Visão geral de FTD e genética

FTD familiar
Aproximadamente 40% de pessoas diagnosticadas com DFT têm histórico familiar de um ou mais parentes de sangue diagnosticados com DFT ou uma condição relacionada (como ELA), uma condição de saúde mental como depressão ou ansiedade, desafios progressivos de linguagem ou movimento ou outra demência. Isso é conhecido como DFT familiar.

Assista à sessão da Conferência de Educação AFTD 2022 em Navegando na incerteza da DFT familiar.

DFT genética
Numa parte das pessoas com DFT familiar, uma variante genética (ou mutação) pode ser identificada como a causa: um progenitor afectado transmitiu uma variante genética associada à DFT ao seu filho. Todas as formas genéticas conhecidas de DFT são herdadas de maneira autossômica dominante, o que significa que o filho de uma pessoa com DFT tem 50% de chance de herdar a variante causadora de DFT. Variantes em mais de uma dúzia de genes podem causar DFT; no entanto, os genes mais comuns são C9orf72, GRN, e MAPA. Os pesquisadores continuam a descobrir novos genes que podem causar DFT.

FTD esporádica
Em aproximadamente 60% de pessoas diagnosticadas com DFT, não há mais ninguém na família com DFT ou condições relacionadas. Referimo-nos a isto como “DFT aparentemente esporádica”. Nestes indivíduos, a causa da sua DFT ainda não é compreendida. Uma avaliação genética ainda deve ser considerada porque um pequeno número de pessoas sem histórico familiar tem uma causa genética.