Niedawna publikacja, Rozważania projektowe dotyczące badań zapobiegających chorobom C9orf72, powstał w wyniku dwudniowych warsztatów prowadzonych przez dr. Adama Boxera (UCSF) i dr. Michaela Benatara (University of Miami) i przedstawia narzędzia niezbędne do zaprojektowania badania klinicznego, w którym podejścia terapeutyczne byłyby stosowane we wczesnych stadiach chorób neurodegeneracyjnych związanych z mutacją C9orf72. Eksperci ds. FTD i SLA, osoby z doświadczeniem choroby, partnerzy non-profit oraz przedstawiciele rządu i agencji regulacyjnych spotkali się, aby omówić te kluczowe koncepcje.

Mutacja C9orf72 jest związana z genetycznym ryzykiem zwyrodnienia czołowo-skroniowego (FTD) i stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). Osoby z tą mutacją mogą wykazywać objawy jednej lub obu chorób. Pomimo postępu w zrozumieniu zmian biologicznych zachodzących w wyniku mutacji C9orf72, badania kliniczne ukierunkowane na mechanizmy choroby C9orf72 nie wykazały jeszcze korzyści klinicznych. Dlatego niektórzy badacze podejrzewają, że wcześniejsza interwencja, nawet w stadium przedobjawowym, może przynieść lepsze rezultaty. Z kolei koncepcja badania profilaktycznego jest badana jako alternatywne podejście w przypadku chorób C9orf72.

Warsztaty zostały zorganizowane przez AFTD przy wsparciu Stowarzyszenia ALS. Wsparcie finansowe spotkania przez AFTD było możliwe dzięki hojności Fundacji Samuela I. Newhouse'a.