Panoramica sulla FTD e sulla genetica

FTD familiare
Circa 40% delle persone con diagnosi di FTD hanno una storia familiare di uno o più parenti di sangue con diagnosi di FTD o di una condizione correlata (come la SLA), una condizione di salute mentale come depressione o ansia, difficoltà progressive con il linguaggio o il movimento o un'altra demenza. Questa è definita FTD familiare.

Guarda la sessione della conferenza sull'istruzione AFTD 2022 su Navigare nell'incertezza della FTD familiare.

FTD genetica
In una parte dei soggetti affetti da FTD familiare, una variante genetica (o mutazione) può essere identificata come causa: un genitore affetto ha trasmesso al figlio una variante genetica associata alla FTD. Tutte le forme genetiche conosciute di FTD sono ereditate con modalità autosomica dominante, il che significa che il figlio di una persona affetta da FTD ha una probabilità 50% di ereditare la variante che causa la FTD. Varianti in più di una dozzina di geni possono causare FTD; tuttavia, i geni più comuni lo sono C9orf72, GRN, E MAPT. I ricercatori continuano a scoprire nuovi geni che possono causare FTD.

FTD sporadica
In circa 60% persone con diagnosi di FTD, non c'è nessun altro nella famiglia affetto da FTD o condizioni correlate. Ci riferiamo a questo come “FTD apparentemente sporadica”. In questi individui, la causa della loro FTD non è ancora stata compresa. Una valutazione genetica dovrebbe comunque essere presa in considerazione perché un piccolo numero di persone senza storia familiare ha una causa genetica.