Præcis og tidlig diagnose af FTD er afgørende – for passende pleje, forbedret livskvalitet og sygdomshåndtering, tilstrækkelig støtte til omsorgspersoner, bedre informerede beslutninger omkring familieplanlægning og adgang til deltagelse i kliniske forsøg. Men fordi FTD omfatter en gruppe af lidelser, hvoraf mange symptomer overlapper med andre neuropsykiatriske og neurodegenerative tilstande, kan FTD være udfordrende at genkende og diagnosticere, selv for erfarne læger.

Den flertrinsdiagnostiske proces for FTD øger kompleksiteten yderligere. I øjeblikket kan en sandsynlig FTD-diagnose, i mangel af validerede biomarkører, kun stilles efter en omfattende klinisk evaluering, neuropsykologisk testning, tale- og sprogvurdering, neurobilleddannelse og i nogle tilfælde genetisk testning. (En endelig diagnose kan kun stilles gennem genetisk testning – eller, hvis ens FTD ikke er genetisk af natur, ved obduktion.)

Det FTD-diagnostisk proces begynder med en grundig klinisk anamnese og fysisk undersøgelse. Klinikere indsamler detaljerede oplysninger fra patienten og – fordi indsigt i ens egne adfærdsmæssige eller kognitive ændringer kan være begrænset ved FTD – også fra nære familiemedlemmer eller omsorgspersoner.

FTD-lidelserne påvirker primært hjernens frontale og temporale lapper, som er ansvarlige for ens adfærd, personlighed, kommunikation og bevægelse. Symptomer omfatter:

Diagnosticering af en persons specifik klinisk undertype af FTD kræver identifikation af de mest fremtrædende symptomer, sammen med neuroimaging. Det er afgørende at differentiere disse undertyper fra lignende tilstande, herunder Alzheimers sygdom eller Parkinsons sygdom, for at sikre korrekt plejeplanlægning.

En fuldstændig neuropsykologisk evaluering bør inkluderes for bedre at kunne vurdere mønsteret af kognitivt tab hos en person, der mistænkes for at have FTD, og for at udelukke psykiatriske ætiologier for deres symptomer. Neuropsykologiske vurderinger kan karakterisere kognitive defekter, hvilket hjælper med at skelne FTD fra andre demensformer og understøtte en FTD-diagnose. Bemærk dog, at nogle patienter kan præstere inden for normale grænser under denne vurdering, især når deres symptomer er milde. Fuldstændige neuropsykologiske screeninger udføres af en neuropsykolog og kan tage flere timer.

Tale-sprogvurderinger spiller en afgørende rolle i diagnosticeringen af primær progressiv afasi (PPA), en FTD-subtype, der er karakteriseret ved vanskeligheder med at producere og forstå sprog, både skriftligt og mundtligt. De kan også hjælpe med at identificere, hvilken af de tre PPA-varianter (ikke-flydende/agrammatisk, semantisk og logopenisk) en person har, hvilket giver klinikere mulighed for at udvikle personlige terapistrategier for både patienten og dennes familiemedlemmer.

Strukturel og funktionel hjernebilleddannelse er en hjørnesten i diagnosen af FTD. MR afslører typisk atrofi i frontal- og/eller temporallapperne med mønstre svarende til en specifik FTD-subtype. Funktionel billeddannelse (f.eks. FDG-PET eller SPECT) kan samtidig detektere hypometabolisme i berørte områder, før strukturelle ændringer er tydelige på MR. Disse modaliteter er især nyttige til at differentiere FTD fra Alzheimers, som har tendens til at vise parietal og medial temporal involvering.

Omtrent 40% af FTD-tilfælde har en familiehistorie. I en delmængde af disse tilfælde – cirka 15-20% – kan en genetisk variant identificeres som årsag til FTD; disse varianter kan derefter gives videre til den næste generation. Mange nuværende kliniske forsøg, der evaluerer FTD-behandlinger, fokuserer på genetiske former af sygdommen, hvilket giver familier og klinikere en yderligere grund til at overveje genetisk rådgivning og testning.

Gentestning – forudgået af genetisk rådgivning, som AFTD kraftigt anbefaler – bør overvejes for patienter med en familiehistorie med demens, psykiatriske lidelser, Parkinsons eller ALS. Identifikation af en FTD-forårsagende genetisk mutation kan hjælpe med at bekræfte diagnosen, informere prognosen, åbne muligheder for kliniske forsøg og vejlede familierådgivning.

Flere tilstande kan efterligne FTD. En del af diagnosticeringsprocessen involverer udelukkelse af andre tilstande, herunder:

Derfor kan laboratorieundersøgelser, herunder blodprøver, skjoldbruskkirtelfunktion, vitaminniveauer (især B12) og undertiden infektiøse eller autoimmune paneler, være en del af den diagnostiske proces.

Diagnosticering af FTD er en mangesidet proces, der kræver omhyggelig integration af klinisk vurdering, neuropsykologisk testning, neuroimaging og undertiden genetisk testning. Den variable præsentation og overlappende symptomer med psykiatriske og andre neurologiske lidelser gør tidlig og præcis diagnose udfordrende, men afgørende for patientpleje, prognose og planlægning. Efterhånden som forskningen skrider frem, især inden for biomarkører og genetik, er håbet at forbedre diagnostisk præcision og udvikle målrettede behandlinger for denne komplekse og heterogene sygdom.

Besøg AFTDs hjemmeside for en liste over medicinske diagnostiske centre med erfaring i diagnosticering af FTD.