Linia pomocy AFTD

Wizyty diagnostyczne mogą być wyzwaniem dla osoby zdiagnozowanej i jej partnera opiekuńczego. Aby jednak postawić trafną diagnozę, konieczna jest kompleksowa ocena neurologiczna. Nie ma jeszcze biomarkerów FTD i nie ma jednego testu, który mógłby zdiagnozować tę chorobę z całą pewnością u żywej osoby, poza okazjonalnymi przyczynami genetycznymi (Genetyka FTD). Specjaliści muszą dokonać oceny na podstawie historii danej osoby, wyników różnych badań neurologicznych, neuropsychologicznych i obrazowych, a także zmian w zachowaniu, osobowości, języku i/lub ruchu. 

Zapisz i bądź przygotowany na szczegółowe opisanie wszelkich zmian, które zauważyłeś. Ponieważ FTD wciąż nie jest chorobą dobrze znaną i może być trudna do zdiagnozowania, ważne będzie wsparcie. 

Najlepszym specjalistą medycznym do oceny zmian poznawczych i behawioralnych będzie neurolog, neurolog behawioralny lub neuropsycholog. Jeśli miejscowy lekarz podejrzewa FTD, możesz skonsultować się z uniwersyteckim centrum medycznym lub kliniką zaburzeń pamięci i funkcji poznawczychw Twoim regioniektóry jest wyposażony do zapewnienia niezbędnej kompleksowej oceny. Odwiedź naszeDiagnozowanie FTDaby uzyskać więcej informacji na temat rodzajów testów przeprowadzanych w ramach kompleksowej oceny. 

FTD może być przytłaczającą diagnozą, z którą trzeba się zmierzyć. Zasoby i informacje znajdujące się na stronie internetowej AFTD mogą pomóc w poznaniu choroby i sposobach utrzymania jakości życia w obliczu diagnozy. 

Nasza strona dla osób i partnerów opieki stojących przed problememnowa diagnozato najlepsze miejsce, aby zacząć. Zawiera link do naszej broszury,Lekarz uważa, że to FTD. Co teraz? Przewodnik po zarządzaniu nową diagnozą. Nie spiesz się, czytając różne sekcje i nie wahaj się skontaktować z naszą infolinią za pośrednictwem poczty elektronicznej pod adreseminfo@theaftd.orglub telefonicznie pod nr866-507-7222z pytaniami uzupełniającymi. 

Najbardziej wiarygodne szacunki wskazują, że na podstawie badania z 2011 r. w USA od 50 000 do 60 000 osób cierpi na FTD. Journal of Neurologii Molekularnej recenzja autorstwa dr Davida Knopmana i dr Rosebud Roberts. Jednakże ze względu na trudności w diagnozowaniu FTD, a także brak wiedzy lekarzy na temat FTD w kontekście choroby Alzheimera, eksperci w tej dziedzinie uważają, że liczba ta może być niedoszacowana.

Pierwotna nazwa nadana temu, co jest obecnie, to choroba Picka znany jako grupa zaburzeń.  Został nazwany na cześć Arnolda Picka, kolega Aloisa Alzheimera, Kto opisał cechy kliniczne tego, co obecnie znamy jako otępienie czołowo-skroniowe na przełomie lat 20t wiek. Termin „Choroba Picka” jest wciąż Czasami używany teraz dla podtypu najczęściej zwany wariant behawioralny otępienia czołowo-skroniowego (bvFTD), gdzie widoczne są zmiany w zachowaniu i osobowości.

Naukowcy aktywnie badają możliwy związek między urazowym uszkodzeniem mózgu (TBI) a zaburzeniami neurodegeneracyjnymi. Badania wykazały, że powtarzające się wstrząsy mózgu mogą prowadzić do postępującego zaburzenia mózgu zwanego przewlekłą encefalopatią urazową (CTE). Osoby z CTE mogą zachowywać się agresywnie i impulsywnie, podobnie jak osoby, u których zdiagnozowano zaburzenia FTD, zwłaszcza wariant behawioralny FTD. Zarówno CTE, jak i FTD ostatecznie prowadzą do demencji i białkataugromadzi się w niezwykłych ilościach w mózgach osób cierpiących na obie choroby (a także na chorobę Alzheimera). 

Istnieją jednak istotne różnice kliniczne i patologiczne pomiędzy CTE i FTD, a większość osób, u których rozwinęło się FTD, nie miała historii TBI. Konieczne są dalsze badania, zanim będziemy mogli określić, czy urazy mózgu mogą być czynnikiem ryzyka FTD. 

Obecnie wiemy bardzo mało na temat czynników ryzyka, które przyczyniają się do rozwoju zaburzeń FTD. Obejmuje to wpływ – jeśli występuje – czynników środowiskowych, takich jak dieta, stres, palenie, używanie alkoholu i narkotyków lub narażenie na chemikalia i toksyny. U większości osób dotkniętych FTD występuje sporadycznie, co oznacza, że nie mają one odpowiedniej mutacji genetycznej ani nawet historii choroby w rodzinie. (OdwiedzićGenetyka FTDaby uzyskać więcej informacji) U tych osób FTD może być spowodowane interakcją pomiędzy genetycznymi i środowiskowymi czynnikami ryzyka. Chociaż każdy czynnik sam w sobie może mieć tylko bardzo mały na ryzyko rozwoju FTD, obecność wielu czynników ryzyka może mieć skumulowany wpływ. Konieczne są dalsze badania, aby lepiej zrozumieć rolę czynników środowiskowych w procesie chorobowym FTD. 

Termin „demencja” jest terminem ogólnym odnoszącym się do upośledzonych zdolności poznawczych, które zakłócają codzienne życie. Pod parasolem demencji istnieje kilka jej typów. Najczęściej spotykana jest choroba Alzheimera, ale obejmuje ona także otępienie naczyniowe, otępienie z ciałami Lewy’ego, otępienie czołowo-skroniowe i otępienie mieszane. Zwyrodnienie odnosi się do procesu zachodzącego w mózgu, który powoduje objawy w postaci postępującej degeneracji i utraty komórek nerwowych.   

AFTD używa w naszej nazwie terminu „degeneracja”, ponieważ odnosi się on do grupy zaburzeń neurodegeneracyjnych, które charakteryzują się szeroką gamą cech klinicznych i objawów, ale mają wspólne podłoże neurochemiczne obejmujące płaty czołowe i/lub skroniowe mózgu. Termin zwyrodnienie jest bardziej szczegółowy i obejmuje zakres etapów i diagnoz w tej grupie zaburzeń. Jednakże pozostaje faktem, że terminy otępienie czołowo-skroniowe, zwyrodnienie czołowo-skroniowe i zwyrodnienie płata czołowo-skroniowego są często używane zamiennie przez pracowników służby zdrowia i inne osoby.   

Oceniając możliwość dziedziczenia FTD w rodzinie, ważne jest, aby zrozumieć, że co najmniej połowa zdiagnozowanych osób cierpi na FTD proste lub „pozornie sporadyczne”. Określenie „FTD proste” odnosi się do osób, u których w rodzinie nie stwierdzono demencji ani chorób neurodegeneracyjnych.

Około 40% osób zdiagnozowanych z FTD ma historię rodzinną sugerującą przyczynę dziedziczną. Historia rodzinna obejmuje krewnych z demencją, poważnym schorzeniem psychicznym lub postępującymi trudnościami w mówieniu lub poruszaniu się.

Część osób z rodzinną postacią FTD ma podłoże genetyczne, co oznacza, że rodzic przekazuje swojemu dziecku wariant genetyczny związany z FTD. Wszystkie znane formy genetyczne FTD są dziedziczone autosomalnie dominująco, co oznacza, że jeśli dana osoba ma genetyczną postać FTD, jej dzieci i rodzeństwo mają 50% prawdopodobieństwo odziedziczenia tego samego ryzyka genetycznego dla FTD. Chociaż warianty w ponad tuzinie genów mogą powodować FTD, najczęstsze geny to: C9orf72, GRN, I MAPA.

Historia rodzinna nie zawsze daje pełny obraz choroby. FTD może objawiać się szeroką gamą objawów i często jest błędnie diagnozowane nawet dzisiaj. Czynniki te mogą utrudniać pełne zrozumienie wcześniejszej historii rodzinnej tej choroby. W rzeczywistości badania pokazują, że niewielki, ale znaczący odsetek osób bez historii rodzinnej FTD ma identyfikowalną przyczynę genetyczną leżącą u podstaw ich diagnozy.

Badania genetyczne to jedyny sposób na ustalenie, czy w rodzinie występuje genetyczna przyczyna FTD. Przed wykonaniem badań genetycznych AFTD zdecydowanie zaleca konsultację z doradcą genetycznym w celu zrozumienia podłoża genetycznego FTD oraz przeanalizowania swojej sytuacji i potencjalnego ryzyka.

Obecnie nie ma zatwierdzonych środków terapeutycznych, które mogłyby zatrzymać lub spowolnić postęp FTD. Istnieją jednak interwencje farmakologiczne, behawioralne, a nawet środowiskowe, które mogą pomóc w leczeniu objawów. StronaLeczenie FTDomawia leki stosowane w leczeniu objawów FTD i AFTDPartnerzy w FTD Carebiuletyny opisują, w jaki sposób praktyczne interwencje mogą pomóc w radzeniu sobie z niektórymi trudnymi objawami. Tymczasem badania są w toku. Do badań klinicznych aktywnie poszukuje się osób cierpiących na określone typy FTD do udziału w badaniach mających na celu przetestowanie terapii eksperymentalnych. Dołącz do rejestru zaburzeń FTD (ftdregistry.org) lub odwiedź stronę Studia poszukujące uczestników | AFTD (theaftd.org) aby dowiedzieć się o opcjach.

Brak wglądu w swój stan nazywany jest formalnie „anozognozją” i jest częstym, choć nie powszechnym objawem FTD, a zwłaszcza jego wariantu behawioralnego. Osoby z anozognozją nie są świadome swojej choroby i nie potrafią zrozumieć jej wpływu na innych. Różni się od zaprzeczenia, które jest mechanizmem radzenia sobie w obliczu nieprzyjemnej lub bolesnej sytuacji. Anozognozja wynika raczej z fizycznych zmian w mózgu i ma tendencję do pogarszania się w miarę postępu choroby. Osoby z anozognozją mogą normalnie funkcjonować w niektórych obszarach swojego życia, jednak angażują się w ryzykowne i pozornie bezduszne zachowania, ponieważ nie uznają swoich działań za problematyczne. 

Fakt, że ukochana osoba nie przyznaje się do swojego stanu, może być niezwykle frustrująca. Opiekunowie i partnerzy opieki powinni dołożyć wszelkich starań, aby pamiętać, że ich ukochana osoba nie manipuluje ani nie oszukuje; ten brak świadomości zmiany zachowania jest objawem choroby. Partnerzy opieki mogą podjąć takie kroki, jak: 

• Wyłączenie Internetu, aby zapobiec stratom finansowym 
• Usuwanie broni 
• Ukrywanie jedzenia i/lub kluczyków do samochodu 
• Otwieranie nowych rachunków bankowych o ograniczonym dostępie itp., aby wykluczyć ryzykowne zachowania lub przynajmniej zminimalizować szkody. 

Unikaj prób przekonania osoby z FTD, że ma chorobę. Anozognozji nie można leczyć argumentami ani perswazją; zwykle prowadzi to po prostu do frustracji, niepokoju i agresji. 

Ponadto anozognozja jest jednym z głównych powodów, dla których osoby z FTD odmawiają opieki medycznej, co może być szczególnie problematyczne przed postawieniem diagnozy. Rozważ kreatywne, pośrednie sposoby skierowania pacjenta do lekarza, jeśli stawia on opór. Na przykład niektóre osoby cierpiące na FTD zgodzą się na wizytę u świadczeniodawcy, jeśli poinformujesz je, że konieczne jest zachowanie świadczeń ubezpieczeniowych lub uzupełnienie leków przyjmowanych na inną przypadłość. Zachowaj wyjaśnienie tak proste, jak to możliwe. 

TheWydanie zimowe 2019z AFTDPartnerzy w FTD Carekompleksowo przygląda się anozognozji i oferuje strategie zapewnienia opieki osobie, która ją wykazuje. 

Prowadzenie pojazdu to złożona umiejętność wymagająca lepszego funkcjonowania poznawczego; nienaruszony wzrok, kontrola motoryczna i koordynacja; i umiejętność utrzymania uwagi. FTD może pogorszyć każdy z tych obszarów, powodując znaczne ryzyko bezpieczeństwa. Ponadto objawy FTD, które mogą być mniej natychmiast widoczne i obecne na wcześniejszym etapie procesu chorobowego, takie jak zaburzenia oceny sytuacji i odhamowanie, korelują z gorszą zdolnością prowadzenia pojazdów. Rodziny mogą zmagać się z myślą, że ich bliscy z FTD wydają się zachowywać fizyczną zdolność do prowadzenia pojazdów, a mimo to wciąż spotykają się z trudnymi sytuacjami na drodze. Często jest to spowodowane mniej widocznymi objawami. 

Ponieważ osoby z FTD mogą upierać się, że nadal są w stanie prowadzić samochód – w rzeczywistości mogą nawet nie być świadome, że mają FTD – partnerzy opiekujący się często stają przed trudną decyzją, kiedy i jak zabrać klucze. Przekonanie ich, aby dobrowolnie zaprzestali prowadzenia pojazdów, prawdopodobnie nie zadziała. Wiele rodzin uważa, że pomocne jest zwrócenie się do lekarza bliskiej osoby po poradę. Przeprowadzenie niezależnej oceny jazdy, czy to w ramach programu DMV, czy programu rehabilitacji kierowców, może wykazać, że prowadzenie pojazdu z FTD stało się zbyt trudne. Upewnij się, że oceniający jest świadomy, że będzie jechał z osobą cierpiącą na FTD. 

Skonsultuj się z AFTDJazda i FTDstronę, aby uzyskać więcej informacji. 

FTD nie jest pojedynczą chorobą o uporządkowanej sekwencji etapów; jest to raczej ogólny termin określający szereg zaburzeń, które na różne sposoby wpływają na mózg. Ogólnie rzecz biorąc, FTD początkowo wpływa na jedną z trzech szerokich kategorii funkcjonowania: zdolności wykonawcze i zachowania społeczne; język i komunikacja; lub kontrola mięśni i ciała. Wstępna prezentacja określa, który zZaburzenia FTDu danej osoby zdiagnozowano. W miarę postępu choroby mogą pojawić się trudności w innych kategoriach funkcjonowania, ale każda osoba z FTD doświadcza tych trudności w bardzo zróżnicowanej kolejności i tempie. (Powiedzenie powszechne wśród osób cierpiących na FTD brzmi: „Jeśli widziałeś jeden przypadek FTD… widziałeś jeden przypadek FTD.”) 

Niezależnie od wstępnej diagnozy, różnice pomiędzy zaburzeniami z czasem się zacierają. Kiedy FTD osiągnie końcowe stadium, wszystkie zdiagnozowane osoby będą wymagały całkowitej opieki.