Eine präzise und frühzeitige FTD-Diagnose ist entscheidend – für eine angemessene Versorgung, eine verbesserte Lebensqualität und ein besseres Krankheitsmanagement, ausreichende Unterstützung für Pflegekräfte, fundiertere Entscheidungen zur Familienplanung und die Teilnahme an klinischen Studien. Da FTD jedoch eine Gruppe von Erkrankungen umfasst, deren Symptome sich häufig mit denen anderer neuropsychiatrischer und neurodegenerativer Erkrankungen überschneiden, kann die Erkennung und Diagnose von FTD selbst für erfahrene Mediziner eine Herausforderung sein.

Der mehrstufige FTD-Diagnoseprozess erhöht die Komplexität zusätzlich. Da es derzeit keine validierten Biomarker gibt, kann eine wahrscheinliche FTD-Diagnose nur nach einer umfassenden klinischen Untersuchung, neuropsychologischen Tests, einer Sprachdiagnostik, bildgebenden Verfahren und in manchen Fällen auch genetischen Tests gestellt werden. (Eine definitive Diagnose kann nur durch genetische Tests gestellt werden – oder, falls die FTD nicht genetisch bedingt ist, durch eine Autopsie.)

Das FTD-Diagnoseprozess Die Behandlung beginnt mit einer gründlichen Anamnese und körperlichen Untersuchung. Ärzte holen detaillierte Informationen vom Patienten und – da die Einsicht in die eigenen Verhaltens- oder kognitiven Veränderungen bei FTD eingeschränkt sein kann – auch von nahen Angehörigen oder Betreuern ein.

Die FTD-Erkrankungen betreffen vor allem die Frontal- und Temporallappen des Gehirns, die für Verhalten, Persönlichkeit, Kommunikation und Bewegung verantwortlich sind. Zu den Symptomen gehören:

Diagnose einer Person spezifischer klinischer Subtyp von FTD erfordert die Identifizierung der auffälligsten Symptome sowie eine bildgebende Untersuchung des Gehirns. Die Unterscheidung dieser Subtypen von ähnlichen Erkrankungen, einschließlich der Alzheimer- oder Parkinson-Krankheit, ist für eine angemessene Behandlungsplanung unerlässlich.

Eine umfassende neuropsychologische Untersuchung sollte durchgeführt werden, um das Muster des kognitiven Verlusts bei einer Person mit Verdacht auf FTD besser einschätzen und psychiatrische Ursachen für die Symptome ausschließen zu können. Neuropsychologische Untersuchungen können kognitive Defizite charakterisieren, was zur Unterscheidung von FTD von anderen Demenzerkrankungen beiträgt und die Diagnose FTD unterstützt. Beachten Sie jedoch, dass manche Patienten während dieser Untersuchung normale Leistungen erbringen können, insbesondere bei leichten Symptomen. Umfassende neuropsychologische Untersuchungen werden von einem Neuropsychologen durchgeführt und können mehrere Stunden dauern.

Sprachdiagnostik spielt eine entscheidende Rolle bei der Diagnose der primär progressiven Aphasie (PPA), einem FTD-Subtyp, der durch Schwierigkeiten bei der Sprachproduktion und dem Sprachverständnis in Wort und Schrift gekennzeichnet ist. Sie können auch helfen, die drei PPA-Varianten (nicht-flüssig/agrammatisch, semantisch und logopenisch) einer Person zu identifizieren. So können Ärzte individuelle Therapiestrategien für den Patienten und seine Angehörigen entwickeln.

Strukturelle und funktionelle Bildgebung des Gehirns ist ein Eckpfeiler der FTD-Diagnose. Die MRT zeigt typischerweise eine Atrophie im Frontal- und/oder Temporallappen, wobei die Muster einem bestimmten FTD-Subtyp entsprechen. Gleichzeitig kann die funktionelle Bildgebung (z. B. FDG-PET oder SPECT) einen Hypometabolismus in den betroffenen Regionen erkennen, bevor strukturelle Veränderungen im MRT sichtbar werden. Diese Modalitäten sind besonders hilfreich bei der Abgrenzung von FTD zu Alzheimer, bei dem in der Regel parietale und medial temporale Anteile auftreten.

Etwa 40% der FTD-Fälle haben eine familiäre Vorbelastung. In einem Teil dieser Fälle – etwa 15–20% – kann eine genetische Variante als Ursache für FTD identifiziert werden; diese Varianten können dann an die nächste Generation weitergegeben werden. Viele aktuelle klinische Studien zur Evaluierung von FTD-Behandlungen konzentrieren sich auf genetische Formen der Erkrankung. Dies gibt Familien und Ärzten einen zusätzlichen Grund, eine genetische Beratung und Tests in Betracht zu ziehen.

Genetische Tests – vorab eine genetische Beratung, die von der AFTD dringend empfohlen wird – sollten bei Patienten mit Demenz, psychiatrischen Erkrankungen, Parkinson oder ALS in der Familienanamnese in Betracht gezogen werden. Die Identifizierung einer FTD-verursachenden genetischen Mutation kann zur Bestätigung der Diagnose, zur Prognoseerstellung, zur Eröffnung von Möglichkeiten für klinische Studien und zur Unterstützung der Familienberatung beitragen.

Verschiedene Erkrankungen können eine FTD imitieren. Ein Teil des Diagnoseprozesses besteht darin, andere Erkrankungen auszuschließen, darunter:

Daher können Laboruntersuchungen, einschließlich Bluttests, Schilddrüsenfunktionstests, Vitaminspiegel (insbesondere B12) und manchmal Infektions- oder Autoimmuntests Teil des Diagnoseprozesses sein.

Die Diagnose von FTD ist ein vielschichtiger Prozess, der eine sorgfältige Integration klinischer Beurteilung, neuropsychologischer Tests, bildgebender Verfahren und manchmal auch genetischer Untersuchungen erfordert. Das variable Erscheinungsbild und die Überschneidungen der Symptome mit psychiatrischen und anderen neurologischen Erkrankungen machen eine frühzeitige und genaue Diagnose schwierig, sind aber für die Patientenversorgung, Prognose und Planung unerlässlich. Mit fortschreitender Forschung, insbesondere in den Bereichen Biomarker und Genetik, besteht die Hoffnung, die diagnostische Präzision zu verbessern und gezielte Behandlungen für diese komplexe und heterogene Erkrankung zu entwickeln.

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