Uma publicação recente, Considerações de design para ensaios de prevenção de doenças C9orf72, surgiu de um workshop de dois dias liderado por Adam Boxer, MD, PhD, (UCSF) e Michael Benatar, MD, PhD, (Universidade de Miami) e destaca as ferramentas necessárias para projetar um ensaio clínico em que abordagens terapêuticas seriam aplicadas durante os estágios iniciais de doenças neurodegenerativas associadas à mutação C9orf72. Juntos, especialistas em DFT e ELA, pessoas com experiência vivida da doença, parceiros sem fins lucrativos e representantes de agências governamentais e reguladoras se reuniram para discutir esses conceitos-chave.

A mutação C9orf72 está associada ao risco genético de degeneração frontotemporal (DFT) e esclerose lateral amiotrófica (ELA). Indivíduos com essa mutação podem apresentar sintomas de uma ou ambas as doenças. Apesar do progresso em nossa compreensão das alterações biológicas que ocorrem devido à mutação C9orf72, ensaios clínicos que visam os mecanismos da doença C9orf72 ainda não demonstraram benefícios clínicos. Assim, alguns pesquisadores suspeitam que uma intervenção mais precoce, mesmo durante os estágios pré-sintomáticos, pode produzir melhores resultados. Por sua vez, o conceito de um ensaio de prevenção está sendo explorado como uma abordagem alternativa para doenças C9orf72.

O workshop foi organizado pela AFTD com o apoio da Associação de ELA. O apoio financeiro da AFTD ao encontro foi possível graças à generosa doação da Fundação Samuel I. Newhouse.