FTD wird häufig fälschlicherweise als Alzheimer, Depression, Parkinson oder eine psychiatrische Erkrankung diagnostiziert. Im Durchschnitt dauert es derzeit 3,6 Jahre, bis eine genaue Diagnose gestellt wird.

FTD diagnostizieren

Abgesehen von gelegentlichen genetischen Ursachen gibt es heute keinen einzigen Test, der FTD mit Sicherheit diagnostizieren kann. Die Diagnose von FTD erfordert eine gründliche Anamnese, die von einer Pflegekraft überprüft wird, und eine neurologische Untersuchung.

Wie bei anderen degenerativen Erkrankungen beginnt FTD schleichend und schreitet mit der Zeit fort. Wenn die Diagnose unsicher ist, ist eine Überweisung an einen Neurologen mit einem Interesse an Kognition und Verhalten und/oder einen geriatrischen Neuropsychologen angezeigt.

Alle Patienten sollten auf obstruktive Schlafapnoe (OSA) untersucht werden, da exekutive Funktionsstörungen und Verhaltensänderungen bei OSA häufig sind. Wenn die klassischen Symptome von OSA vorhanden sind (z. B. lautes störendes Schnarchen, Schnauben und apnoische Pausen während des Schlafens, überfüllter Oropharynx, übermäßige Tagesmüdigkeit, wiederholte Entsättigungen bei der Nachtoximetrie), dann ist eine Überweisung an einen Schlafmediziner und eine Polysomnographie indiziert.

Es sollten Blutuntersuchungen durchgeführt werden, um alternative Ursachen kognitiver Symptome auszuschließen, einschließlich eines grundlegenden metabolischen Panels, CBC, RPR, BSG, B12-Spiegel und Schilddrüsenstudien. Vaskuläre Risikofaktoren sollten bewertet werden. Infektionen (einschließlich HIV), immunbasierte Demenzen und neoplastische/paraneoplastische Ätiologien sind gelegentlich ursächlich oder tragen erheblich dazu bei und sollten berücksichtigt werden.

Wenn eine Familienanamnese positiv ist, können Gentests des diagnostizierten Patienten durchgeführt werden. Es wird empfohlen, dass die Person zuerst einen genetischen Berater aufsucht, um sicherzugehen, dass sie die Auswirkungen dieses Tests versteht. Patienten und ihre Familien können für weitere Informationen auf die AFTD-Seite zur Genetik von FTD verwiesen werden.

Neuropsychologische Tests

Eine vollständige neuropsychologische Testauswertung sollte verwendet werden, um das Muster des kognitiven Verlusts bei einer Person mit Verdacht auf FTD besser zu beurteilen und dabei zu helfen, psychiatrische Ätiologien für die Symptome einer Person auszuschließen. Neuropsychologische Screening-Tests dauern mehrere Stunden und werden von einem Neuropsychologen (oder manchmal unter der Leitung eines Neuropsychologen) durchgeführt. Es liefert zusätzliche unterstützende Beweise für die FTD-Diagnose, wobei zu berücksichtigen ist, dass einige Patienten bei milden Merkmalen innerhalb normaler Grenzen arbeiten. Bei Verdacht auf PPA ist eine umfassende Untersuchung durch einen Logopäden/Sprachpathologen gerechtfertigt.

Gehirnscan

Eine Bildgebung des Gehirns ist bei allen Personen mit FTD-Symptomen indiziert, um strukturelle Ursachen auszuschließen. MRT-Scans werden Ischämie kleiner Gefäße, subdurale Hämatome, strategisch platzierte Tumore und Hydrozephalus identifizieren. Zusätzlich kann das Muster der Hirnatrophie die Diagnose stützen. Es kann eine schwere „Messerkantenatrophie“ des frontalen und/oder vorderen Temporallappens zu sehen sein. Oft ist dies asymmetrisch. Die hinteren Kopfregionen sind oft relativ ausgespart. Neue Forschungsergebnisse deuten jedoch darauf hin, dass in vielen genetischen Fällen eine Atrophie des Parietallappens auftritt.

Die MRT ist empfindlicher für die Beurteilung von Gefäßveränderungen und subtilen Atrophiemustern, erfordert jedoch, dass eine Person 15 bis 30 Minuten lang still liegt. Wenn die Person dies nicht tolerieren kann oder wenn sie stark klaustrophobisch ist, kann ein CT-Scan realistischer sein. Wenn der MRT- oder CT-Scan keine Atrophie zeigt und die Diagnose unklar bleibt, kann eine Fluordesoxyglucose-Positronen-Emissions-Tomographie (FDG-PET) oder SPECT (Einzelprotonen-Emissions-CT) in Betracht gezogen werden. FDG-PET-Scans sind spezifischer, aber kostspielig. Sie zeigen funktionelle Veränderungen im Glukosestoffwechsel des Gehirns und sind oft früher positiv als MRTs. Der SPECT-Scan ist weniger kostspielig, spiegelt jedoch den Blutfluss mehr wider als Stoffwechselveränderungen und wird als weniger empfindlich für FTD empfunden.

Die FDA hat 3 verschiedene Versionen eines PET-Tracers für Amyloid zugelassen – derzeit wertvoll für die FTD-Diagnose als negativer Scan, der die Alzheimer-Krankheit ausschließt.

Andere Tests

Die Lumbalpunktion ist ein weiterer Test, der verwendet werden kann, um imitierende Zustände (Infektion, Immunätiologien, karzinomatöse und paraneoplastische Syndrome) auszuschließen. Die Messung von CSF-Phospho-Tau, Gesamt-Tau und Beta-Amyloid kann manchmal die Diagnose von FTD über der Alzheimer-Krankheit unterstützen. Da es sich um ein invasives Verfahren handelt, sollte der Wert zusätzlicher Informationen mit dem Patienten und seiner Familie besprochen werden.

Elektrophysiologische Tests sind manchmal bei Patienten mit möglicher FTD gerechtfertigt. Das Veränderungsmuster in der Elektroenzephalographie ist bei FTD unspezifisch; oft ist der Test normal. Es kann verwendet werden, um nichtepileptische Anfälle und andere systemische (Hyperammonämie) oder infektiöse (Prion) Erkrankungen auszuschließen. Obwohl dieser Test nicht spezifisch ist, ist er in vielen Krankenhäusern leicht zu erhalten, weniger kostspielig und relativ nichtinvasiv. Die Elektromyographie ist unbequem, kann aber bei Verdacht auf eine gleichzeitige Motoneuronerkrankung indiziert sein.

Die Rolle der Spezialisten

Vielen Hausärzten ist es unangenehm, die Diagnose FTD zu stellen. Angesichts der ungewöhnlichen Art der Erkrankung und der Auswirkungen einer falschen Diagnose ist es sinnvoll, Personen mit Verdacht auf FTD an ein Spezialzentrum für kognitive Störungen zu überweisen. Die meisten davon werden von Neurologen geleitet, aber auch ein interessierter Gerontopsychiater oder Geriater kann angebracht sein. Psychiater sind hilfreich, wenn Verhaltens- oder emotionale Probleme vorherrschen. Geriater sind bei älteren FTD-Patienten mit begleitenden medizinischen Komorbiditäten wünschenswert.

Einige Personen suchen Rehabilitationsdienste. Diese sind geeignet, wenn funktionelle Einschränkungen in der Kommunikation (Logopädie), Mobilität (Physiotherapie) oder Selbstversorgung (Ergotherapie) vorliegen. Kognitive Therapien sind manchmal angebracht, wenn bestimmte Aufgaben gelernt werden müssen. Eine Überweisung für Verhaltensmanagementstrategien kann auch für Betreuer hilfreich sein, da die meisten Personen mit FTD in einer strukturierten, konsistenten Umgebung funktionsfähiger sind.

Es gibt keine Medikamente, die von der FDA für die Behandlung von FTD-bezogenen Merkmalen zugelassen sind. In einigen Fällen, z. B. wenn Verhaltensstörungen oder ausgeprägte Reizbarkeit vorhanden sind, können Medikamente diese Merkmale verringern. Das Management problematischer FTD-Merkmale ist eine Herausforderung, und es wird dringend empfohlen, eine Arbeitsbeziehung zwischen einem Hausarzt und einem Kognitions-/Verhaltensneurologen oder Psychiater zusammen mit einem Neuropsychologen mit Fachkenntnissen in nicht-pharmakologischen Methoden des Verhaltensmanagements aufzubauen.

Bedeutung der Pathologie

Eine definitive Diagnose von FTD kann nur post mortem durch Autopsie des Gehirns gestellt werden. Die Bestätigung der Diagnose ist wichtig für Familien und für den Fortschritt der Forschung. Die Autopsiebeurteilung eines Patienten mit FTD kann für einen allgemeinen Pathologen entmutigend sein. Bigio (siehe unten) bietet einen schrittweisen histochemischen und immunhistochemischen Untersuchungsansatz für den allgemeinen Pathologen, der eine Autopsie an einem Verstorbenen mit FTD durchführt.

FTD-Erkrankungen werden anhand ihrer klinischen Symptome identifiziert, die sich als Verhaltens-/kognitive Veränderungen oder Sprachdefizite oder Abnahme der motorischen Funktion zeigen. Die zugrundeliegende Biologie dieser klinischen Diagnosen ist vielfältig. Viele betroffene Personen haben sich überschneidende Symptome, insbesondere wenn die Krankheit fortschreitet.

Zwei Proteine aggregieren am häufigsten in Nervenzellen bei FTD-Erkrankungen – das Tau-Protein oder das TDP-43-Protein. Dies sind die bestimmenden pathologischen Kennzeichen von FTD.

Wichtige Referenzen