Für Angehörige der Gesundheitsberufe

FTD wird häufig fälschlicherweise als Alzheimer, Depression, Parkinson oder eine psychiatrische Erkrankung diagnostiziert. Im Durchschnitt dauert es derzeit 3,6 Jahre, bis eine genaue Diagnose gestellt wird.

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FTD diagnostizieren

Die einzige Möglichkeit, FTD genau zu diagnostizieren, besteht in genetischen Tests oder in der Untersuchung von Hirngewebe nach dem Tod (Hirnautopsie).

Wie bei anderen degenerativen Erkrankungen beginnt FTD schleichend und schreitet mit der Zeit fort. Wenn die Diagnose unsicher ist, ist eine Überweisung an einen Neurologen mit einem Interesse an Kognition und Verhalten und/oder einen geriatrischen Neuropsychologen angezeigt.

Alle Patienten sollten auf obstruktive Schlafapnoe (OSA) untersucht werden, da exekutive Funktionsstörungen und Verhaltensänderungen bei OSA häufig sind. Wenn die klassischen Symptome von OSA vorhanden sind (z. B. lautes störendes Schnarchen, Schnauben und apnoische Pausen während des Schlafens, überfüllter Oropharynx, übermäßige Tagesmüdigkeit, wiederholte Entsättigungen bei der Nachtoximetrie), dann ist eine Überweisung an einen Schlafmediziner und eine Polysomnographie indiziert.

Es sollten Blutuntersuchungen durchgeführt werden, um alternative Ursachen kognitiver Symptome auszuschließen, einschließlich eines grundlegenden metabolischen Panels, CBC, RPR, BSG, B12-Spiegel und Schilddrüsenstudien. Vaskuläre Risikofaktoren sollten bewertet werden. Infektionen (einschließlich HIV), immunbasierte Demenzen und neoplastische/paraneoplastische Ätiologien sind gelegentlich ursächlich oder tragen erheblich dazu bei und sollten berücksichtigt werden.

Bei Verdacht auf FTD können genetische Tests helfen, die Diagnose zu bestätigen. AFTD empfiehlt allen Personen mit FTD-Diagnose, Folgendes zu berücksichtigen: genetische Beratung mit der Möglichkeit, sich testen zu lassen, unabhängig von der Familiengeschichte. Personen mit einer Diagnose und ihre Familien können auf die Seite von AFTD auf der Genetik von FTD für mehr Informationen.

Partner in FTD Care: FTD erkennen und diagnostizieren 

Diagnostische Checklisten für FTD-Störungen:

Neuropsychologische Tests

Eine vollständige neuropsychologische Testauswertung sollte verwendet werden, um das Muster des kognitiven Verlusts bei einer Person mit Verdacht auf FTD besser zu beurteilen und dabei zu helfen, psychiatrische Ätiologien für die Symptome einer Person auszuschließen. Neuropsychologische Screening-Tests dauern mehrere Stunden und werden von einem Neuropsychologen (oder manchmal unter der Leitung eines Neuropsychologen) durchgeführt. Es liefert zusätzliche unterstützende Beweise für die FTD-Diagnose, wobei zu berücksichtigen ist, dass einige Patienten bei milden Merkmalen innerhalb normaler Grenzen arbeiten. Bei Verdacht auf PPA ist eine umfassende Untersuchung durch einen Logopäden/Sprachpathologen gerechtfertigt.

Gehirnscan

Eine Bildgebung des Gehirns ist bei allen Personen mit FTD-Symptomen indiziert, um strukturelle Ursachen auszuschließen. MRT-Scans werden Ischämie kleiner Gefäße, subdurale Hämatome, strategisch platzierte Tumore und Hydrozephalus identifizieren. Zusätzlich kann das Muster der Hirnatrophie die Diagnose stützen. Es kann eine schwere „Messerkantenatrophie“ des frontalen und/oder vorderen Temporallappens zu sehen sein. Oft ist dies asymmetrisch. Die hinteren Kopfregionen sind oft relativ ausgespart. Neue Forschungsergebnisse deuten jedoch darauf hin, dass in vielen genetischen Fällen eine Atrophie des Parietallappens auftritt.

Die MRT ist empfindlicher für die Beurteilung von Gefäßveränderungen und subtilen Atrophiemustern, erfordert jedoch, dass eine Person 15 bis 30 Minuten lang still liegt. Wenn die Person dies nicht tolerieren kann oder wenn sie stark klaustrophobisch ist, kann ein CT-Scan realistischer sein. Wenn der MRT- oder CT-Scan keine Atrophie zeigt und die Diagnose unklar bleibt, kann eine Fluordesoxyglucose-Positronen-Emissions-Tomographie (FDG-PET) oder SPECT (Einzelprotonen-Emissions-CT) in Betracht gezogen werden. FDG-PET-Scans sind spezifischer, aber kostspielig. Sie zeigen funktionelle Veränderungen im Glukosestoffwechsel des Gehirns und sind oft früher positiv als MRTs. Der SPECT-Scan ist weniger kostspielig, spiegelt jedoch den Blutfluss mehr wider als Stoffwechselveränderungen und wird als weniger empfindlich für FTD empfunden.

Die FDA hat 3 verschiedene Versionen eines PET-Tracers für Amyloid zugelassen – derzeit wertvoll für die FTD-Diagnose als negativer Scan, der die Alzheimer-Krankheit ausschließt.

Genetische Beratung und Tests

AFTD empfiehlt dringend, dass Personen mit klinischem Verdacht auf FTD einen genetischen Berater konsultieren, um genetische Tests in Betracht zu ziehen. Genetische Beratung ist persönlich, per Telemedizin und über kostenlose Forschungs- oder gesponserte Testprogramme (STPs). Während eine Familienanamnese von FTD, anderen Demenzerkrankungen oder ALS starke Hinweise auf eine genetische FTD sind, gibt es bei einem Teil der Menschen ohne nennenswerte Familienanamnese eine identifizierbare genetische Ursache für ihre FTD und diese können von der Teilnahme an klinischen Studien profitieren und/oder für eine Behandlung in Frage kommen, sobald diese zugelassen ist.

Andere Tests

Die Lumbalpunktion ist ein weiterer Test, der zum Ausschluss ähnlicher Erkrankungen (Infektionen, Immunätiologien, karzinomatöse und paraneoplastische Syndrome) eingesetzt werden kann. Die Messung von TDP-43, Phospho-Tau, Gesamt-Tau und Beta-Amyloid im Liquor kann manchmal die Diagnose von FTD gegenüber Alzheimer unterstützen. Da es sich um ein invasives Verfahren handelt, sollte der Wert der zusätzlichen Informationen mit Patient und Angehörigen besprochen werden.

Elektrophysiologische Tests sind manchmal bei Patienten mit möglicher FTD gerechtfertigt. Das Veränderungsmuster in der Elektroenzephalographie ist bei FTD unspezifisch; oft ist der Test normal. Es kann verwendet werden, um nichtepileptische Anfälle und andere systemische (Hyperammonämie) oder infektiöse (Prion) Erkrankungen auszuschließen. Obwohl dieser Test nicht spezifisch ist, ist er in vielen Krankenhäusern leicht zu erhalten, weniger kostspielig und relativ nichtinvasiv. Die Elektromyographie ist unbequem, kann aber bei Verdacht auf eine gleichzeitige Motoneuronerkrankung indiziert sein.

Die Rolle der Spezialisten

Vielen Hausärzten ist es unangenehm, die Diagnose FTD zu stellen. Angesichts der ungewöhnlichen Art der Erkrankung und der Auswirkungen einer falschen Diagnose ist es sinnvoll, Personen mit Verdacht auf FTD an ein Spezialzentrum für kognitive Störungen zu überweisen. Die meisten davon werden von Neurologen geleitet, aber auch ein interessierter Gerontopsychiater oder Geriater kann angebracht sein. Psychiater sind hilfreich, wenn Verhaltens- oder emotionale Probleme vorherrschen. Geriater sind bei älteren FTD-Patienten mit begleitenden medizinischen Komorbiditäten wünschenswert.

Einige Personen suchen Rehabilitationsdienste. Diese sind geeignet, wenn funktionelle Einschränkungen in der Kommunikation (Logopädie), Mobilität (Physiotherapie) oder Selbstversorgung (Ergotherapie) vorliegen. Kognitive Therapien sind manchmal angebracht, wenn bestimmte Aufgaben gelernt werden müssen. Eine Überweisung für Verhaltensmanagementstrategien kann auch für Betreuer hilfreich sein, da die meisten Personen mit FTD in einer strukturierten, konsistenten Umgebung funktionsfähiger sind.

Es gibt keine Medikamente, die von der FDA für die Behandlung von FTD-bezogenen Merkmalen zugelassen sind. In einigen Fällen, z. B. wenn Verhaltensstörungen oder ausgeprägte Reizbarkeit vorhanden sind, können Medikamente diese Merkmale verringern. Das Management problematischer FTD-Merkmale ist eine Herausforderung, und es wird dringend empfohlen, eine Arbeitsbeziehung zwischen einem Hausarzt und einem Kognitions-/Verhaltensneurologen oder Psychiater zusammen mit einem Neuropsychologen mit Fachkenntnissen in nicht-pharmakologischen Methoden des Verhaltensmanagements aufzubauen.

Bedeutung der Pathologie

Eine definitive Diagnose von FTD kann nur durch genetische Tests oder eine postmortale Autopsie des Gehirns gestellt werden. Die Bestätigung der Diagnose ist wichtig für Familien und für die Weiterentwicklung der Forschung. Die Autopsie eines Patienten mit FTD kann für einen Allgemeinpathologen eine Herausforderung darstellen. Bigio (siehe unten) bietet einen schrittweisen histochemischen und immunhistochemischen Untersuchungsansatz für den Allgemeinpathologen, der eine Autopsie eines Verstorbenen mit FTD durchführt.

Klinische Präsentationen

FTD-Erkrankungen werden anhand ihrer klinischen Symptome identifiziert, die sich in Verhaltens-/kognitiven Veränderungen, Sprachdefiziten oder einem Rückgang der motorischen Funktionen äußern. Die zugrunde liegenden biologischen Ursachen dieser klinischen Diagnosen sind vielfältig. Viele Betroffene weisen überlappende Symptome auf, insbesondere im Verlauf der Erkrankung. Symptome einer motorischen Schwäche bei Personen mit exekutiver Dysfunktion sind ein starker Hinweis auf eine genetische Ursache.

Zwei Proteine aggregieren am häufigsten in Nervenzellen bei FTD-Erkrankungen – das Tau-Protein oder das TDP-43-Protein. Dies sind die bestimmenden pathologischen Kennzeichen von FTD.

AFTD-Webinar: Differenzierung der Verhaltensvariante FTD von Alzheimer und anderen Erkrankungen

Wichtige Referenzen