Linha de apoio AFTD

As consultas de diagnóstico podem ser um desafio para a pessoa diagnosticada e para o seu parceiro de cuidados. No entanto, uma avaliação neurológica abrangente é necessária para fazer um diagnóstico preciso. Ainda não existem biomarcadores para DFT e não existe um teste único que possa diagnosticá-la com certeza numa pessoa viva, fora de causas genéticas ocasionais (Genética da DFT). Os especialistas devem fazer uma determinação com base na história da pessoa, nos resultados de uma variedade de testes neurológicos, neuropsicológicos e de imagem, e nas mudanças de comportamento, personalidade, linguagem e/ou movimento. 

Anote e esteja preparado para descrever em detalhes quaisquer alterações que você tenha notado. Como a FTD ainda não é uma condição bem conhecida e pode ser difícil de diagnosticar, a defesa será importante. 

O melhor médico especialista para avaliar alterações cognitivas e comportamentais será um neurologista, neurologista comportamental ou neuropsicólogo. Se um médico local suspeitar de DFT, você pode consultar um centro médico universitário ou uma clínica de distúrbios cognitivos e de memória.na sua regiãoque esteja equipado para fornecer a avaliação abrangente necessária. Visite nossoDiagnosticando FTDpágina para obter mais informações sobre os tipos de testes realizados como parte de uma avaliação abrangente. 

FTD pode ser um diagnóstico difícil de enfrentar. Os recursos e as informações no site da AFTD podem ajudá-lo a aprender sobre a doença e as formas de manter a qualidade de vida ao enfrentar um diagnóstico. 

Nossa página para indivíduos e parceiros de cuidados que enfrentam umnovo diagnósticoé o melhor lugar para começar. Inclui um link para nosso livreto,O médico acha que é FTD. O que agora? Um guia para gerenciar um novo diagnóstico. Reserve um tempo para ler as diversas seções e não hesite em entrar em contato com nossa Linha de Apoio por e-mail eminfo@theaftd.orgou por telefone em866-507-7222com perguntas de acompanhamento. 

As estimativas mais confiáveis sugerem que entre 50.000 e 60.000 pessoas nos EUA têm DFT, com base em um estudo de 2011 Jornal de Neurologia Molecular revisão pelo Dr. David Knopman e Dr. Rosebud Roberts. No entanto, devido à dificuldade em diagnosticar FTD, bem como à falta de familiaridade dos médicos com FTD em relação à doença de Alzheimer, os especialistas da área acreditam que esse número pode estar subestimado.

A doença de Pick foi o nome original dado ao que hoje é conhecido como um grupo de distúrbios.  Foi nomeado após Arnold Pick, colega de Alois Alzheimer, Quem descreveu as características clínicas do que hoje conhecemos como demência frontotemporal na virada dos 20º século. O termo “Doença de Pick” está parado às vezes usado para o subtipo agora mais frequente chamado variante comportamental demência frontotemporal (bvFTD), onde as mudanças de comportamento e de personalidade são proeminentes.

Os pesquisadores estão investigando ativamente a possível relação entre lesão cerebral traumática (TCE) e distúrbios neurodegenerativos. Estudos demonstraram que concussões repetidas podem levar a um distúrbio cerebral progressivo conhecido como encefalopatia traumática crônica (ETC). Pessoas com CTE podem se comportar de forma agressiva e impulsiva, semelhante àquelas diagnosticadas com transtornos de DFT, particularmente a variante comportamental da DFT. Tanto a CTE como a DFT acabam por evoluir para a demência, e a proteínatauacumula-se em níveis incomuns nos cérebros de pessoas com ambas as condições (bem como na doença de Alzheimer). 

No entanto, existem diferenças clínicas e patológicas importantes entre CTE e DFT, e a maioria das pessoas que desenvolvem DFT não tem história de TCE. Mais pesquisas são necessárias antes que possamos determinar se lesões cerebrais podem ser um fator de risco para DFT. 

Atualmente, sabemos muito pouco sobre os fatores de risco que contribuem para o desenvolvimento de distúrbios de DFT. Isto inclui o efeito – se houver – de fatores ambientais como dieta, estresse, tabagismo, uso de álcool e drogas ou exposição a produtos químicos e toxinas. A DFT é esporádica na maioria das pessoas afetadas, o que significa que não possuem uma mutação genética relevante ou mesmo um histórico familiar da doença. (Visite aGenética da DFTpara obter mais informações) Para esses indivíduos, a DFT pode ser causada por uma interação entre fatores de risco genéticos e ambientais. Embora cada fator por si só possa ter apenas um muito pequeno efeito sobre o risco de desenvolver DFT, a presença de múltiplos factores de risco pode ter um impacto cumulativo. Mais pesquisas são necessárias para compreender melhor o papel dos fatores ambientais no processo da doença DFT. 

O termo demência é um termo geral que se refere a habilidades cognitivas prejudicadas que interferem na vida diária. Sob a égide da demência, existem vários tipos. A mais comum é a doença de Alzheimer, mas também inclui demência vascular, demência com corpos de Lewy, demência frontotemporal e demência mista. A degeneração refere-se ao processo no cérebro que causa sintomas através da degeneração progressiva e perda de células nervosas.   

A AFTD usa o termo “degeneração” em nosso nome, pois se refere a um grupo de doenças neurodegenerativas que apresentam uma ampla variedade de características clínicas e sintomas, mas compartilham uma base neuroquímica comum envolvendo os lobos frontal e/ou temporal do cérebro. O termo degeneração é mais específico e inclui a gama de estágios e diagnósticos desse grupo de distúrbios. No entanto, permanece que os termos demência frontotemporal, degeneração frontotemporal e degeneração lobar frontotemporal são frequentemente utilizados de forma intercambiável por profissionais de saúde e outros.   

Ao avaliar a possibilidade de a DFT ser herdada na família, é importante entender que pelo menos metade das pessoas diagnosticadas têm DFT simples ou "aparentemente esporádica". A DFT simples descreve pessoas sem histórico familiar conhecido de demência ou doença neurodegenerativa.

Aproximadamente 40% das pessoas diagnosticadas com DFT apresentam histórico familiar sugestivo de causa hereditária. O histórico familiar inclui parentes com demência, uma condição psiquiátrica grave ou dificuldades progressivas de linguagem ou movimento.

Um subconjunto de pessoas com DFT familiar tem uma causa genética, o que significa que um dos pais transmite uma variante genética associada à DFT para o filho. Todas as formas genéticas conhecidas de DFT são autossômicas dominantes, o que significa que, se uma pessoa tem DFT genética, seus filhos e irmãos têm uma chance de 50% de terem herdado o mesmo risco genético para DFT. Embora variantes em mais de uma dúzia de genes possam causar DFT, os genes mais comuns são: C9orf72, GRN, e MAPA.

O histórico familiar nem sempre conta a história completa. A DFT pode apresentar uma ampla variedade de sintomas e, mesmo hoje, é frequentemente diagnosticada incorretamente. Esses fatores podem dificultar a compreensão completa do histórico familiar prévio da doença. De fato, pesquisas demonstram que uma porcentagem pequena, mas significativa, de pessoas sem histórico familiar de DFT tem uma causa genética identificável subjacente ao diagnóstico de DFT.

O teste genético é a única maneira de saber se há uma causa genética para a DFT na família. Antes do teste genético, a AFTD recomenda fortemente uma consulta com um conselheiro genético para entender a genética da DFT e analisar sua situação e os riscos potenciais.

Atualmente não existem agentes terapêuticos aprovados que possam parar ou retardar a progressão da DFT. No entanto, existem intervenções farmacológicas, comportamentais e até ambientais que podem auxiliar no manejo dos sintomas. A páginaTratamento de FTDdiscute medicamentos usados no tratamento de sintomas de DFT e AFTDParceiros no FTD Careboletins informativos descrevem como intervenções práticas podem ajudar a controlar certos sintomas desafiadores. Enquanto isso, a pesquisa está em andamento. Os ensaios clínicos procuram ativamente pessoas com tipos específicos de DFT para participarem em estudos para testar tratamentos experimentais. Junte-se ao Registro de Distúrbios FTD (ftdregistry.org) ou visite Estudos em Busca de Participantes | AFTD (theaftd.org) para aprender sobre as opções.

A falta de insight sobre a própria condição é conhecida formalmente como “anosognosia” e é um sintoma comum, embora não universal, da DFT, particularmente sua variante comportamental. Pessoas com anosognosia desconhecem sua doença e não conseguem entender seu impacto sobre os outros. Difere da negação, que é um mecanismo de enfrentamento empregado para enfrentar uma situação desagradável ou dolorosa. Em vez disso, a anosognosia resulta de alterações físicas no cérebro e tende a piorar à medida que a doença progride. Pessoas com anosognosia podem funcionar normalmente em algumas áreas de suas vidas, mas se envolver em comportamentos de risco e aparentemente insensíveis porque não reconhecem suas ações como problemáticas. 

Ter um ente querido se recusando a reconhecer sua condição pode ser extremamente frustrante. Os cuidadores e parceiros de cuidados devem fazer o possível para lembrar que o seu ente querido não está sendo manipulador ou enganador; esta falta de consciência da mudança de comportamento é um sintoma da doença. Os parceiros de cuidados podem tomar medidas como: 

• Desativando a internet para evitar perdas financeiras 
• Removendo armas 
• Esconder alimentos e/ou chaves do carro 
• Abertura de novas contas bancárias de acesso limitado, etc., para evitar comportamentos de risco ou pelo menos minimizar os danos. 

Evite tentar convencer a pessoa com DFT de que ela tem uma doença. A anosognosia não pode ser tratada por argumento ou persuasão; isso geralmente leva apenas à frustração, agitação e agressão. 

Além disso, a anosognosia é uma das principais razões pelas quais as pessoas com FTD recusam cuidados médicos, o que pode ser particularmente problemático antes de um diagnóstico. Considere maneiras criativas e indiretas de fazer com que o paciente seja visto por um profissional de saúde se ele resistir. Por exemplo, algumas pessoas com FTD concordarão em consultar um provedor se você lhes disser que é necessário manter seus benefícios de seguro ou reabastecer os medicamentos que tomam para uma condição diferente. Mantenha a explicação o mais simples possível. 

Oedição inverno 2019da AFTDParceiros no FTD Careanalisa de forma abrangente a anosognosia e oferece estratégias para cuidar de alguém que a apresenta. 

Dirigir é uma habilidade complexa que requer maior funcionamento cognitivo; visão, controle motor e coordenação intactos; e capacidade de manter a atenção. O FTD pode degradar cada uma dessas áreas, causando um risco significativo à segurança. Além disso, os sintomas de DFT que podem ser menos imediatamente aparentes e presentes no início do processo da doença, como julgamento prejudicado e desinibição, correlacionam-se com uma pior capacidade de condução. As famílias podem ter dificuldades com a ideia de que os seus entes queridos com DFT parecem manter a capacidade física para conduzir, mas ainda assim enfrentam situações difíceis na estrada. Muitas vezes, isso se deve a sintomas menos aparentes. 

Como as pessoas com FTD podem insistir que ainda são capazes de dirigir – na verdade, elas podem nem saber que têm FTD – os parceiros de cuidado muitas vezes enfrentam a difícil decisão de quando e como retirar suas chaves. Convencê-los a parar de dirigir voluntariamente provavelmente não funcionará. Muitas famílias acham útil recorrer ao médico de seus entes queridos para obter sua recomendação. Fazer uma avaliação de direção independente, seja por meio de um programa DMV ou de reabilitação de motorista, pode demonstrar que dirigir com FTD se tornou muito desafiador. Certifique-se de que o avaliador esteja ciente de que estará dirigindo com alguém que tenha FTD de antemão. 

Consulte AFTD'sCondução e FTDpágina para mais informações. 

A DFT não é uma doença única com uma sequência ordenada de estágios; em vez disso, é um termo genérico para uma série de distúrbios que afetam o cérebro de diversas maneiras. Em geral, a DFT afecta inicialmente uma de três grandes categorias de funcionamento: capacidade executiva e comportamento social; linguagem e comunicação; ou controle muscular e corporal. A apresentação inicial determina qual dosDistúrbios FTDuma pessoa é diagnosticada. À medida que a doença progride, podem desenvolver-se dificuldades noutras categorias de funcionamento, mas cada pessoa com DFT experiencia estas dificuldades numa sequência e num ritmo altamente variáveis. (Um ditado comum entre as pessoas que enfrentam DFT é: “Se você viu um caso de DFT… você viu um caso de DFT.”) 

Independentemente do diagnóstico inicial, as diferenças entre os distúrbios se confundem com o tempo. Quando a DFT atingir seus estágios finais, todas as pessoas diagnosticadas precisarão de cuidados totais.