Domande frequenti

Penso che il mio caro abbia FTD. Cosa devo fare?

Le visite diagnostiche possono essere difficili da affrontare per la persona diagnosticata e il suo partner di cura. Ma è necessaria una valutazione neurologica completa per fare una diagnosi accurata. Non ci sono ancora biomarcatori per FTD e non esiste un singolo test in grado di diagnosticarlo con certezza in una persona vivente. I medici devono prendere una decisione sulla base della storia della persona, dei risultati di una varietà di test neurologici, neuropsicologici e di diagnostica per immagini e sui cambiamenti nel comportamento, nella personalità, nel linguaggio e/o nei movimenti.

Annota e sii pronto a descrivere in dettaglio tutti i cambiamenti che hai notato. Poiché l'FTD non è ancora una condizione ben nota e può essere difficile da diagnosticare, la difesa sarà importante.

Lo specialista medico più in grado di valutare i cambiamenti cognitivi e comportamentali sarà un neurologo, un neurologo comportamentale o un neuropsicologo. Se un medico locale sospetta FTD, potresti voler consultare un centro medico universitario o una clinica per disturbi della memoria e cognitivi nella tua regione che è attrezzato per fornire la valutazione completa necessaria. Visita il nostro Diagnosi di FTD pagina per ulteriori informazioni sui tipi di test eseguiti come parte di una valutazione completa.

Al mio caro è stata recentemente diagnosticata la FTD. Non so da dove iniziare.

L'FTD può essere una diagnosi schiacciante da affrontare. Le risorse e le informazioni sul sito Web dell'AFTD possono aiutarti a conoscere la malattia e i modi per mantenere la qualità della vita mentre affronti una diagnosi.

La nostra pagina per le persone e i partner di assistenza che affrontano a nuova diagnosi è il posto migliore per iniziare. Include un collegamento al nostro opuscolo, Il dottore pensa che sia FTD. Adesso cosa? Una guida per la gestione di una nuova diagnosi. Prenditi il tempo necessario per leggere le varie sezioni e non esitare a contattare la nostra HelpLine via e-mail all'indirizzo info@theaftd.org o telefonicamente al n 866-507-7222 con domande successive.

Quanto è comune l'FTD?

Le stime più affidabili suggeriscono che tra 50.000 e 60.000 persone negli Stati Uniti hanno FTD, sulla base di un 2011 Giornale di neurologia molecolare revisione del Dr. David Knopman e del Dr. Rosebud Roberts. Tuttavia, a causa della difficoltà nella diagnosi di FTD, nonché della scarsa familiarità dei medici con FTD rispetto all'Alzheimer, gli esperti del settore ritengono che questa cifra possa essere sottostimata.

Potrei essere a rischio di ereditare FTD? Potrei trasmetterlo ai miei figli?

Quando si valuta la possibilità che la FTD possa essere ereditata nella propria famiglia, è importante innanzitutto tenere presente che almeno la metà dei casi di FTD sono sporadico. Questi casi sporadici di FTD si verificano in persone senza una storia familiare nota di demenza o malattia neurodegenerativa.

Numerosi studi dal 2009 hanno identificato che il 40 percento o più di FTD è noto come familiare.  Questi casi possono riflettere una storia familiare di demenza, una grave condizione psichiatrica o sfide progressive nel movimento.

Un sottogruppo di casi familiari di FTD è di natura genetica o ereditaria. Si verificano quando un genitore passa una variante genetica associata a FTD al proprio figlio. Tutte le forme genetiche conosciute di FTD sono autosomiche dominanti, il che significa che se un genitore ha una variante associata a FTD, il bambino ha una probabilità 50% di ereditarla. Sebbene sia noto che più di una dozzina di varianti genetiche causino FTD, le più comuni lo sono C9orf72, GRN, E MAPT.

La storia familiare non racconta sempre tutta la storia. La FTD può presentarsi con un'ampia varietà di sintomi e rimane spesso mal diagnosticata anche oggi. Questi fattori possono rendere difficile avere una comprensione completa della precedente storia familiare della malattia. In effetti, i ricercatori hanno trovato una piccola ma significativa percentuale di varianti genetiche associate a FTD in persone senza una storia familiare.

I test genetici sono l'unico modo per sapere se esiste una variante genetica legata alla FTD nella tua famiglia. Prima dei test genetici, AFTD raccomanda vivamente incontro con un consulente genetico per comprendere la genetica della FTD e consigliarti sulla tua situazione particolare e sul rischio potenziale.

AFTD ora fornisce una risorsa completa sulle cause e la genetica della FTD sul nostro sito web.

Perché la persona amata non riconosce la sua FTD o il suo impatto sulla nostra famiglia?

La mancanza di comprensione della propria condizione è nota formalmente come "anosognosia" ed è un sintomo comune, sebbene non universale, di FTD, in particolare la sua variante comportamentale. Le persone con anosognosia non sono consapevoli della loro malattia e non possono comprendere il suo impatto sugli altri. Differisce dalla negazione, che è un meccanismo di coping impiegato per affrontare una situazione spiacevole o dolorosa. Piuttosto, l'anosognosia deriva da cambiamenti fisici nel cervello e tende a peggiorare con il progredire della malattia. Le persone con anosognosia possono funzionare normalmente in alcune aree della loro vita, ma impegnarsi in comportamenti rischiosi e apparentemente insensibili perché non riconoscono le loro azioni come problematiche.

Avere una persona cara che si rifiuta di riconoscere la propria condizione può essere incredibilmente frustrante. Gli operatori sanitari e i partner di assistenza dovrebbero fare del loro meglio per ricordare che la persona amata non è manipolatrice o ingannevole; questa mancanza di consapevolezza del loro comportamento mutevole è un sintomo della malattia. I caregiver possono adottare misure come:

  • Disabilitare Internet per evitare perdite finanziarie
  • Rimozione di armi
  • Nascondere cibo e/o chiavi della macchina
  • Apertura di nuovi conti bancari ad accesso limitato, ecc. per precludere comportamenti rischiosi o almeno minimizzare il danno.

Evita di cercare di convincere la persona con FTD che ha una malattia. L'anosognosia non può essere trattata con argomenti o persuasione; questo di solito porta solo a frustrazione, agitazione e aggressività.

Inoltre, l'anosognosia è uno dei motivi principali per cui le persone con FTD rifiutano le cure mediche, che possono essere particolarmente problematiche prima di una diagnosi. Prendi in considerazione modi creativi e indiretti per far vedere il paziente da un operatore sanitario se oppongono resistenza. Ad esempio, alcune persone con FTD accetteranno di vedere un fornitore se dici loro che è necessario mantenere le loro prestazioni assicurative o ricaricare i farmaci che assumono per una condizione diversa. Mantieni la spiegazione il più semplice possibile.

IL Edizione inverno 2019 di AFTD Partner nella cura dell'FTD dà uno sguardo completo all'anosognosia e offre strategie per fornire assistenza a qualcuno che lo esibisce.

Il mio caro con FTD dovrebbe smettere di guidare?

La guida è un'abilità complessa che richiede un funzionamento cognitivo più elevato; visione intatta, controllo motorio e coordinazione; e la capacità di mantenere l'attenzione. FTD può degradare ciascuno di questi sistemi. Inoltre, i sintomi di FTD che possono essere meno immediatamente evidenti, come il giudizio alterato e la disinibizione, sono correlati a una minore capacità di guida. Le famiglie possono lottare con l'idea che i loro cari con FTD sembrino mantenere la capacità fisica di guidare, ma incontrano ancora situazioni difficili sulla strada. Spesso, ciò è dovuto a quei sintomi meno evidenti.

Poiché le persone con FTD possono insistere sul fatto di essere ancora in grado di guidare - anzi, potrebbero anche non essere consapevoli di avere FTD - i partner di assistenza spesso devono affrontare la difficile decisione di quando e come portare via le loro chiavi. Convincerli a smettere volontariamente di guidare probabilmente non funzionerà. Molte famiglie trovano utile rivolgersi al medico della persona amata per la loro raccomandazione. Prendere una valutazione di guida indipendente, sia attraverso un DMV che un programma di riabilitazione del conducente, può dimostrare che guidare con FTD è diventato troppo impegnativo. Assicurati che il valutatore sia consapevole che guiderà con qualcuno che ha FTD in anticipo.

Consulta gli AFTD Guida e FTD pagina per ulteriori informazioni.

Come trovo un gruppo di supporto per i partner di cura delle persone con FTD?

Aiutare le persone affette da FTD ad accedere al supporto di cui hanno bisogno è una parte fondamentale della missione di ATFD. Le opzioni di supporto specifiche per FTD sono anche un ottimo modo per continuare a imparare dai partner di assistenza che potrebbero trovarsi ad affrontare le stesse cose che stai affrontando. C'è una crescente rete di gruppi di supporto di persona per partner di assistenza in tutto il paese, così come una varietà di risorse di supporto remoto (compresi i gruppi basati su telefono e Internet). In risposta alla pandemia di COVID-19, la maggior parte dei gruppi di supporto è ora disponibile per incontrarsi tramite l'account Zoom dedicato e sicuro di AFTD. Ulteriori informazioni sono disponibili sulla nostra pagina Supporto per i partner di cura.

Mi è stata diagnosticata la FTD. Come trovo il supporto tra pari?

Trovare altri che vivono con questa diagnosi può essere un'ancora di salvezza. Una sezione dedicata sul nostro sito offre informazioni e risorse per individui con FTD. AFTD gestisce due piccoli gruppi di supporto per le persone diagnosticate; questi gruppi, guidati dallo staff dell'AFTD, si incontrano mensilmente tramite Zoom, un'applicazione per computer di facile navigazione che utilizza le webcam. L'attenzione si concentra su esperienze condivise, strategie per mantenere una visione positiva e adattarsi alla vita con FTD. Se sei interessato a saperne di più sui gruppi Zoom o su altre opzioni di supporto, contatta la nostra HelpLine (info@theaftd.org O 866-507-7222).

Cosa devo aspettarmi con il progredire della malattia?

La FTD non è una singola malattia con una sequenza ordinata di stadi; piuttosto, è un termine generico per una serie di disturbi che colpiscono il cervello in modi diversi. In generale, la FTD colpisce inizialmente una delle tre grandi categorie di funzionamento: capacità esecutiva e comportamento sociale; linguaggio e comunicazione; o controllo dei muscoli e del corpo. La presentazione iniziale determina quale dei Disturbi FTD una persona viene diagnosticata. Con il progredire della malattia, possono svilupparsi difficoltà in altre categorie di funzionamento, ma ogni persona con FTD sperimenta queste difficoltà con una sequenza e un ritmo molto variabili. (Un detto comune tra le persone affette da FTD è: "Se hai visto un caso di FTD... hai visto un caso di FTD.")

Indipendentemente dalla diagnosi iniziale, le differenze tra i disturbi si confondono nel tempo. Quando la FTD raggiunge le sue fasi finali, tutte le persone diagnosticate richiederanno cure totali.

Esistono trattamenti o farmaci approvati per l'FTD?

Sebbene la ricerca sia attiva e in corso, attualmente non esistono agenti terapeutici approvati che possano arrestare o rallentare la progressione della FTD. Tuttavia, ci sono interventi farmacologici, comportamentali e persino ambientali che possono aiutare nella gestione dei sintomi. La pagina Trattare l'FTD discute i farmaci usati nel trattamento dei sintomi di FTD e AFTD Partner nella cura dell'FTD le newsletter descrivono come gli interventi pratici possono aiutare a gestire alcuni sintomi difficili.

La lesione cerebrale traumatica causa FTD?

I ricercatori stanno esaminando attivamente la possibile relazione tra lesioni cerebrali traumatiche (TBI) e disturbi neurodegenerativi. Gli studi hanno dimostrato che ripetute commozioni cerebrali possono portare a un disturbo cerebrale progressivo noto come encefalopatia traumatica cronica (CTE). Le persone con CTE possono comportarsi in modo aggressivo e impulsivo, simile a quelle con diagnosi di disturbi FTD, in particolare variante comportamentale FTD. Sia CTE che FTD alla fine progrediscono verso la demenza e la proteina tau si accumula a livelli insoliti nel cervello delle persone con entrambe le condizioni (così come nel morbo di Alzheimer).

Tuttavia, ci sono importanti differenze cliniche e patologiche tra CTE e FTD e la maggior parte delle persone che sviluppano FTD non hanno una storia di trauma cranico. Sono necessarie ulteriori ricerche prima di poter determinare se le lesioni cerebrali possono essere un fattore di rischio per FTD.

La FTD potrebbe essere causata da tossine o fattori ambientali?

Attualmente sappiamo molto poco sui fattori di rischio che contribuiscono allo sviluppo dei disturbi FTD. Ciò include l'eventuale effetto di fattori ambientali come la dieta, lo stress, il fumo, l'uso di alcol e droghe o l'esposizione a sostanze chimiche e tossine. La FTD è sporadica nella maggior parte delle persone affette, il che significa che mancano di una mutazione genetica rilevante o addirittura di una storia familiare del disturbo. (Visitare il Genetica della FTD per ulteriori informazioni) Per questi individui, la FTD può essere causata da un'interazione tra fattori di rischio genetici e ambientali. Sebbene ciascun fattore di per sé possa avere solo un effetto molto limitato sul rischio di sviluppare FTD, la presenza di molteplici fattori di rischio può avere un impatto cumulativo. Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere meglio il ruolo dei fattori ambientali nel processo della malattia FTD.

L'AFTD fornisce risorse educative per i professionisti?

AFTD lavora ogni giorno per promuovere e fornire istruzione per professionisti sanitari. La nostra iniziativa di formazione continua Partner nella cura dell'FTD promuove le migliori pratiche e aiuta i fornitori a capire in che modo la FTD differisce dalla malattia di Alzheimer e quale effetto ha sulla cura, esaminando casi specifici di FTD. IL Serie di webinar educativi AFTD è un'altra risorsa utile e gratuita. Gli operatori sanitari possono contattare la nostra HelpLine (info@theaftd.org O 866-507-7222) con domande specifiche sull'FTD e per saperne di più sulle risorse educative.

L'AFTD offre sostegno finanziario alle persone diagnosticate e ai partner di cura?

SÌ. AFTD offre tre diverse sovvenzioni attraverso il nostro Sovvenzione Comstock programma. Una sovvenzione di sollievo fornisce un sostegno monetario per aiutare i partner di assistenza a tempo pieno e non retribuiti a organizzare un sollievo a breve termine. Le sovvenzioni di viaggio sono disponibili per aiutare le persone affette da FTD, i partner di assistenza oi familiari a organizzare il viaggio da/per la conferenza annuale sull'educazione dell'AFTD o altri eventi incentrati sull'FTD. E le sovvenzioni per la qualità della vita aiutano le persone con diagnosi di disturbo FTD ad accedere a beni, servizi o supporti per massimizzare la qualità della vita. Per maggiori dettagli, comprese le modalità di candidatura, visitare il Pagina Comstock Grants del nostro sito web.

Sono interessato a donare il cervello di un membro della famiglia per la ricerca. Chi può aiutare e da dove comincio?

Donazione del cervello offre alle famiglie l'opportunità di ottenere una diagnosi confermata e di contribuire alla ricerca sull'FTD e sulle malattie neurodegenerative. Per gli iscritti a ricerca clinica attraverso un centro di ricerca FTD, le donazioni vengono spesso effettuate in concomitanza con lo studio.

Le famiglie non iscritte alla ricerca clinica, tuttavia, possono avere difficoltà a ottenere le informazioni necessarie sulla donazione del cervello fino a uno stadio avanzato della malattia. Due organizzazioni senza scopo di lucro possono aiutare le famiglie con il processo: The Progetto donatore di cervelli, affiliato al NeuroBioBanca, e il Rete di supporto cerebrale. Queste organizzazioni aiutano le famiglie a completare le pratiche burocratiche necessarie e ad organizzare la logistica, ma le famiglie potrebbero dover coprire alcuni o tutti i costi finanziari associati alla donazione del cervello.

È importante iscrivere la persona amata a un programma di donazione del cervello il prima possibile per completare i documenti necessari. L'arruolamento deve essere completato mentre la persona diagnosticata è ancora in vita e le donazioni a una banca del cervello devono essere completate entro 24 ore dalla morte. Si noti che, sebbene la donazione di cervello fornisca alle famiglie un rapporto scritto e una diagnosi, il rapporto non include informazioni genetiche se non espressamente richiesto.

Visita la nostra pagina su Donazione del cervello per una panoramica dettagliata.

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