Een recente publicatie, Ontwerpoverwegingen voor C9orf72-ziektepreventieproeven, is voortgekomen uit een tweedaagse workshop onder leiding van Adam Boxer, MD, PhD, (UCSF) en Michael Benatar, MD, PhD, (University of Miami) en belicht de tools die nodig zijn om een klinische studie te ontwerpen waarbij therapeutische benaderingen worden toegepast in de vroegste stadia van neurodegeneratieve aandoeningen die verband houden met de C9orf72-mutatie. FTD- en ALS-experts, mensen met ervaring met de ziekte, non-profitorganisaties en vertegenwoordigers van overheids- en regelgevende instanties kwamen bijeen om deze kernconcepten te bespreken.

De C9orf72-mutatie wordt geassocieerd met een genetisch risico op frontotemporale degeneratie (FTD) en amyotrofische laterale sclerose (ALS). Personen met deze mutatie kunnen symptomen van één of beide ziekten vertonen. Ondanks de vooruitgang in ons begrip van de biologische veranderingen die optreden als gevolg van de C9orf72-mutatie, hebben klinische studies die zich richten op de mechanismen van C9orf72-ziekte nog geen klinische voordelen aangetoond. Daarom vermoeden sommige onderzoekers dat eerdere interventie, zelfs tijdens de presymptomatische fase, betere resultaten kan opleveren. Het concept van een preventiestudie wordt op zijn beurt onderzocht als een alternatieve aanpak voor C9orf72-ziekten.

De workshop werd georganiseerd door AFTD met steun van de ALS Association. De financiële steun van AFTD aan de bijeenkomst werd mogelijk gemaakt door de genereuze bijdrage van de Samuel I. Newhouse Foundation.