Linea di assistenza AFTD

Le visite diagnostiche possono essere difficili da affrontare per la persona diagnosticata e il suo partner assistenziale. Tuttavia, per formulare una diagnosi accurata è necessaria una valutazione neurologica completa. Non esistono ancora biomarcatori per la FTD e non esiste un singolo test in grado di diagnosticarla con certezza in una persona vivente, al di fuori di cause genetiche occasionali (Genetica della FTD). Gli specialisti devono prendere una decisione sulla base della storia della persona, dei risultati di una serie di test neurologici, neuropsicologici e di imaging e sui cambiamenti nel comportamento, nella personalità, nel linguaggio e/o nel movimento. 

Annota e sii pronto a descrivere in dettaglio tutti i cambiamenti che hai notato. Poiché l'FTD non è ancora una condizione ben nota e può essere difficile da diagnosticare, la difesa sarà importante. 

Il miglior specialista medico per valutare i cambiamenti cognitivi e comportamentali sarà un neurologo, un neurologo comportamentale o un neuropsicologo. Se un medico locale sospetta una FTD, potresti voler consultare un centro medico universitario o una clinica per disturbi cognitivi e della memorianella tua regioneche è attrezzato per fornire la valutazione completa necessaria. Visita il nostroDiagnosi di FTDpagina per ulteriori informazioni sui tipi di test eseguiti come parte di una valutazione completa. 

L'FTD può essere una diagnosi schiacciante da affrontare. Le risorse e le informazioni sul sito Web dell'AFTD possono aiutarti a conoscere la malattia e i modi per mantenere la qualità della vita mentre affronti una diagnosi. 

La nostra pagina per le persone e i partner di assistenza che si trovano ad affrontare anuova diagnosiè il posto migliore per iniziare. Include un collegamento al nostro opuscolo,Il dottore pensa che sia FTD. Adesso cosa? Una guida per la gestione di una nuova diagnosi. Prendetevi il tempo necessario per leggere le varie sezioni e non esitate a contattare la nostra HelpLine via e-mail all'indirizzoinfo@theaftd.orgo telefonicamente al n866-507-7222con domande successive. 

Le stime più affidabili suggeriscono che tra 50.000 e 60.000 persone negli Stati Uniti hanno FTD, sulla base di un 2011 Giornale di neurologia molecolare revisione del Dr. David Knopman e del Dr. Rosebud Roberts. Tuttavia, a causa della difficoltà nella diagnosi di FTD, nonché della scarsa familiarità dei medici con FTD rispetto all'Alzheimer, gli esperti del settore ritengono che questa cifra possa essere sottostimata.

La malattia di Pick era il nome originale dato a ciò che è adesso conosciuto come un gruppo di disturbi.  Prende il nome da Arnold Pick, collega di Alois Alzheimer, Chi descrisse le caratteristiche cliniche di quella che oggi conosciamo come demenza frontotemporale a cavallo delle 20th secolo. Il termine “La malattia di Pick” è ancora A volte utilizzato per il sottotipo ora più spesso chiamato variante comportamentale della demenza frontotemporale (bvFTD), dove i cambiamenti del comportamento e della personalità sono prominenti.

I ricercatori stanno esaminando attivamente la possibile relazione tra lesione cerebrale traumatica (TBI) e disturbi neurodegenerativi. Gli studi hanno dimostrato che ripetute commozioni cerebrali possono portare a un disturbo cerebrale progressivo noto come encefalopatia traumatica cronica (CTE). Le persone con CTE possono comportarsi in modo aggressivo e impulsivo, simili a quelle con diagnosi di disturbi FTD, in particolare FTD variante comportamentale. Sia la CTE che la FTD alla fine progrediscono verso la demenza e la proteinatausi accumula a livelli insoliti nel cervello delle persone affette da entrambe le condizioni (così come nel morbo di Alzheimer). 

Tuttavia, esistono importanti differenze cliniche e patologiche tra CTE e FTD e la maggior parte delle persone che sviluppano FTD non hanno una storia di trauma cranico. Sono necessarie ulteriori ricerche prima di poter determinare se le lesioni cerebrali possono essere un fattore di rischio per la FTD. 

Attualmente lo sappiamo molto poco sui fattori di rischio che contribuiscono allo sviluppo dei disturbi FTD. Ciò include l’effetto, se presente, di fattori ambientali come la dieta, lo stress, il fumo, l’uso di alcol e droghe o l’esposizione a sostanze chimiche e tossine. La FTD è sporadica nella maggior parte delle persone affette, nel senso che non presentano una mutazione genetica rilevante o addirittura una storia familiare della malattia. (Visitare ilGenetica della FTDper maggiori informazioni) Per questi individui la FTD può essere causata da un'interazione tra fattori di rischio genetici e ambientali. Sebbene ogni fattore da solo possa avere solo un molto piccolo effetto sul rischio di sviluppare FTD, la presenza di più fattori di rischio può avere un impatto cumulativo. Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere meglio il ruolo dei fattori ambientali nel processo patologico della FTD. 

Il termine demenza è un termine generale che si riferisce a capacità cognitive compromesse che interferiscono con la vita quotidiana. Sotto l'ombrello della demenza, ci sono diversi tipi. La più comune è la malattia di Alzheimer ma comprende anche la demenza vascolare, la demenza a corpi di Lewy, la demenza frontotemporale e la demenza mista. La degenerazione si riferisce al processo nel cervello che causa sintomi attraverso la progressiva degenerazione e perdita delle cellule nervose.   

L’AFTD utilizza il termine “degenerazione” nel nostro nome in quanto si riferisce a un gruppo di disturbi neurodegenerativi che si presentano con un'ampia varietà di caratteristiche e sintomi clinici, ma condividono una base neurochimica comune che coinvolge i lobi frontali e/o temporali del cervello. Il termine degenerazione è più specifico e comprende la gamma di stadi e diagnosi in questo gruppo di disturbi. Tuttavia, resta che i termini demenza frontotemporale, degenerazione frontotemporale e degenerazione lobare frontotemporale sono spesso usati in modo intercambiabile dagli operatori sanitari e da altri.   

Quando si valuta la possibilità che la FTD possa essere ereditaria nella propria famiglia, è importante sapere che almeno la metà delle persone diagnosticate soffre di FTD simplex o "apparentemente sporadica". La FTD simplex descrive persone senza una storia familiare nota di demenza o malattia neurodegenerativa.

Circa il 40% delle persone a cui viene diagnosticata la DFT presenta una storia familiare suggestiva di una causa ereditaria. La storia familiare include parenti affetti da demenza, una grave patologia psichiatrica o difficoltà progressive nel linguaggio o nel movimento.

Un sottoinsieme di persone con FTD familiare ha una causa genetica, il che significa che un genitore trasmette una variante genetica associata alla FTD al proprio figlio. Tutte le forme genetiche note di FTD sono autosomiche dominanti, il che significa che se una persona è affetta da FTD genetica, i suoi figli e fratelli hanno una probabilità del 50% di ereditare lo stesso rischio genetico per la FTD. Sebbene varianti in più di una dozzina di geni possano causare la FTD, i geni più comuni sono: C9orf72, GRN, E MAPT.

La storia familiare non sempre racconta tutta la storia. La FTD può presentarsi con un'ampia varietà di sintomi e, ancora oggi, viene spesso diagnosticata erroneamente. Questi fattori possono rendere difficile una comprensione completa della storia familiare pregressa della malattia. Infatti, la ricerca dimostra che una piccola ma significativa percentuale di persone senza una storia familiare di FTD ha una causa genetica identificabile alla base della diagnosi di FTD.

Il test genetico è l'unico modo per sapere se esiste una causa genetica per la FTD in famiglia. Prima di sottoporsi al test genetico, l'AFTD raccomanda vivamente di consultare un consulente genetico per comprendere la genetica della FTD e valutare la propria situazione e i potenziali rischi.

Attualmente non esistono agenti terapeutici approvati che possano arrestare o rallentare la progressione della FTD. Tuttavia, esistono interventi farmacologici, comportamentali e persino ambientali che possono aiutare nella gestione dei sintomi. La paginaTrattare l'FTDdiscute i farmaci utilizzati nel trattamento dei sintomi dell'FTD e dell'AFTDPartner nella cura dell'FTDle newsletter descrivono come gli interventi pratici possono aiutare a gestire alcuni sintomi difficili. Nel frattempo, la ricerca è in corso. Gli studi clinici cercano attivamente persone con tipi specifici di FTD per partecipare a studi per testare trattamenti sperimentali. Iscriviti al Registro dei disturbi FTD (ftdregistry.org) o visita Studi in cerca di partecipanti | AFTD (theaftd.org) per conoscere le opzioni.

La mancanza di comprensione della propria condizione è nota formalmente come "anosognosia" ed è un sintomo comune, sebbene non universale, di FTD, in particolare la sua variante comportamentale. Le persone con anosognosia non sono consapevoli della loro malattia e non possono comprendere il suo impatto sugli altri. Differisce dalla negazione, che è un meccanismo di coping impiegato per affrontare una situazione spiacevole o dolorosa. Piuttosto, l'anosognosia deriva da cambiamenti fisici nel cervello e tende a peggiorare con il progredire della malattia. Le persone con anosognosia possono funzionare normalmente in alcune aree della loro vita, ma impegnarsi in comportamenti rischiosi e apparentemente insensibili perché non riconoscono le loro azioni come problematiche. 

Avere una persona cara che si rifiuta di riconoscere la propria condizione può essere incredibilmente frustrante. Gli operatori sanitari e i partner di assistenza dovrebbero fare del loro meglio per ricordare che la persona amata non è manipolatrice o ingannevole; questa mancanza di consapevolezza del loro comportamento mutevole è un sintomo della malattia. I partner sanitari possono adottare misure quali: 

• Disabilitare Internet per evitare perdite finanziarie 
• Rimozione di armi 
• Nascondere cibo e/o chiavi della macchina 
• Apertura di nuovi conti bancari ad accesso limitato, ecc. per precludere comportamenti rischiosi o almeno minimizzare il danno. 

Evita di cercare di convincere la persona con FTD che ha una malattia. L'anosognosia non può essere trattata con argomenti o persuasione; questo di solito porta solo a frustrazione, agitazione e aggressività. 

Inoltre, l'anosognosia è uno dei motivi principali per cui le persone con FTD rifiutano le cure mediche, che possono essere particolarmente problematiche prima di una diagnosi. Prendi in considerazione modi creativi e indiretti per far vedere il paziente da un operatore sanitario se oppongono resistenza. Ad esempio, alcune persone con FTD accetteranno di vedere un fornitore se dici loro che è necessario mantenere le loro prestazioni assicurative o ricaricare i farmaci che assumono per una condizione diversa. Mantieni la spiegazione il più semplice possibile. 

ILEdizione inverno 2019degli AFTDPartner nella cura dell'FTDdà uno sguardo completo all'anosognosia e offre strategie per fornire assistenza a qualcuno che la manifesta. 

La guida è un'abilità complessa che richiede un funzionamento cognitivo più elevato; visione inalterata, controllo motorio e coordinazione; e la capacità di mantenere l'attenzione. L'FTD può degradare ciascuna di queste aree causando un rischio significativo per la sicurezza. Inoltre, i sintomi della FTD che possono essere meno immediatamente evidenti e presenti nelle fasi iniziali del processo patologico, come la capacità di giudizio ridotta e la disinibizione, sono correlati con una scarsa capacità di guida. Le famiglie possono avere difficoltà con l'idea che i loro cari affetti da FTD sembrino mantenere la capacità fisica di guidare, ma incontrino comunque situazioni difficili sulla strada. Spesso ciò è dovuto a sintomi meno evidenti. 

Poiché le persone con FTD possono insistere sul fatto di essere ancora in grado di guidare - anzi, potrebbero anche non essere consapevoli di avere FTD - i partner di assistenza spesso devono affrontare la difficile decisione di quando e come portare via le loro chiavi. Convincerli a smettere volontariamente di guidare probabilmente non funzionerà. Molte famiglie trovano utile rivolgersi al medico della persona amata per la loro raccomandazione. Prendere una valutazione di guida indipendente, sia attraverso un DMV che un programma di riabilitazione del conducente, può dimostrare che guidare con FTD è diventato troppo impegnativo. Assicurati che il valutatore sia consapevole che guiderà con qualcuno che ha FTD in anticipo. 

Consultare l'AFTDGuida e FTDpagina per ulteriori informazioni. 

La FTD non è una singola malattia con una sequenza ordinata di stadi; piuttosto, è un termine generico per una serie di disturbi che colpiscono il cervello in modi diversi. In generale, la FTD colpisce inizialmente una delle tre grandi categorie di funzionamento: capacità esecutiva e comportamento sociale; linguaggio e comunicazione; o controllo dei muscoli e del corpo. La presentazione iniziale determina quale deiDisturbi FTDviene diagnosticata una persona. Man mano che la malattia progredisce, possono svilupparsi difficoltà in altre categorie di funzionamento, ma ogni persona affetta da FTD sperimenta queste difficoltà con una sequenza e un ritmo molto variabili. (Un detto comune tra le persone affette da FTD è: "Se hai visto un caso di FTD... hai visto un caso di FTD.") 

Indipendentemente dalla diagnosi iniziale, le differenze tra i disturbi si confondono nel tempo. Quando la FTD raggiunge le sue fasi finali, tutte le persone diagnosticate richiederanno cure totali.