El diagnóstico preciso y temprano de la DFT es crucial para una atención adecuada, una mejor calidad de vida y el manejo de la enfermedad, el apoyo adecuado para los cuidadores, la toma de decisiones más informadas sobre planificación familiar y el acceso a la participación en ensayos clínicos. Sin embargo, dado que la DFT comprende un grupo de trastornos, muchos de cuyos síntomas se solapan con los de otras enfermedades neuropsiquiátricas y neurodegenerativas, su reconocimiento y diagnóstico pueden ser difíciles, incluso para profesionales médicos con experiencia.

El proceso de diagnóstico de la DFT, que consta de varios pasos, añade mayor complejidad. Actualmente, a falta de biomarcadores validados, un diagnóstico probable de DFT solo puede realizarse tras una evaluación clínica exhaustiva, pruebas neuropsicológicas, evaluación del habla y el lenguaje, neuroimagen y, en algunos casos, pruebas genéticas. (El diagnóstico definitivo solo puede realizarse mediante pruebas genéticas o, si la DFT no es de origen genético, mediante una autopsia).

El Proceso de diagnóstico de FTD Comienza con una historia clínica y una exploración física exhaustivas. Los profesionales sanitarios recopilan información detallada del paciente y, dado que la comprensión de los propios cambios conductuales o cognitivos puede ser limitada en la DFT, también de familiares cercanos o cuidadores.

Los trastornos de DFT afectan principalmente a los lóbulos frontal y temporal del cerebro, responsables del comportamiento, la personalidad, la comunicación y el movimiento. Los síntomas incluyen:

Diagnosticar a una persona subtipo clínico específico de DFT Requiere la identificación de los síntomas más prominentes, junto con la neuroimagen. Diferenciar estos subtipos de afecciones similares, como el Alzheimer o el Parkinson, es esencial para garantizar una planificación adecuada de la atención.

Se debe incluir una evaluación neuropsicológica completa para evaluar mejor el patrón de pérdida cognitiva en una persona con sospecha de DFT y descartar etiologías psiquiátricas de sus síntomas. Las evaluaciones neuropsicológicas pueden caracterizar los déficits cognitivos, lo que ayuda a distinguir la DFT de otras demencias y proporciona evidencia que respalda el diagnóstico de DFT. Sin embargo, cabe destacar que algunos pacientes pueden tener un desempeño normal durante esta evaluación, especialmente cuando sus síntomas son leves. Las evaluaciones neuropsicológicas completas son realizadas por un neuropsicólogo y pueden durar varias horas.

Las evaluaciones logopédicas desempeñan un papel fundamental en el diagnóstico de la afasia progresiva primaria (APP), un subtipo de DFT que se caracteriza por la dificultad para producir y comprender el lenguaje, tanto escrito como hablado. También pueden ayudar a identificar cuál de las tres variantes de APP (no fluida/agramatical, semántica y logopénica) presenta una persona, lo que permite a los profesionales clínicos desarrollar estrategias terapéuticas personalizadas tanto para el paciente como para sus familiares.

Las imágenes cerebrales estructurales y funcionales son fundamentales para el diagnóstico de la DFT. La resonancia magnética suele revelar atrofia en los lóbulos frontal y/o temporal, con patrones correspondientes a subtipos específicos de DFT. Por otro lado, las imágenes funcionales (p. ej., FDG-PET o SPECT) pueden detectar hipometabolismo en las regiones afectadas antes de que los cambios estructurales sean evidentes en la resonancia magnética. Estas modalidades son especialmente útiles para diferenciar la DFT del Alzheimer, que tiende a mostrar afectación temporal parietal y medial.

Aproximadamente el 40% de los casos de DFT tienen antecedentes familiares. En un subconjunto de estos casos (aproximadamente entre el 15 y el 20%), se puede identificar una variante genética como causa de la DFT; estas variantes pueden transmitirse a la siguiente generación. Muchos ensayos clínicos actuales que evalúan los tratamientos para la DFT se centran en las formas genéticas de la enfermedad, lo que ofrece a las familias y a los profesionales clínicos una razón adicional para considerar la asesoría y las pruebas genéticas.

Se deben considerar las pruebas genéticas, precedidas de asesoramiento genético, que la AFTD recomienda encarecidamente, para pacientes con antecedentes familiares de demencia, trastornos psiquiátricos, párkinson o ELA. Identificar una mutación genética causante de DFT puede ayudar a confirmar el diagnóstico, orientar el pronóstico, abrir oportunidades para ensayos clínicos y orientar el asesoramiento familiar.

Varias afecciones pueden simular la DFT. Parte del diagnóstico implica descartar otras afecciones, como:

Por lo tanto, los estudios de laboratorio que incluyen análisis de sangre, función tiroidea, niveles de vitaminas (especialmente B12) y, a veces, paneles infecciosos o autoinmunes pueden ser parte del proceso de diagnóstico.

El diagnóstico de la DFT es un proceso multifacético que requiere una cuidadosa integración de la evaluación clínica, las pruebas neuropsicológicas, las neuroimagen y, en ocasiones, las pruebas genéticas. La presentación variable y la superposición de síntomas con trastornos psiquiátricos y neurológicos dificultan el diagnóstico temprano y preciso, pero es vital para la atención, el pronóstico y la planificación del paciente. A medida que avanza la investigación, en particular en las áreas de biomarcadores y genética, se espera mejorar la precisión diagnóstica y desarrollar tratamientos específicos para esta enfermedad compleja y heterogénea.

Visite el sitio web de la AFTD para obtener una lista de centros de diagnóstico médico con experiencia en el diagnóstico de DFT.