Sindrome corticobasale
La sindrome corticobasale (CBS) appartiene alla categoria dei disturbi FTD che colpiscono principalmente il movimento. Alcuni sintomi della CBS e della paralisi sopranucleare progressiva, un altro disturbo FTD associato a un declino della funzione motoria, assomigliano a quelli spesso osservati nelle persone con malattia di Parkinson. (Queste caratteristiche sono talvolta indicate come "parkinsonismo atipico".)
I deficit di movimento nella CBS spesso iniziano su un lato del corpo, ma alla fine vengono colpiti entrambi i lati. Oltre ai sintomi motori, le persone con CBS possono mostrare cambiamenti nel comportamento e nelle abilità linguistiche comuni a bvFTD e PPA, in particolare con il progredire della malattia.
Come tutti i disturbi FTD, la CBS è associata alla degenerazione dei lobi frontali e temporali del cervello. Inoltre, sono interessate anche diverse regioni più profonde del cervello che svolgono un ruolo importante nell'avvio, nel controllo e nel coordinamento del movimento.
Il termine degenerazione corticobasale (CBD) viene applicato ai casi che presentano un particolare tipo di tauopatia all'autopsia (dettagliata di seguito). Alcuni casi di CBS dimostrano invece di avere la patologia di Alzheimer.
Conosci i segni ... Conosci i sintomi
Segni e sintomi della CBS includono:
Aprassia degli arti
- Incapacità di costringere una mano, un braccio o una gamba a compiere un movimento desiderato sebbene sia mantenuta la forza muscolare necessaria per completare l'azione
- Difficoltà nel portare a termine attività utili e familiari, come aprire una porta, usare il telecomando della televisione o usare utensili da cucina
- Inciampare o cadere
Acinesia/bradicinesia
Movimento assente (acinesia) o anormalmente lento (bradicinesia).
Rigidità
Rigidità, resistenza al movimento.
Distonia
Contrazione muscolare incontrollabile che causa la torsione involontaria di un braccio o di una gamba o l'assunzione di una postura anomala.
Sintomi cognitivi
Questi possono includere:
- Fenomeno degli arti alieni – sensazione che un braccio o una gamba non facciano parte del corpo, accompagnata dall'incapacità di controllare il movimento dell'arto
- Acalculia – incapacità di eseguire semplici calcoli matematici, come addizioni o sottrazioni
- Deficit visuospaziali – difficoltà ad orientarsi nello spazio.
Diagnosi
Una persona affetta da CBS può presentare sintomi cognitivi, motori o del linguaggio come primo segno. Lo sviluppo di una seconda e/o terza categoria di sintomi rende più facile per il medico riconoscere la malattia come CBS. Gli individui con CBS sono più facili da diagnosticare se mostrano aprassia degli arti, come non essere più in grado di utilizzare il telecomando per il televisore o non essere in grado di recuperare la posta dalla cassetta delle lettere. I sintomi iniziali della CBS spesso iniziano intorno ai 60 anni (sebbene vi sia variabilità nell'età di insorgenza) e poi diventano bilaterali con il progredire della malattia. Una persona con CBS può inizialmente presentare un disturbo del linguaggio e sviluppare sintomi motori nel tempo.
Se pensi che a te o a una persona cara possa essere stata diagnosticata erroneamente un'altra condizione - o se hai dubbi su uno qualsiasi dei segni e sintomi sopra elencati - è importante consultare un medico.
Trattamento, gestione e cosa aspettarsi
Non esiste un trattamento approvato disponibile per rallentare il decorso della degenerazione corticobasale e i sintomi della malattia sono generalmente resistenti alla terapia. A volte vengono provati i farmaci usati per trattare i sintomi del morbo di Parkinson, ma spesso non producono un miglioramento significativo o duraturo dei sintomi motori.
Ad oggi, non sono stati condotti studi controllati randomizzati sugli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina nella CBS. Piccoli studi hanno mostrato un miglioramento dei sintomi comportamentali di FTD, ma non della cognizione. I farmaci per affrontare la rigidità e la bradicinesia nella malattia di Parkinson sono stati provati ma senza benefici duraturi nella CBS. Le benzodiazepine per controllare la distonia e il mioclono hanno mostrato benefici per alcuni. La tossina botulinica ha anche dimostrato alcuni benefici sintomatici nella distonia da ipersalivazione nella CBS. Il mantenimento di uno stile di vita sano con attività fisica e mentale è generalmente raccomandato per i pazienti con malattie degenerative del sistema nervoso centrale, così come una dieta sana per il cuore.
Sebbene non esista un trattamento attuale per la CBS, la terapia aiuta a gestire i sintomi. Le terapie occupazionali e fisiche forniscono un range di movimento passivo nei muscoli interessati e aiutano a prevenire le contratture (paralisi di un muscolo in stato di tensione) negli arti rigidi. La logopedia può aiutare a ritardare la progressione dei sintomi del linguaggio che includono la ricerca di parole o la capacità di far uscire le parole.
È importante che gli operatori sanitari e le famiglie pensino ai problemi di gestione a lungo termine e identifichino un team di esperti che possono aiutare con difficili sfide mediche, finanziarie ed emotive. È imperativo avere un medico che sia informato sulla degenerazione frontotemporale e sulla CBS. Altri medici specialisti che possono essere utili includono: logopedisti, terapisti occupazionali e fisici, neuropsicologi, infermieri (soprattutto assistenti domiciliari) e consulenti genetici.
Genetica
La CBS è quasi sempre sporadica, si sviluppa per caso piuttosto che per eredità. Alcune ricerche hanno trovato associazioni con la CBS e una forma specifica (variante 4R) del gene tau. Tuttavia, questa informazione non è utile per la diagnosi di individui specifici perché le forme tau non sono né sensibili né specifiche per questa degenerazione.
Patologia
All'autopsia, la degenerazione corticobasale è caratterizzata da perdita di cellule nervose, gliosi e atrofia (restringimento) degli strati più profondi nei lobi frontali e/o parietali posteriori e della substantia nigra. Cellule nervose rigonfie (a palloncino) contenenti tau ed epitopi di neurofilamenti fosforilati, simili a quelli osservati nella malattia di Pick, sono una caratteristica distintiva.
Diverse patologie proteiche sottostanti possono essere trovate all'autopsia nella CBS diagnosticata clinicamente che può essere la proteina tau correlata a FTLD (tipo 4R) o la proteina TDP43. In alternativa, è stata osservata la patologia della malattia di Alzheimer con placche amiloidi e grovigli di tau, o patologia della proteina alfa sinucleina più tipica della malattia a corpi di Lewy.
La sindrome corticobasale di solito progredisce lentamente nel corso di 6-8 anni. Durante questo periodo, la capacità della persona diagnosticata di vivere e funzionare in modo indipendente diminuisce, lasciandola dipendente dagli altri per le attività della vita quotidiana.
La morte nella CBS è generalmente causata da polmonite o altre complicazioni, come la sepsi (un'infezione in tutto il corpo) o l'embolia polmonare (un coagulo di sangue che blocca un importante vaso sanguigno nel polmone).
Maggiori informazioni
- CBS: conosci i segni... conosci i sintomi {stampabile}
- Gestire l'FTD
- Coordinamento delle cure
- Supporto per le persone con FTD
- Trova un gruppo di supporto
- CurePSP
- Video CurePSP per operatori sanitari che diagnosticano CBS o PSP
- Webinar educativo AFTD: sindrome corticobasale e degenerazione corticobasale: nozioni di base e cosa devi sapere
Riferimenti
Lamb, R., Rohrer, JD, Lees, AJ, Morris, HR. Paralisi sopranucleare progressiva e degenerazione corticobasale: fisiopatologia e opzioni terapeutiche. Attuali opzioni terapeutiche Neurologia. 2016, settembre 2016.