Tips og råd – Navigering i FTD-ALS

23. maj 2025
hh Navigating FTD-ALS
I 2011 opdagede forskere, at varianter af C9orf72-genet er den mest almindelige årsag til både genetisk FTD og amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Ikke desto mindre er det vigtigt at erkende, at den genetiske overlapning mellem FTD og ALS rækker ud over C9orf72. Der er flere andre gener, der kan forårsage FTD, ALS eller begge dele, samt en fælles underliggende patologi drevet af dysfunktion af proteinet TDP-43. Udsigten til at stå over for både motorneuronrelaterede og adfærdsmæssige symptomer er skræmmende for familier. Forskere og klinikere arbejder dog utrætteligt på at bedre at forstå FTD-ALS spektrumforstyrrelser og hvordan man bedst støtter dem, der bor sammen med dem.

Forståelse af de genetiske risici ved FTD-ALS

En diagnose af enten FTD eller ALS betyder ikke nødvendigvis, at begge lidelser vil udvikle sig. Men når FTD og ALS forekommer i samme familie, er der sandsynligvis en genetisk årsag, selvom selv i familier med det samme gen kan forskellige symptomer udtrykkes. C9orf72 er den mest almindelige genetiske årsag For FTD-ALS er yderligere gener sandsynligvis uopdagede.

A Venn diagram showing genes associated with FTD, ALS, or both. | FTD: GRN and MAPT | Both: c9orf72, CCNF, CHMP2b, CHCHD10, FUS, OPTN, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, UBQLN2, VCP | ALS: ALS2, ANG, HNRNPA 1, NEK1, PFN1, SOD1

I nogle tilfælde er familiehistorie muligvis ikke en pålidelig metode til at bestemme ens risiko for FTD og/eller ALS. Genetisk testning kan hjælpe familier med at afgøre, om andre slægtninge kan være i risiko; resultaterne bærer dog en betydelig følelsesmæssig byrde og kan påvirke dine muligheder for forsikring og beskæftigelse. Lov om ikke-diskriminering af genetisk information (GINA) af 2009 giver en vis beskyttelse, men der er bemærkelsesværdige undtagelser, som en genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at forstå.

Håndtering af FTD-ALS: Fra diagnose til symptomhåndtering

Det kan være vanskeligt at diagnosticere FTD-ALS på grund af symptomer, der overlapper med relaterede lidelser. Personer med FTD-ALS kan udvise symptomer på en af FTD-lidelserne før symptomer på ALS, selvom der stadig er en chance for, at ALS-symptomer kan udvikle sig først. Derudover kommunikationssymptomer fundet i primær progressiv afasi kan udvikle sig hos personer med ALS. Nogle af dem med ALS, der udvikler kognitive/adfærdsmæssige symptomer, vil ikke opfylde kriterierne for en FTD-diagnose.

Tabellen nedenfor viser symptomer, som familier bør være opmærksomme på, hvis en elsket person er blevet diagnosticeret med ALS eller FTD:

Hvis FTD-symptomer kommer først Hvis ALS-symptomer kommer først
Forværring af talestyrke ved dagens afslutning. Ukarakteristiske ændringer i adfærd; kan omfatte uhøflige kommentarer, impulsivitet eller usædvanlig aggression
Svaghed i benene, der fører til fald, vanskeligheder med at løfte arme, klodsethed med hænder eller fingre. Uforklarlig apati: tab af interesse for arbejde, hobbyer og forhold
Periodiske ukontrollerede muskelspasmer eller trækninger. Vanskeligheder med problemløsning, planlægningsaktiviteter og andre planlægningsrelaterede opgaver
Talebesvær, synkebesvær eller en følelse af "tung tunge". Sprogvanskeligheder, såsom at bruge de forkerte ord, huske betydningen af ord eller udfordringer med lange sætninger
Hvis du har mistanke om, at du eller en af dine nærmeste med FTD udvikler symptomer, der stemmer overens med ALS, eller omvendt, AFTD's FTD-ALS diagnostiske tjekliste kan hjælpe dig med at identificere og holde styr på disse symptomer, så du kan drøfte dem med din læge. Bemærk, at denne tjekliste ikke erstatter en diagnose fra en læge. Derudover, hvis din læge har spørgsmål, AFTD's FTD-ALS faktablad beskriver kortfattet lidelsen og dens genetiske risici.

Der findes i øjeblikket ingen kur mod FTD eller ALS, og behandlingen fokuserer i øjeblikket på at behandle symptomerne og give diagnosticerede personer en høj livskvalitet. Lægemidler som riuzol eller tofersen er blevet godkendt til behandling af nogle ALS-symptomer, og lægemidler mod andre lidelser kan undertiden ordineres for at lindre nogle symptomer på FTD og ALS.

Udvikling af en regelmæssig rutine, der involverer mentale og fysiske stimuli kan hjælpe med at håndtere symptomer. En forudsigelig tidsplan gør det lettere for personer med FTD-ALS at håndtere deres symptomer. For eksempel kan måltider serveres på samme tidspunkt hver dag med de samme verbale eller nonverbale signaler, og huslige opgaver kan forvises til bestemte dele af dagen eller ugen. Efterhånden som FTD- og ALS-symptomerne forværres, skal du tilpasse aktiviteter, der tager højde for eventuelle nye begrænsninger.

Det er udmattende at håndtere FTD-ALS. Personer, der får diagnosen, og deres pårørende vil have brug for yderligere støtte, mens de navigerer i en diagnose. AFTD's Comstock Grant-program kan give adgang til tiltrængt støtte: Livskvalitetstilskud kan bruges af personer, der er diagnosticeret, til at få adgang til støttetjenester, mens aflastningstilskud giver plejepartnere mulighed for at tage en pause for at varetage deres egenomsorgsbehov.

Du behøver ikke at navigere i FTD-ALS alene; AFTDs hjælpelinje kan besvare eventuelle spørgsmål og forbinde dig med information og ressourcer. Kontakt hjælpelinjen på 1-866-507-7222 eller info@theaftd.org.

Efter kategori

Vores nyhedsbreve

SE EVENTSKALENDER

Hold dig informeret

color-icon-laptop

Tilmeld dig nu, og hold dig opdateret med vores nyhedsbrev, begivenhedsalarmer og mere...