Hvad forårsager FTD?

Encouraging female counselor gestures as she gives advices to female patient.

Frontotemporal degeneration (FTD) er en gruppe af lidelser forårsaget af degeneration af specifikke dele af hjernen kaldet frontale og/eller temporallapper. FTD bringer progressive ændringer i adfærd, personlighed, sprog og bevægelse.

Vi ved i dag, at FTD opstår, når unormale proteiner akkumuleres og klumper sig sammen i hjerneceller kaldet neuroner. Nogle af de mest almindelige proteiner, der vides at akkumulere og føre til FTD, kaldes tau, TDP-43 og FUS. I nogle tilfælde skyldes disse ophobninger en ændring eller variant i en persons gener. I andre tilfælde kender vi endnu ikke årsagen.

Flere undersøgelser siden 2009 har identificeret, at 40 procent eller mere af FTD er kendt som familiært. Disse tilfælde kan afspejle en familiehistorie med demens, en større psykiatrisk tilstand eller progressive udfordringer i bevægelse.

En undergruppe af familiære FTD-tilfælde er genetiske eller arvelige. De opstår, når en forælder videregiver en genetisk variant forbundet med FTD til deres barn. Alle kendte genetiske former for FTD er autosomalt dominante, hvilket betyder, at hvis den ene forælder har en FTD-associeret variant, har barnet en 50% chance for at arve den. Mens mere end et dusin genetiske varianter er kendt for at forårsage FTD, er de mest almindelige C9orf72, GRN, og KORT.

Hvorfor er det vigtigt at lære min FTD genetiske status?

Det kan være vigtigt at afgøre, om du har en genetisk form for FTD, af en række årsager.

Bekræftelse af en FTD-diagnose

FTD menes at være den mest almindelige årsag til demens for personer under 60 år (Knopman et al., 2011). Det er dog ofte fejldiagnosticeret, og mange personer med FTD får aldrig stillet en præcis diagnose. Mens genetisk testning ikke i sig selv kan diagnosticere FTD, kan den bruges - sammen med en vurdering af kliniske symptomer, billeddannelse og andre vurderinger - til at hjælpe med at afgøre, om nogen har FTD eller en anden årsag til deres symptomer.

Fremtidige behandlinger

Forskere udvikler behandlinger, der er rettet mod specifikke FTD-fremkaldende gener. Kun de mennesker med ændringer i det målrettede gen vil være berettiget til disse behandlinger, når de er tilgængelige - eller til de kliniske forsøg, der er nødvendige for at udvikle dem. Disse kliniske forsøg vil ikke lykkes, medmindre folk, der ved, at de er berettigede baseret på deres genetiske status, vælger at deltage.

Forståelse af risiko

Derudover vil nogle mennesker med en familiehistorie med FTD gerne have genetisk testning for bedre at forstå deres risiko for at udvikle symptomer i fremtiden. Mens en person uden symptomer kunne blive testet for alle generne forbundet med FTD, kan deres resultater være mere afgørende, hvis der er en kendt genetisk variant i familien, identificeret hos en person, der er symptomatisk for FTD, som laboratoriet kan udelukke eller udelukke.

Husk på, at familiehistorien ikke altid fortæller hele historien. FTD kan vise sig med en bred vifte af symptomer, og det forbliver ofte fejldiagnosticeret selv i dag. Disse faktorer kan gøre det vanskeligt at have en fuldstændig forståelse af tidligere familiehistorie af sygdommen. Faktisk har forskere fundet en lille, men betydelig procentdel af genetiske varianter forbundet med FTD hos mennesker uden en familiehistorie.

Forud for genetisk testning anbefaler AFTD kraftigt møde med en genetisk rådgiver at forstå genetikken ved FTD og rådgive dig om din særlige situation og potentielle risiko.

NÆSTE: FTD Genetics og dig: Lær mere »