées parkinsonisme atypique.

Pathologie — La spécialité médicale qui se concentre sur l'étude des organes et des tissus pour déterminer les changements spécifiques caractéristiques des maladies.

Diagnostic pathologique - Un diagnostic fait en examinant les tissus affectés au microscope pour identifier les changements caractéristiques. Le diagnostic pathologique post-mortem confirmant la présence d'une agrégation anormale des protéines associées à la FTD (tau, TDP-43, FUS) est actuellement le seul moyen de savoir avec certitude que l'individu affecté avait la FTD.

Pedigree — Une histoire familiale montrant les membres de la famille et leurs relations les uns avec les autres. Un pedigree peut inclure des détails sur la santé de chaque membre qui révèlent des schémas évocateurs d'un trouble héréditaire. Entre 30% et 50% des personnes diagnostiquées avec FTD ont des antécédents familiaux de troubles FTD qui peuvent être observés dans leurs pedigrees.

Paraphrasies phonologiques — Substitution d'un non-mot à consonance similaire à un mot légitime ; par exemple, "ped" au lieu de "bed" ou "efelant" au lieu de "elephant".

Choisir le corps — Type spécifique d'inclusion contenant une forme de la protéine tau connue sous le nom de « 3R tau ». Les corps de sélection ont une apparence unique dans le tissu cérébral post-mortem et se retrouvent chez une petite proportion de personnes atteintes de FTD-tau.

maladie de Pick — À l'origine un autre nom pour FTD, le terme « maladie de Pick » est désormais réservé au sous-ensemble d'individus atteints de FTD-tau chez qui des corps de Pick sont présents lors d'un examen pathologique post-mortem.

Tomographie par émission de positrons (TEP) — Un type d'imagerie cérébrale qui utilise un traceur radioactif à courte durée de vie pour visualiser des composants spécifiques du cerveau (par exemple, tau) ou surveiller l'activité cérébrale.

Aphasie primaire progressive — Terme générique désignant les syndromes FTD caractérisés par la perte progressive de la capacité de parler, lire, écrire ou comprendre le langage parlé. Trois types, ou variantes, de PPA peuvent être différenciés :

Variante sémantique PPA (svPPA), dans laquelle l'individu affecté perd la capacité de se rappeler les noms des objets et la signification des mots

PPA non fluent / agrammatique (nfvPPA), dans lequel l'individu conserve le sens des mots mais perd la capacité de produire un discours, d'utiliser correctement les mots ou de construire des phrases grammaticalement correctes

Variante logopénique PPA (lvPPA), dans laquelle l'individu affecté éprouve des difficultés à se souvenir des mots et omet ou substitue des sons dans les mots, ce qui rend difficile pour les auditeurs de comprendre ce qu'ils disent

Paralysie supranucléaire progressive (PSP) — Un trouble FTD à prédominance motrice caractérisé par une incapacité progressive à bouger les yeux, en particulier verticalement, ainsi que des difficultés d'équilibre, de coordination et de mouvement des muscles contrôlant la bouche et la gorge. Les personnes atteintes de PSP peuvent également présenter des symptômes communs aux personnes atteintes de la maladie de Parkinson, tels que la rigidité et des mouvements anormalement lents. En conséquence, la PSP est parfois désignée comme un exemple de parkinsonisme atypique. Tous les individus atteints de PSP ont des accumulations anormales de la protéine tau.

Progranuline — Une protéine qui joue un rôle important dans la régulation de l'inflammation et d'autres fonctions cellulaires. Mutations du gène de la progranuline (NRG) sont l'une des mutations les plus courantes de la DFT héréditaire. Le cerveau des personnes atteintes NRG les mutations contiennent des accumulations anormales de la protéine TDP-43.

Protéine — Type de molécule constituée de chaînes de blocs de construction chimiques appelés acides aminés. La séquence d'acides aminés est spécifiée par l'ordre des bases dans l'ADN du gène codant pour cette protéine. Les protéines sont essentielles à la structure et à la fonction de toutes les cellules, y compris les cellules cérébrales.

Protocole — Description écrite des objectifs, de la conception de l'étude, des méthodes et des mesures des résultats d'un essai clinique. Dans un essai qui implique des chercheurs dans plusieurs endroits, tous les sites utilisent le même protocole pour éviter les variations spécifiques au site dans la manière dont les données sont collectées, ce qui pourrait introduire des biais et soulever des questions sur les résultats.

Radiologue — Médecin spécialisé dans la réalisation et l'interprétation des résultats des procédures d'imagerie, telles que les scintigraphies cérébrales TEP et IRM.

Rigidité - Raideur; résistance au mouvement.

Variante sémantique de l'aphasie progressive primaire (svPPA) — Une forme d'aphasie primaire progressive caractérisée par la perte de la capacité de se rappeler les noms des objets, leurs usages et le sens des mots. Les personnes atteintes de svPPA restent capables de parler et de répéter des mots ou des phrases. Parfois appelée démence sémantique.

Spasticité — Contraction prolongée et incontrôlable d'un muscle, entraînant une tension et une raideur.

Patologiste du langage oral — Un professionnel de la santé spécialisé dans l'évaluation de la capacité d'une personne à produire et à comprendre la parole parlée et écrite.

Sporadique — Fait référence aux cas de FTD dans lesquels la personne affectée n'a pas d'antécédents familiaux connus de troubles de FTD.

Paralysie du regard supranucléaire — Capacité réduite à bouger les yeux, en particulier dans le sens vertical ; peut se manifester par une vision floue, des difficultés à descendre les escaliers ou des difficultés à lire.

Dyslexie/dysgraphie de surface — Difficulté à lire ou à écrire des mots qui ne respectent pas les règles de prononciation ou d'orthographe ; ces mots sont épelés ou prononcés « comme s'ils » suivaient les règles (par exemple, « non » remplacé par « savoir »).

Traitement symptomatique — Médicament ou autre forme de traitement visant à soulager les symptômes, sans affecter le processus à l'origine de la maladie. Par exemple, des médicaments sont parfois prescrits aux personnes atteintes de DFT pour diminuer l'agitation et d'autres symptômes comportementaux, tandis que l'orthophonie peut préserver les compétences linguistiques des personnes atteintes d'APP.

Protéine de liaison à l'ADN TAR 43 (TDP-43) — Une des protéines du cerveau qui forme des accumulations anormales dans la DFT. Environ la moitié des personnes atteintes de FTD ont FTD-TDP-43 ; c'est aussi la protéine qui s'accumule dans la majorité des cas de SLA. Les mutations du gène codant pour TDP-43, TARDBP, sont une cause rare de DFT héréditaire et provoquent également la SLA héréditaire.

Tau —Une des protéines cérébrales qui forme des accumulations anormales dans la DFT ; environ 40% de personnes atteintes de FTD ont FTD-tau. Dans les cellules cérébrales saines, tau stabilise les microtubules qui maintiennent la structure interne des axones.

Tauopathie — Terme général désignant les troubles neurodégénératifs associés à l'accumulation anormale de tau ; FDT en est un exemple.

Lobe temporal — L'une des quatre principales subdivisions de la couche externe du cerveau ou du cortex cérébral, située de chaque côté du cerveau derrière l'oreille. Les lobes temporaux jouent un rôle important dans le langage, l'ouïe, la mémoire et les émotions.

Stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) — Forme de traitement non pharmacologique et non invasive des troubles cérébraux qui applique un faible courant électrique au cuir chevelu pour stimuler une augmentation ou une diminution de l'activité cérébrale. Des recherches visant à évaluer l'efficacité de la tDCS dans la FTD sont actuellement en cours.

Protéine contenant de la valosine (VCP) — Les mutations du gène VCP sont une cause rare de DFT héréditaire. Ces mutations sont également responsables d'une maladie rare connue sous le nom de myopathie à corps d'inclusion avec maladie osseuse de Paget, caractérisée par une faiblesse musculaire et des anomalies des os de la colonne vertébrale, des bras et des jambes, qui peuvent survenir en conjonction avec la DFT.

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Ressources en ligne supplémentaires

Au fur et à mesure que vous en apprendrez plus sur la FTD, vous rencontrerez peut-être des termes et des concepts supplémentaires qui ne vous sont pas familiers ou vous souhaiterez peut-être en savoir plus sur le cerveau ou le rôle des gènes dans la santé et la maladie. Les ressources en ligne ci-dessous sont d'excellentes sources générales d'informations neuroscientifiques et génétiques, en particulier pour les personnes qui ne sont ni scientifiques ni médecins.

Ressources en neurosciences

Faits sur le cerveau : www.brainfacts.org

Le cerveau de haut en bas : thebrain.mcgill.ca

Gènes à la cognition en ligne : www.g2conline.org

La Fondation Dana :  www.dana.org

Société des neurosciences : www.sfn.org

Ressources génétiques

Apprendre. Génétique - Centre d'apprentissage des sciences génétiques : learn.genetics.utah.edu