Kortikobasalt syndrom

Okontrollerbar muskelkontraktion som får en arm eller ett ben att vrida sig ofrivilligt eller att anta en onormal hållning.

Dessa kan inkludera:

• Alien lem fenomen - känsla av att en arm eller ett ben inte är en del av kroppen, åtföljd av oförmåga att kontrollera rörelsen av extremiteten
• Akalkulia – oförmåga att utföra enkla matematiska beräkningar, som att addera eller subtrahera
• Visuospatiala brister – svårt att orientera sig i rymden.

En person som drabbats av CBS kan uppvisa kognitiva, motoriska eller språkliga symtom som det första tecknet. Utveckling av en andra och/eller tredje kategori av symtom gör det lättare för läkaren att känna igen sjukdomen som CBS. Individer med CBS är lättare att diagnostisera om de uppvisar extremitetsapraxi, som att de inte längre kan använda fjärrkontrollen till TV:n eller inte kan hämta post från brevlådan. Initiala symtom på CBS börjar ofta runt 60 års ålder (även om det finns variationer i debutåldern) och blir sedan bilaterala när sjukdomen fortskrider. En person med CBS kan först ha en språkstörning och utveckla motoriska symtom över tiden.

Om du tror att du eller en nära och kära kan ha blivit feldiagnostiserade med ett annat tillstånd – eller om du är orolig för något av de tecken och symtom som anges ovan – är det viktigt att konsultera en läkare.

Det finns ingen godkänd behandling tillgänglig för att bromsa förloppet av kortikobasal degeneration, och symtomen på sjukdomen är i allmänhet resistenta mot terapi. Läkemedel som används för att behandla symtom av Parkinsons sjukdomstyp prövas ibland, men ger ofta ingen signifikant eller varaktig förbättring av motoriska symtom.

Hittills har det inte gjorts några randomiserade kontrollerade studier av selektiva serotoninåterupptagshämmare vid CBS. Små studier har visat förbättring av FTD-beteendesymtom, men inte kognition. Läkemedel för att hantera stelhet och bradykinesi vid Parkinsons sjukdom har prövats men utan bestående fördelar vid CBS. Bensodiazepiner för att kontrollera dystoni och myoklonus har visat sig vara fördelaktigt för vissa. Botulinumtoxin har också visat en viss symptomatisk fördel vid hypersalivationsdystoni vid CBS. Att upprätthålla en hälsosam livsstil med fysisk och mental aktivitet rekommenderas generellt för patienter med degenerativa sjukdomar i centrala nervsystemet, liksom en hjärthälsosam kost.

Även om det inte finns någon aktuell behandling för CBS, hjälper terapi att hantera symtomen. Arbets- och fysioterapier ger passivt rörelseomfång i drabbade muskler och hjälper till att förhindra kontrakturer (förlamning av en muskel i spänt tillstånd) i stela lemmar. Talterapi kan hjälpa till att fördröja utvecklingen av språksymtom som inkluderar ordsökning eller förmågan att få ut ord.

Det är viktigt för vårdgivare och familjer att tänka på långsiktiga ledningsfrågor och identifiera ett team av experter som kan hjälpa till med svåra medicinska, ekonomiska och känslomässiga utmaningar. Det är absolut nödvändigt att ha en läkare som är kunnig om frontotemporal degeneration och CBS. Andra medicinska specialister som kan vara till hjälp inkluderar: logopeder, arbets- och sjukgymnaster, neuropsykologer, sjuksköterskor (särskilt hemsjukvård) och genetiska rådgivare.