För vårdpersonal

FTD diagnostiseras ofta som Alzheimers, depression, Parkinsons sjukdom eller ett psykiatriskt tillstånd. I genomsnitt tar det för närvarande 3,6 år att få en korrekt diagnos.

Gå med i vår e-postlista för vårdpersonal

Diagnostisera FTD

Med undantag för enstaka genetiska orsaker finns det idag inget enskilt test som med säkerhet kan diagnostisera FTD. Diagnosen FTD kräver en noggrann historia, verifierad av en vårdgivare, och en neurologisk undersökning.

Som med andra degenerativa sjukdomar uppvisar FTD en smygande start och fortskrider över tiden. När diagnosen är osäker är remiss till neurolog med intresse för kognition och beteende och/eller geriatrisk neuropsykolog.

Alla patienter bör screenas för obstruktiv sömnapné (OSA), eftersom exekutiv dysfunktion och beteendeförändringar är vanliga vid OSA. Om de klassiska egenskaperna hos OSA är närvarande (t.ex. högljudd störande snarkning, snortor och apnépauser under sömn, överfylld orofarynx, överdriven sömnighet under dagtid, upprepade desaturationer vid oximetri över natten), är remiss till en sömnmedicinspecialist och polysomnografi indicerat.

Blodarbete bör göras för att utesluta alternativa orsaker till kognitiva symtom, inklusive en grundläggande metabolisk panel, CBC, RPR, ESR, B12 nivå och sköldkörtelstudier. Vaskulära riskfaktorer bör bedömas. Infektioner (inklusive HIV), immunbaserade demenssjukdomar och neoplastiska/paraneoplastiska etiologier är ibland orsakande eller signifikanta bidragsgivare och bör övervägas.

När en familjehistoria är positiv kan genetisk testning av den diagnostiserade patienten utföras. Det rekommenderas att individen ser en genetisk rådgivare först, för att vara säker på att de förstår konsekvenserna av detta test. Patienter och deras familjer kan hänvisas till AFTDs sida på Genetics of FTD för mer information.

Partners i FTD Care: Upptäcka och diagnostisera FTD 

Diagnostiska checklistor för bvFTD och PPA 

Neuropsykologisk testning

En fullständig neuropsykologisk testutvärdering bör användas för att bättre bedöma mönstret av kognitiv förlust hos en individ som misstänks ha FTD och för att hjälpa till att utesluta psykiatriska etiologier för en individs symtom. Screening av neuropsykologiska tester tar flera timmar och görs av en neuropsykolog (eller ibland under ledning av en neuropsykologisk tekniker). Det ger ytterligare stödjande bevis för FTD-diagnosen, med tanke på att vissa patienter presterar inom normala gränser när egenskaperna är milda. Vid misstanke om PPA är en omfattande utvärdering av logoped/språkläkare motiverad.

Hjärnavbildning

Hjärnavbildning är indicerat hos alla individer med symtom på FTD för att utesluta strukturella orsaker. MRT-skanning kommer att identifiera små kärlischemi, subdurala hematom, strategiskt placerade tumörer och hydrocefalus. Dessutom kan mönstret av hjärnatrofi stödja diagnosen. Allvarlig "knivseggsatrofi" av frontala och/eller främre tinningloberna kan ses. Ofta är detta asymmetriskt. Det är ofta relativt sparande av de bakre huvudregionerna. Ny forskning tyder dock på att atrofi av parietalloben finns i många genetiska fall.

MRT är känsligare för att bedöma vaskulära förändringar och subtila mönster av atrofi, men det kräver att en individ ligger stilla i 15 till 30 minuter. Om individen inte kan tolerera detta, eller om de är allvarligt klaustrofobiska, kan en datortomografi vara mer realistisk. Om MR- eller CT-undersökningen inte visar atrofi och diagnosen förblir oklar, kan en fluorodeoxiglukos-positronemissionstomografi (FDG-PET) eller SPECT-skanning (single proton emission CT) övervägas. FDG-PET-skanningar är mer specifika, men är kostsamma. De visar funktionella förändringar i hjärnans glukosmetabolism och är ofta positiva tidigare än MRI. SPECT-skanningen är mindre kostsam, men den återspeglar blodflödet mer än metabolisk förändring och upplevs vara mindre känslig för FTD.

FDA har godkänt 3 olika versioner av ett PET-spårämne för amyloid – för närvarande värdefullt för FTD-diagnos som en negativ skanning som utesluter Alzheimers sjukdom.

Andra tester

Lumbalpunktion är ett annat test som kan användas för att utesluta efterliknande tillstånd (infektion, immunetiologier, carcinomatösa och paraneoplastiska syndrom). Mätning av CSF fosfo-tau, total tau och Beta-amyloid kan ibland stödja diagnosen FTD över Alzheimers sjukdom. Eftersom detta är en invasiv procedur bör värdet av ytterligare information som kan erhållas diskuteras med patient och familj.

Elektrofysiologiska tester är ibland motiverade hos patienter med möjlig FTD. Förändringsmönstret i elektroencefalografi är ospecifikt i FTD; ofta är testet normalt. Det kan användas för att utesluta icke-epileptiska anfall och andra systemiska (hyperammonemi) eller infektionssjukdomar (prion). Även om det är ospecifikt, är detta test lätt att erhålla på många sjukhus, är mindre kostsamt och det är relativt icke-invasivt. Elektromyografi är obehagligt, men kan vara indicerat i fall där samtidig motorneuronsjukdom misstänks.

Specialisters roll

Många primärvårdsläkare är obekväma med att ställa diagnosen FTD. Med tanke på tillståndets ovanliga karaktär och konsekvenserna av en felaktig diagnos är det rimligt att hänvisa de som misstänks ha FTD till ett specialcentrum för kognitiva störningar. De flesta av dessa leds av neurologer, även om en intresserad äldrepsykiater eller geriatriker också kan vara lämplig. Psykiatriker är till hjälp när beteendemässiga eller känslomässiga problem är dominerande. Geriatriker är önskvärda hos äldre FTD-patienter med samtidiga medicinska komorbiditeter.

Vissa individer söker rehabiliteringstjänster. Dessa är lämpliga när det finns funktionshinder inom kommunikation (logoterapi), rörlighet (sjukgymnastik) eller egenvård (arbetsterapi). Kognitiva terapier är ibland lämpliga när specifika uppgifter behöver läras in. En remiss för beteendestyrningsstrategier kan också vara till hjälp för vårdgivare eftersom de flesta individer med FTD är mer funktionella i en strukturerad, konsekvent miljö.

Det finns inga läkemedel som är FDA-godkända för hantering av FTD-relaterade funktioner. I vissa fall, till exempel när beteendestörning eller uttalad irritabilitet är närvarande, kan mediciner minska dessa egenskaper. Hantering av problematiska FTD-funktioner är utmanande, och det rekommenderas starkt att etablera en arbetsrelation mellan en primärvårdsläkare och en kognitiv/beteendeneurolog eller psykiater, tillsammans med en neuropsykolog med expertis inom icke-farmakologiska metoder för beteendehantering.

Betydelsen av patologi

En definitiv diagnos av FTD kan endast ställas post mortem genom obduktion av hjärnan. Bekräftelse av diagnos är viktigt för familjer och för att främja forskningen. Obduktionsutvärdering av en patient med FTD kan vara skrämmande för en allmän patolog. Bigio (se nedan) tillhandahåller ett stegvis histokemiskt och immunhistokemiskt tillvägagångssätt för utredning för den allmänna patologen som utför en obduktion av en avliden med FTD.

Kliniska presentationer

FTD-störningar identifieras genom sina kliniska symtom som uppträder som beteendemässiga/kognitiva förändringar, eller språkbrist, eller försämring av motorisk funktion. Den underliggande biologin för dessa kliniska diagnoser är olika. Många drabbade individer har överlappande symtom, särskilt när sjukdomen fortskrider.

Två proteiner samlas oftast i nervceller vid FTD-störningar - tau-protein eller TDP-43-protein. Dessa är det avgörande patologiska kännetecknet för FTD.

AFTD-webbseminarium: Differentiering av beteendevariant FTD från Alzheimers och andra sjukdomar

Nyckelreferenser