Dicas e conselhos – Navegando pela FTD-ALS

23 de maio de 2025
hh Navigating FTD-ALS
Em 2011, pesquisadores descobriram que variantes do gene C9orf72 são a causa mais comum tanto da DFT genética quanto da esclerose lateral amiotrófica (ELA). No entanto, é importante reconhecer que a sobreposição genética entre a DFT e a ELA se estende além do C9orf72. Existem vários outros genes que podem causar DFT, ELA ou ambos, bem como uma patologia subjacente compartilhada, impulsionada pela disfunção da proteína TDP-43. A perspectiva de enfrentar sintomas comportamentais e relacionados aos neurônios motores é assustadora para as famílias. No entanto, pesquisadores e clínicos estão trabalhando incansavelmente para compreender melhor os transtornos do espectro FTD-ALS e como melhor dar suporte àqueles que vivem com eles.

Compreendendo os riscos genéticos da ELA-FTD

Um diagnóstico de DFT ou ELA não significa necessariamente que ambos os transtornos se desenvolverão. No entanto, quando DFT e ELA ocorrem na mesma família, é provável que haja uma causa genética, embora mesmo em famílias com o mesmo gene, sintomas diferentes possam ser expressos. C9orf72 é a causa genética mais comum para FTD-ALS, genes adicionais provavelmente não foram descobertos.

A Venn diagram showing genes associated with FTD, ALS, or both. | FTD: GRN and MAPT | Both: c9orf72, CCNF, CHMP2b, CHCHD10, FUS, OPTN, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, UBQLN2, VCP | ALS: ALS2, ANG, HNRNPA 1, NEK1, PFN1, SOD1

Em alguns casos, o histórico familiar pode não ser um meio confiável para determinar o risco de DFT e/ou ELA. Os testes genéticos podem ajudar as famílias a determinar se outros parentes podem estar em risco; no entanto, os resultados carregam um fardo emocional significativo e podem impactar suas opções de seguro e emprego. Lei de Não Discriminação de Informação Genética (GINA) de 2009 oferece algumas proteções, mas há exceções notáveis que uma conselheiro genético pode ajudá-lo a entender.

Enfrentando a ELA-DFT: do diagnóstico ao gerenciamento dos sintomas

Diagnosticar a ELA-DFT pode ser difícil devido aos sintomas que se sobrepõem aos de distúrbios relacionados. Pessoas com ELA-DFT podem demonstrar sintomas de um dos distúrbios da DFT antes dos sintomas da ELA, embora ainda haja uma chance de que os sintomas da ELA se desenvolvam primeiro. Além disso, os sintomas de comunicação encontrados em afasia progressiva primária pode se desenvolver em pessoas com ELA. Algumas pessoas com ELA que desenvolvem sintomas cognitivos/comportamentais não atenderão aos critérios para um diagnóstico de DFT.

A tabela abaixo compartilha os sintomas que as famílias devem observar caso um ente querido tenha sido diagnosticado com DFT ou ELA:

Se for diagnosticado com DFT, procure por estes sintomas de ELA: Se for diagnosticado com ELA, procure por estes sintomas de DFT:
Piora da força da fala no final do dia. Mudanças incomuns no comportamento; podem incluir comentários rudes, impulsividade ou agressão incomum
Fraqueza nas pernas, levando a quedas, dificuldade para levantar os braços, falta de jeito com as mãos ou dedos. Apatia inexplicável: perda de interesse no trabalho, hobbies e relacionamentos
Espasmos musculares periódicos e incontroláveis ou espasmos. Dificuldade em resolver problemas, planejar atividades e outras tarefas relacionadas ao planejamento
Dificuldade para falar, engolir ou sensação de “língua pesada”. Dificuldades com a linguagem, como usar palavras erradas, lembrar o significado das palavras ou desafios com frases longas

Se você suspeita que você ou um ente querido com DFT está desenvolvendo sintomas consistentes com ELA, ou vice-versa, Lista de verificação de diagnóstico de FTD-ALS da AFTD pode ajudá-lo a identificar e monitorar esses sintomas para que você possa discuti-los com seu médico. Observe que esta lista de verificação não substitui o diagnóstico de um médico. Além disso, se o seu médico tiver dúvidas, Ficha informativa sobre FTD-ALS da AFTD descreve concisamente o transtorno e seus riscos genéticos.

Atualmente, não há cura para DFT ou ELA, com o tratamento atualmente focado em tratar os sintomas e proporcionar uma alta qualidade de vida às pessoas diagnosticadas. Medicamentos como riuzol ou tofersen foram aprovados para tratar alguns sintomas da ELA, e medicamentos para outros transtornos podem, às vezes, ser prescritos para aliviar alguns sintomas de DFT e ELA.

Desenvolver uma rotina regular que envolva estímulos mentais e físicos pode ajudar a controlar os sintomas. Uma rotina previsível facilita o controle dos sintomas por pessoas com DFT-ELA. Por exemplo, as refeições podem ser servidas no mesmo horário todos os dias, com as mesmas dicas verbais ou não verbais, e as tarefas domésticas podem ser relegadas a partes específicas do dia ou da semana. À medida que os sintomas da DFT e da ELA progridem, você precisará adaptar atividades que levem em conta quaisquer novas limitações.

Lidar com a ELA-DFT é exaustivo. Pessoas diagnosticadas e seus cuidadores precisarão de apoio adicional enquanto lidam com o diagnóstico. Programa de subsídios Comstock da AFTD pode fornecer acesso a suporte muito necessário: Subsídios para Qualidade de Vida podem ser usados por pessoas diagnosticadas para acessar serviços de suporte, enquanto Subsídios de Repouso permitem que cuidadores façam uma pausa para atender às suas necessidades de autocuidado.

Você não precisa navegar pelo FTD-ALS sozinho; Linha de Apoio da AFTD pode responder a quaisquer perguntas e conectá-lo com informações e recursos. Entre em contato com a Linha de Ajuda em 1-866-507-7222 ou info@theaftd.org.

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