Variante comportementale FTD

La variante comportementale FTD (bvFTD), la forme la plus courante de FTD, est responsable d'environ la moitié de tous les cas de cette maladie. La BvFTD est aussi fréquemment appelée démence frontotemporale ou maladie de Pick.

Les caractéristiques de bvFTD sont les changements de personnalité, l'apathie et un déclin progressif du comportement socialement approprié, du jugement, de la maîtrise de soi et de l'empathie. Contrairement à la maladie d'Alzheimer, la mémoire est généralement relativement épargnée dans la bvFTD. Les personnes atteintes de bvFTD ne reconnaissent généralement pas les changements dans leur propre comportement, ou manifestent une conscience ou une inquiétude quant à l'effet que leur comportement a sur les personnes qui les entourent.     

Les symptômes cliniques de la bvFTD peuvent chevaucher les troubles de la FTD dont les symptômes dominants sont le dysfonctionnement moteur, qui comprennent la paralysie supranucléaire progressive (PSP), le syndrome corticobasal (CBS) et la sclérose latérale amyotrophique-trouble du spectre FTD (ALS-FTSD).

Connaître les signes… Connaître les symptômes

Voici les symptômes possibles de bvFTD :

Désinhibition

Une perte ou un manque de retenue basé sur des normes sociales, conduisant à un comportement inapproprié et à l'impulsivité. Les comportements peuvent inclure :

  • Faire des commentaires grossiers ou offensants inhabituels
  • Ignorer l'espace personnel des autres
  • Vol à l'étalage, dépenses inconsidérées
  • Toucher des étrangers ou comportement sexuel inapproprié
  • Explosions agressives

Apathie

Indifférence ou manque d'intérêt pour des activités auparavant significatives. Les comportements peuvent inclure :

  • Perte d'intérêt pour le travail, les loisirs et les relations personnelles
  • Négligence de l'hygiène personnelle
  • Perte d'initiative

Émoussement émotionnel

Perte de chaleur, d'empathie ou d'intérêt pour les autres. Les comportements peuvent inclure :

  • Indifférence aux événements importants (par exemple, décès d'un membre de la famille ou d'un ami);
  • Ne pas reconnaître que ses proches sont bouleversés ou malheureux

Comportements compulsifs ou rituels

Comportements uniques ou routines répétées. Ceux-ci peuvent inclure :

  • Répéter des mots ou des phrases
  • Frotter les mains, applaudir
  • Relire encore et encore le même livre
  • Palissade
  • Marcher au même endroit à la même heure tous les jours

Changements dans les habitudes alimentaires ou le régime alimentaire

Manger et boire de manière excessive, compulsive ou inappropriée, ou autres changements prononcés dans les préférences alimentaires.

  • Frénésie alimentaire
  • Envie de glucides
  • Ne manger que des aliments spécifiques
  • Consommation accrue ou première consommation de produits du tabac
  • Hyperoralité
  • Consommation excessive d'eau ou d'alcool
  • Tenter de consommer des objets non comestibles

Déficits de la fonction exécutive

Faibles capacités de prise de décision, de jugement, de résolution de problèmes et d'organisation. Les exemples comprennent:

  • Difficulté à planifier les activités de la journée
  • Des décisions financières douteuses
  • Erreurs au travail qui peuvent être inhabituelles

Autres symptômes

Agitation, instabilité émotionnelle. Celles-ci peuvent être transmises par :

  • Rythme
  • Changements d'humeur fréquents et brusques

Manque de perspicacité

Comme indiqué ci-dessus, incapacité à reconnaître les changements de comportement ou à manifester une conscience des effets du comportement sur les autres. Les comportements peuvent inclure :

  • Blâmer les autres pour les conséquences d'un comportement socialement inacceptable ; par exemple, perte d'emploi
  • Colère face aux limitations des activités

Liste de contrôle de diagnostic bvFTD

Tous les médecins ne connaissent pas la DFT, elle est donc souvent mal diagnostiquée ou pas diagnostiquée du tout. AFTD développé une liste de contrôle pour aider à identifier les drapeaux rouges pour la variante comportementale FTD (bvFTD) que vous pouvez apporter à votre médecin. Vous pouvez télécharger la liste de contrôle et indiquer les symptômes que vous ou votre proche ressentez au recto du document. Le verso du document est conçu pour aider votre médecin à mieux comprendre les critères de diagnostic de la DFT. 

Diagnostic

Le diagnostic est difficile dans les premiers stades de la bvFTD, et il est souvent mal diagnostiqué - par exemple comme une dépression, d'autres troubles psychiatriques, la maladie d'Alzheimer, la démence vasculaire, la maladie de Parkinson ou même une dépendance à l'alcool ou aux drogues. Si vous craignez que vous ou un être cher ayez été mal diagnostiqué avec une autre condition - ou si vous avez des inquiétudes concernant l'un des signes et symptômes énumérés ci-dessus - il est important de consulter un médecin.

Traitement, prise en charge et à quoi s'attendre

Le taux de progression des symptômes peut varier, mais les symptômes comportementaux et cognitifs finiront par devenir plus prononcés. Une déficience importante dans les activités quotidiennes de la vie peut nécessiter un soutien supplémentaire, comme la résidence dans un établissement de soins à temps plein à l'extérieur du domicile.

Comme pour toutes les formes de DFT, il n'existe aucun traitement pour la bvFTD et, dans la plupart des cas, sa progression ne peut pas être ralentie. Les interventions comportementales et environnementales sont actuellement considérées comme le moyen le plus efficace de gérer les symptômes. Les comportements perturbateurs difficiles peuvent provoquer plus d'agitation, tandis que les tactiques rassurantes et distrayantes sont considérées comme plus utiles.

Les options de pharmacothérapie sont limitées et les preuves de l'utilisation de médicaments développés pour d'autres affections reposent principalement sur de petites études ouvertes ou des rapports de cas individuels. Certaines personnes atteintes de bvFTD peuvent bénéficier de la prise d'un inhibiteur sélectif de la recapture de la sérotonine (ISRS) pour traiter des symptômes tels que l'apathie, l'irritabilité et le comportement désinhibé. De petits essais cliniques contrôlés fournissent des preuves d'amélioration avec la trazodone, un antidépresseur, montrant une amélioration des comportements alimentaires et de la dépression.

Les antipsychotiques atypiques tels que la rispéridone, l'olzanzapine et la quétiapine ont été utilisés pour traiter l'agitation, mais ils peuvent également entraîner un risque accru d'effets secondaires indésirables et ne sont pas approuvés pour une utilisation dans la DFT.

La génétique

Le FTD est-il hérité ? Chez au moins la moitié des personnes concernées, la réponse est « non » – on dit que leur DFT est sporadique, ce qui signifie qu'aucun de leurs proches n'est connu pour avoir FTD. Cependant, environ 40% des personnes atteintes de DFT fais avoir des antécédents familiaux qui incluent au moins un autre parent diagnostiqué avec une maladie neurodégénérative. Leur FTD est décrit comme familial. En général, il n'y a pas de correspondance biunivoque entre le type familial d'un trouble FTD spécifique et un gène spécifique. Cependant, 10-30% de bvFTD est génétique et est dû à des mutations dans le MAPTGRN, C9orf72 ou des gènes plus rares, y compris PCVCHMP2BFUS, et TARDBP.

Pathologie

La variante comportementale possible ou probable de la DFT est un diagnostic clinique basé sur un groupe de signes et de symptômes évalués par un médecin. L'imagerie cérébrale peut être utilisée pour étayer le diagnostic, mais à l'heure actuelle, il n'existe aucun biomarqueur qui puisse confirmer un diagnostic de bvFTD.

Seule l'autopsie peut fournir un diagnostic définitif de la maladie basé sur la confirmation de la pathologie sous-jacente trouvée dans le cerveau. La FTD est généralement classée en deux sous-types majeurs en fonction de l'accumulation de protéines tau anormales ou de l'accumulation de la protéine transactive de liaison à l'ADN 43 (TDP-43) dans les cellules nerveuses des lobes frontotemporaux, ce qui entraîne la mort des cellules nerveuses et l'atrophie de ces cellules cérébrales. Régions. Une plus petite proportion de personnes aura une accumulation de la protéine FUS (fusionnée dans le sarcome) au lieu de tau ou de TDP-43.

Les résultats de l'autopsie peuvent aboutir à un affinement post-mortem par rapport au diagnostic clinique initial. Dans certains cas, la pathologie d'Alzheimer peut en fait être responsable des signes et symptômes de la bvFTD.

Plus d'information

CureVCP est une organisation qui se consacre à la guérison des maladies causées par des mutations de la protéine VCP, y compris la FTD. Visiter le Site Web de CureVCP pour plus d'informations.