FTD-ALS 

I 2011 identificerede forskere en variant i C9orf72 gen som den mest almindelige årsag til både genetisk FTD og genetisk amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Tidligere blev ALS anset for at være en ren bevægelsesforstyrrelse, mens FTD blev betragtet som en ren kognitiv eller adfærdsmæssig form for demens.

FTD og ALS kan forekomme hos den samme person, en klinisk undertype kendt som FTD-ALS. At beskrive dette unikke kliniske syndrom har været en område for aktiv forskning, og vores viden om dens underliggende genetik, patologi og kliniske træk er stigende.

Den nuværende forståelse af ALS med sproglige mangler er stadig ufuldstændig. Både den ikke-flydende agrammatiske variant og den semantiske variant af primær progressiv afasi, en FTD-lidelse, der påvirker sproget, er blevet rapporteret i forbindelse med ALS.

FTD-ALS Symptomer

Hos personer med FTD-ALS er symptomer på en af FTD-lidelserne (normalt adfærdsvariant FTD) ofte først til at optræde og kan omfatte ændringer i adfærd, personlighed og sprog. Motoriske symptomer, der er mere typisk forbundet med ALS – herunder besvær med at gå, synke og/eller bruge sine hænder – udvikler sig senere. De førstnævnte symptomer er forårsaget af degeneration af hjernens frontallapper og tindingelapper, mens sidstnævnte er et resultat af forringelsen af nerverne i rygmarven, der kommunikerer med muskler i resten af kroppen.

FTD-ALS diagnostisk tjekliste

Ikke alle læger kender til FTD, så det er ofte fejldiagnosticeret eller slet ikke diagnosticeret. AFTD udviklede en tjekliste til at hjælpe med at identificere røde flag for FTD-ALS, som du kan bringe til din neurolog. Du kan downloade tjekliste og angiv hvilke symptomer du eller din elskede oplever på forsiden af dokumentet. Bagsiden af dokumentet er designet til at hjælpe din læge med bedre at forstå FTD diagnostiske kriterier.

Klik her for at downloade FTD-ALS Diagnostic Checklist