Una publicación reciente, Consideraciones de diseño para ensayos de prevención de enfermedades con C9orf72Surgió de un taller de dos días dirigido por Adam Boxer, MD, PhD (UCSF) y Michael Benatar, MD, PhD (Universidad de Miami), y destaca las herramientas necesarias para diseñar un ensayo clínico donde se apliquen enfoques terapéuticos durante las primeras etapas de las enfermedades neurodegenerativas asociadas con la mutación C9orf72. Expertos en DFT y ELA, personas con experiencia directa en la enfermedad, organizaciones sin fines de lucro y representantes de agencias gubernamentales y reguladoras se reunieron para debatir estos conceptos clave.

La mutación C9orf72 se asocia con el riesgo genético de degeneración frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Las personas con esta mutación pueden presentar síntomas de una o ambas enfermedades. A pesar del progreso en la comprensión de los cambios biológicos que se producen debido a la mutación C9orf72, los ensayos clínicos dirigidos a los mecanismos de la enfermedad por C9orf72 aún no han demostrado beneficios clínicos. Por lo tanto, algunos investigadores sospechan que una intervención temprana, incluso durante las etapas presintomáticas, podría producir mejores resultados. A su vez, se está explorando el concepto de un ensayo de prevención como un enfoque alternativo para las enfermedades por C9orf72.

El taller fue organizado por la AFTD con el apoyo de la Asociación de ELA. El apoyo financiero de la AFTD a la reunión fue posible gracias a la generosa contribución de la Fundación Samuel I. Newhouse.