Un diagnostic précis et précoce de la DFT est crucial pour une prise en charge adaptée, une meilleure qualité de vie et une meilleure prise en charge de la maladie, un soutien adéquat aux aidants, des décisions plus éclairées en matière de planification familiale et l'accès aux essais cliniques. Cependant, la DFT étant un groupe de troubles dont de nombreux symptômes se recoupent avec d'autres affections neuropsychiatriques et neurodégénératives, sa reconnaissance et son diagnostic peuvent être difficiles, même pour des professionnels de santé expérimentés.

Le processus diagnostique de DFT en plusieurs étapes ajoute à la complexité. Actuellement, en l'absence de biomarqueurs validés, un diagnostic probable de DFT ne peut être posé qu'après une évaluation clinique complète, des tests neuropsychologiques, une évaluation orthophonique, une neuroimagerie et, dans certains cas, des tests génétiques. (Un diagnostic définitif ne peut être posé que par des tests génétiques – ou, si la DFT n'est pas d'origine génétique, par autopsie.)

La Processus de diagnostic de la FTD Le diagnostic commence par une anamnèse et un examen physique approfondis. Les cliniciens recueillent des informations détaillées auprès du patient et, comme la compréhension de ses propres changements comportementaux ou cognitifs peut être limitée en cas de DFT, auprès des membres de sa famille proche ou des soignants.

Les troubles frontaux et temporaux affectent principalement les lobes cérébraux frontaux et temporaux, responsables du comportement, de la personnalité, de la communication et des mouvements. Les symptômes incluent :

Diagnostiquer une personne sous-type clinique spécifique de DFT Il est nécessaire d'identifier les symptômes les plus importants, ainsi que de recourir à la neuroimagerie. Il est essentiel de différencier ces sous-types de maladies similaires, notamment la maladie d'Alzheimer ou la maladie de Parkinson, pour assurer une planification adéquate des soins.

Une évaluation neuropsychologique complète doit être effectuée afin de mieux cerner le profil de perte cognitive chez une personne suspectée de DFT et d'éliminer les étiologies psychiatriques de ses symptômes. Les évaluations neuropsychologiques permettent de caractériser les déficits cognitifs, ce qui permet de distinguer la DFT des autres démences et d'étayer le diagnostic de DFT. Il est toutefois à noter que certains patients présentent des performances normales lors de cette évaluation, notamment lorsque leurs symptômes sont légers. Un dépistage neuropsychologique complet est réalisé par un neuropsychologue et peut durer plusieurs heures.

Les évaluations orthophoniques jouent un rôle essentiel dans le diagnostic de l'aphasie primaire progressive (APP), un sous-type de DFT caractérisé par des difficultés à produire et à comprendre le langage, tant à l'écrit qu'à l'oral. Elles peuvent également aider à identifier les trois variantes de l'APP (non fluente/agrammatique, sémantique et logopénique) dont souffre une personne, permettant ainsi aux cliniciens d'élaborer des stratégies thérapeutiques personnalisées pour le patient et sa famille.

L'imagerie cérébrale structurelle et fonctionnelle est essentielle au diagnostic de la DFT. L'IRM révèle généralement une atrophie des lobes frontaux et/ou temporaux, avec des schémas correspondant à un sous-type spécifique de DFT. L'imagerie fonctionnelle (par exemple, TEP-FDG ou SPECT) permet de détecter un hypométabolisme dans les régions affectées avant que les modifications structurelles ne soient visibles à l'IRM. Ces modalités sont particulièrement utiles pour différencier la DFT de la maladie d'Alzheimer, qui tend à montrer une atteinte pariétale et temporale médiale.

Environ 401 TP3T des cas de DFT ont des antécédents familiaux. Dans un sous-ensemble de ces cas – environ 15 à 201 TP3T – une variante génétique peut être identifiée comme étant la cause de la DFT ; ces variantes peuvent ensuite être transmises à la génération suivante. De nombreux essais cliniques actuels évaluant les traitements de la DFT se concentrent sur les formes génétiques de la maladie, ce qui incite les familles et les cliniciens à envisager un conseil et des tests génétiques.

Un test génétique, précédé d'un conseil génétique, fortement recommandé par l'AFTD, devrait être envisagé chez les patients ayant des antécédents familiaux de démence, de troubles psychiatriques, de maladie de Parkinson ou de SLA. L'identification d'une mutation génétique responsable de la DFT peut contribuer à confirmer le diagnostic, à éclairer le pronostic, à ouvrir la voie à des essais cliniques et à orienter le conseil familial.

Plusieurs affections peuvent imiter la DFT. Une partie du processus diagnostique consiste à exclure d'autres affections, notamment :

Par conséquent, des examens de laboratoire comprenant des analyses de sang, la fonction thyroïdienne, les taux de vitamines (en particulier la vitamine B12) et parfois des panels infectieux ou auto-immuns peuvent faire partie du processus de diagnostic.

Le diagnostic de la DFT est un processus complexe qui nécessite une intégration rigoureuse de l'évaluation clinique, des tests neuropsychologiques, de la neuroimagerie et parfois des tests génétiques. La présentation variable et le chevauchement des symptômes avec ceux des troubles psychiatriques et neurologiques rendent un diagnostic précoce et précis difficile, mais essentiel pour la prise en charge, le pronostic et la planification des soins. Grâce aux progrès de la recherche, notamment dans les domaines des biomarqueurs et de la génétique, l'espoir est d'améliorer la précision du diagnostic et de développer des traitements ciblés pour cette maladie complexe et hétérogène.

Visitez le site de l'AFTD pour une liste de centres de diagnostic médical ayant de l'expérience dans le diagnostic de la DFT.