Consejos y recomendaciones: cómo afrontar la DFT y la ELA

23 de mayo de 2025
hh Navigating FTD-ALS
En 2011, investigadores descubrieron que las variantes del gen C9orf72 son la causa más común tanto de la DFT genética como de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Sin embargo, es importante reconocer que la superposición genética entre la DFT y la ELA se extiende más allá de C9orf72. Existen otros genes que pueden causar... DFT, ELA o ambas, así como una patología subyacente compartida impulsada por la disfunción de la proteína TDP-43. La perspectiva de enfrentar síntomas relacionados con las neuronas motoras y conductuales es abrumadora para las familias. Sin embargo, investigadores y médicos trabajan incansablemente para... Comprender mejor los trastornos del espectro FTD-ELA y cómo apoyar mejor a quienes viven con ellos.

Comprensión de los riesgos genéticos de la DFT-ELA

Un diagnóstico de DFT o ELA no implica necesariamente que se desarrollen ambos trastornos. Sin embargo, cuando la DFT y la ELA se presentan en la misma familia, es probable que exista una causa genética, aunque incluso en familias con el mismo gen, pueden presentarse síntomas diferentes. C9orf72 es la causa genética más común En el caso de la ELA-FTD, es probable que no se hayan descubierto genes adicionales.

A Venn diagram showing genes associated with FTD, ALS, or both. | FTD: GRN and MAPT | Both: c9orf72, CCNF, CHMP2b, CHCHD10, FUS, OPTN, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, UBQLN2, VCP | ALS: ALS2, ANG, HNRNPA 1, NEK1, PFN1, SOD1

En algunos casos, los antecedentes familiares pueden no ser un método fiable para determinar el riesgo de padecer DFT o ELA. Las pruebas genéticas pueden ayudar a las familias a determinar si otros familiares podrían estar en riesgo; sin embargo, los resultados conllevan una carga emocional significativa y pueden afectar sus opciones de seguro médico y empleo. Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) de 2009 proporciona algunas protecciones, pero hay excepciones notables que El asesor genético puede ayudarle a comprender.

Abordaje de la DFT-ELA: desde el diagnóstico hasta el manejo de los síntomas

El diagnóstico de DFT-ELA puede ser difícil debido a la superposición de síntomas con trastornos relacionados. Las personas con DFT-ELA pueden... Demostrar síntomas de uno de los trastornos de DFT antes de los síntomas de ELA, aunque aún existe la posibilidad de que los síntomas de ELA se presenten primero. Además, los síntomas de comunicación que se encuentran en afasia progresiva primaria Puede desarrollarse en personas con ELA. Algunas personas con ELA que presentan síntomas cognitivos/conductuales no cumplen los criterios para un diagnóstico de DFT.

La siguiente tabla comparte los síntomas que las familias deben tener en cuenta si a un ser querido se le ha diagnosticado ELA o DFT:

Si los síntomas de DFT aparecen primero Si los síntomas de ELA aparecen primero
Empeoramiento de la fuerza del habla al final del día. Cambios inusuales en el comportamiento; pueden incluir comentarios groseros, impulsividad o agresión inusual.
Debilidad en las piernas que provoca caídas, dificultad para levantar los brazos, torpeza con las manos o los dedos. Apatía inexplicable: pérdida de interés en el trabajo, los pasatiempos y las relaciones.
Espasmos o tics musculares periódicos incontrolables. Dificultad para resolver problemas, planificar actividades y otras tareas relacionadas con la planificación.
Dificultad para hablar, tragar o sensación de “lengua pesada”. Dificultades con el lenguaje, como usar palabras incorrectas, recordar el significado de las palabras o dificultades con oraciones largas.
Si sospecha que usted o un ser querido con DFT está desarrollando síntomas compatibles con ELA, o viceversa, Lista de verificación para el diagnóstico de FTD-ELA de AFTD Puede ayudarle a identificar y controlar esos síntomas para que pueda comentarlos con su médico. Tenga en cuenta que esta lista de verificación no sustituye el diagnóstico de un médico. Además, si su médico tiene alguna pregunta, Hoja informativa sobre FTD-ELA de la AFTD Describe concisamente el trastorno y sus riesgos genéticos.

Actualmente no existe cura para la DFT ni la ELA, y el tratamiento se centra en abordar los síntomas y brindar una buena calidad de vida a las personas diagnosticadas. Se han aprobado medicamentos como el riuzol o el tofersén para tratar algunos síntomas de la ELA, y en ocasiones se pueden recetar medicamentos para otros trastornos con el fin de aliviar algunos síntomas de la DFT y la ELA.

Desarrollar una rutina regular que involucre estímulos mentales y físicos. Puede ayudar a controlar los síntomas. Un horario predecible facilita que las personas con DFT-ELA controlen sus síntomas. Por ejemplo, las comidas podrían servirse a la misma hora todos los días con las mismas indicaciones verbales o no verbales, y las tareas domésticas podrían relegarse a momentos específicos del día o la semana. A medida que los síntomas de DFT y ELA progresen, deberá adaptar sus actividades para tener en cuenta las nuevas limitaciones.

Gestionar la ELA-DFT es agotador. Las personas diagnosticadas y sus cuidadores necesitarán apoyo adicional mientras afrontan el diagnóstico. Programa de subvenciones Comstock de AFTD pueden brindar acceso a un apoyo muy necesario: las Subvenciones de Calidad de Vida pueden ser utilizadas por personas diagnosticadas para acceder a servicios de apoyo, mientras que las Subvenciones de Respiro permiten a los cuidadores tomar un descanso para atender sus necesidades de autocuidado.

No es necesario que usted atraviese la FTD-ALS solo; Línea de ayuda de AFTD Puede responder cualquier pregunta y conectarlo con información y recursos. Comuníquese con la línea de ayuda al 1-866-507-7222 o info@theaftd.org.

Por categoria

Nuestros boletines

VER CALENDARIO DE EVENTOS

Mantente informado

color-icon-laptop

Regístrese ahora y manténgase al tanto de las últimas novedades con nuestro boletín informativo, alertas de eventos y más...