Tipps und Ratschläge – Umgang mit FTD-ALS

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Im Jahr 2011 entdeckten Forscher, dass Varianten des Gens C9orf72 die häufigste Ursache sowohl für die genetisch bedingte FTD als auch für die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) sind. Dennoch ist es wichtig zu wissen, dass die genetische Überschneidung zwischen FTD und ALS über C9orf72 hinausgeht. Es gibt mehrere andere Gene, die FTD, ALS oder beidessowie eine gemeinsame zugrunde liegende Pathologie, die durch eine Funktionsstörung des Proteins TDP-43 verursacht wird. Die Aussicht, sowohl mit motorischen Neuronen als auch mit Verhaltenssymptomen konfrontiert zu sein, ist für Familien entmutigend. Forscher und Kliniker arbeiten jedoch unermüdlich daran, bessere Kenntnisse über die FTD-ALS-Spektrum-Störungen und wie man die Menschen, die mit ihnen zusammenleben, am besten unterstützt.

Die genetischen Risiken von FTD-ALS verstehen

Die Diagnose FTD oder ALS bedeutet nicht zwangsläufig, dass beide Erkrankungen auftreten. Treten FTD und ALS jedoch in derselben Familie auf, liegt wahrscheinlich eine genetische Ursache vor, obwohl selbst in Familien mit demselben Gen unterschiedliche Symptome auftreten können. Während C9orf72 ist die häufigste genetische Ursache Für FTD-ALS sind wahrscheinlich noch weitere Gene unentdeckt.

A Venn diagram showing genes associated with FTD, ALS, or both. | FTD: GRN and MAPT | Both: c9orf72, CCNF, CHMP2b, CHCHD10, FUS, OPTN, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, UBQLN2, VCP | ALS: ALS2, ANG, HNRNPA 1, NEK1, PFN1, SOD1

In manchen Fällen ist die Familienanamnese kein zuverlässiges Mittel zur Bestimmung des Risikos für FTD und/oder ALS. Genetische Tests können Familien helfen, festzustellen, ob andere Verwandte gefährdet sein könnten. Die Ergebnisse stellen jedoch eine erhebliche emotionale Belastung dar und können Ihre Versicherungs- und Beschäftigungsmöglichkeiten beeinträchtigen. Die Gesetz zur Nichtdiskriminierung genetischer Informationen (GINA) von 2009 bietet einige Schutzmaßnahmen, aber es gibt bemerkenswerte Ausnahmen, dass ein genetischer Berater kann Ihnen helfen zu verstehen.

Bekämpfung von FTD-ALS: Von der Diagnose zum Symptommanagement

Die Diagnose von FTD-ALS kann aufgrund der Symptome, die sich mit verwandten Erkrankungen überschneiden, schwierig sein. Personen mit FTD-ALS können Symptome einer der FTD-Erkrankungen aufweisen vor den Symptomen von ALS, obwohl es immer noch eine Chance gibt, dass ALS-Symptome zuerst auftreten können. Darüber hinaus Kommunikationssymptome in primär progressive Aphasie kann sich bei Menschen mit ALS entwickeln. Einige ALS-Patienten, die kognitive/verhaltensbezogene Symptome entwickeln, erfüllen nicht die Kriterien für eine FTD-Diagnose.

In der folgenden Tabelle sind die Symptome aufgeführt, auf die Familien achten sollten, wenn bei einem Angehörigen ALS oder FTD diagnostiziert wurde:

Wenn FTD-Symptome zuerst auftreten Wenn ALS-Symptome zuerst auftreten
Verschlechterung der Sprechstärke am Ende des Tages. Untypische Verhaltensänderungen; können unhöfliche Kommentare, Impulsivität oder ungewöhnliche Aggressivität umfassen
Schwäche in den Beinen, die zu Stürzen führt, Schwierigkeiten beim Heben der Arme, Ungeschicklichkeit mit Händen oder Fingern. Unerklärliche Apathie: Verlust des Interesses an Arbeit, Hobbys und Beziehungen
Periodische unkontrollierte Muskelkrämpfe oder -zuckungen. Schwierigkeiten bei der Problemlösung, der Planung von Aktivitäten und anderen planungsbezogenen Aufgaben
Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken oder das Gefühl einer „schweren Zunge“. Schwierigkeiten mit der Sprache, wie z. B. die Verwendung falscher Wörter, das Erinnern an die Bedeutung von Wörtern oder Probleme mit langen Sätzen
Wenn Sie vermuten, dass Sie oder ein Angehöriger mit FTD Symptome entwickeln, die mit ALS übereinstimmen, oder umgekehrt, AFTDs FTD-ALS-Diagnosecheckliste kann Ihnen helfen, diese Symptome zu erkennen und zu verfolgen, damit Sie sie mit Ihrem Arzt besprechen können. Beachten Sie, dass diese Checkliste keine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Wenn Ihr Arzt Fragen hat, AFTDs FTD-ALS-Informationsblatt beschreibt kurz und bündig die Störung und ihre genetischen Risiken.

Derzeit gibt es keine Heilung für FTD oder ALS. Die Behandlung konzentriert sich derzeit auf die Linderung der Symptome und die Gewährleistung einer hohen Lebensqualität der Betroffenen. Medikamente wie Riuzol oder Tofersen sind zur Behandlung einiger ALS-Symptome zugelassen. Medikamente gegen andere Erkrankungen können manchmal verschrieben werden, um einige Symptome von FTD und ALS zu lindern.

Entwicklung einer regelmäßigen Routine, die geistige und körperliche Reize beinhaltet kann helfen, die Symptome zu bewältigen. Ein vorhersehbarer Zeitplan erleichtert Menschen mit FTD-ALS die Bewältigung ihrer Symptome. Beispielsweise könnten Mahlzeiten jeden Tag zur gleichen Zeit mit den gleichen verbalen oder nonverbalen Hinweisen serviert werden, und Haushaltsarbeiten könnten auf bestimmte Tages- oder Wochenzeiten beschränkt werden. Mit fortschreitenden FTD- und ALS-Symptomen müssen Sie Ihre Aktivitäten an die neuen Einschränkungen anpassen.

Die Behandlung von FTD-ALS ist anstrengend. Betroffene und ihre Pflegepartner benötigen zusätzliche Unterstützung bei der Bewältigung der Diagnose. Comstock Grant-Programm der AFTD kann Zugang zu dringend benötigter Unterstützung bieten: Zuschüsse zur Verbesserung der Lebensqualität können von diagnostizierten Personen genutzt werden, um auf Unterstützungsdienste zuzugreifen, während Entlastungszuschüsse es Pflegepartnern ermöglichen, eine Pause einzulegen, um sich um ihre Selbstpflegebedürfnisse zu kümmern.

Sie müssen die Krankheit FTD-ALS nicht alleine bewältigen. AFTDs HelpLine Wir beantworten alle Ihre Fragen und vermitteln Ihnen Informationen und Ressourcen. Kontaktieren Sie die HelpLine unter 1-866-507-7222 oder info@theaftd.org.

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