Glosario de términos de FTD

ELA/FTD — Un síndrome clínico en el que la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la FTD ocurren en la misma persona. Los síntomas incluyen debilidad y atrofia muscular, fasciculaciones, espasticidad y dificultad para hablar o tragar, además de cambios en el comportamiento, la personalidad o el lenguaje. También conocido como FTD con enfermedad de la neurona motora (FTD-MND)

Agregación — Acumulación o agrupamiento; se usa para referirse a la acumulación anormal de ciertas proteínas que ocurre en la FTD y otros trastornos neurodegenerativos.

agnosia — Un síntoma común de los trastornos de FTD que literalmente significa “pérdida de conocimiento” y que se refiere a la pérdida de la capacidad de procesar información sensorial. Hay diferentes tipos; La agnosia visual, por ejemplo, es la incapacidad de reconocer objetos o personas familiares a simple vista.

agramatismo — Incapacidad para formar oraciones gramaticalmente correctas. Por ejemplo, una persona afectada puede omitir palabras, usar tiempos verbales incorrectos, formar plurales incorrectamente o cometer errores en el orden de las palabras. El agramatismo es un síntoma común de la afasia primaria progresiva no fluida/agramática (nfvPPA).

Acinesia — Ausencia o pérdida de los movimientos voluntarios.

Fenómeno de extremidades alienígenas —Sensación de que un brazo o una pierna ya no forma parte del cuerpo, a menudo acompañada de la incapacidad de controlar el movimiento de la extremidad afectada. El fenómeno de la extremidad extraterrestre es un síntoma del trastorno FTD conocido como síndrome corticobasal.

alelo — Una de las dos copias de un gen (una de cada padre) que se encuentra en cada célula del cuerpo humano.

Enfermedad de Alzheimer (EA) — Trastorno cerebral neurodegenerativo y la forma más común de demencia. A diferencia de FTD, que afecta las regiones del cerebro que juegan un papel clave en el comportamiento, la personalidad, el lenguaje y el movimiento, la EA afecta las regiones del cerebro importantes para la memoria y la cognición. Al igual que la FTD, la EA se caracteriza por la acumulación anormal de la proteína beta-amiloide, en estructuras llamadas placas, y de la proteína tau, en estructuras conocidas como ovillos neurofibrilares. Con el tiempo, las células cerebrales afectadas mueren, lo que resulta en una pérdida progresiva de funciones.

Amiloide — Término general para las acumulaciones de proteínas que se pliegan incorrectamente, produciendo estructuras tridimensionales que se adhieren entre sí para formar grumos. El beta-amiloide, un fragmento de proteína derivado de una proteína precursora más grande, forma esos grumos en la enfermedad de Alzheimer. Estos grupos se pueden visualizar utilizando una técnica de imágenes cerebrales conocida como exploración PET amiloide, lo que ayuda a diferenciar la EA de la FTD.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) — También conocida como enfermedad de Lou Gehrig, la ELA es una enfermedad neurodegenerativa que resulta de la muerte de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal responsables de controlar el movimiento de los músculos voluntarios. Hasta 30% de personas diagnosticadas con FTD también tienen síntomas de ELA; esta forma de FTD se llama FTD-ALS o FTD-MND (enfermedad de la neurona motora).

anomia — Incapacidad para recordar los nombres de objetos familiares. La anomia es un síntoma común de la variante semántica de la afasia progresiva primaria (svPPA)

Anosognosia — Incapacidad para reconocer o percibir la propia enfermedad y sus limitaciones asociadas. También conocida como “falta de percepción”, la anosognosia es un síntoma característico de la FTD, especialmente en la variante conductual de la FTD. Las personas que presentan anosognosia muestran una falta de preocupación emocional por su enfermedad y su impacto en los miembros de su familia.

Apatía — Falta de interés en actividades previamente significativas o en el autocuidado. La apatía es un síntoma temprano común de la variante conductual de FTD (bvFTD)

Afasia — Un trastorno cerebral adquirido (es decir, no presente desde el nacimiento) caracterizado por la pérdida de la capacidad de hablar, escribir o comprender lo que dicen los demás. Los trastornos FTD con predominio del lenguaje se conocen colectivamente como afasia progresiva primaria (APP).

apraxia — Incapacidad para llevar a cabo actividades con propósito, incluso si la persona todavía tiene la fuerza muscular necesaria para hacerlo. Apraxia del habla, en el que la persona afectada tiene dificultad para producir el movimiento de los labios y la lengua necesarios para hablar, es un síntoma de PPA no fluido/agramatical. apraxia de las extremidades es un síntoma del síndrome corticobasal.

Atrofia — Degeneración de un órgano o parte del cuerpo debido a la muerte de las células que componen ese tejido. La FTD se caracteriza por la atrofia de los lóbulos frontal y temporal del cerebro.

Comunicación aumentativa y alternativa — Estrategias utilizadas para ayudar o reemplazar la comunicación verbal para personas con trastornos del lenguaje, como la APP. Los ejemplos incluyen tarjetas flash, gestos o dispositivos electrónicos.

Dominante autosómico — Patrón de herencia en el que se necesita una mutación en solo una de las dos copias de un gen asociado a FTD para causar FTD y no hay diferencias en la herencia entre niños y niñas; es decir, ambos están igualmente afectados.

axón — La parte de una célula cerebral que envía mensajes a otra célula cerebral. El axón es típicamente un proceso largo que se extiende desde el cuerpo de la célula y se asemeja a la raíz primaria de una planta.

Ganglios basales — Grupo de regiones cerebrales ubicadas en lo profundo del cerebro (por lo tanto, “basal”, en la base) que, en conjunto, desempeñan un papel clave en la regulación de los movimientos voluntarios, la cognición y las emociones. La degeneración de estructuras dentro de los ganglios basales ocurre en la parálisis supranuclear progresiva y el síndrome corticobasal.

neurología del comportamiento — Subespecialidad de neurología dedicada a las bases neurales de la conducta y la cognición. Los neurólogos conductuales están capacitados en el diagnóstico y tratamiento de trastornos neurodegenerativos, incluida la FTD.

Variante de comportamiento FTD (bvFTD) — Forma de FTD caracterizada por cambios en la personalidad, apatía, desinhibición y disminución del juicio, el autocontrol y la empatía. bvFTD es la forma más común de FTD.

biomarcador — Característica fisiológica que puede medirse objetivamente como indicador de un proceso biológico o patológico subyacente. La presión arterial, un indicador de enfermedad cardíaca, es un ejemplo de biomarcador. La identificación de biomarcadores de FTD para guiar el diagnóstico y el desarrollo de fármacos es una prioridad crítica de investigación; dicho biomarcador podría ser una proteína u otro factor medido en la sangre o el líquido cefalorraquídeo (LCR) o características detectadas por imágenes del cerebro.

bradicinesia — Movimiento anormalmente lento. La bradicinesia es un síntoma de CBS y PSP.

C9ORF72 — Una mutación específica de este gen en el cromosoma 9, conocida como repetición de hexanucleótido, es la causa genética más común tanto de FTD como de ALS. Él C9ORF72 La mutación está asociada con una acumulación anormal de la proteína TDP-43, que está involucrada en el metabolismo del ARN.

CHMP2B — Las mutaciones raras en este gen son una de las causas de FTD genético. La proteína codificada por el CHMP2B Se cree que el gen desempeña un papel en el reciclaje o la descomposición de ciertas proteínas.

Cerebelo — Gran estructura ubicada en la parte posterior del cerebro debajo de la corteza cerebral, que juega un papel importante en la coordinación y el equilibrio.

Corteza cerebral — La capa externa arrugada del cerebro. La parte más grande del cerebro, la corteza cerebral, se divide en cuatro regiones principales o lóbulos: frontal, temporal, parietal y occipital. La corteza cerebral desempeña funciones clave en muchas funciones cerebrales importantes, como el pensamiento, la percepción, la memoria, el movimiento voluntario, el lenguaje y la regulación del comportamiento emocional y social.

Líquido cefalorraquídeo (LCR) — Líquido transparente que rodea el cerebro y también llena los espacios huecos dentro del cerebro (conocidos como ventrículos) y la médula espinal. En una punción lumbar se extrae y analiza una muestra de este líquido.

Cromosoma — Estructura en forma de hilo compuesta de ADN y proteína ubicada en el núcleo de las células, incluidas las células cerebrales. El ADN de los cromosomas contiene los genes, segmentos que son "recetas" para las proteínas y son la base de las características heredadas. Las células humanas suelen contener 23 pares de cromosomas.

Diagnostico clinico — Un diagnóstico basado en signos, síntomas e historial médico, junto con pruebas de laboratorio o procedimientos de imagen, pero sin patología confirmatoria. Un diagnóstico clínico de FTD solo puede confirmarse post-mortem examinando el tejido cerebral en busca de características patológicas características.

Ensayo clínico — Tipo de estudio de investigación diseñado para evaluar la seguridad y eficacia de un nuevo medicamento u otro tipo de tratamiento. Cada ensayo clínico sigue un protocolo que incluye criterios claros de participación, la dosis y la duración del tratamiento, los métodos que se utilizarán para medir los efectos del tratamiento y los procedimientos estadísticos que se utilizarán para analizar los datos.

Cognición — Término que colectivamente se refiere a procesos mentales complejos, que incluyen la percepción, la memoria, el razonamiento, la resolución de problemas, el juicio, la imaginación y la autoconciencia.

atención comunitaria — Modelo de atención FTD que enfatiza la atención brindada en el hogar o lugares dentro de la comunidad de un paciente, en lugar de en el hospital o en un centro de atención residencial.

Tomografía computarizada (TC) — Procedimiento de imágenes cerebrales en el que se toma una serie de rayos X desde múltiples ángulos; El análisis por computadora de estos rayos X se usa para construir una imagen transversal de un segmento delgado o “rebanada” del cerebro. Las tomografías computarizadas no pueden diagnosticar FTD, pero se pueden usar para descartar otras causas de síntomas de comportamiento, lenguaje o motores.

Conectividad — Se refiere a redes o circuitos cerebrales constituidos por regiones vinculadas anatómica o indirectamente en virtud de que se activan al mismo tiempo en el curso de la realización de una función específica.

Degeneración corticobasal (CBD) — El patrón de degeneración cerebral asociado con los síntomas clínicos del síndrome corticobasal (CBS). Las regiones cerebrales afectadas incluyen los lóbulos frontal y temporal, así como el tronco encefálico, el cerebelo y la sustancia negra. Estas regiones juegan un papel importante en la iniciación, el control y la coordinación del movimiento.

Síndrome corticobasal (SCB)—El diagnóstico clínico dado a los síntomas asociados al CBD. Uno de los trastornos FTD con movimiento predominante, el CBS se caracteriza por apraxia de las extremidades, acinesia o bradicinesia, rigidez y contracciones musculares incontrolables. Las personas con CBS también pueden exhibir síntomas de comportamiento y lenguaje comunes a otras formas de FTD.

Engaño — Una creencia que se mantiene firmemente a pesar de la evidencia convincente de que es falsa. Los delirios son un síntoma conductual que a veces se observa en personas con FTD debido a la mutación del gen C9ORF72.

Demencia — A menudo se usa incorrectamente como sinónimo de la enfermedad de Alzheimer, “demencia” es un término general que indica un deterioro significativo en múltiples aspectos de la cognición (p. ej., memoria, lenguaje, función visuoespacial, atención, función ejecutiva, comprensión social) lo suficientemente grave como para restringir el Capacidad para llevar a cabo las actividades típicas de la vida diaria. FTD es una forma de demencia que es distinta de la demencia de la enfermedad de Alzheimer.

Dendrita — La parte de una célula cerebral que recibe mensajes de otras células cerebrales. Colectivamente, las muchas dendritas que se extienden desde la célula se asemejan a las ramas de un árbol.

Ácido desoxirribonucleico (ADN) — Una molécula de doble cadena que contiene la información genética que se transmite de una generación a la siguiente. Esta información está codificada en la secuencia de los 4 tipos de “bloques de construcción” químicos o bases (adenina, timina, guanina y citosina) que forman cada cadena. Las bases se emparejan, adenina a timina y guanina a citosina, uniendo las dos cadenas para formar una hélice.

Diagnóstico diferencial — La “lista corta” de un médico de las causas probables de los síntomas de un paciente. Se utilizan pruebas adicionales de observación y diagnóstico para descartar trastornos en esta lista y llegar a un diagnóstico específico.

Imágenes de tensor de difusión (DTI) — Tipo de resonancia magnética nuclear (RMN) que permite a los médicos e investigadores visualizar las conexiones entre las regiones del cerebro.

Tratamiento modificador de la enfermedad — Medicamentos u otra forma de tratamiento destinados a retrasar o revertir el proceso de la enfermedad subyacente. Debido a que actualmente no hay tratamientos modificadores de la enfermedad disponibles para ninguno de los trastornos de FTD, la identificación de dichos tratamientos es una alta prioridad para los investigadores de FTD.

Desinhibición — Incapacidad para controlar o suprimir una respuesta impulsiva inmediata a una situación. Por ejemplo, la persona afectada puede dejar escapar un comentario grosero o tener un comportamiento arriesgado, incluso peligroso.

disartria — Habla arrastrada o lenta que es difícil de entender, causada por la dificultad para mover y coordinar los músculos que controlan los labios, la lengua y la mandíbula.

disfagia — Dificultad para tragar, lo que puede provocar arcadas o asfixia.

distonía — Contracciones musculares incontrolables que causan torceduras, retorcimientos o posturas anormales involuntarias.

Electroencefalografía (EEG) — Técnica de diagnóstico no invasiva que utiliza electrodos colocados en el cuero cabelludo para registrar la actividad eléctrica del cerebro, similar a la electrocardiografía (ECG), utilizada para controlar el ritmo cardíaco y detectar trastornos cardíacos.

Criterio de exclusión — Factores que descalifican a un individuo para participar en un ensayo clínico. Por ejemplo, un participante potencial puede tener otras condiciones médicas, tener un trastorno FTD diferente al que se está investigando o estar fuera del rango de edad especificado. Ser excluido de un ensayo sobre la base de estos criterios no significa que haya nada malo con esa persona; él o ella puede cumplir con los criterios para un ensayo diferente.

Función ejecutiva — Se refiere a un conjunto de habilidades cognitivas avanzadas que controlan y regulan el comportamiento, incluidas la planificación, la elaboración de estrategias, el autocontrol, el juicio, el razonamiento, la atención y el pensamiento abstracto.

familiar — Indica que se ha documentado una enfermedad en varios miembros de la familia. Si bien un patrón familiar de ocurrencia a menudo ocurre debido a una mutación genética que se transmite de generación en generación, también puede ser causado por una exposición común a un factor ambiental.

fasciculaciones — Contracciones musculares breves, espontáneas e incontroladas.

Lóbulo frontal — Una de las cuatro subdivisiones principales de la capa exterior del cerebro o corteza cerebral, ubicada en la parte frontal del cerebro cerca de la frente. El lóbulo frontal juega un papel importante en la función ejecutiva, el movimiento voluntario y la regulación emocional.

Trastorno del espectro frontotemporal — Término integral que ubica a la FTD sin síntomas motores, la FTD-ALS y la ELA en un continuo de enfermedades que explica la superposición clínica, patológica y genética entre la FTD y la ELA.

Resonancia magnética funcional (fMRI) — Forma de imágenes cerebrales que utiliza cambios en el flujo sanguíneo y la utilización de oxígeno para detectar actividad cerebral relacionada con el comportamiento o la cognición.

Fusionado en sarcoma (FUS) — La menos común de las proteínas que se encuentran en las acumulaciones anormales que son un rasgo patológico característico de la DFT. Las mutaciones del gen FUS también son una causa rara de DFT genética.

VERDE — El gen que codifica la proteína progranulina, que desempeña un papel en varias funciones celulares importantes, incluida la regulación de la inflamación. Mutaciones en el VERDE gen, una de las causas más comunes de DFT hereditaria, conduce a una reducción de la progranulina denominada haploinsuficiencia de progranulina.

Gene — Un segmento de ADN que constituye una “receta” para hacer una proteína específica.

Secuenciación de genes — Proceso de determinación de la secuencia de los componentes químicos básicos (bases) que componen un segmento de ADN. Cuando la secuencia de ADN completa de todo el genoma se establece en un solo esfuerzo, el proceso se conoce como secuenciación del genoma completo.

consejero genético — Un profesional de la salud capacitado en genética médica que puede evaluar la probabilidad de que el FTD de una persona tenga una causa genética. Un asesor genético puede ayudarlo a pensar en los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas y las formas de hablar con los miembros de la familia sobre las pruebas, las preocupaciones sobre la privacidad y más.

Prueba genética — El análisis del ADN de un individuo para identificar mutaciones genéticas asociadas con una enfermedad.

Hereditario — Describe una enfermedad heredada genéticamente por un niño de un padre afectado.

Inclusión — Término utilizado por los patólogos para una acumulación anormal o grupo de proteínas dentro de las células cerebrales.

Criterios de inclusión — Factores que definen si una persona puede participar o no en un ensayo clínico. Por ejemplo, el protocolo del ensayo puede especificar que los participantes deben estar dentro de un cierto rango de edad, ser diagnosticados con un trastorno FTD específico o ser capaces de completar pruebas neuropsicológicas.

Células madre pluripotentes inducidas (iPSC) — Células madre: células capaces de convertirse en múltiples tejidos corporales, normalmente presentes solo en las primeras etapas del desarrollo, diseñadas en el laboratorio mediante la “reprogramación” de células adultas (por ejemplo, células de la piel). Posteriormente, las iPSC pueden tratarse para generar tipos de células específicas, como neuronas (células nerviosas). Las neuronas derivadas de laboratorio desarrolladas a partir de iPSC creadas mediante la reprogramación de células de personas con mutaciones genéticas que causan FTD son una importante herramienta de investigación.

Inflamación — Una de las respuestas del sistema inmunitario a organismos o sustancias desconocidos y potencialmente dañinos, como bacterias, virus, toxinas, desechos de células dañadas o alérgenos. La inflamación implica la activación y el movimiento de los glóbulos blancos y cambios en los vasos sanguíneos, coordinados por múltiples señales químicas. Aunque la inflamación suele ser una respuesta de autoprotección, también puede dañar los tejidos, especialmente si continúa durante un período prolongado. Investigaciones recientes apuntan a la inflamación destructiva como una posible causa de trastornos neurodegenerativos como FTD.

Consentimiento informado — Una protección importante requerida en toda investigación que involucre participantes humanos. Los investigadores que realizan el estudio brindan información sobre el propósito del estudio y los procedimientos involucrados, así como los riesgos y beneficios potenciales en un documento escrito que es claro y fácil de entender. Además, responden a cualquier pregunta que pueda tener un posible participante. Si los participantes luego eligen inscribirse en el estudio, firman el documento de consentimiento informado para indicar que comprenden y aceptan cumplir con el protocolo experimental.

Afasia progresiva primaria variante logopénica (lvPPA) — Una forma de PPA (el término que abarca los trastornos FTD con predominio del lenguaje) que se caracteriza por la dificultad para recordar palabras y la omisión o sustitución de sonidos en las palabras, lo que dificulta que los oyentes entiendan lo que dice la persona afectada.

Punción lumbar — También conocido como punción lumbar, este procedimiento de diagnóstico implica la inserción de una aguja delgada en la parte inferior de la espalda para recolectar líquido cefalorraquídeo. Luego, el líquido se analiza en busca de anomalías, como cambios en los biomarcadores o patógenos asociados con la enfermedad.

mapa — El gen que codifica la proteína tau asociada a los microtúbulos. Mutaciones en el mapa son una de las causas más comunes de DFT hereditario y provocan acumulaciones anormales de tau.

Imágenes por resonancia magnética (IRM) — Forma de imágenes del cerebro que utiliza ondas de radio e imanes para visualizar la estructura o función del cerebro. Si bien las resonancias magnéticas no pueden proporcionar un diagnóstico definitivo de FTD, pueden, junto con otras pruebas de un examen neurológico, historial médico, pruebas de laboratorio o neuropsicológicas y procedimientos como la punción lumbar, respaldar el diagnóstico. La resonancia magnética es también una importante herramienta de investigación.

Microglía — Tipo de célula inmunitaria específica del cerebro. La microglía juega un papel clave en la defensa del cerebro de la infección, la inflamación y la respuesta a la lesión cerebral.

microtúbulos — Varillas fibrosas y huecas que forman el andamiaje interno de las células cerebrales y facilitan el movimiento de los componentes celulares. La proteína tau, que se acumula en algunos casos de FTD, ayuda a estabilizar los microtúbulos.

Mutación — Alteración en el ADN que cambia un gen y la proteína que codifica. Muchas mutaciones son dañinas y dan como resultado una anomalía o una enfermedad.

Mutismo — Incapacidad para hablar.

estudio de historia natural — Tipo de estudio de investigación observacional en el que los participantes que tienen una enfermedad o están en riesgo de desarrollar una enfermedad son observados y evaluados repetidamente durante un período de tiempo para documentar los cambios en su salud que definen el curso típico del trastorno. Dos estudios de historia natural de FTD financiados por los Institutos Nacionales de Salud, Avance de la Investigación y Tratamiento de la Degeneración del Lobar Frontotemporal (ARTFL) y Evaluación Longitudinal de Sujetos con Demencia Frontotemporal Familiar (LEFFTDS), están actualmente en curso y reclutando participantes.

Neuroimagen — Un término colectivo para procedimientos que permiten la visualización de la estructura o función del cerebro y la médula espinal, incluidos los cambios asociados con FTD y otros trastornos cerebrales. Los ejemplos incluyen la tomografía computarizada, la tomografía por emisión de positrones y la resonancia magnética. Los avances en neuroimagen están impulsando avances importantes en nuestra comprensión de los mecanismos de la enfermedad FTD, así como en el descubrimiento y desarrollo de biomarcadores.

Neurona — El tipo de célula cerebral responsable de transmitir información. La degeneración de las neuronas en los lóbulos frontal y temporal es una característica definitoria de la FTD.

neuropatólogo — Un médico que se especializa en el examen del tejido cerebral para identificar los cambios característicos de la enfermedad. Solo un neuropatólogo puede confirmar un diagnóstico de FTD.

Pruebas neuropsicológicas — Procedimientos de diagnóstico que utilizan cuestionarios y actividades de lápiz y papel para evaluar las funciones cognitivas, como la memoria, la concentración, la atención y la resolución de problemas, así como las habilidades visuoespaciales, matemáticas y lingüísticas.

neuropsicólogo — Profesional de la salud que administra e interpreta pruebas neuropsicológicas.

neurotransmisores — señales químicas utilizadas por las neuronas para comunicarse; los ejemplos incluyen serotonina, dopamina y acetilcolina.

neurotransmisión — Proceso de convertir las señales eléctricas generadas por las neuronas en señales químicas que pueden cruzar la brecha entre las células, conocida como sinapsis, para transmitir información.

Afasia progresiva primaria no fluida/agramática (nfvPPA) — Trastorno FTD con predominio del lenguaje caracterizado por dificultad progresiva para formar sonidos del habla, usar palabras incorrectamente y construir oraciones gramaticalmente correctas.

Terapias no farmacológicas — Tratamientos que no son medicamentos. La estimulación de corriente continua transcraneal (tDCS) es un ejemplo de un tratamiento no farmacológico que actualmente se está probando en FTD.

Medida de resultado — Una característica fisiológica o anatómica, comportamiento, biomarcador, parámetro de prueba u otro indicador de enfermedad monitoreado durante un ensayo clínico para evaluar la efectividad de un medicamento o una intervención no farmacológica.

parkinsonismo — Síntomas motores comúnmente observados en la enfermedad de Parkinson, como temblores, rigidez, movimientos anormalmente lentos y dificultad para mantener el equilibrio. Estos síntomas (pero no otros síntomas de la enfermedad de Parkinson) también se observan en dos trastornos FTD con movimiento dominante, el síndrome corticobasal y la parálisis supranuclear progresiva. Como resultado, estas enfermedades a veces se denominan parkinsonismo atípico.

Patología — La especialidad médica que se dedica al estudio de los órganos y tejidos para determinar los cambios específicos característicos de las enfermedades.

Diagnóstico patológico — Un diagnóstico realizado mediante el examen de los tejidos afectados bajo un microscopio para identificar cambios característicos. El diagnóstico patológico post mortem que confirma la presencia de agregación anormal de proteínas asociadas a FTD (tau, TDP-43, FUS) es actualmente la única forma de saber con certeza que el individuo afectado tenía FTD.

Árbol genealógico — Una historia familiar que muestre a los miembros de la familia y sus relaciones entre ellos. Un pedigrí puede incluir detalles de la salud de cada miembro que revelen patrones que sugieran un trastorno hereditario. Entre 30% y 50% de las personas diagnosticadas con FTD tienen antecedentes familiares de trastornos de FTD que se pueden observar en sus árboles genealógicos.

Parafrasias fonológicas — Sustitución de una palabra sin sentido de sonido similar por una palabra legítima; por ejemplo, "ped" en lugar de "cama" o "efelant" en lugar de "elefante".

Elegir cuerpo — Tipo específico de inclusión que contiene una forma de la proteína tau conocida como “3R tau”. Los cuerpos de pico tienen una apariencia única en el tejido cerebral post-mortem y se encuentran en una pequeña proporción de personas con FTD-tau.

enfermedad de pick — Originalmente otro nombre para FTD, el término "enfermedad de Pick" ahora se reserva para el subgrupo de personas con FTD-tau en quienes los cuerpos de Pick están presentes en el examen patológico post-mortem.

Tomografía por emisión de positrones (PET) — Un tipo de diagnóstico por imágenes del cerebro que utiliza un trazador radiactivo de vida corta para visualizar componentes específicos del cerebro (p. ej., tau) o monitorear la actividad cerebral.

Afasia progresiva primaria —Término general para los síndromes FTD caracterizados por la pérdida progresiva de la capacidad de hablar, leer, escribir o comprender el lenguaje hablado. Se pueden diferenciar tres tipos, o variantes, de PPA:

Variante semántica PPA (svPPA), en la que el individuo afectado pierde la capacidad de recordar los nombres de los objetos y el significado de las palabras.

PPA no fluido/agramatical (nfvPPA), en el que el individuo retiene los significados de la palabra pero pierde la capacidad de producir el habla, usar las palabras correctamente o construir oraciones gramaticalmente correctas

PPA variante logopénica (lvPPA), en la que el individuo afectado experimenta dificultad para recordar palabras y omite o sustituye sonidos en las palabras, lo que dificulta que los oyentes entiendan lo que están diciendo

Parálisis supranuclear progresiva (PSP) — Un trastorno FTD con movimiento predominante caracterizado por una incapacidad progresiva para mover los ojos, especialmente verticalmente, así como dificultades con el equilibrio, la coordinación y el movimiento de los músculos que controlan la boca y la garganta. Las personas con PSP también pueden presentar síntomas comunes a las personas con la enfermedad de Parkinson, como rigidez y movimientos anormalmente lentos. Como resultado, a veces se hace referencia a la PSP como un ejemplo de parkinsonismo atípico. Todos los individuos con PSP tienen acumulaciones anormales de la proteína tau.

progranulina — Una proteína que juega un papel importante en la regulación de la inflamación y otras funciones celulares. Mutaciones en el gen de la progranulina (VERDE) son una de las mutaciones más comunes en la FTD hereditaria. El cerebro de las personas con VERDE Las mutaciones contienen acumulaciones anormales de la proteína TDP-43.

Proteína — Tipo de molécula formada por cadenas de componentes químicos conocidos como aminoácidos. La secuencia de aminoácidos se especifica por el orden de las bases en el ADN del gen que codifica esa proteína. Las proteínas son fundamentales para la estructura y función de todas las células, incluidas las células cerebrales.

Protocolo — Descripción escrita de los objetivos, el diseño del estudio, los métodos y las medidas de resultado de un ensayo clínico. En un ensayo en el que participan investigadores de varios lugares, todos los sitios utilizan el mismo protocolo para evitar variaciones específicas del sitio en la forma en que se recopilan los datos que podrían introducir sesgos y generar dudas sobre los resultados.

Radiólogo — Médico que se especializa en realizar e interpretar los resultados de procedimientos de imágenes, como tomografías computarizadas por emisión de positrones y resonancias magnéticas del cerebro.

Rigidez — Rigidez; resistencia al movimiento.

Afasia progresiva primaria variante semántica (svPPA) — Una forma de afasia progresiva primaria caracterizada por la pérdida de la capacidad de recordar los nombres de los objetos, sus usos y los significados de las palabras. Las personas con svPPA siguen pudiendo hablar y repetir palabras u oraciones. A veces se denomina demencia semántica.

espasticidad — Contracción prolongada e incontrolable de un músculo, lo que resulta en tensión y rigidez.

Patólogo del habla y lenguaje — Un profesional de la salud que se especializa en la evaluación de la capacidad de una persona para producir y comprender el habla oral y escrita.

Esporádico — Se refiere a los casos de FTD en los que la persona afectada no tiene antecedentes familiares conocidos de trastornos de FTD.

Parálisis de la mirada supranuclear — Deterioro de la capacidad para mover los ojos, especialmente en dirección vertical; puede experimentarse como visión borrosa, dificultad para bajar escaleras o dificultad para leer.

Dislexia/disgrafia superficial — Dificultad para leer o escribir palabras que no siguen las reglas de pronunciación o de ortografía; estas palabras se escriben o pronuncian “como si” siguieran las reglas (p. ej., “no” se sustituye por “saber”).

Tratamiento sintomático — Medicamentos u otra forma de tratamiento encaminada a aliviar los síntomas, sin afectar el proceso causante de la enfermedad. Por ejemplo, a veces se recetan medicamentos a las personas con FTD para disminuir la agitación y otros síntomas conductuales, mientras que la terapia del habla y el lenguaje puede preservar las habilidades del lenguaje en las personas con PPA.

Proteína de unión al ADN TAR 43 (TDP-43) — Una de las proteínas del cerebro que forma acumulaciones anormales en la FTD. Aproximadamente la mitad de las personas con FTD tienen FTD-TDP-43; también es la proteína que se acumula en la mayoría de los casos de ELA. Las mutaciones en el gen que codifica TDP-43, TARDBP, son una causa rara de DFT hereditaria y también causan ELA hereditaria.

Tau —Una de las proteínas cerebrales que forma acumulaciones anormales en FTD; aproximadamente 40% de personas con FTD tienen FTD-tau. En las células cerebrales sanas, tau estabiliza los microtúbulos que mantienen la estructura interna de los axones.

Tauopatía — Término general para los trastornos neurodegenerativos asociados con la acumulación anormal de tau; FTD es un ejemplo.

Lóbulo temporal — Una de las cuatro subdivisiones principales de la capa externa del cerebro o corteza cerebral, ubicada a cada lado del cerebro detrás de la oreja. Los lóbulos temporales juegan un papel importante en el lenguaje, la audición, la memoria y las emociones.

Estimulación transcraneal de corriente continua (tDCS) — Forma de tratamiento no farmacológica y no invasiva para los trastornos cerebrales que aplica una corriente eléctrica débil al cuero cabelludo para estimular un aumento o disminución de la actividad cerebral. Actualmente se están realizando investigaciones para evaluar la eficacia de tDCS en FTD.

Proteína que contiene valosina (VCP) — Las mutaciones en el gen VCP son una causa rara de DFT hereditaria. Dichas mutaciones también son responsables de un trastorno raro conocido como miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget, que se caracteriza por debilidad muscular y anomalías de los huesos de la columna, los brazos y las piernas, que pueden ocurrir junto con la FTD.

Encontrar ayuda

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Recursos adicionales en línea

A medida que aprenda más sobre FTD, es posible que encuentre términos y conceptos adicionales con los que no esté familiarizado o que desee aprender más sobre el cerebro o el papel de los genes en la salud y la enfermedad. Los recursos en línea a continuación son excelentes fuentes generales de información de antecedentes neurocientíficos y genéticos, particularmente para personas que no son científicos o médicos.

Recursos de neurociencia

Datos del cerebro: www.brainfacts.org

El cerebro de arriba a abajo: thebrain.mcgill.ca

Genes para la cognición en línea: www.g2conline.org

La Fundación Dana:  www.dana.org

Sociedad de Neurociencia: www.sfn.org

Recursos genéticos

Aprender. Genética – Centro de Aprendizaje de Ciencias Genéticas: learn.genetics.utah.edu