AFTD hjälplinje

Diagnostiska besök kan vara utmanande att möta för den diagnostiserade och dennes vårdpartner. Men en omfattande neurologisk utvärdering är nödvändig för att göra en korrekt diagnos. Det finns ännu inga biomarkörer för FTD, och det finns inget enskilt test som med säkerhet kan diagnostisera det hos en levande person, utanför enstaka genetiska orsaker (Genetik av FTD). Specialister måste göra ett beslut baserat på personens historia, resultaten av en mängd olika neurologiska, neuropsykologiska och bilddiagnostiska tester och på förändringar i beteende, personlighet, språk och/eller rörelse. 

Skriv ner och var beredd att beskriva i detalj alla förändringar du har märkt. Eftersom FTD fortfarande inte är ett välkänt tillstånd och kan vara svårt att diagnostisera, kommer opinionsbildning vara viktig. 

Den bästa medicinska specialisten för att utvärdera kognitiva och beteendemässiga förändringar kommer att vara en neurolog, beteendeneurolog eller neuropsykolog. Om en lokal läkare misstänker FTD, kanske du vill konsultera ett universitetsläkarcenter eller en klinik för minnes- och kognitiva störningari din regionsom är utrustad för att ge den omfattande utvärdering som behövs. Besök vårDiagnostisera FTDsida för mer information om de typer av tester som görs som en del av en omfattande utvärdering. 

FTD kan vara en överväldigande diagnos att konfrontera. Resurserna och informationen på AFTD:s webbplats kan hjälpa dig att lära dig om sjukdomen och sätt att upprätthålla livskvalitet när du står inför en diagnos. 

Vår sida för individer och vårdpartners som står inför enny diagnosär det bästa stället att börja. Den innehåller en länk till vårt häfte,Doktorn tror att det är FTD. Nu då? En guide för att hantera en ny diagnos. Ta dig tid att läsa de olika avsnitten och tveka inte att kontakta vår hjälplinje via e-post påinfo@theaftd.orgeller per telefon kl866-507-7222med följdfrågor. 

De mest tillförlitliga uppskattningarna tyder på att mellan 50 000 och 60 000 personer i USA har FTD, baserat på en 2011 Journal of Molecular Neurology recension av Dr. David Knopman och Dr. Rosebud Roberts. Men på grund av svårigheten att diagnostisera FTD, liksom läkares ovana vid FTD i förhållande till Alzheimers, tror experter på området att denna siffra kan vara en underskattning.

Picks sjukdom var det ursprungliga namnet på det som är nu känd som en grupp av störningar.  Den fick sitt namn efter Arnold Pick, en kollega till Alois Alzheimer, WHO beskrev de kliniska dragen hos vad vi nu känner som frontotemporal demens vid 20-årsskiftetth århundrade. Termen "Picks sjukdom" är fortfarande ibland används för undertypen nu oftast kallad beteendevariant frontotemporal demens (bvFTD), där beteende- och personlighetsförändringar är framträdande.

Forskare undersöker aktivt det möjliga sambandet mellan traumatisk hjärnskada (TBI) och neurodegenerativa störningar. Studier har visat att upprepade hjärnskakning kan leda till en progressiv hjärnsjukdom som kallas kronisk traumatisk encefalopati (CTE). Personer med CTE kan bete sig aggressivt och impulsivt, liknande de som diagnostiserats med FTD-störningar, särskilt beteendevariant FTD. Både CTE och FTD utvecklas i slutändan till demens och proteinettauackumuleras i ovanliga nivåer i hjärnan hos personer med båda tillstånden (liksom vid Alzheimers sjukdom). 

Det finns dock viktiga kliniska och patologiska skillnader mellan CTE och FTD, och de flesta som utvecklar FTD har ingen historia av TBI. Mer forskning behövs innan vi kan avgöra om hjärnskador kan vara en riskfaktor för FTD. 

För närvarande vet vi väldigt lite om de riskfaktorer som bidrar till utvecklingen av FTD-störningar. Detta inkluderar effekten – om någon – av miljöfaktorer som kost, stress, rökning, alkohol- och droganvändning eller exponering för kemikalier och gifter. FTD är sporadisk hos majoriteten av drabbade människor, vilket innebär att de saknar en relevant genetisk mutation eller till och med en familjehistoria av sjukdomen. (BesökGenetik av FTDför mer information) För dessa individer kan FTD orsakas av en interaktion mellan genetiska och miljömässiga riskfaktorer. Även om varje faktor i sig kan ha bara en mycket liten påverka risken att utveckla FTD, kan förekomsten av flera riskfaktorer ha en kumulativ inverkan. Mer forskning behövs för att bättre förstå miljöfaktorernas roll i FTD-sjukdomsprocessen. 

Termen demens är en allmän term som syftar på nedsatt kognitiva förmågor som stör det dagliga livet. Under paraplyet demens finns det flera typer. Den vanligaste är Alzheimers sjukdom men den inkluderar även vaskulär demens, demens med Lewy-kroppar, frontotemporal demens och blandad demens. Degeneration hänvisar till den process i hjärnan som orsakar symtom genom progressiv degeneration och förlust av nervceller.   

AFTD använder termen "degeneration" i vårt namn eftersom det hänvisar till en grupp neurodegenerativa sjukdomar som förekommer med en mängd olika kliniska egenskaper och symtom, men delar en gemensam neurokemisk grund som involverar hjärnans frontala och/eller tinninglober. Termen degeneration är mer specifik och omfattar alla stadier och diagnoser i denna grupp av sjukdomar. Det kvarstår dock att termerna frontotemporal demens, frontotemporal degeneration och frontotemporal lobar degeneration ofta används omväxlande av vårdpersonal och andra.   

När man bedömer möjligheten att FTD kan vara ärftligt i familjen är det viktigt att förstå att minst hälften av de personer som diagnostiseras har simplex eller "till synes sporadisk" FTD. Simplex FTD beskriver personer utan känd familjehistoria av demens eller neurodegenerativ sjukdom.

Ungefär 40% av personer som diagnostiserats med FTD har en familjehistoria som tyder på en ärftlig orsak. Familjehistoria inkluderar släktingar med demens, ett allvarligt psykiatriskt tillstånd eller progressiva svårigheter med språk eller rörelse.

En delmängd av personer med familjär FTD har en genetisk orsak, vilket innebär att en förälder för vidare en genetisk variant associerad med FTD till sitt barn. Alla kända genetiska former av FTD är autosomalt dominanta, vilket innebär att om en person har genetisk FTD har deras barn och syskon en 50%-chans att ha ärvt samma genetiska risk för FTD. Medan varianter i mer än ett dussin gener kan orsaka FTD, är de vanligaste generna C9orf72, GRN, och KARTA.

Familjehistoria berättar inte alltid hela historien. FTD kan uppstå med en mängd olika symtom och diagnostiseras ofta fel även idag. Dessa faktorer kan göra det svårt att få en fullständig förståelse för sjukdomens tidigare historia i familjen. Forskning visar faktiskt att en liten men betydande andel personer utan familjehistoria av FTD har en identifierbar genetisk orsak bakom deras FTD-diagnos.

Genetisk testning är det enda sättet att veta om det finns en genetisk orsak till FTD i familjen. Innan genetisk testning rekommenderar AFTD starkt att man träffar en genetisk rådgivare för att förstå genetiken bakom FTD och gå igenom din situation och potentiella risk.

Det finns för närvarande inga godkända terapeutiska medel som kan stoppa eller bromsa utvecklingen av FTD. Det finns dock farmakologiska, beteendemässiga och till och med miljömässiga interventioner som kan hjälpa till med symtomhantering. SidanBehandla FTDdiskuterar mediciner som används vid behandling av FTD-symtom och AFTDPartners i FTD Carenyhetsbrev beskriver hur praktiska insatser kan hjälpa till att hantera vissa utmanande symtom. Samtidigt pågår forskning. Kliniska prövningar söker aktivt personer med specifika typer av FTD för att delta i studier för att testa experimentella behandlingar. Gå med i FTD Disorders Registry (ftdregistry.org) eller besök Studier söker deltagare | AFTD (theaftd.org) för att lära dig om alternativen.

Bristande insikt i ens tillstånd kallas formellt "anosognosia" och är ett vanligt, om än inte universellt, symptom på FTD, särskilt dess beteendevariant. Människor med anosognosi är omedvetna om sin sjukdom och kan inte förstå dess inverkan på andra. Det skiljer sig från förnekelse, som är en hanteringsmekanism som används för att konfrontera en obehaglig eller smärtsam situation. Snarare är anosognosi ett resultat av fysiska förändringar i hjärnan och tenderar att förvärras när sjukdomen fortskrider. Människor med anosognosi kan fungera normalt inom vissa områden av deras liv, men ändå engagera sig i riskfyllda och till synes känslolösa beteenden eftersom de inte känner igen deras handlingar som problematiska. 

Att ha en älskad som vägrar att erkänna sitt tillstånd kan vara oerhört frustrerande. Vårdgivare och vårdpartner bör göra sitt bästa för att komma ihåg att deras älskade inte är manipulativ eller bedräglig; denna bristande medvetenhet om deras förändrade beteende är ett symptom på sjukdomen. Vårdpartners kan vidta åtgärder som: 

• Inaktivera internet för att förhindra ekonomiska förluster 
• Ta bort vapen 
• Gömma mat och/eller bilnycklar 
• Öppna nya bankkonton med begränsad tillgång etc. för att förhindra riskfyllda beteenden eller åtminstone minimera skadan. 

Undvik att försöka övertyga personen med FTD att de har en sjukdom. Anosognosi kan inte behandlas med argument eller övertalning; detta leder vanligtvis bara till frustration, agitation och aggression. 

Dessutom är anosognosi en av huvudorsakerna till att personer med FTD vägrar medicinsk vård, vilket kan vara särskilt problematiskt innan en diagnos ställs. Överväg kreativa, indirekta sätt att få patienten att ses av en vårdgivare om de gör motstånd. Till exempel kommer vissa personer med FTD att gå med på att träffa en leverantör om du säger till dem att det är nödvändigt att behålla sina försäkringsförmåner eller att fylla på mediciner de tar för ett annat tillstånd. Håll förklaringen så enkel som möjligt. 

DeVinter 2019 nummerav AFTD:sPartners i FTD Caretar en omfattande titt på anosognosi och erbjuder strategier för att ge vård till någon som uppvisar det. 

Att köra bil är en komplex färdighet som kräver högre kognitiv funktion; oförsämrad syn, motorisk kontroll och koordination; och en förmåga att behålla uppmärksamheten. FTD kan försämra vart och ett av dessa områden och orsaka en betydande säkerhetsrisk. Dessutom korrelerar symtom på FTD som kan vara mindre omedelbart uppenbara och förekommer tidigare i sjukdomsprocessen, såsom försämrat omdöme och ohämning, med sämre körförmåga. Familjer kan kämpa med tanken att deras nära och kära med FTD verkar ha kvar den fysiska förmågan att köra bil, men ändå stöta på svåra situationer på vägen. Ofta beror detta på de mindre uppenbara symtomen. 

Eftersom personer med FTD kan insistera på att de fortfarande kan köra bil – ja, de kanske inte ens är medvetna om att de har FTD – står vårdpartners ofta inför det svåra beslutet om när och hur de ska ta bort sina nycklar. Att övertyga dem att frivilligt sluta köra kommer sannolikt inte att fungera. Många familjer tycker det är bra att vända sig till sin älskades läkare för deras rekommendation. Att ta en oberoende körutvärdering, oavsett om det är genom ett DMV- eller förarrehabiliteringsprogram, kan visa att körning med FTD har blivit för utmanande. Se till att utvärderaren är medveten om att de kommer att köra med någon som har FTD i förväg. 

Konsultera AFTD:sKörning och FTDsida för mer information. 

FTD är inte en enda sjukdom med en ordnad sekvens av stadier; snarare är det en samlingsterm för en rad sjukdomar som påverkar hjärnan på olika sätt. I allmänhet påverkar FTD initialt en av tre breda funktionskategorier: exekutiv förmåga och socialt beteende; språk och kommunikation; eller muskel- och kroppskontroll. Den första presentationen avgör vilken avFTD-störningaren person får diagnosen. När sjukdomen fortskrider kan svårigheter i andra kategorier av funktion utvecklas, men varje person med FTD upplever dessa svårigheter i en mycket varierande sekvens och takt. (Ett ordspråk som är vanligt bland människor som står inför FTD är: "Om du har sett ett fall av FTD ... har du sett ett fall av FTD.") 

Oavsett den initiala diagnosen suddas skillnaderna mellan sjukdomarna ut med tiden. När FTD når sitt slutskede kommer alla diagnostiserade personer att behöva total vård.