En nylig publikation, Designovervejelser for C9orf72 sygdomsforebyggelsesforsøg, opstod som følge af en to-dages workshop ledet af Adam Boxer, MD, PhD, (UCSF) og Michael Benatar, MD, PhD, (University of Miami) og fremhæver de værktøjer, der er nødvendige for at designe et klinisk forsøg, hvor terapeutiske tilgange vil blive anvendt i de tidligste stadier af neurodegenerative sygdomme forbundet med C9orf72-mutationen. Sammen mødtes FTD- og ALS-eksperter, personer med levet erfaring med sygdommen, nonprofitpartnere og repræsentanter fra offentlige og regulerende myndigheder for at diskutere disse nøglebegreber.

C9orf72-mutationen er forbundet med en genetisk risiko for frontotemporal degeneration (FTD) og amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Personer med denne mutation kan udvise symptomer på en eller begge sygdomme. Trods fremskridt i vores forståelse af biologiske ændringer, der opstår på grund af C9orf72-mutationen, har kliniske forsøg rettet mod C9orf72-sygdomsmekanismerne endnu ikke vist kliniske fordele. Nogle forskere har derfor mistanke om, at tidligere intervention, selv i præsymptomatiske stadier, kan give bedre resultater. Til gengæld undersøges konceptet med et forebyggelsesforsøg som en alternativ tilgang til C9orf72-sygdomme.

Workshoppen blev organiseret af AFTD med støtte fra ALS-foreningen. AFTD's økonomiske støtte til mødet blev muliggjort gennem generøs støtte fra Samuel I. Newhouse Foundation.