Síndrome corticobasal

El síndrome corticobasal (SCB) pertenece a la categoría de trastornos FTD que afectan principalmente el movimiento. Algunos síntomas tanto del CBS como de la parálisis supranuclear progresiva, otro trastorno FTD asociado con una disminución de la función motora, se parecen a los que se observan a menudo en personas con enfermedad de Parkinson. (Estas características a veces se denominan “parkinsonismo atípico”).

Los déficits de movimiento en el CBS a menudo comienzan en un lado del cuerpo, pero eventualmente ambos lados se ven afectados. Además de los síntomas motores, las personas con CBS pueden presentar cambios en el comportamiento y las habilidades del lenguaje comunes a la bvFTD y la APP, particularmente a medida que la enfermedad progresa.

Como todos los trastornos FTD, el CBS se asocia con la degeneración de los lóbulos frontales y temporales del cerebro. Además, también se ven afectadas varias regiones más profundas del cerebro que desempeñan funciones importantes en el inicio, el control y la coordinación del movimiento.

El término degeneración corticobasal (DBC) se aplica a los casos que presentan un tipo particular de tauopatía en la autopsia (que se detalla a continuación). En algunos casos de CBS se demuestra que, en cambio, se trata de una patología de Alzheimer.

Conozca las señales... Conozca los síntomas

Los signos y síntomas del CBS incluyen:

Apraxia de las extremidades

  • Incapacidad para obligar a una mano, brazo o pierna a realizar un movimiento deseado aunque se mantenga la fuerza muscular necesaria para completar la acción.
  • Dificultad para completar actividades familiares con un propósito, como abrir una puerta, operar el control remoto del televisor o usar utensilios de cocina.
  • Tropezar o caer

Acinesia/bradicinesia

Ausencia (cinesia) o movimiento anormalmente lento (bradicinesia).

Rigidez

Rigidez, resistencia al movimiento.

distonía

Contracción muscular incontrolable que hace que un brazo o una pierna se tuerza involuntariamente o adopte una postura anormal.

Síntomas cognitivos

Estos pueden incluir:

  • Fenómeno de extremidades alienígenas – sensación de que un brazo o una pierna no es parte del cuerpo, acompañada de incapacidad para controlar el movimiento de la extremidad
  • Acalculia – incapacidad para realizar cálculos matemáticos simples, como sumar o restar
  • Déficits visuoespaciales – dificultad para orientarse en el espacio.

Diagnóstico

Una persona afectada por CBS puede presentar síntomas cognitivos, motores o del lenguaje como primer signo. El desarrollo de una segunda y/o tercera categoría de síntomas facilita que el médico reconozca la enfermedad como CBS. Las personas con CBS son más fáciles de diagnosticar si muestran apraxia en las extremidades, como por ejemplo, no poder usar el control remoto del televisor o no poder recuperar el correo del buzón. Los síntomas iniciales del CBS suelen comenzar alrededor de los 60 años (aunque existe variabilidad en la edad de aparición) y luego se vuelven bilaterales a medida que avanza la enfermedad. Una persona con CBS puede presentar primero un trastorno del lenguaje y desarrollar síntomas motores con el tiempo.

Si cree que a usted o a un ser querido se le puede haber diagnosticado erróneamente otra afección, o si le preocupa alguno de los signos y síntomas enumerados anteriormente, es importante que consulte a un médico.

Tratamiento, manejo y qué esperar

No existe ningún tratamiento aprobado disponible para retardar el curso de la degeneración corticobasal y los síntomas de la enfermedad generalmente son resistentes al tratamiento. A veces se prueban los medicamentos utilizados para tratar los síntomas similares a los de la enfermedad de Parkinson, pero a menudo no producen una mejoría significativa o sostenida de los síntomas motores.

Hasta la fecha, no se han realizado ensayos controlados aleatorios sobre inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina en el CBS. Pequeños estudios han demostrado una mejora en los síntomas conductuales de la FTD, pero no en la cognición. Se han probado medicamentos para abordar la rigidez y la bradicinesia en la enfermedad de Parkinson, pero sin beneficios duraderos en el CBS. Las benzodiazepinas para controlar la distonía y las mioclonías han demostrado ser beneficiosas para algunos. La toxina botulínica también ha demostrado algún beneficio sintomático en la distonía por hipersalivación en el SBC. Generalmente se recomienda mantener un estilo de vida saludable con actividad física y mental para pacientes con enfermedades degenerativas del sistema nervioso central, al igual que una dieta saludable para el corazón.

Aunque actualmente no existe un tratamiento para el CBS, la terapia ayuda a controlar los síntomas. Las terapias ocupacionales y físicas proporcionan un rango de movimiento pasivo en los músculos afectados y ayudan a prevenir contracturas (parálisis de un músculo en estado tenso) en las extremidades rígidas. La terapia del habla puede ayudar a retrasar la progresión de los síntomas del lenguaje, que incluyen encontrar palabras o la capacidad de pronunciarlas.

Es importante que los cuidadores y las familias piensen en los problemas de gestión a largo plazo e identifiquen un equipo de expertos que puedan ayudar con los difíciles desafíos médicos, financieros y emocionales. Es imperativo contar con un médico que tenga conocimientos sobre la degeneración frontotemporal y el CBS. Otros especialistas médicos que pueden ser útiles incluyen: logopedas, fisioterapeutas y ocupacionales, neuropsicólogos, enfermeras (especialmente enfermería de atención domiciliaria) y asesores genéticos.

Genética

El CBS casi siempre es esporádico y se desarrolla por casualidad en lugar de heredarse. Algunas investigaciones han encontrado asociaciones con CBS y una forma específica (variante 4R) del gen tau. Sin embargo, esta información no es útil para el diagnóstico de individuos específicos porque las formas tau no son sensibles ni específicas para esta degeneración.

Patología

Tras la autopsia, la degeneración corticobasal se caracteriza por pérdida de células nerviosas, gliosis y atrofia (contracción) de las capas más profundas en los lóbulos frontal y/o parietal posterior y la sustancia negra. Una característica distintiva son las células nerviosas hinchadas (en globo) que contienen tau y epítopos de neurofilamentos fosforilados, similares a las que se observan en la enfermedad de Pick.

Se pueden encontrar diferentes patologías proteicas subyacentes en la autopsia en CBS clínicamente diagnosticado que pueden ser la proteína tau relacionada con FTLD (tipo 4R) o la proteína TDP43. Alternativamente, se ha observado patología de la enfermedad de Alzheimer con placas amiloides y ovillos de tau, o patología de la proteína alfa sinucleína más típica de la enfermedad de cuerpos de Lewy.

El síndrome corticobasal suele progresar lentamente en el transcurso de 6 a 8 años. Durante este tiempo, la capacidad de la persona diagnosticada para vivir y funcionar de forma independiente disminuye, lo que la deja dependiente de otros para las actividades de la vida diaria.

La muerte en el CBS generalmente es causada por neumonía u otras complicaciones, como sepsis (una infección en todo el cuerpo) o embolia pulmonar (un coágulo de sangre que bloquea un vaso sanguíneo importante en el pulmón).

Más información

Referencias

Lamb, R., Rohrer, JD, Lees, AJ, Morris, HR. Parálisis supranuclear progresiva y degeneración corticobasal: fisiopatología y opciones de tratamiento. Opciones de tratamiento actuales Neurología. 2016, septiembre de 2016.