Corticobasal-Syndrom

Das Corticobasal-Syndrom (CBS) gehört zur Kategorie der FTD-Erkrankungen, die hauptsächlich die Bewegung betreffen. Einige Symptome sowohl von CBS als auch von progressiver supranukleärer Lähmung, einer anderen FTD-Störung, die mit einer Abnahme der motorischen Funktion einhergeht, ähneln denen, die häufig bei Menschen mit Parkinson-Krankheit beobachtet werden. (Diese Merkmale werden manchmal als „atypischer Parkinsonismus“ bezeichnet.)

Bewegungsdefizite bei CBS beginnen oft auf einer Körperseite, aber schließlich sind beide Seiten betroffen. Zusätzlich zu den motorischen Symptomen können Menschen mit CBS Veränderungen im Verhalten und in den Sprachfähigkeiten aufweisen, die bei bvFTD und PPA üblich sind, insbesondere wenn die Krankheit fortschreitet.

Wie alle FTD-Erkrankungen ist CBS mit einer Degeneration der Stirn- und Schläfenlappen des Gehirns verbunden. Darüber hinaus sind auch mehrere Regionen tiefer im Gehirn betroffen, die eine wichtige Rolle bei der Initiierung, Steuerung und Koordination von Bewegungen spielen.

Der Begriff kortikobasale Degeneration (CBD) wird auf Fälle angewendet, die bei der Autopsie eine bestimmte Art von Tauopathie aufweisen (siehe unten). Einige Fälle von CBS weisen stattdessen eine Alzheimer-Pathologie auf.

Kennen Sie die Zeichen ... Kennen Sie die Symptome

Anzeichen und Symptome von CBS sind:

Gliedmaßen Apraxie

  • Unfähigkeit, eine Hand, einen Arm oder ein Bein dazu zu zwingen, eine gewünschte Bewegung auszuführen, obwohl die für die Ausführung der Aktion erforderliche Muskelkraft erhalten bleibt
  • Schwierigkeiten bei der Durchführung vertrauter zielgerichteter Aktivitäten, wie z. B. das Öffnen einer Tür, die Bedienung der Fernbedienung des Fernsehers oder die Verwendung von Küchenwerkzeugen
  • Stolpern oder Fallen

Akinese/Bradykinesie

Abwesenheit (Akinesie) oder ungewöhnlich langsame (Bradykinesie) Bewegung.

Steifigkeit

Steifheit, Bewegungswiderstand.

Dystonie

Unkontrollierbare Muskelkontraktion, die dazu führt, dass sich ein Arm oder Bein unwillkürlich verdreht oder eine abnormale Haltung einnimmt.

Kognitive Symptome

Dazu können gehören:

  • Alien-Gliedmaßen-Phänomen – Gefühl, dass ein Arm oder Bein kein Teil des Körpers ist, begleitet von der Unfähigkeit, die Bewegung der Extremität zu kontrollieren
  • Akalkulie – Unfähigkeit, einfache mathematische Berechnungen wie Addieren oder Subtrahieren durchzuführen
  • Visuell-räumliche Defizite – Schwierigkeiten, sich im Raum zu orientieren.

Diagnose

Eine von CBS betroffene Person kann als erstes Anzeichen kognitive, motorische oder sprachliche Symptome aufweisen. Die Entwicklung einer zweiten und/oder dritten Kategorie von Symptomen erleichtert es dem Arzt, die Krankheit als CBS zu erkennen. Personen mit CBS sind leichter zu diagnostizieren, wenn sie eine Apraxie der Gliedmaßen zeigen, z. B. wenn sie die Fernbedienung für den Fernseher nicht mehr verwenden oder keine E-Mails aus dem Briefkasten abrufen können. Die ersten Symptome von CBS beginnen oft im Alter von etwa 60 Jahren (obwohl es Unterschiede im Alter des Ausbruchs gibt) und werden dann bilateral, wenn die Krankheit fortschreitet. Eine Person mit CBS kann sich zunächst mit einer Sprachstörung vorstellen und im Laufe der Zeit motorische Symptome entwickeln.

Wenn Sie glauben, dass bei Ihnen oder einem Ihrer Angehörigen eine andere Erkrankung falsch diagnostiziert wurde – oder wenn Sie Bedenken hinsichtlich eines der oben aufgeführten Anzeichen und Symptome haben – ist es wichtig, einen Arzt zu konsultieren.

Behandlung, Management und was zu erwarten ist

Es gibt keine zugelassene Behandlung, um den Verlauf der kortikobasalen Degeneration zu verlangsamen, und die Symptome der Krankheit sind im Allgemeinen therapieresistent. Medikamente, die zur Behandlung von Parkinson-ähnlichen Symptomen verwendet werden, werden manchmal versucht, führen jedoch häufig nicht zu einer signifikanten oder anhaltenden Verbesserung der motorischen Symptome.

Bisher gab es keine randomisierten kontrollierten Studien mit selektiven Serotonin-Wiederaufnahmehemmern bei CBS. Kleine Studien haben eine Verbesserung der FTD-Verhaltenssymptome, aber nicht der Kognition gezeigt. Medikamente zur Behandlung von Starrheit und Bradykinesie bei der Parkinson-Krankheit wurden ausprobiert, jedoch ohne dauerhaften Nutzen bei CBS. Benzodiazepine zur Kontrolle von Dystonie und Myoklonus haben sich für einige als vorteilhaft erwiesen. Botulinumtoxin hat auch einen gewissen symptomatischen Nutzen bei Hypersalivationsdystonie bei CBS gezeigt. Patienten mit degenerativen Erkrankungen des zentralen Nervensystems wird im Allgemeinen eine gesunde Lebensweise mit körperlicher und geistiger Aktivität sowie eine herzgesunde Ernährung empfohlen.

Obwohl es derzeit keine Behandlung für CBS gibt, hilft die Therapie, die Symptome zu bewältigen. Beschäftigungs- und Physiotherapie sorgen für einen passiven Bewegungsbereich in den betroffenen Muskeln und helfen, Kontrakturen (Lähmung eines Muskels im angespannten Zustand) in starren Gliedmaßen zu verhindern. Logopädie kann helfen, das Fortschreiten von Sprachsymptomen zu verzögern, einschließlich der Wortfindung oder der Fähigkeit, Wörter herauszubringen.

Für Betreuer und Familien ist es wichtig, über langfristige Managementprobleme nachzudenken und ein Expertenteam zu benennen, das bei schwierigen medizinischen, finanziellen und emotionalen Herausforderungen helfen kann. Es ist zwingend erforderlich, einen Arzt zu haben, der sich mit frontotemporaler Degeneration und CBS auskennt. Andere medizinische Spezialisten, die hilfreich sein können, sind: Logopäden, Ergo- und Physiotherapeuten, Neuropsychologen, Krankenschwestern (insbesondere häusliche Krankenpflege) und genetische Berater.

Genetik

CBS ist fast immer sporadisch und entwickelt sich eher zufällig als vererbt. Einige Untersuchungen haben Assoziationen mit CBS und einer bestimmten Form (4R-Variante) des Tau-Gens gefunden. Diese Informationen sind jedoch für die Diagnose bestimmter Personen nicht nützlich, da die Tau-Formen weder empfindlich noch spezifisch für diese Degeneration sind.

Pathologie

Bei der Autopsie ist die kortikobasale Degeneration durch Nervenzellverlust, Gliose und Atrophie (Schrumpfung) der tieferen Schichten in den hinteren Stirn- und/oder Scheitellappen und der Substantia nigra gekennzeichnet. Geschwollene (ballonierte) Nervenzellen, die Tau und phosphorylierte Neurofilament-Epitope enthalten, ähnlich denen, die bei der Pick-Krankheit beobachtet werden, sind ein charakteristisches Merkmal.

Bei der Autopsie bei klinisch diagnostiziertem CBS können verschiedene zugrunde liegende Proteinpathologien gefunden werden, bei denen es sich um FTLD-verwandtes Tau-Protein (4R-Typ) oder TDP43-Protein handeln kann. Alternativ wurde eine Pathologie der Alzheimer-Krankheit mit Amyloid-Plaques und Tau-Verwicklungen oder eine Pathologie des Alpha-Synuclein-Proteins beobachtet, die eher für die Lewy-Körperchen-Krankheit typisch ist.

Das Corticobasal-Syndrom schreitet normalerweise langsam über einen Zeitraum von 6 bis 8 Jahren fort. Während dieser Zeit ist die Fähigkeit der diagnostizierten Person, unabhängig zu leben und zu funktionieren, verringert, wodurch sie für Aktivitäten des täglichen Lebens von anderen abhängig ist.

Der Tod bei CBS wird im Allgemeinen durch eine Lungenentzündung oder andere Komplikationen wie Sepsis (eine Infektion im ganzen Körper) oder Lungenembolie (ein Blutgerinnsel, das ein großes Blutgefäß in der Lunge blockiert) verursacht.

Verweise

Lamb, R., Rohrer, JD, Lees, AJ, Morris, HR. Progressive supranukleäre Lähmung und kortikobasale Degeneration: Pathophysiologie und Behandlungsoptionen. Aktuelle Behandlungsoptionen Neurologie. 2016, September 2016.