Glossario dei termini FTD

SLA/FTD — Una sindrome clinica in cui sia la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) che la FTD si verificano nella stessa persona. I sintomi includono debolezza e atrofia muscolare, fascicolazioni, spasticità e difficoltà a parlare o deglutire oltre a cambiamenti nel comportamento, nella personalità o nel linguaggio. Chiamato anche FTD con malattia dei motoneuroni (FTD-MND)

Aggregazione — accumulo o aggregazione; usato per riferirsi all'accumulo anormale di alcune proteine che si verifica nella FTD e in altri disturbi neurodegenerativi.

Agnosi — Un sintomo comune dei disturbi FTD che letteralmente significa "perdita di conoscenza" e che si riferisce alla perdita della capacità di elaborare le informazioni sensoriali. Ci sono diversi tipi; l'agnosia visiva, ad esempio, è l'incapacità di riconoscere oggetti o persone familiari a vista.

Agrammatismo — Incapacità di formare frasi grammaticalmente corrette. Ad esempio, un individuo affetto può omettere parole, utilizzare tempi verbali errati, formare plurali in modo errato o commettere errori nell'ordine delle parole. L'agrammatismo è un sintomo comune dell'afasia progressiva primaria non fluente/agrammatica (nfvPPA).

Acinesia — Assenza o perdita di movimenti volontari.

Fenomeno degli arti alieni —Sensazione che un braccio o una gamba non fanno più parte del corpo, spesso accompagnata dall'incapacità di controllare il movimento dell'arto colpito. Il fenomeno dell'arto alieno è un sintomo del disturbo FTD noto come sindrome corticobasale.

Allele — Una delle due copie di un gene (una per ciascun genitore) presente in ogni cellula del corpo umano.

Morbo di Alzheimer (AD) — Disturbo cerebrale neurodegenerativo e la forma più comune di demenza. Contrariamente alla FTD, che colpisce le regioni del cervello che svolgono un ruolo chiave nel comportamento, nella personalità, nel linguaggio e nel movimento, l'AD colpisce le regioni del cervello importanti per la memoria e la cognizione. Come la FTD, l'AD è caratterizzata dall'accumulo anormale della proteina beta-amiloide, in strutture chiamate placche, e della proteina tau, in strutture note come grovigli neurofibrillari. Nel corso del tempo, le cellule cerebrali colpite muoiono, con conseguente progressiva perdita di funzionalità.

Amiloide — Termine generale per accumuli di proteine che sono ripiegate in modo errato, producendo strutture tridimensionali che si attaccano l'una all'altra per formare grumi. Il beta-amiloide, un frammento proteico derivato da una proteina precursore più grande, forma tali grumi nella malattia di Alzheimer. Questi grumi possono essere visualizzati utilizzando una tecnica di imaging del cervello nota come scansione PET dell'amiloide, che aiuta a differenziare l'AD dall'FTD.

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) — Conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, la SLA è una malattia neurodegenerativa che deriva dalla morte delle cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale responsabili del controllo del movimento muscolare volontario. Fino a 30% di persone con diagnosi di FTD presentano anche sintomi di SLA; questa forma di FTD è chiamata FTD-ALS o FTD-MND (malattia del motoneurone).

Anomia — Incapacità di ricordare i nomi di oggetti familiari. L'anomia è un sintomo comune dell'afasia progressiva primaria variante semantica (svPPA)

Anosognosia — Incapacità di riconoscere o percepire la propria malattia ei suoi limiti associati. Definita anche "mancanza di intuizione", l'anosognosia è un sintomo caratteristico dell'FTD, specialmente nella variante comportamentale dell'FTD. Le persone che si presentano con anosognosia mostrano una mancanza di preoccupazione emotiva per la loro malattia e il suo impatto sui loro familiari.

Apatia — Mancanza di interesse per attività precedentemente significative o cura di sé. L'apatia è un sintomo precoce comune della variante comportamentale FTD (bvFTD)

Afasia — Un disturbo cerebrale acquisito (vale a dire, non presente dalla nascita) caratterizzato dalla perdita della capacità di parlare, scrivere o comprendere ciò che dicono gli altri. I disturbi FTD predominanti nel linguaggio sono noti collettivamente come afasia progressiva primaria (PPA).

Aprassia — Incapacità di svolgere attività mirate, anche se la persona ha ancora la forza muscolare necessaria per farlo. Aprassia della parola, in cui la persona affetta ha difficoltà a produrre il movimento delle labbra e della lingua necessari per parlare, è un sintomo di PPA non fluente/agrammatica. Aprassia degli arti è un sintomo della sindrome corticobasale.

Atrofia — Degenerazione di un organo o di una parte del corpo dovuta alla morte delle cellule che compongono quel tessuto. La FTD è caratterizzata da atrofia dei lobi frontali e temporali del cervello.

Comunicazione aumentativa e alternativa — Strategie utilizzate per assistere o sostituire la comunicazione verbale per le persone con disturbi del linguaggio, come la PPA. Gli esempi includono schede flash, gesti o dispositivi elettronici.

Autosomico dominante — modello di ereditarietà in cui è necessaria una mutazione in una sola delle due copie di un gene associato a FTD per causare FTD e non vi sono differenze di ereditarietà tra maschi e femmine; cioè, entrambi sono ugualmente influenzati.

Assone — La parte di una cellula cerebrale che invia messaggi a un'altra cellula cerebrale. L'assone è tipicamente un lungo processo che si estende dal corpo della cellula e ricorda il fittone di una pianta.

Gangli della base — Gruppo di regioni cerebrali situate in profondità nel cervello (da qui “basali” – alla base) che svolgono collettivamente un ruolo chiave nella regolazione dei movimenti volontari, della cognizione e delle emozioni. La degenerazione delle strutture all'interno dei gangli della base si verifica nella paralisi sopranucleare progressiva e nella sindrome corticobasale.

Neurologia comportamentale — Sottospecialità di neurologia dedicata alle basi neurali del comportamento e della cognizione. I neurologi comportamentali sono addestrati nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi neurodegenerativi, inclusa la FTD.

Variante comportamentale FTD (bvFTD) — Forma di FTD caratterizzata da cambiamenti di personalità, apatia, disinibizione e declino del giudizio, dell'autocontrollo e dell'empatia. bvFTD è la forma più comune di FTD.

Biomarcatore — Caratteristica fisiologica che può essere oggettivamente misurata come indicatore del sottostante processo biologico o patologico. La pressione sanguigna, un indicatore di malattie cardiache, è un esempio di biomarcatore. L'identificazione di biomarcatori FTD per guidare la diagnosi e lo sviluppo di farmaci è una priorità fondamentale della ricerca; tale biomarcatore potrebbe essere una proteina o un altro fattore misurato nel sangue o nel liquido cerebrospinale (CSF) o caratteristiche rilevate dall'imaging cerebrale.

Bradicinesia — Movimento anormalmente lento. La bradicinesia è un sintomo di CBS e PSP.

C9ORF72 — Una mutazione specifica di questo gene sul cromosoma 9, nota come ripetizione esanucleotidica, è la causa genetica più comune sia di FTD che di SLA. IL C9ORF72 la mutazione è associata ad un accumulo anormale della proteina TDP-43, che è coinvolta nel metabolismo dell'RNA.

CHMP2B — Mutazioni rare in questo gene sono una delle cause della FTD genetica. La proteina codificata dal CHMP2B si ritiene che il gene svolga un ruolo nel riciclaggio o nella scomposizione di determinate proteine.

Cervelletto — Grande struttura situata nella parte posteriore del cervello sotto la corteccia cerebrale, che svolge un ruolo importante nella coordinazione e nell'equilibrio.

Corteccia cerebrale — Lo strato esterno rugoso del cervello. La parte più grande del cervello, la corteccia cerebrale, è divisa in quattro regioni principali, o lobi: frontale, temporale, parietale e occipitale. La corteccia cerebrale svolge un ruolo chiave in molte importanti funzioni cerebrali, tra cui il pensiero, la percezione, la memoria, il movimento volontario, il linguaggio e la regolazione del comportamento emotivo e sociale.

Liquido cerebrospinale (CSF) — Fluido trasparente che circonda il cervello e riempie anche gli spazi cavi all'interno del cervello (noti come ventricoli) e il midollo spinale. In una puntura lombare, un campione di questo fluido viene estratto e analizzato.

Cromosoma — Struttura filiforme composta da DNA e proteine situate nel nucleo delle cellule, comprese le cellule cerebrali. Il DNA dei cromosomi contiene i geni, segmenti che sono "ricette" per le proteine e sono alla base delle caratteristiche ereditarie. Le cellule umane contengono tipicamente 23 paia di cromosomi.

Diagnosi clinica — Una diagnosi basata su segni, sintomi e anamnesi, in combinazione con test di laboratorio o procedure di imaging, ma senza patologia di conferma. Una diagnosi clinica di FTD può essere confermata solo post mortem esaminando il tessuto cerebrale per caratteristiche patologiche caratteristiche.

Test clinico — Tipo di studio di ricerca progettato per valutare la sicurezza e l'efficacia di un nuovo farmaco o altro tipo di trattamento. Ogni sperimentazione clinica segue un protocollo che include criteri chiari per la partecipazione, il dosaggio e la durata del trattamento, i metodi che verranno utilizzati per misurare gli effetti del trattamento e le procedure statistiche che verranno utilizzate per analizzare i dati.

Cognizione — Termine che si riferisce collettivamente a processi mentali complessi, tra cui percezione, memoria, ragionamento, risoluzione di problemi, giudizio, immaginazione e consapevolezza di sé.

Assistenza basata sulla comunità — Modello di assistenza FTD che enfatizza l'assistenza fornita a casa o in luoghi all'interno della comunità di un paziente, piuttosto che in ospedale o in una struttura di assistenza residenziale.

Tomografia computerizzata (TC). — Procedura di imaging cerebrale in cui una serie di raggi X viene prelevata da più angolazioni; l'analisi computerizzata di questi raggi X viene utilizzata per costruire un'immagine in sezione trasversale di un segmento sottile o "fetta" del cervello. Le scansioni TC non possono diagnosticare l'FTD, ma possono essere utilizzate per escludere altre cause di sintomi comportamentali, linguistici o motori.

Connettività — Si riferisce a reti o circuiti cerebrali costituiti da regioni collegate anatomicamente o indirettamente in virtù del fatto che vengono attivate contemporaneamente durante lo svolgimento di una funzione specifica.

Degenerazione corticobasale (CBD) — Il modello di degenerazione cerebrale associato ai sintomi clinici della sindrome corticobasale (CBS). Le regioni cerebrali colpite comprendono i lobi frontali e temporali, nonché il tronco encefalico, il cervelletto e la substantia nigra. Queste regioni svolgono un ruolo importante nell'iniziare, controllare e coordinare il movimento.

Sindrome corticobasale (CBS)—La diagnosi clinica data ai sintomi associati al CBD. Uno dei disturbi FTD predominanti nel movimento, la CBS è caratterizzata da aprassia degli arti, acinesia o bradicinesia, rigidità e contrazioni muscolari incontrollabili. Le persone con CBS possono anche mostrare sintomi comportamentali e linguistici comuni ad altre forme di FTD.

Delusione —Una convinzione che è fortemente sostenuta nonostante prove convincenti che non sia vera. I deliri sono un sintomo comportamentale che a volte si osserva nelle persone con FTD a causa della mutazione del gene C9ORF72.

Demenza — Spesso utilizzato erroneamente come sinonimo della malattia di Alzheimer, "demenza" è un termine generico che indica una compromissione significativa in molteplici aspetti della cognizione (ad es. memoria, linguaggio, funzione visuospaziale, attenzione, funzione esecutiva, comprensione sociale) abbastanza grave da restringere la capacità di svolgere le tipiche attività quotidiane. La FTD è una forma di demenza distinta dalla demenza del morbo di Alzheimer.

Dendrite — La parte di una cellula cerebrale che riceve messaggi da altre cellule cerebrali. Collettivamente, i numerosi dendriti che si estendono dalla cellula assomigliano ai rami di un albero.

Acido desossiribonucleico (DNA) — Una molecola a doppio filamento contenente l'informazione genetica trasmessa da una generazione all'altra. Questa informazione è codificata nella sequenza dei 4 tipi di "mattoni" chimici o basi (adenina, timina, guanina e citosina) che compongono ciascuna catena. Le basi si accoppiano - l'adenina alla timina e la guanina alla citosina - unendo le due catene per formare un'elica.

Diagnosi differenziale — La “breve lista” di un medico delle probabili cause dei sintomi di un paziente. Ulteriori test di osservazione e diagnostici vengono utilizzati per escludere i disturbi in questo elenco e arrivare a una diagnosi specifica.

Imaging del tensore di diffusione (DTI) — Tipo di risonanza magnetica (MRI) che consente a medici e ricercatori di visualizzare le connessioni tra le regioni del cervello.

Trattamento modificante la malattia — Farmaci o altra forma di trattamento volti a rallentare o invertire il processo patologico di base. Poiché attualmente non sono disponibili trattamenti modificanti la malattia per nessuno dei disturbi FTD, l'identificazione di tali trattamenti è una priorità assoluta per i ricercatori FTD.

Disinibizione — Incapacità di controllare o sopprimere una risposta immediata e impulsiva a una situazione. Ad esempio, la persona interessata può spifferare un commento maleducato o assumere comportamenti rischiosi, persino pericolosi.

Disartria — Eloquio confuso o rallentato, difficile da capire, causato dalla difficoltà a muovere e coordinare i muscoli che controllano le labbra, la lingua e la mascella.

Disfagia — Difficoltà a deglutire, che può portare a soffocamento o soffocamento.

Distonia — Contrazioni muscolari incontrollabili che causano torsioni involontarie, contorsioni o posture anormali.

Elettroencefalografia (EEG) — Tecnica diagnostica non invasiva che utilizza elettrodi posizionati sul cuoio capelluto per registrare l'attività elettrica del cervello, simile all'elettrocardiografia (ECG), utilizzata per monitorare il ritmo cardiaco e rilevare i disturbi cardiaci.

Criteri di esclusione — Fattori che impediscono a un individuo di partecipare a una sperimentazione clinica. Ad esempio, un potenziale partecipante potrebbe avere altre condizioni mediche, avere un disturbo FTD diverso da quello oggetto di indagine o non rientrare nella fascia di età specificata. Essere esclusi da un processo sulla base di questi criteri non significa che ci sia qualcosa di sbagliato in quella persona: potrebbe soddisfare i criteri per un processo diverso.

Funzione esecutiva — Si riferisce a un insieme di abilità cognitive avanzate che controllano e regolano il comportamento, tra cui la pianificazione, la strategia, l'automonitoraggio, il giudizio, il ragionamento, l'attenzione e il pensiero astratto.

Familiare — Indica che una malattia è stata documentata in più membri della famiglia. Sebbene un modello familiare di occorrenza si verifichi spesso a causa di una mutazione genetica tramandata di generazione in generazione, può anche essere causato dalla comune esposizione a un fattore ambientale.

Fascicolazioni — Scosse muscolari brevi, spontanee e incontrollate.

Lobo frontale — Una delle quattro principali suddivisioni dello strato esterno del cervello o corteccia cerebrale, situata nella parte anteriore del cervello vicino alla fronte. Il lobo frontale svolge ruoli importanti nella funzione esecutiva, nel movimento volontario e nella regolazione emotiva.

Disturbo dello spettro frontotemporale — Termine completo che colloca FTD senza sintomi motori, FTD-SLA e SLA in un continuum patologico che spiega la sovrapposizione clinica, patologica e genetica tra FTD e SLA.

Risonanza magnetica funzionale (fMRI) — Forma di imaging cerebrale che utilizza i cambiamenti nel flusso sanguigno e nell'utilizzo dell'ossigeno per rilevare l'attività cerebrale correlata al comportamento o alla cognizione.

Fuso nel sarcoma (FUS) — La meno comune delle proteine trovate negli accumuli anomali che sono una caratteristica patologica della FTD. Anche le mutazioni del gene FUS sono una rara causa di FTD genetica.

GRN — Il gene che codifica per la proteina progranulina, che svolge un ruolo in diverse importanti funzioni cellulari, inclusa la regolazione dell'infiammazione. Mutazioni nel GRN gene, una delle cause più comuni di FTD ereditario, portano a una riduzione della progranulina denominata aploinsufficienza della progranulina.

Gene — Un segmento di DNA che costituisce una “ricetta” per produrre una specifica proteina.

Sequenziamento genico — Processo di determinazione della sequenza dei blocchi chimici (basi) che costituiscono un segmento di DNA. Quando la sequenza completa del DNA dell'intero genoma viene stabilita in un unico sforzo, il processo è noto come sequenziamento dell'intero genoma.

Consulente genetico — Un operatore sanitario specializzato in genetica medica in grado di valutare la probabilità che l'FTD di una persona abbia una causa genetica. Un consulente genetico può aiutarti a pensare ai vantaggi e ai rischi dei test genetici e ai modi per parlare con i membri della famiglia di test, problemi di privacy e altro ancora.

Test genetici — L'analisi del DNA di un individuo per identificare le mutazioni genetiche associate a una malattia.

Ereditario — Descrive una malattia geneticamente ereditata da un bambino da un genitore affetto.

Inclusione — Un termine usato dai patologi per un accumulo anomalo o un agglomerato di proteine all'interno delle cellule cerebrali.

Criterio di inclusione — Fattori che definiscono se un individuo può o meno essere arruolato in una sperimentazione clinica. Ad esempio, il protocollo di sperimentazione può specificare che i partecipanti devono rientrare in una certa fascia di età, essere diagnosticati con uno specifico disturbo FTD o essere in grado di completare i test neuropsicologici.

Cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) — Cellule staminali – cellule in grado di svilupparsi in più tessuti corporei, tipicamente presenti solo all'inizio dello sviluppo – ingegnerizzate in laboratorio “riprogrammando” cellule adulte (es. cellule della pelle). Le iPSC possono successivamente essere trattate per generare tipi cellulari specifici, come i neuroni (cellule nervose). I neuroni di laboratorio sviluppati da iPSC prodotti riprogrammando cellule di individui con mutazioni genetiche che causano FTD sono un importante strumento di ricerca.

Infiammazione — Una delle risposte del sistema immunitario a organismi o sostanze sconosciuti e potenzialmente dannosi, inclusi batteri, virus, tossine, residui di cellule danneggiate o allergeni. L'infiammazione comporta l'attivazione e il movimento dei globuli bianchi e cambiamenti nei vasi sanguigni, coordinati da molteplici segnali chimici. Sebbene l'infiammazione sia solitamente una risposta autoprotettiva, può anche danneggiare i tessuti, in particolare se si protrae per un periodo prolungato. Ricerche recenti indicano l'infiammazione distruttiva come possibile causa di disturbi neurodegenerativi come l'FTD.

Consenso informato — Una protezione importante richiesta in tutte le ricerche che coinvolgono partecipanti umani. I ricercatori che conducono lo studio forniscono informazioni sullo scopo dello studio e sulle procedure coinvolte, nonché sui rischi e sui potenziali benefici in un documento scritto chiaro e di facile comprensione. Inoltre, rispondono a qualsiasi domanda possa avere un potenziale partecipante. Se i partecipanti scelgono quindi di iscriversi allo studio, firmano il documento di consenso informato per indicare che comprendono e accettano di rispettare il protocollo sperimentale.

Afasia progressiva primaria variante logopenica (lvPPA) — Una forma di PPA (il termine che comprende i disturbi FTD predominanti nel linguaggio) caratterizzata da difficoltà nel ricordare le parole e omissione o sostituzione di suoni nelle parole, rendendo difficile per gli ascoltatori capire cosa sta dicendo la persona interessata.

Puntura lombare — Conosciuta anche come puntura lombare, questa procedura diagnostica comporta l'inserimento di un ago sottile nella parte bassa della schiena per raccogliere il liquido cerebrospinale. Il fluido viene quindi analizzato per le anomalie, come i cambiamenti nei biomarcatori o nei patogeni associati alla malattia.

MAPT — Il gene che codifica per la proteina tau associata ai microtubuli. Mutazioni nel MAPT gene sono una delle cause più comuni di FTD ereditaria e provocano accumuli anomali di tau.

Imaging a risonanza magnetica (MRI) — Forma di imaging cerebrale che utilizza onde radio e magneti per visualizzare la struttura o la funzione del cervello. Sebbene le scansioni MRI non possano fornire una diagnosi definitiva di FTD, possono, insieme ad altre prove da un esame neurologico, anamnesi, test di laboratorio o neuropsicologici e procedure come la puntura lombare, supportare la diagnosi. La risonanza magnetica è anche un importante strumento di ricerca.

Microglia — Tipo di cellula immunitaria specifica del cervello. Le microglia svolgono un ruolo chiave nella difesa del cervello da infezioni, infiammazioni e nella risposta alle lesioni cerebrali.

Microtubuli — Bacchette fibrose cave che costituiscono l'impalcatura interna della cellula cerebrale e facilitano il movimento dei componenti cellulari. La proteina tau, che si accumula in alcuni casi di FTD, aiuta a stabilizzare i microtubuli.

Mutazione — Alterazione del DNA che modifica un gene e la proteina che codifica. Molte mutazioni sono dannose e provocano un'anomalia o una malattia.

Mutismo — Incapacità di parlare.

Studio di storia naturale — Tipo di studio di ricerca osservazionale in cui i partecipanti che hanno una malattia o sono a rischio di sviluppare una malattia vengono osservati e valutati ripetutamente per un periodo di tempo per documentare i cambiamenti nella loro salute che definiscono il decorso tipico del disturbo. Sono attualmente in corso due studi sulla storia naturale dell'FTD finanziati dai National Institutes of Health, Advancing Research and Treatment of Frontotemporal Lobar Degeneration (ARTFL) e Longitudinal Evaluation of Familial Frontotemporal Dementia Subjects (LEFFTDS), che stanno reclutando partecipanti.

Neuroimaging — Un termine collettivo per le procedure che consentono la visualizzazione della struttura o della funzione del cervello e del midollo spinale, compresi i cambiamenti associati a FTD e altri disturbi cerebrali. Gli esempi includono la scansione TC, PET e MRI. I progressi nel neuroimaging stanno alimentando importanti progressi nella nostra comprensione dei meccanismi della malattia FTD, nonché nella scoperta e nello sviluppo di biomarcatori.

Neurone — Il tipo di cellula cerebrale responsabile della trasmissione delle informazioni. La degenerazione dei neuroni nei lobi frontali e temporali è una caratteristica distintiva della FTD.

Neuropatologo — Un medico specializzato nell'esame del tessuto cerebrale per identificare i cambiamenti caratteristici della malattia. Solo un neuropatologo può confermare una diagnosi di FTD.

Test neuropsicologici — Procedure diagnostiche che utilizzano questionari e attività tipo matita e carta per testare le funzioni cognitive, come la memoria, la concentrazione, l'attenzione e la risoluzione dei problemi, nonché le abilità visuospaziali, matematiche e linguistiche.

Neuropsicologo — Operatore sanitario che somministra e interpreta i test neuropsicologici.

Neurotrasmettitori — Segnali chimici usati dai neuroni per comunicare; esempi includono serotonina, dopamina e acetilcolina.

Neurotrasmissione — Processo di conversione dei segnali elettrici generati dai neuroni in segnali chimici che possono attraversare il divario tra le cellule, noto come sinapsi, per trasmettere informazioni.

Afasia progressiva primaria non fluente/agrammatica (nfvPPA) — Disturbo FTD predominante nel linguaggio caratterizzato da progressiva difficoltà nella formazione dei suoni del parlato, nell'uso scorretto delle parole e nella costruzione di frasi grammaticalmente corrette.

Terapie non farmacologiche — Trattamenti che non sono farmaci. La stimolazione transcranica a corrente continua (tDCS) è un esempio di trattamento non farmacologico attualmente in fase di sperimentazione nella FTD.

Misura del risultato — Una caratteristica fisiologica o anatomica, un comportamento, un biomarcatore, un parametro di test o un altro indicatore di malattia monitorato durante uno studio clinico per valutare l'efficacia di un farmaco o di un intervento non farmacologico.

parkinsonismo — Sintomi motori comunemente osservati nella malattia di Parkinson, come tremori, rigidità, movimenti anormalmente lenti e difficoltà a mantenere l'equilibrio. Questi sintomi (ma non altri sintomi della malattia di Parkinson) si osservano anche in due disturbi FTD dominanti nel movimento, la sindrome corticobasale e la paralisi sopranucleare progressiva. Di conseguenza, queste malattie sono talvolta indicate come parkinsonismo atipico.

Patologia — La specialità medica che si concentra sullo studio di organi e tessuti per determinare i cambiamenti specifici caratteristici delle malattie.

Diagnosi patologica — Una diagnosi fatta esaminando i tessuti colpiti al microscopio per identificare i cambiamenti caratteristici. La diagnosi patologica post-mortem che conferma la presenza di aggregazione anormale di proteine associate a FTD (tau, TDP-43, FUS) è attualmente l'unico modo per sapere con certezza che l'individuo affetto aveva FTD.

Pedigree — Una storia familiare che mostra i membri della famiglia e le loro relazioni reciproche. Un albero genealogico può includere dettagli sulla salute di ciascun membro che rivelano modelli indicativi di una malattia ereditaria. Tra 30% e 50% di persone con diagnosi di FTD hanno una storia familiare di disturbi FTD che possono essere osservati nei loro alberi genealogici.

Parafrasie fonologiche — Sostituzione di una non parola dal suono simile con una parola legittima; ad esempio, "ped" invece di "letto" o "efelant" invece di "elefante".

Scegli il corpo — Tipo specifico di inclusione contenente una forma della proteina tau nota come "3R tau". I corpi di prelievo hanno un aspetto unico nel tessuto cerebrale post mortem e si trovano in una piccola percentuale di persone con FTD-tau.

malattia di Pick — Originariamente un altro nome per FTD, il termine "malattia di Pick" è ora riservato al sottogruppo di individui con FTD-tau in cui i corpi di Pick sono presenti all'esame patologico post mortem.

Tomografia ad emissione di positroni (PET) — Un tipo di imaging cerebrale che utilizza un tracciante radioattivo di breve durata per visualizzare componenti cerebrali specifici (ad esempio, tau) o monitorare l'attività cerebrale.

Afasia primaria progressiva —Il termine generico per le sindromi FTD caratterizzate dalla progressiva perdita della capacità di parlare, leggere, scrivere o comprendere il linguaggio parlato. Si possono distinguere tre tipi, o varianti, di PPA:

Variante semantica PPA (svPPA), in cui l'individuo interessato perde la capacità di ricordare i nomi degli oggetti e il significato delle parole

PPA non fluente/agrammatico (nfvPPA), in cui l'individuo conserva i significati della parola ma perde la capacità di produrre discorsi, usare le parole correttamente o costruire frasi grammaticalmente corrette

Variante logopenica PPA (lvPPA), in cui l'individuo affetto ha difficoltà a ricordare le parole e omette o sostituisce i suoni nelle parole, rendendo difficile per gli ascoltatori capire cosa stanno dicendo

Paralisi sopranucleare progressiva (PSP) — Disturbo FTD predominante nel movimento, caratterizzato da una progressiva incapacità di muovere gli occhi, soprattutto verticalmente, nonché difficoltà di equilibrio, coordinazione e movimento dei muscoli che controllano la bocca e la gola. Le persone con PSP possono anche mostrare sintomi comuni alle persone con malattia di Parkinson, come rigidità e movimenti anormalmente lenti. Di conseguenza, la PSP viene talvolta indicata come un esempio di parkinsonismo atipico. Tutti gli individui con PSP hanno accumuli anormali della proteina tau.

Progranulina — Una proteina che svolge un ruolo importante nella regolazione dell'infiammazione e di altre funzioni cellulari. Mutazioni nel gene della progranulina (GRN) sono una delle mutazioni più comuni nella FTD ereditaria. Il cervello delle persone con GRN le mutazioni contengono accumuli anomali della proteina TDP-43.

Proteina — Tipo di molecola costituita da catene di blocchi chimici noti come amminoacidi. La sequenza degli amminoacidi è specificata dall'ordine delle basi nel DNA del gene che codifica quella proteina. Le proteine sono fondamentali per la struttura e la funzione di tutte le cellule, comprese le cellule cerebrali.

Protocollo — Descrizione scritta degli obiettivi, del disegno dello studio, dei metodi e delle misurazioni dei risultati di una sperimentazione clinica. In uno studio che coinvolge ricercatori in più sedi, tutti i siti utilizzano lo stesso protocollo per evitare variazioni specifiche del sito nel modo in cui i dati vengono raccolti che potrebbero introdurre pregiudizi e sollevare domande sui risultati.

Radiologo — Medico specializzato nell'esecuzione e nell'interpretazione dei risultati delle procedure di imaging, come le scansioni cerebrali PET e MRI.

Rigidità — Rigidità; resistenza al movimento.

Afasia progressiva primaria variante semantica (svPPA) — Una forma di afasia progressiva primaria caratterizzata dalla perdita della capacità di ricordare i nomi degli oggetti, i loro usi e il significato delle parole. Le persone con svPPA rimangono in grado di parlare e di ripetere parole o frasi. A volte indicato come demenza semantica.

Spasticità — Contrazione prolungata e incontrollabile di un muscolo, con conseguente tensione e rigidità.

Logopedista — Un operatore sanitario specializzato nella valutazione della capacità di una persona di produrre e comprendere discorsi orali e scritti.

Sporadico — Si riferisce a casi di FTD in cui l'individuo affetto non ha una storia familiare nota di disturbi FTD.

Paralisi sopranucleare dello sguardo — Compromissione della capacità di muovere gli occhi, specialmente in direzione verticale; può essere vissuta come visione offuscata, difficoltà a scendere le scale o difficoltà a leggere.

Dislessia/disgrafia superficiale — Difficoltà a leggere o scrivere parole che non seguono le regole di pronuncia o di ortografia; queste parole sono scritte o pronunciate "come se" seguissero le regole (ad esempio, "no" sostituito da "sapere").

Trattamento sintomatico — Farmaci o altra forma di trattamento volti ad alleviare i sintomi, senza influenzare il processo che causa la malattia. Ad esempio, a volte vengono prescritti farmaci alle persone con FTD per ridurre l'agitazione e altri sintomi comportamentali, mentre la logopedia può preservare le abilità linguistiche nelle persone con PPA.

Proteina legante il DNA TAR 43 (TDP-43) — Una delle proteine nel cervello che forma accumuli anomali nella FTD. Circa la metà delle persone con FTD ha FTD-TDP-43; è anche la proteina che si accumula nella maggior parte dei casi di SLA. Le mutazioni nel gene che codifica per TDP-43, TARDBP, sono una rara causa di FTD ereditaria e causano anche la SLA ereditaria.

Tau —Una delle proteine cerebrali che forma accumuli anomali nella FTD; circa 40% di persone con FTD hanno FTD-tau. Nelle cellule cerebrali sane, la tau stabilizza i microtubuli che mantengono la struttura interna degli assoni.

Taupatia — Termine generale per i disturbi neurodegenerativi associati all'accumulo anomalo di tau; FTD è un esempio.

Lobo temporale — Una delle quattro principali suddivisioni dello strato esterno del cervello o corteccia cerebrale, situata su entrambi i lati del cervello dietro l'orecchio. I lobi temporali svolgono un ruolo importante nel linguaggio, nell'udito, nella memoria e nelle emozioni.

Stimolazione transcranica a corrente continua (tDCS) — Forma di trattamento non farmacologica e non invasiva per i disturbi cerebrali che applica una debole corrente elettrica al cuoio capelluto per stimolare un aumento o una diminuzione dell'attività cerebrale. La ricerca per valutare l'efficacia della tDCS nella FTD è attualmente in corso.

Proteina contenente Valosina (VCP) — Le mutazioni nel gene VCP sono una rara causa di FTD ereditaria. Tali mutazioni sono anche responsabili di una rara malattia nota come miopatia da corpi inclusi con malattia ossea di Paget, caratterizzata da debolezza muscolare e anomalie delle ossa della colonna vertebrale, delle braccia e delle gambe, che possono verificarsi in concomitanza con l'FTD.

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Ulteriori risorse in linea

Man mano che impari di più sulla FTD, potresti incontrare termini e concetti aggiuntivi che non ti sono familiari o potresti voler saperne di più sul cervello o sul ruolo dei geni nella salute e nella malattia. Le risorse online di seguito sono eccellenti fonti generali di informazioni di base neuroscientifiche e genetiche, in particolare per le persone che non sono scienziati o medici.

Risorse per le neuroscienze

Risorse genetiche