Linea di assistenza AFTD
Composta da assistenti sociali, la HelpLine AFTD è qui per rispondere alle tue domande sulla degenerazione frontotemporale (FTD) e supportarti. Noi possiamo:
- Fornire maggiori informazioni sui sottotipi di FTD
- Fornire indicazioni sulla gestione di una nuova diagnosi
- Aiutarti a connetterti a risorse e supporto
- Fornire supporto emotivo
Chiama la linea di assistenza 1-866-507-7222 (numero verde) dal lunedì al venerdì dalle 9:00 alle 17:00 ET oppure inviaci un'e-mail con una domanda in qualsiasi momento all'indirizzo info@theaftd.org.
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Domande frequenti
Le visite diagnostiche possono essere difficili da affrontare per la persona diagnosticata e il suo partner assistenziale. Tuttavia, per formulare una diagnosi accurata è necessaria una valutazione neurologica completa. Non esistono ancora biomarcatori per la FTD e non esiste un singolo test in grado di diagnosticarla con certezza in una persona vivente, al di fuori di cause genetiche occasionali (Genetica della FTD). Gli specialisti devono prendere una decisione sulla base della storia della persona, dei risultati di una serie di test neurologici, neuropsicologici e di imaging e sui cambiamenti nel comportamento, nella personalità, nel linguaggio e/o nel movimento.
Annota e sii pronto a descrivere in dettaglio tutti i cambiamenti che hai notato. Poiché l'FTD non è ancora una condizione ben nota e può essere difficile da diagnosticare, la difesa sarà importante.
Il miglior specialista medico per valutare i cambiamenti cognitivi e comportamentali sarà un neurologo, un neurologo comportamentale o un neuropsicologo. Se un medico locale sospetta una FTD, potresti voler consultare un centro medico universitario o una clinica per disturbi cognitivi e della memorianella tua regioneche è attrezzato per fornire la valutazione completa necessaria. Visita il nostroDiagnosi di FTDpagina per ulteriori informazioni sui tipi di test eseguiti come parte di una valutazione completa.
L'FTD può essere una diagnosi schiacciante da affrontare. Le risorse e le informazioni sul sito Web dell'AFTD possono aiutarti a conoscere la malattia e i modi per mantenere la qualità della vita mentre affronti una diagnosi.
La nostra pagina per le persone e i partner di assistenza che si trovano ad affrontare anuova diagnosiè il posto migliore per iniziare. Include un collegamento al nostro opuscolo,Il dottore pensa che sia FTD. Adesso cosa? Una guida per la gestione di una nuova diagnosi. Prendetevi il tempo necessario per leggere le varie sezioni e non esitate a contattare la nostra HelpLine via e-mail all'indirizzoinfo@theaftd.orgo telefonicamente al n866-507-7222con domande successive.
Le stime più affidabili suggeriscono che tra 50.000 e 60.000 persone negli Stati Uniti hanno FTD, sulla base di un 2011 Giornale di neurologia molecolare revisione del Dr. David Knopman e del Dr. Rosebud Roberts. Tuttavia, a causa della difficoltà nella diagnosi di FTD, nonché della scarsa familiarità dei medici con FTD rispetto all'Alzheimer, gli esperti del settore ritengono che questa cifra possa essere sottostimata.
La malattia di Pick era il nome originale dato a ciò che è adesso conosciuto come un gruppo di disturbi. Prende il nome da Arnold Pick, collega di Alois Alzheimer, Chi descrisse le caratteristiche cliniche di quella che oggi conosciamo come demenza frontotemporale a cavallo delle 20th secolo. Il termine “La malattia di Pick” è ancora A volte utilizzato per il sottotipo ora più spesso chiamato variante comportamentale della demenza frontotemporale (bvFTD), dove i cambiamenti del comportamento e della personalità sono prominenti.
I ricercatori stanno esaminando attivamente la possibile relazione tra lesione cerebrale traumatica (TBI) e disturbi neurodegenerativi. Gli studi hanno dimostrato che ripetute commozioni cerebrali possono portare a un disturbo cerebrale progressivo noto come encefalopatia traumatica cronica (CTE). Le persone con CTE possono comportarsi in modo aggressivo e impulsivo, simili a quelle con diagnosi di disturbi FTD, in particolare FTD variante comportamentale. Sia la CTE che la FTD alla fine progrediscono verso la demenza e la proteinatausi accumula a livelli insoliti nel cervello delle persone affette da entrambe le condizioni (così come nel morbo di Alzheimer).
Tuttavia, esistono importanti differenze cliniche e patologiche tra CTE e FTD e la maggior parte delle persone che sviluppano FTD non hanno una storia di trauma cranico. Sono necessarie ulteriori ricerche prima di poter determinare se le lesioni cerebrali possono essere un fattore di rischio per la FTD.
Attualmente lo sappiamo molto poco sui fattori di rischio che contribuiscono allo sviluppo dei disturbi FTD. Ciò include l’effetto, se presente, di fattori ambientali come la dieta, lo stress, il fumo, l’uso di alcol e droghe o l’esposizione a sostanze chimiche e tossine. La FTD è sporadica nella maggior parte delle persone affette, nel senso che non presentano una mutazione genetica rilevante o addirittura una storia familiare della malattia. (Visitare ilGenetica della FTDper maggiori informazioni) Per questi individui la FTD può essere causata da un'interazione tra fattori di rischio genetici e ambientali. Sebbene ogni fattore da solo possa avere solo un molto piccolo effetto sul rischio di sviluppare FTD, la presenza di più fattori di rischio può avere un impatto cumulativo. Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere meglio il ruolo dei fattori ambientali nel processo patologico della FTD.
Il termine demenza è un termine generale che si riferisce a capacità cognitive compromesse che interferiscono con la vita quotidiana. Sotto l'ombrello della demenza, ci sono diversi tipi. La più comune è la malattia di Alzheimer ma comprende anche la demenza vascolare, la demenza a corpi di Lewy, la demenza frontotemporale e la demenza mista. La degenerazione si riferisce al processo nel cervello che causa sintomi attraverso la progressiva degenerazione e perdita delle cellule nervose.
L’AFTD utilizza il termine “degenerazione” nel nostro nome in quanto si riferisce a un gruppo di disturbi neurodegenerativi che si presentano con un'ampia varietà di caratteristiche e sintomi clinici, ma condividono una base neurochimica comune che coinvolge i lobi frontali e/o temporali del cervello. Il termine degenerazione è più specifico e comprende la gamma di stadi e diagnosi in questo gruppo di disturbi. Tuttavia, resta che i termini demenza frontotemporale, degenerazione frontotemporale e degenerazione lobare frontotemporale sono spesso usati in modo intercambiabile dagli operatori sanitari e da altri.
Nel valutare la possibilità che la FTD possa essere ereditata nella propria famiglia, è importante innanzitutto tenere presente che almeno la metà dei casi di FTD sonosporadico. Questi casi sporadici di FTD si verificano in persone senza una storia familiare nota di demenza o di malattie neurodegenerative.
Numerosi studi dal 2009 hanno identificato che il 40% o più delle FTD sono conosciute comefamiliare.Questi casi possono riflettere una storia familiare di demenza, una grave condizione psichiatrica o difficoltà progressive nel movimento.
Un sottogruppo di casi di FTD familiare è di natura genetica o ereditaria. Si verificano quando un genitore trasmette al figlio una variante genetica associata alla FTD. Tutte le forme genetiche conosciute di FTD sono autosomiche dominanti, il che significa che se un genitore ha una variante associata alla FTD, il bambino ha una possibilità 50% di ereditarla. Sebbene sia noto che più di una dozzina di varianti genetiche causano la FTD, le più comuni lo sonoC9orf72,GRN, EMAPT.
La storia familiare non sempre racconta tutta la storia. La FTD può presentarsi con un'ampia varietà di sintomi e rimane spesso diagnosticata erroneamente anche oggi. Questi fattori possono rendere difficile avere una comprensione completa della precedente storia familiare della malattia. In effetti, i ricercatori hanno trovato una piccola ma significativa percentuale di varianti genetiche associate alla FTD in persone senza storia familiare.
I test genetici sono l’unico modo per sapere se nella tua famiglia è presente una variante genetica legata alla FTD. Prima dei test genetici, l'AFTD raccomanda vivamenteincontro con un consulente geneticoper comprendere la genetica della FTD e consigliarti sulla tua situazione particolare e sul potenziale rischio.
AFTD ora fornisceuna risorsa completa sulle cause e la genetica della FTD sul nostro sito web.
Attualmente non esistono agenti terapeutici approvati che possano arrestare o rallentare la progressione della FTD. Tuttavia, esistono interventi farmacologici, comportamentali e persino ambientali che possono aiutare nella gestione dei sintomi. La paginaTrattare l'FTDdiscute i farmaci utilizzati nel trattamento dei sintomi dell'FTD e dell'AFTDPartner nella cura dell'FTDle newsletter descrivono come gli interventi pratici possono aiutare a gestire alcuni sintomi difficili. Nel frattempo, la ricerca è in corso. Gli studi clinici cercano attivamente persone con tipi specifici di FTD per partecipare a studi per testare trattamenti sperimentali. Iscriviti al Registro dei disturbi FTD (ftdregistry.org) o visita Studi in cerca di partecipanti | AFTD (theaftd.org) per conoscere le opzioni.
La mancanza di comprensione della propria condizione è nota formalmente come "anosognosia" ed è un sintomo comune, sebbene non universale, di FTD, in particolare la sua variante comportamentale. Le persone con anosognosia non sono consapevoli della loro malattia e non possono comprendere il suo impatto sugli altri. Differisce dalla negazione, che è un meccanismo di coping impiegato per affrontare una situazione spiacevole o dolorosa. Piuttosto, l'anosognosia deriva da cambiamenti fisici nel cervello e tende a peggiorare con il progredire della malattia. Le persone con anosognosia possono funzionare normalmente in alcune aree della loro vita, ma impegnarsi in comportamenti rischiosi e apparentemente insensibili perché non riconoscono le loro azioni come problematiche.
Avere una persona cara che si rifiuta di riconoscere la propria condizione può essere incredibilmente frustrante. Gli operatori sanitari e i partner di assistenza dovrebbero fare del loro meglio per ricordare che la persona amata non è manipolatrice o ingannevole; questa mancanza di consapevolezza del loro comportamento mutevole è un sintomo della malattia. I partner sanitari possono adottare misure quali:
- Disabilitare Internet per evitare perdite finanziarie
- Rimozione di armi
- Nascondere cibo e/o chiavi della macchina
- Apertura di nuovi conti bancari ad accesso limitato, ecc. per precludere comportamenti rischiosi o almeno minimizzare il danno.
Evita di cercare di convincere la persona con FTD che ha una malattia. L'anosognosia non può essere trattata con argomenti o persuasione; questo di solito porta solo a frustrazione, agitazione e aggressività.
Inoltre, l'anosognosia è uno dei motivi principali per cui le persone con FTD rifiutano le cure mediche, che possono essere particolarmente problematiche prima di una diagnosi. Prendi in considerazione modi creativi e indiretti per far vedere il paziente da un operatore sanitario se oppongono resistenza. Ad esempio, alcune persone con FTD accetteranno di vedere un fornitore se dici loro che è necessario mantenere le loro prestazioni assicurative o ricaricare i farmaci che assumono per una condizione diversa. Mantieni la spiegazione il più semplice possibile.
ILEdizione inverno 2019degli AFTDPartner nella cura dell'FTDdà uno sguardo completo all'anosognosia e offre strategie per fornire assistenza a qualcuno che la manifesta.
La guida è un'abilità complessa che richiede un funzionamento cognitivo più elevato; visione inalterata, controllo motorio e coordinazione; e la capacità di mantenere l'attenzione. L'FTD può degradare ciascuna di queste aree causando un rischio significativo per la sicurezza. Inoltre, i sintomi della FTD che possono essere meno immediatamente evidenti e presenti nelle fasi iniziali del processo patologico, come la capacità di giudizio ridotta e la disinibizione, sono correlati con una scarsa capacità di guida. Le famiglie possono avere difficoltà con l'idea che i loro cari affetti da FTD sembrino mantenere la capacità fisica di guidare, ma incontrino comunque situazioni difficili sulla strada. Spesso ciò è dovuto a sintomi meno evidenti.
Poiché le persone con FTD possono insistere sul fatto di essere ancora in grado di guidare - anzi, potrebbero anche non essere consapevoli di avere FTD - i partner di assistenza spesso devono affrontare la difficile decisione di quando e come portare via le loro chiavi. Convincerli a smettere volontariamente di guidare probabilmente non funzionerà. Molte famiglie trovano utile rivolgersi al medico della persona amata per la loro raccomandazione. Prendere una valutazione di guida indipendente, sia attraverso un DMV che un programma di riabilitazione del conducente, può dimostrare che guidare con FTD è diventato troppo impegnativo. Assicurati che il valutatore sia consapevole che guiderà con qualcuno che ha FTD in anticipo.
Consultare l'AFTDGuida e FTDpagina per ulteriori informazioni.
La FTD non è una singola malattia con una sequenza ordinata di stadi; piuttosto, è un termine generico per una serie di disturbi che colpiscono il cervello in modi diversi. In generale, la FTD colpisce inizialmente una delle tre grandi categorie di funzionamento: capacità esecutiva e comportamento sociale; linguaggio e comunicazione; o controllo dei muscoli e del corpo. La presentazione iniziale determina quale deiDisturbi FTDviene diagnosticata una persona. Man mano che la malattia progredisce, possono svilupparsi difficoltà in altre categorie di funzionamento, ma ogni persona affetta da FTD sperimenta queste difficoltà con una sequenza e un ritmo molto variabili. (Un detto comune tra le persone affette da FTD è: "Se hai visto un caso di FTD... hai visto un caso di FTD.")
Indipendentemente dalla diagnosi iniziale, le differenze tra i disturbi si confondono nel tempo. Quando la FTD raggiunge le sue fasi finali, tutte le persone diagnosticate richiederanno cure totali.
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