AFTD HelpLine

Diagnostiske besøg kan være udfordrende at konfrontere for den diagnosticerede og dennes plejepartner. Imidlertid er en omfattende neurologisk evaluering nødvendig for at stille en nøjagtig diagnose. Der er endnu ingen biomarkører for FTD, og der er ingen enkelt test, der kan diagnosticere det med sikkerhed hos en levende person, uden for lejlighedsvise genetiske årsager (Genetik af FTD). Speciallæger skal træffe en afgørelse baseret på personens historie, resultaterne af en række neurologiske, neuropsykologiske og billeddiagnostiske tests og på ændringer i adfærd, personlighed, sprog og/eller bevægelse. 

Skriv ned og vær forberedt på at beskrive i detaljer alle ændringer, du har bemærket. Fordi FTD stadig ikke er en velkendt tilstand og kan være svær at diagnosticere, vil fortalervirksomhed være vigtig. 

Den bedste medicinske specialist til at evaluere kognitive og adfærdsmæssige ændringer vil være en neurolog, adfærdsneurolog eller neuropsykolog. Hvis en lokal læge har mistanke om FTD, kan du ønske at konsultere et universitetslægecenter eller en klinik for hukommelse og kognitive lidelseri din regionder er udstyret til at give den nødvendige omfattende evaluering. Besøg voresDiagnosticering af FTDside for mere information om de typer af test, der udføres som en del af en omfattende evaluering. 

FTD kan være en overvældende diagnose at konfrontere. Ressourcerne og informationerne på AFTDs hjemmeside kan hjælpe dig med at lære om sygdommen og måder at opretholde livskvalitet på, når du står over for en diagnose. 

Vores side for enkeltpersoner og plejepartnere, der står over for enny diagnoseer det bedste sted at starte. Den indeholder et link til vores hæfte,Lægen tror, det er FTD. Hvad nu? En guide til håndtering af en ny diagnose. Tag dig tid til at læse de forskellige afsnit, og tøv ikke med at kontakte vores HelpLine via e-mail påinfo@theaftd.orgeller på telefon kl866-507-7222med opfølgende spørgsmål. 

De mest pålidelige estimater tyder på, at mellem 50.000 og 60.000 mennesker i USA har FTD, baseret på en 2011 Journal of Molecular Neurology anmeldelse af Dr. David Knopman og Dr. Rosebud Roberts. Men på grund af vanskeligheden ved at diagnosticere FTD, samt klinikernes ukendskab til FTD i forhold til Alzheimers, mener eksperter på området, at dette tal kan være en undervurdering.

Picks sygdom var det oprindelige navn, der blev givet til det, der er nu kendt som en gruppe af lidelser.  Den blev opkaldt efter Arnold Pick, en kollega til Alois Alzheimer, WHO beskrev de kliniske træk ved det, vi nu kender som frontotemporal demens ved slutningen af det 20th århundrede. Begrebet “Picks sygdom” er stadig Sommetider bruges til undertypen nu oftest hedder adfærdsvariant frontotemporal demens (bvFTD), hvor adfærds- og personlighedsændringer er fremtrædende.

Forskere undersøger aktivt det mulige forhold mellem traumatisk hjerneskade (TBI) og neurodegenerative lidelser. Undersøgelser har vist, at gentagne hjernerystelser kan føre til en progressiv hjernesygdom kendt som kronisk traumatisk encefalopati (CTE). Mennesker med CTE kan opføre sig aggressivt og impulsivt, svarende til dem, der er diagnosticeret med FTD-lidelser, især adfærdsvariant FTD. Både CTE og FTD udvikler sig i sidste ende til demens og proteinettauakkumuleres i usædvanlige niveauer i hjernen hos mennesker med begge tilstande (såvel som ved Alzheimers sygdom). 

Der er dog vigtige kliniske og patologiske forskelle mellem CTE og FTD, og de fleste mennesker, der udvikler FTD, har ingen historie med TBI. Mere forskning er nødvendig, før vi kan afgøre, om hjerneskader kan være en risikofaktor for FTD. 

I øjeblikket ved vi det meget lille om de risikofaktorer, der bidrager til udviklingen af FTD-lidelser. Dette inkluderer effekten – hvis nogen – af miljøfaktorer som kost, stress, rygning, alkohol- og stofbrug eller eksponering for kemikalier og toksiner. FTD er sporadisk hos de fleste berørte mennesker, hvilket betyder, at de mangler en relevant genetisk mutation eller endda en familiehistorie af lidelsen. (BesøgGenetik af FTDfor mere information) For disse personer kan FTD være forårsaget af en interaktion mellem genetiske og miljømæssige risikofaktorer. Selvom hver faktor i sig selv kun har en meget lille effekt på risikoen for at udvikle FTD, kan tilstedeværelsen af flere risikofaktorer have en kumulativ indvirkning. Mere forskning er nødvendig for bedre at forstå miljøfaktorers rolle i FTD-sygdomsprocessen. 

Begrebet demens er en generel betegnelse, der henviser til nedsatte kognitive evner, der forstyrrer dagligdagen. Under paraplyen demens findes der flere typer. Den mest almindelige er Alzheimers sygdom, men den omfatter også vaskulær demens, demens med Lewy-legemer, frontotemporal demens og blandet demens. Degeneration refererer til den proces i hjernen, der forårsager symptomer gennem den progressive degeneration og tab af nerveceller.   

AFTD bruger udtrykket "degeneration" i vores navn, da det refererer til en gruppe af neurodegenerative lidelser, der til stede med en bred vifte af kliniske træk og symptomer, men deler en fælles neuro-kemisk basis, der involverer hjernens frontale og/eller tindingelapper. Udtrykket degeneration er mere specifikt og omfatter rækken af stadier og diagnoser i denne gruppe af lidelser. Det står dog tilbage, at begreberne frontotemporal demens, frontotemporal degeneration og frontotemporal lobar degeneration ofte bruges i flæng af sundhedspersonale og andre.   

Når man vurderer muligheden for, at FTD kan være arvet i familien, er det vigtigt at forstå, at mindst halvdelen af de diagnosticerede personer har simplex eller "tilsyneladende sporadisk" FTD. Simplex FTD beskriver personer uden kendt familiehistorie med demens eller neurodegenerativ sygdom.

Omtrent 40% af personer diagnosticeret med FTD har en familiehistorie, der tyder på en arvelig årsag. Familiehistorien omfatter slægtninge med demens, en alvorlig psykiatrisk lidelse eller progressive udfordringer med sprog eller bevægelse.

En delmængde af personer med familiær FTD har en genetisk årsag, hvilket betyder, at en forælder giver en genetisk variant forbundet med FTD videre til deres barn. Alle kendte genetiske former for FTD er autosomalt dominante, hvilket betyder, at hvis en person har genetisk FTD, har deres børn og søskende en 50%-chance for at have arvet den samme genetiske risiko for FTD. Mens varianter i mere end et dusin gener kan forårsage FTD, er de mest almindelige gener ... C9orf72, GRN, og KORT.

Familiehistorie fortæller ikke altid hele historien. FTD kan præsentere sig med en bred vifte af symptomer og diagnosticeres ofte fejlagtigt, selv i dag. Disse faktorer kan gøre det vanskeligt at have en fuldstændig forståelse af sygdommens tidligere familiehistorie. Faktisk viser forskning, at en lille, men betydelig procentdel af personer uden familiehistorie med FTD har en identificerbar genetisk årsag til deres FTD-diagnose.

Gentestning er den eneste måde at vide, om der er en genetisk årsag til FTD i familien. Før genetisk testning anbefaler AFTD kraftigt at mødes med en genetisk rådgiver for at forstå genetikken bag FTD og gennemgå din situation og potentielle risiko.

Der er i øjeblikket ingen godkendte terapeutiske midler, der kan stoppe eller bremse udviklingen af FTD. Der er dog farmakologiske, adfærdsmæssige og endda miljømæssige interventioner, der kan hjælpe med symptomhåndtering. SidenBehandling af FTDdiskuterer medicin brugt til behandling af FTD-symptomer og AFTD'erPartnere i FTD Carenyhedsbreve beskriver, hvordan praktiske indgreb kan hjælpe med at håndtere visse udfordrende symptomer. I mellemtiden er forskning i gang. Kliniske forsøg søger aktivt folk med specifikke typer FTD til at deltage i undersøgelser for at teste eksperimentelle behandlinger. Tilmeld dig FTD Disorders Registry (ftdregistry.org) eller besøg Studier søger deltagere | AFTD (theaftd.org) at lære om muligheder.

Manglende indsigt i ens tilstand er kendt formelt som "anosognosia", og er et almindeligt, omend ikke universelt, symptom på FTD, især dens adfærdsvariant. Mennesker med anosognosi er uvidende om deres sygdom og kan ikke forstå dens indvirkning på andre. Det adskiller sig fra benægtelse, som er en mestringsmekanisme, der bruges til at konfrontere en ubehagelig eller smertefuld situation. Snarere skyldes anosognosi fysiske ændringer i hjernen og har en tendens til at forværres, efterhånden som sygdommen skrider frem. Mennesker med anosognosi kan fungere normalt på nogle områder af deres liv, men alligevel engagere sig i risikabel og tilsyneladende følelsesløs adfærd, fordi de ikke anerkender deres handlinger som problematiske. 

At have en pårørende nægter at anerkende deres tilstand kan være utrolig frustrerende. Pårørende og omsorgspartnere bør gøre deres bedste for at huske, at deres elskede ikke er manipulerende eller bedragerisk; denne manglende bevidsthed om deres ændrede adfærd er et symptom på sygdommen. Plejepartnere kan tage skridt som: 

• Deaktivering af internettet for at forhindre økonomiske tab 
• Fjernelse af våben 
• Skjul mad og/eller bilnøgler 
• Åbning af nye bankkonti med begrænset adgang osv. for at forhindre risikabel adfærd eller i det mindste minimere skaden. 

Undgå at forsøge at overbevise personen med FTD om, at de har en sygdom. Anosognosi kan ikke behandles ved argument eller overtalelse; dette fører normalt bare til frustration, agitation og aggression. 

Derudover er anosognosi en af hovedårsagerne til, at mennesker med FTD nægter lægehjælp, hvilket kan være særligt problematisk forud for en diagnose. Overvej kreative, indirekte måder at få patienten til at se af en sundhedsudbyder, hvis de gør modstand. For eksempel vil nogle personer med FTD acceptere at se en udbyder, hvis du fortæller dem, at det er nødvendigt at beholde deres forsikringsydelser, eller at genopfylde medicin, de tager for en anden tilstand. Hold forklaringen så enkel som muligt. 

DetVinter 2019 udgaveaf AFTD'erPartnere i FTD Caretager et omfattende kig på anosognosia og tilbyder strategier til at yde omsorg til en person, der udviser det. 

Kørsel er en kompleks færdighed, der kræver højere kognitiv funktion; uhæmmet syn, motorisk kontrol og koordination; og en evne til at bevare opmærksomheden. FTD kan forringe hvert af disse områder, hvilket forårsager en betydelig sikkerhedsrisiko. Ydermere korrelerer symptomer på FTD, der kan være mindre umiddelbart synlige og tilstede tidligere i sygdomsprocessen, såsom nedsat dømmekraft og desinhibering med dårligere køreevne. Familier kan kæmpe med tanken om, at deres kære med FTD ser ud til at bevare den fysiske evne til at køre, men alligevel støder på vanskelige situationer på vejen. Ofte skyldes dette de mindre tydelige symptomer. 

Fordi personer med FTD kan insistere på, at de stadig er i stand til at køre bil – ja, de er måske ikke engang klar over, at de har FTD – står plejepartnere ofte over for den svære beslutning om, hvornår og hvordan de skal tage deres nøgler væk. At overbevise dem om frivilligt at stoppe med at køre vil sandsynligvis ikke fungere. Mange familier finder det nyttigt at henvende sig til deres pårørendes læge for at få deres anbefaling. At tage en uafhængig kørselsevaluering, hvad enten det er gennem et DMV- eller chaufførrehabiliteringsprogram, kan vise, at kørsel med FTD er blevet for udfordrende. Sørg for, at evaluatoren er klar over, at de vil køre med en person, der har FTD på forhånd. 

Rådfør dig med AFTD'erKørsel og FTDside for mere information. 

FTD er ikke en enkelt sygdom med en velordnet sekvens af stadier; snarere er det en paraplybetegnelse for en række lidelser, der påvirker hjernen på forskellige måder. Generelt påvirker FTD i første omgang en af tre brede funktionskategorier: eksekutiv evne og social adfærd; sprog og kommunikation; eller muskel- og kropskontrol. Den indledende præsentation afgør, hvilken af deFTD lidelseren person er diagnosticeret med. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan der udvikles vanskeligheder i andre funktionskategorier, men hver person med FTD oplever disse vanskeligheder i en meget varierende rækkefølge og tempo. (Et almindeligt ordsprog blandt folk, der står over for FTD, er: "Hvis du har set et tilfælde af FTD ... har du set et tilfælde af FTD.") 

Uanset den indledende diagnose udviskes forskellene mellem lidelserne over tid. Når FTD når sit sidste stadie, vil alle diagnosticerede personer kræve total pleje.