Eine aktuelle Veröffentlichung, Designüberlegungen für C9orf72-Krankheitspräventionsstudien, entstand im Rahmen eines zweitägigen Workshops unter der Leitung von Adam Boxer, MD, PhD, (UCSF) und Michael Benatar, MD, PhD, (University of Miami) und beleuchtet die notwendigen Instrumente für die Konzeption einer klinischen Studie, in der therapeutische Ansätze bereits in den frühesten Stadien neurodegenerativer Erkrankungen im Zusammenhang mit der C9orf72-Mutation angewendet werden. FTD- und ALS-Experten, Betroffene, gemeinnützige Partner sowie Vertreter von Regierungs- und Aufsichtsbehörden kamen zusammen, um diese Schlüsselkonzepte zu diskutieren.

Die C9orf72-Mutation ist mit einem genetischen Risiko für Frontotemporale Degeneration (FTD) und Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) verbunden. Personen mit dieser Mutation können Symptome einer oder beider Krankheiten aufweisen. Trotz des Fortschritts in unserem Verständnis der biologischen Veränderungen, die durch die C9orf72-Mutation verursacht werden, haben klinische Studien, die sich mit den Krankheitsmechanismen von C9orf72 befassen, bisher keinen klinischen Nutzen gezeigt. Einige Forscher vermuten daher, dass ein früheres Eingreifen, selbst in präsymptomatischen Stadien, bessere Ergebnisse erzielen könnte. Daher wird das Konzept einer Präventionsstudie als alternativer Ansatz für C9orf72-Erkrankungen untersucht.

Der Workshop wurde von AFTD mit Unterstützung der ALS Association organisiert. Die finanzielle Unterstützung des Treffens durch AFTD wurde durch die großzügige Unterstützung der Samuel I. Newhouse Foundation ermöglicht.