Línea de ayuda de la AFTD

Las visitas de diagnóstico pueden ser difíciles de afrontar para la persona diagnosticada y su cuidador. Sin embargo, es necesaria una evaluación neurológica integral para realizar un diagnóstico preciso. Aún no existen biomarcadores para la DFT y no existe una prueba única que pueda diagnosticarla con certeza en una persona viva, fuera de causas genéticas ocasionales (Genética de FTD). Los especialistas deben tomar una determinación basándose en la historia de la persona, los resultados de una variedad de pruebas neurológicas, neuropsicológicas y de imágenes, y en cambios en el comportamiento, la personalidad, el lenguaje y/o el movimiento. 

Anota y prepárate para describir en detalle cualquier cambio que hayas notado. Debido a que la FTD todavía no es una afección bien conocida y puede ser difícil de diagnosticar, la promoción será importante. 

El mejor médico especialista para evaluar los cambios cognitivos y conductuales será un neurólogo, neurólogo conductual o neuropsicólogo. Si un médico local sospecha de FTD, es posible que desee consultar un centro médico universitario o una clínica de trastornos cognitivos y de memoria.en tu regiónque esté equipado para proporcionar la evaluación integral necesaria. Visita nuestroDiagnóstico de DFTpágina para obtener más información sobre los tipos de pruebas realizadas como parte de una evaluación integral. 

La FTD puede ser un diagnóstico abrumador de afrontar. Los recursos y la información en el sitio web de la AFTD pueden ayudarlo a aprender sobre la enfermedad y las formas de mantener la calidad de vida mientras enfrenta un diagnóstico. 

Nuestra página para personas y cuidadores que enfrentan unanuevo diagnosticoes el mejor lugar para empezar. Incluye un enlace a nuestro folleto,El médico cree que es FTD. ¿Ahora que? Una guía para gestionar un nuevo diagnóstico. Tómese su tiempo para leer las distintas secciones y no dude en ponerse en contacto con nuestra línea de ayuda por correo electrónico eninfo@theaftd.orgo por teléfono al866-507-7222con preguntas de seguimiento. 

Las estimaciones más fiables sugieren que entre 50.000 y 60.000 personas en EE. UU. padecen FTD, según un estudio de 2011. Revista de neurología molecular revisión del Dr. David Knopman y el Dr. Rosebud Roberts. Sin embargo, debido a la dificultad para diagnosticar la FTD, así como a la falta de familiaridad de los médicos con la FTD en relación con el Alzheimer, los expertos en el campo creen que esta cifra puede estar subestimada.

La enfermedad de Pick fue el nombre original que se le dio a lo que ahora es conocido como un grupo de trastornos.  Lleva el nombre de Arnold Pick., colega de Alois Alzheimer, OMS describió las características clínicas de lo que hoy conocemos como demencia frontotemporal a la vuelta de los 20th siglo. El término “La enfermedad de Pick” es todavía a veces utilizado para el subtipo ahora más amenudo llamado Demencia frontotemporal variante conductual (bvDFT), donde los cambios de comportamiento y personalidad son destacados.

Los investigadores están investigando activamente la posible relación entre la lesión cerebral traumática (TBI) y los trastornos neurodegenerativos. Los estudios han demostrado que las conmociones cerebrales repetidas pueden provocar un trastorno cerebral progresivo conocido como encefalopatía traumática crónica (CTE). Las personas con CTE pueden comportarse de manera agresiva e impulsiva, similar a aquellas diagnosticadas con trastornos FTD, en particular la variante conductual FTD. Tanto CTE como FTD finalmente progresan a demencia, y la proteínaTause acumula en niveles inusuales en el cerebro de personas con ambas afecciones (así como en la enfermedad de Alzheimer). 

Sin embargo, existen diferencias clínicas y patológicas importantes entre CTE y FTD, y la mayoría de las personas que desarrollan FTD no tienen antecedentes de TBI. Se necesita más investigación antes de que podamos determinar si las lesiones cerebrales pueden ser un factor de riesgo para la FTD. 

Actualmente sabemos muy poco sobre los factores de riesgo que contribuyen al desarrollo de los trastornos FTD. Esto incluye el efecto (si lo hay) de factores ambientales como la dieta, el estrés, el tabaquismo, el consumo de alcohol y drogas, o la exposición a sustancias químicas y toxinas. La DFT es esporádica en la mayoría de las personas afectadas, lo que significa que carecen de una mutación genética relevante o incluso de antecedentes familiares del trastorno. (Visita elGenética de la FTDpara obtener más información) Para estos individuos, la FTD puede ser causada por una interacción entre factores de riesgo genéticos y ambientales. Aunque cada factor por sí solo puede tener sólo un muy pequeño efecto sobre el riesgo de desarrollar DFT, la presencia de múltiples factores de riesgo puede tener un impacto acumulativo. Se necesita más investigación para comprender mejor el papel de los factores ambientales en el proceso de la enfermedad FTD. 

El término demencia es un término general que se refiere al deterioro de las capacidades cognitivas que interfieren con la vida diaria. Bajo el paraguas de la demencia, existen varios tipos. La más común es la Enfermedad de Alzheimer pero también incluye la demencia vascular, la demencia con cuerpos de Lewy, la demencia frontotemporal y la demencia mixta. La degeneración se refiere al proceso en el cerebro que causa síntomas a través de la degeneración progresiva y la pérdida de células nerviosas.   

La AFTD utiliza el término "degeneración" en nuestro nombre ya que se refiere a un grupo de trastornos neurodegenerativos que Se presentan con una amplia variedad de características y síntomas clínicos, pero comparten una base neuroquímica común que involucra los lóbulos frontales y/o temporales del cerebro. El término degeneración es más específico e incluye la variedad de etapas y diagnósticos en este grupo de trastornos. Sin embargo, los profesionales de la salud y otras personas suelen utilizar indistintamente los términos demencia frontotemporal, degeneración frontotemporal y degeneración lobular frontotemporal.   

Al evaluar la posibilidad de que la DFT se herede en la familia, es importante comprender que al menos la mitad de las personas diagnosticadas presentan DFT simple o "aparentemente esporádica". La DFT simple se refiere a personas sin antecedentes familiares conocidos de demencia o enfermedades neurodegenerativas.

Aproximadamente el 40% de las personas diagnosticadas con DFT tienen antecedentes familiares que sugieren una causa hereditaria. Estos antecedentes familiares incluyen familiares con demencia, una enfermedad psiquiátrica grave o dificultades progresivas con el lenguaje o el movimiento.

Un subgrupo de personas con DFT familiar tiene una causa genética, lo que significa que un progenitor transmite una variante genética asociada con la DFT a su hijo. Todas las formas genéticas conocidas de DFT son autosómicas dominantes, lo que significa que si una persona tiene DFT genética, sus hijos y hermanos tienen una probabilidad de 50% de haber heredado el mismo riesgo genético de DFT. Si bien las variantes en más de una docena de genes pueden causar DFT, las más comunes son C9orf72, verde, y MAPA.

Los antecedentes familiares no siempre lo revelan todo. La DFT puede presentar una amplia variedad de síntomas y, con frecuencia, se diagnostica erróneamente, incluso hoy en día. Estos factores pueden dificultar una comprensión completa de los antecedentes familiares de la enfermedad. De hecho, las investigaciones demuestran que un pequeño, pero significativo, porcentaje de personas sin antecedentes familiares de DFT tienen una causa genética identificable subyacente a su diagnóstico.

Las pruebas genéticas son la única manera de determinar si existe una causa genética de la DFT en la familia. Antes de realizarlas, la AFTD recomienda encarecidamente consultar con un asesor genético para comprender la genética de la DFT y analizar su situación y el riesgo potencial.

Actualmente no existen agentes terapéuticos aprobados que puedan detener o retardar la progresión de la FTD. Sin embargo, existen intervenciones farmacológicas, conductuales e incluso ambientales que pueden ayudar en el manejo de los síntomas. La páginaTratamiento de la DFTanaliza los medicamentos utilizados para tratar los síntomas de FTD y AFTDSocios en el cuidado de FTDLos boletines describen cómo las intervenciones prácticas pueden ayudar a controlar ciertos síntomas desafiantes. Mientras tanto, la investigación continúa. Los ensayos clínicos buscan activamente personas con tipos específicos de FTD para participar en estudios para probar tratamientos experimentales. Únase al Registro de trastornos FTD (ftdregistry.org) o visite Estudios que buscan participantes | AFTD (theaftd.org) para conocer las opciones.

La falta de conocimiento de la propia condición se conoce formalmente como “anosognosia” y es un síntoma común, aunque no universal, de la FTD, particularmente su variante conductual. Las personas con anosognosia desconocen su enfermedad y no pueden comprender su impacto en los demás. Se diferencia de la negación, que es un mecanismo de afrontamiento empleado para afrontar una situación desagradable o dolorosa. Más bien, la anosognosia resulta de cambios físicos en el cerebro y tiende a empeorar a medida que avanza la enfermedad. Las personas con anosognosia pueden funcionar normalmente en algunas áreas de sus vidas, pero adoptar comportamientos arriesgados y aparentemente insensibles porque no reconocen que sus acciones son problemáticas. 

Que un ser querido se niegue a reconocer su condición puede resultar increíblemente frustrante. Los cuidadores y cuidadores deben hacer todo lo posible para recordar que su ser querido no está siendo manipulador ni engañoso; esta falta de conciencia de su comportamiento cambiante es un síntoma de la enfermedad. Los cuidadores pueden tomar medidas como: 

• Desactivar Internet para evitar pérdidas financieras 
• Quitar armas 
• Esconder comida y/o llaves del auto 
• Abrir nuevas cuentas bancarias de acceso limitado, etc. para impedir conductas de riesgo o al menos minimizar el daño. 

Evite intentar convencer a la persona con DFT de que tiene una enfermedad. La anosognosia no puede tratarse mediante argumentos o persuasión; Por lo general, esto sólo conduce a la frustración, la agitación y la agresión. 

Además, la anosognosia es una de las principales razones por las que las personas con FTD rechazan la atención médica, lo que puede resultar particularmente problemático antes de un diagnóstico. Considere formas creativas e indirectas de hacer que un proveedor de atención médica atienda al paciente si se resiste. Por ejemplo, algunas personas con FTD aceptarán consultar a un proveedor si les dice que es necesario conservar los beneficios de su seguro o reabastecer los medicamentos que toman para una afección diferente. Mantenga la explicación lo más simple posible. 

ElNúmero de invierno de 2019de la AFTDSocios en el cuidado de FTDofrece una mirada integral a la anosognosia y ofrece estrategias para brindar atención a alguien que la presenta. 

Conducir es una habilidad compleja que requiere un funcionamiento cognitivo superior; visión, control motor y coordinación intactos; y la capacidad de mantener la atención. FTD puede degradar cada una de esas áreas causando un riesgo de seguridad significativo. Además, los síntomas de la FTD que pueden ser menos evidentes de inmediato y presentarse más temprano en el proceso de la enfermedad, como el deterioro del juicio y la desinhibición, se correlacionan con una peor capacidad de conducción. Las familias pueden tener dificultades con la idea de que sus seres queridos con FTD parecen conservar la capacidad física para conducir, pero aún así enfrentan situaciones difíciles en la carretera. A menudo, esto se debe a esos síntomas menos evidentes. 

Debido a que las personas con FTD pueden insistir en que todavía pueden conducir (de hecho, es posible que ni siquiera sepan que tienen FTD), los cuidadores a menudo enfrentan la difícil decisión de cuándo y cómo quitarles las llaves. Convencerlos de que dejen de conducir voluntariamente probablemente no funcione. A muchas familias les resulta útil acudir al médico de su ser querido para obtener recomendaciones. Realizar una evaluación de conducción independiente, ya sea a través de un DMV o un programa de rehabilitación de conductores, puede demostrar que conducir con FTD se ha vuelto demasiado desafiante. Asegúrese de que el evaluador sepa de antemano que conducirá con alguien que tiene FTD. 

Consultar AFTDConducción y FTDpágina para más información. 

La DFT no es una enfermedad única con una secuencia ordenada de etapas; más bien, es un término general para una variedad de trastornos que afectan al cerebro de diversas maneras. En general, la FTD afecta inicialmente a una de tres amplias categorías de funcionamiento: capacidad ejecutiva y comportamiento social; lenguaje y comunicación; o control de músculos y cuerpo. La presentación inicial determina cuál de losTrastornos de DFTse le diagnostica a una persona. A medida que avanza la enfermedad, pueden desarrollarse dificultades en otras categorías de funcionamiento, pero cada persona con FTD experimenta estas dificultades en una secuencia y un ritmo muy variables. (Un dicho común entre las personas que enfrentan FTD es: “Si has visto un caso de FTD… has visto un caso de FTD”). 

Independientemente del diagnóstico inicial, las diferencias entre los trastornos se difuminan con el tiempo. Cuando la FTD llegue a sus etapas finales, todas las personas diagnosticadas requerirán atención total.