FTD-ELA 

Los trabajos más recientes sobre el diagnóstico de ELA reconocen un amplio espectro de
Presentaciones que incluyen:

• ELA con solo síntomas motores
• ELA con cambios/síntomas conductuales y/o cognitivos que no cumplen con los criterios para un diagnóstico de demencia
• ELA con síntomas conductuales o de lenguaje suficientes para ser definida como ELA con DFT

Si le preocupa que usted o un ser querido pueda estar experimentando una de estas afecciones, o alguno de los signos y síntomas enumerados anteriormente, consulte a un neurólogo.

El diagnóstico de ELA-DFT es particularmente complicado, ya que combina los síntomas y la progresión de dos enfermedades neurodegenerativas graves. Las intervenciones deben adaptarse a cada individuo y deben tener en cuenta tanto las necesidades cognitivas como las funcionales. La ELA-DFT requiere una atención integral y coordinada para abordar adecuadamente su complejidad. El manejo de la ELA-DFT implica una combinación de tratamiento médico, terapias de apoyo y apoyo emocional tanto para la persona que vive con el diagnóstico como para su familia.

No existe cura para la DFT ni para la DFT-ELA. Cabe destacar que en 2023 la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos aprobó un tratamiento para la ELA causada por una variante del gen SOD1. Aunque el tofersén no trata la DFT ni la DFT-ELA, su éxito ofrece la esperanza de que sea posible un tratamiento para esas afecciones.

Se ha demostrado que el riluzol, el primer fármaco aprobado para su uso en el tratamiento de la ELA, retarda la progresión de la enfermedad y aumenta la supervivencia en algunas personas diagnosticadas.

La rasagilina, desarrollada para la enfermedad de Parkinson, es un fármaco diseñado para bloquear la degradación de los neurotransmisores, pero también se ha demostrado que tiene una acción neuroprotectora. Se ha utilizado para tratar la ELA y, en un estudio controlado aleatorio reciente, parece aumentar la supervivencia. Otros medicamentos pueden ayudar a aliviar los síntomas de los calambres musculares y la espasticidad.

En la actualidad, no existen medicamentos aprobados específicamente para la DFT, aunque se pueden recetar medicamentos desarrollados para otros trastornos con el fin de tratar ciertos síntomas.

Las personas a las que se les diagnostica DFT-ELA suelen presentar síntomas de una enfermedad antes que de la otra. Si tiene un familiar con DFT y otros familiares con ELA, o un familiar con DFT-ELA, es probable que exista una causa genética hereditaria. Se recomienda encarecidamente que cualquier persona interesada en saber si existe una causa genética para sus síntomas reciba asesoramiento genético.

Una variante en el C9orf72 El gen es la causa más común de DFT-ELA. La variante produce una expansión de un área del gen que consta de seis nucleótidos, llamada repetición de hexanucleótidos. Por lo general, las personas tienen menos de 25 repeticiones. Cuando esta región se expande en varias docenas o incluso cientos o miles de repeticiones, la persona corre el riesgo de desarrollar DFT, ELA o . Actualmente no podemos predecir qué síntomas se desarrollarán ni cuándo. 

Cuando se diagnostican DFT y ELA en parientes de la misma familia o en la misma persona, existe una mayor probabilidad de que exista una causa genética hereditaria. Los investigadores han descubierto numerosas causas asociadas tanto con DFT como con ELA, entre ellas (entre otras): C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, FUS, SQSTM1, 

TARDBP, TBK1, TIA1, UBQLN2, y PCVVarios genes están asociados únicamente con la ELA (SOD1, NEK1, ALS2, PRN1, ANG, HNRNPA1), mientras que unos pocos genes sólo están vinculados a la FTD (MAPT, VERDE). La imagen muestra qué genes pueden causar síntomas de FTD (rojo), ELA (verde azulado) o tanto de FTD como ELA (gris).

Nuestro conocimiento y comprensión de los genes que pueden causar DFT y ELA está aumentando rápidamente. Sin embargo, gran parte de nuestro conocimiento sobre la DFT genética se basa principalmente en personas blancas de ascendencia europea. Para garantizar una comprensión más integral de la DFT y la ELA, y para un beneficio óptimo para todas las poblaciones, necesitamos un acceso mayor y más equitativo al asesoramiento y las pruebas genéticas. Esto mejorará la precisión del diagnóstico y acelerará el desarrollo de un tratamiento.

La información anterior está actualizada a octubre de 2024. Para obtener más información sobre la FTD genética, haga clic aquí.