FTD-ALS 

Die neuesten Arbeiten zur Diagnose von ALS erkennen ein breites Spektrum an
Präsentationen, darunter:

• ALS mit nur motorischen Symptomen
• ALS mit Verhaltens- und/oder kognitiven Veränderungen/Symptomen, die die Kriterien für eine Demenzdiagnose nicht ganz erfüllen
• ALS mit Verhaltens- oder Sprachsymptomen, die ausreichen, um als ALS mit FTD definiert zu werden

Wenn Sie den Verdacht haben, dass Sie oder eine Ihnen nahestehende Person an einer dieser Erkrankungen leiden oder eines der oben aufgeführten Anzeichen und Symptome bei Ihnen auftritt, wenden Sie sich an einen Neurologen.

Die Diagnose FTD-ALS ist besonders schwierig, da die Symptome und der Verlauf zweier schwerwiegender neurodegenerativer Erkrankungen kombiniert werden. Interventionen sollten auf den Einzelnen zugeschnitten sein und sowohl kognitive als auch funktionale Bedürfnisse berücksichtigen. FTD-ALS erfordert eine umfassende und koordinierte Behandlung, um seiner Komplexität angemessen gerecht zu werden. Die Behandlung von FTD-ALS umfasst eine Kombination aus medizinischer Behandlung, unterstützenden Therapien und emotionaler Unterstützung sowohl für die Person mit der Diagnose als auch für ihre Familie.

Es gibt keine Heilung für FTD oder FTD-ALS. Insbesondere hat die US-amerikanische Food and Drug Administration im Jahr 2023 eine Behandlung für ALS zugelassen, die durch eine Variante des SOD1-Gens verursacht wird. Obwohl Tofersen weder FTD noch FTD-ALS behandelt, lässt sein Erfolg darauf schließen, dass eine Behandlung dieser Erkrankungen möglich ist.

Riluzol, das erste für die Behandlung von ALS zugelassene Medikament, verlangsamt nachweislich das Fortschreiten der ALS und verlängert bei einigen diagnostizierten Personen die Überlebenschancen.

Rasagilin wurde zur Behandlung der Parkinson-Krankheit entwickelt und soll den Abbau von Neurotransmittern blockieren. Es hat sich aber auch als neuroprotektiv erwiesen. Es wird zur Behandlung von ALS eingesetzt und scheint in einer kürzlich durchgeführten randomisierten, kontrollierten Studie die Überlebenschancen zu erhöhen. Andere Medikamente können die Symptome von Muskelkrämpfen und Spastik lindern.

Bis heute gibt es keine speziell für FTD zugelassenen Medikamente. Zur Behandlung bestimmter Symptome können jedoch Medikamente verschrieben werden, die für andere Erkrankungen entwickelt wurden.

Bei Personen mit der Diagnose FTD-ALS treten typischerweise Symptome einer Erkrankung vor der anderen auf. Wenn Sie ein Familienmitglied mit FTD und andere Verwandte mit ALS haben oder ein Familienmitglied mit FTD-ALS, liegt wahrscheinlich eine vererbte genetische Ursache vor. Eine genetische Beratung wird allen dringend empfohlen, die wissen möchten, ob es eine genetische Ursache für ihre Symptome gibt.

Eine Variante in der C9orf72 Das Gen ist die häufigste Ursache für FTD-ALS. Die Variante führt zu einer Erweiterung eines Bereichs des Gens, der aus sechs Nukleotiden besteht und als Hexanukleotidwiederholung bezeichnet wird. Normalerweise haben Menschen weniger als 25 Wiederholungen. Wenn sich dieser Bereich auf mehrere Dutzend oder sogar Hunderte bis Tausende Wiederholungen ausdehnt, besteht für die Person das Risiko, an FTD, ALS oder zu erkranken. Wir können derzeit nicht vorhersagen, welche Symptome auftreten werden und wann. 

Wenn FTD und ALS bei Verwandten aus derselben Familie oder bei derselben Person diagnostiziert werden, ist die Wahrscheinlichkeit einer vererbten genetischen Ursache größer. Forscher haben zahlreiche Krankheiten entdeckt, die sowohl mit FTD als auch mit ALS in Zusammenhang stehen, darunter (jedoch nicht beschränkt auf): C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, FUS, SQSTM1, 

TARDBP, TBK1, TIA1, UBQLN2, und VCP. Mehrere Gene sind nur mit ALS assoziiert (SOD1, NEK1, ALS2, PRN1, ANG, HNRNPA1), während einige Gene nur mit FTD in Zusammenhang stehen (KARTE, GRÜN). Das Bild zeigt, welche Gene Symptome von FTD (rot), ALS (blaugrün) oder sowohl FTD als auch ALS (grau) verursachen können.

Unser Wissen und Verständnis über die Gene, die FTD und ALS verursachen können, wächst rasant. Ein Großteil unseres Wissens über genetische FTD basiert jedoch hauptsächlich auf weißen Menschen europäischer Abstammung. Um ein umfassenderes Verständnis von FTD und ALS zu gewährleisten und allen Bevölkerungsgruppen einen optimalen Nutzen zu bieten, benötigen wir einen besseren und gerechteren Zugang zu genetischer Beratung und Tests. Dies wird die Genauigkeit der Diagnose verbessern und die Entwicklung einer Behandlung beschleunigen.

Die oben genannten Informationen sind aktuell (Stand: Oktober 2024). Um mehr über genetische FTD zu erfahren, Klick hier.