Noggrann och tidig diagnos av FTD är avgörande – för lämplig vård, förbättrad livskvalitet och sjukdomshantering, adekvat stöd för vårdgivare, bättre välgrundade beslut kring familjeplanering och tillgång till deltagande i kliniska prövningar. Men eftersom FTD omfattar en grupp sjukdomar, vars symtom många överlappar med andra neuropsykiatriska och neurodegenerativa tillstånd, kan FTD vara utmanande att känna igen och diagnostisera, även för erfarna läkare.

Den flerstegsbaserade FTD-diagnosprocessen ökar komplexiteten ytterligare. För närvarande, i avsaknad av validerade biomarkörer, kan en sannolik FTD-diagnos endast ställas efter en omfattande klinisk utvärdering, neuropsykologisk testning, tal- och språkbedömning, neuroavbildning och, i vissa fall, genetisk testning. (En definitiv diagnos kan endast ställas genom genetisk testning – eller, om ens FTD inte är genetisk till sin natur, vid obduktion.)

De FTD-diagnosprocessen börjar med en grundlig klinisk anamnes och fysisk undersökning. Läkare samlar in detaljerad information från patienten och – eftersom insikten i ens egna beteendemässiga eller kognitiva förändringar kan vara begränsad vid FTD – även från nära familjemedlemmar eller vårdgivare.

FTD-störningarna drabbar främst hjärnans frontallober och temporallober, vilka ansvarar för ens beteende, personlighet, kommunikation och rörelse. Symtom inkluderar:

Att diagnostisera en persons specifik klinisk subtyp av FTD kräver identifiering av de mest framträdande symtomen, tillsammans med neuroavbildning. Att skilja dessa subtyper från liknande tillstånd, inklusive Alzheimers sjukdom eller Parkinsons sjukdom, är avgörande för att säkerställa korrekt vårdplanering.

En fullständig neuropsykologisk utvärdering bör inkluderas för att bättre bedöma mönstret av kognitiv förlust hos en individ som misstänks ha FTD, och för att utesluta psykiatriska etiologier för deras symtom. Neuropsykologiska bedömningar kan karakterisera kognitiva brister, vilket hjälper till att skilja FTD från andra demenssjukdomar och ge stödjande bevis för en FTD-diagnos. Observera dock att vissa patienter kan prestera inom normala gränser under denna bedömning, särskilt när deras symtom är milda. Fullständiga neuropsykologiska screeningar utförs av en neuropsykolog och kan ta flera timmar.

Tal- och språkbedömningar spelar en avgörande roll vid diagnostisering av primär progressiv afasi (PPA), en FTD-subtyp som kännetecknas av svårigheter att producera och förstå språk, både skriftligt och muntligt. De kan också hjälpa till att identifiera vilken av de tre PPA-varianterna (icke-flytande/agrammatisk, semantisk och logopen) en person har, vilket gör det möjligt för läkare att utveckla personliga behandlingsstrategier för både patienten och deras familjemedlemmar.

Strukturell och funktionell hjärnavbildning är en hörnsten i diagnosen FTD. MR avslöjar vanligtvis atrofi i frontalloben och/eller temporalloben, med mönster som motsvarar en specifik FTD-subtyp. Samtidigt kan funktionell avbildning (t.ex. FDG-PET eller SPECT) upptäcka hypometabolism i drabbade regioner innan strukturella förändringar är uppenbara på MR. Dessa metoder är särskilt användbara för att differentiera FTD från Alzheimers, som tenderar att visa parietal och medial temporal involvering.

Ungefär 40% av alla fall av FTD har en familjehistoria. I en delmängd av dessa fall – ungefär 15–20% – kan en genetisk variant identifieras som orsak till FTD; dessa varianter kan sedan föras vidare till nästa generation. Många nuvarande kliniska prövningar som utvärderar FTD-behandlingar fokuserar på genetiska former av sjukdomen, vilket ger familjer och kliniker ytterligare en anledning att överväga genetisk rådgivning och testning.

Genetisk testning – föregången av genetisk rådgivning, vilket AFTD starkt rekommenderar – bör övervägas för patienter med familjehistoria av demens, psykiatriska tillstånd, Parkinsons sjukdom eller ALS. Att identifiera en FTD-orsakande genetisk mutation kan bidra till att bekräfta diagnosen, ge information om prognosen, öppna upp möjligheter till kliniska prövningar och vägleda familjerådgivning.

Flera tillstånd kan imitera FTD. En del av diagnostikprocessen innebär att utesluta andra tillstånd, inklusive:

Därför kan laboratorieundersökningar inklusive blodprover, sköldkörtelfunktion, vitaminnivåer (särskilt B12) och ibland infektions- eller autoimmuna paneler ingå i diagnostikprocessen.

Att diagnostisera FTD är en mångfacetterad process som kräver noggrann integration av klinisk bedömning, neuropsykologisk testning, neuroavbildning och ibland genetisk testning. Den varierande presentationen och de överlappande symtomen med psykiatriska och andra neurologiska sjukdomar gör tidig och korrekt diagnos utmanande men avgörande för patientvård, prognos och planering. I takt med att forskningen går framåt, särskilt inom områdena biomarkörer och genetik, är förhoppningen att förbättra diagnostisk precision och utveckla riktade behandlingar för denna komplexa och heterogena sjukdom.

Besök AFTDs hemsida för en lista över medicinska diagnostiska centra med erfarenhet av att diagnostisera FTD.