Una diagnosi accurata e precoce della FTD è fondamentale per garantire cure appropriate, una migliore qualità della vita e una migliore gestione della malattia, un adeguato supporto per chi si prende cura di loro, decisioni più consapevoli sulla pianificazione familiare e l'accesso alla partecipazione alle sperimentazioni cliniche. Tuttavia, poiché la FTD comprende un gruppo di disturbi, molti dei cui sintomi si sovrappongono ad altre condizioni neuropsichiatriche e neurodegenerative, può essere difficile da riconoscere e diagnosticare, anche per i professionisti medici più esperti.

Il processo diagnostico multifase della FTD aggiunge ulteriore complessità. Attualmente, in assenza di biomarcatori validati, una diagnosi probabile di FTD può essere formulata solo a seguito di una valutazione clinica completa, test neuropsicologici, valutazione del linguaggio, neuroimaging e, in alcuni casi, test genetici. (Una diagnosi definitiva può essere formulata solo tramite test genetici o, se la FTD non è di natura genetica, tramite autopsia.)

IL Processo diagnostico FTD Il percorso inizia con un'anamnesi clinica approfondita e un esame obiettivo. I medici raccolgono informazioni dettagliate dal paziente e – poiché la comprensione dei propri cambiamenti comportamentali o cognitivi può essere limitata nella DFT – anche dai familiari stretti o da chi si prende cura di lui.

I disturbi FTD colpiscono principalmente i lobi frontali e temporali del cervello, responsabili del comportamento, della personalità, della comunicazione e del movimento. I sintomi includono:

Diagnosi di una persona sottotipo clinico specifico di FTD Richiede l'identificazione dei sintomi più evidenti, unitamente alla neuroimmagine. Distinguere questi sottotipi da condizioni simili, tra cui il morbo di Alzheimer o il morbo di Parkinson, è essenziale per garantire una corretta pianificazione delle cure.

È opportuno includere una valutazione neuropsicologica completa per valutare meglio il quadro di perdita cognitiva in un individuo con sospetta DFT e per escludere eziologie psichiatriche alla base dei sintomi. Le valutazioni neuropsicologiche possono caratterizzare i deficit cognitivi, aiutando a distinguere la DFT da altre demenze e a fornire prove a supporto della diagnosi di DFT. Si noti, tuttavia, che alcuni pazienti possono ottenere risultati entro i limiti della norma durante questa valutazione, in particolare quando i sintomi sono lievi. Gli screening neuropsicologici completi vengono condotti da un neuropsicologo e possono richiedere diverse ore.

Le valutazioni logopediche svolgono un ruolo fondamentale nella diagnosi di afasia progressiva primaria (APF), un sottotipo di FTD caratterizzato da difficoltà a produrre e comprendere il linguaggio, sia scritto che parlato. Possono anche aiutare a identificare quale delle tre varianti di APF (non fluente/agrammatica, semantica e logopenica) sia presente in un paziente, consentendo ai medici di sviluppare strategie terapeutiche personalizzate sia per il paziente che per i suoi familiari.

L'imaging cerebrale strutturale e funzionale è un pilastro della diagnosi di FTD. La RM rivela tipicamente atrofia nei lobi frontali e/o temporali, con quadri corrispondenti a specifici sottotipi di FTD. L'imaging funzionale (ad esempio, FDG-PET o SPECT) può invece rilevare un ipometabolismo nelle regioni colpite prima che i cambiamenti strutturali siano evidenti alla RM. Queste modalità sono particolarmente utili per differenziare la FTD dalla malattia di Alzheimer, che tende a mostrare un coinvolgimento parietale e temporale mediale.

Circa il 401% dei casi di FTD presenta una storia familiare. In un sottoinsieme di questi casi – circa 15-201% – è possibile identificare una variante genetica come causa della FTD; queste varianti possono quindi essere trasmesse alla generazione successiva. Molti studi clinici attuali che valutano i trattamenti per la FTD si concentrano sulle forme genetiche della malattia, offrendo a famiglie e medici un motivo in più per considerare la consulenza genetica e i test genetici.

I test genetici, preceduti da una consulenza genetica, fortemente raccomandata dall'AFTD, dovrebbero essere presi in considerazione per i pazienti con una storia familiare di demenza, patologie psichiatriche, morbo di Parkinson o SLA. L'identificazione di una mutazione genetica che causa la FTD può contribuire a confermare la diagnosi, a definire la prognosi, ad aprire opportunità per sperimentazioni cliniche e a orientare la consulenza familiare.

Diverse condizioni possono simulare la demenza frontotemporale (FTD). Parte del processo diagnostico prevede l'esclusione di altre condizioni, tra cui:

Pertanto, esami di laboratorio, tra cui esami del sangue, funzionalità tiroidea, livelli di vitamine (in particolare B12) e talvolta pannelli infettivi o autoimmuni, possono far parte del processo diagnostico.

La diagnosi di FTD è un processo complesso che richiede un'attenta integrazione di valutazione clinica, test neuropsicologici, neuroimaging e, talvolta, test genetici. La presentazione variabile e la sovrapposizione dei sintomi con disturbi psichiatrici e altri disturbi neurologici rendono difficile una diagnosi precoce e accurata, ma vitale per l'assistenza, la prognosi e la pianificazione del paziente. Con il progresso della ricerca, in particolare nel campo dei biomarcatori e della genetica, la speranza è di migliorare la precisione diagnostica e sviluppare trattamenti mirati per questa malattia complessa ed eterogenea.

Visita il sito web dell'AFTD per un elenco di centri di diagnostica medica con esperienza nella diagnosi di FTD.