Förenta staternas livsmedels- och läkemedelsmyndighet (FDA) godkände marknadsföringen av ett blodprov för att diagnostisera Alzheimers sjukdomTestet, känt som Lumipulse® G pTau 217/β-Amyloid 1-42 Plasma Ratio immunoassay, är endast avsett för specialiserade vårdmiljöer när en person uppvisar tecken på kognitiv nedgång.

Tillsammans med amyloidplack, dysfunktionen och spridningen av tau protein i hela hjärnan är ett kännetecken för Alzheimers sjukdom. Dysfunktion av tau är också den bakomliggande orsaken till cirka 40% av FTD-fallen.

Även om symtom på FTD och Alzheimers kan förekomma samtidigt, finns det betydande skillnader mellan de underliggande sjukdomsprocesserna, inklusive vilka områden i hjärnan som påverkas och de biomarkörer som kan användas för att upptäcka dem. Att bedöma biomarkörnivåer för neurologiska sjukdomar som Alzheimers och FTD har varit utmanande, och FTD har för närvarande inga erkända biomarkörer som indikerar dess närvaro.

I kombination med kognitiva utvärderingar kan förekomsten av amyloidplack och tau-trassel i hjärnan hjälpa läkare att ställa en Alzheimersdiagnos. Amyloidplack kan detekteras med hjälp av en neuroavbildningsteknik som kallas positronemissionstomografi (PET), även om denna metod är tidskrävande, dyr och inte allmänt tillgänglig. Vid vissa nivåer fungerar närvaron av en specifik typ av protein som en biomarkör som indikerar förekomsten av amyloidplack. Dessa biomarkörer kan mätas i cerebrospinalvätska (CSF), som tas med hjälp av en lumbalpunktion.

Det nyligen godkända Lumipulse-testet gör det mer lättillgängligt för kliniker att avläsa de två proteinerna genom att mäta dessa biomarkörnivåer från ett blodprov. Förutom att kunna bedöma dessa biomarkörer med hjälp av ett enkelt blodprov har Lumipulse-testet visat sig tillförlitligt för att detektera förekomsten av amyloider. I sin senaste kliniska prövning hade nästan 92% av deltagarna som testade positivt närvaron av plack bekräftad via PET-skanning eller CSF-mätning, och över 97% av dem som testade negativt hade frånvaron av plack bekräftad via PET- eller CSF-analys.

”Effektiva biomarkörer för Alzheimers sjukdom gynnar även personer som är på väg mot förlossningssjukdom genom att göra det enklare för kliniker att navigera i den komplexa diagnostiska processen”, säger Penny Dacks, PhD, Senior Director of Scientific Initiatives vid AFTD. ”Att göra biomarkörmätningar mer tillgängliga för kliniker kan förkorta tiden till en positiv eller negativ diagnos och minska sannolikheten för feldiagnos. Detta innebär inte bara att människor får rätt behandling snabbare, utan de kan också delta i kliniska prövningar tidigare för att driva utvecklingen av nya verktyg och behandlingar.”

Lumipulse-testet godkändes genom FDA:s 510(k)-process för förhandsgodkännande på marknaden, som företag kan använda för att visa att en ny enhet i huvudsak är likvärdig med en lagligt marknadsförd enhet. Ett tidigare Lumipulse-test godkändes tidigare för att mäta samma Alzheimersproteiner i cerebrospinalvätska, där de positiva resultaten från den kliniska prövningen visade att det blodbaserade testet var lika exakt.

Även om godkännande från FDA tillåter att testet marknadsförs och används i rutinmässig klinisk praxis, bör det noteras att det endast är korrekt under rätt omständigheter. Förekomsten av amyloidplack ensamt är inte tillräckligt bevis på Alzheimers sjukdom, eftersom andra neurodegenerativa sjukdomar också uppvisar plack. Dessutom rekommenderas endast personer som upplever tecken och symtom på kognitiv nedgång att testas med Lumipulse-enheten.

En positiv eller negativ diagnos av Alzheimers sjukdom, eller någon annan neurodegenerativ sjukdom, kräver att liknande sjukdomar som FTD utesluts, en process som kallas "differentialdiagnos". Detta kan innebära blod-, cerebrospinalvätska- eller bildbaserade mätningar, genomförande av kognitiva och beteendemässiga screeningar, granskning av sjukdomshistoria och ibland... genomgår genetisk testningEndast med kompletterande data från ytterligare mätningar kan kliniker ställa en korrekt diagnos av FTD, Alzheimers eller någon annan form av demens.

Har du frågor eller funderingar kring diagnosprocessen? AFTD:s hjälplinje har svaren du behöver: kontakta hjälplinjen på 1-866-507-7222 eller info@theaftd.org.

Med stöd av partners som Holloway Family Fund och Samuel I. Newhouse Foundation samarbetar AFTD med kollegor som Alzheimer's Association och ALS Association för att främja biomarkörforskning för FTD-sjukdomar. Läs mer om AFTD:s expanderande roll inom biomarkörforskning genom att läser det första numret av FTD Science Digest.