Progressieve supranucleaire verlamming

Progressieve supranucleaire verlamming (PSP) behoort tot de categorie van FTD-aandoeningen die voornamelijk beweging beïnvloeden. Sommige symptomen van zowel PSP als het corticobasaal syndroom - een andere FTD-stoornis die gepaard gaat met een achteruitgang van de motorische functie - lijken op de symptomen die vaak worden gezien bij mensen met de ziekte van Parkinson. In feite worden deze kenmerken soms 'atypisch parkinsonisme' genoemd.

De vroegste motorische symptomen zijn stijfheid in de axiale spieren, de nek en romp, samen met een slecht evenwicht en vaker vallen. De vroegste visuele tekenen zijn een afname van de opwaartse verticale beweging van de ogen (verticale saccades) en een progressief onvermogen om de ogen te bewegen, inclusief het openen of sluiten van de ogen. PSP kan ook de coördinatie en beweging van de mond, tong en keel beïnvloeden. Naast motorische symptomen kunnen mensen met PSP veranderingen in gedrag en taalvaardigheid vertonen die vaak voorkomen bij bvFTD en PPA, vooral naarmate de ziekte voortschrijdt.

Ken de tekens ... Ken de symptomen

Supranucleaire blikverlamming

De getroffen persoon kan een onvermogen ervaren om de ogen verticaal (vooral naar beneden) of horizontaal (links en rechts) te bewegen of te richten. Ze kunnen snelle onwillekeurige oogbewegingen ervaren, of moeite hebben met knipperen of overmatig knipperen. Supranucleaire blikverlamming kan als wazig worden ervaren. De getroffen persoon kan moeite hebben met lezen, slecht oogcontact maken tijdens gesprekken, moeite hebben om de trap af te gaan of een verminderd gezichtsvermogen ervaren tijdens het rijden.

Posturale instabiliteit

Moeilijkheden om het evenwicht te bewaren, wat kan leiden tot frequente, onverklaarbare vallen.

Loopinstabiliteit

Een onvaste, ongemakkelijke manier van lopen.

Akinesie/bradykinesie

Afwezigheid van beweging (kinesie) of abnormaal langzame (bradykinesie) beweging.

Stijfheid

Stijfheid, weerstand tegen beweging.

Dysfagie

Moeite met slikken, inclusief kokhalzen of stikken. Dit kan leiden tot aspiratiepneumonie.

Dysartrie

Onduidelijke of vertraagde spraak als gevolg van moeite met het bewegen van de spieren die de lippen, tong en kaak beheersen.

Gedrags- en emotionele symptomen die kunnen optreden bij PSP

Een progressieve verslechtering van het vermogen van de gediagnosticeerde persoon om zijn gedrag in verschillende sociale contexten op de juiste manier te beheersen of aan te passen, is het kenmerk van de gedragsveranderingen en resulteert in gênante, ongepaste sociale situaties die een van de meest verontrustende facetten van FTD en aanverwante stoornissen kunnen zijn. .

Naast de hierboven genoemde depressie, apathie en het onvermogen om emoties te beheersen, kunnen PSP-patiënten emotionele afstomping of onverschilligheid jegens anderen en een gebrek aan inzicht in veranderingen in hun eigen gedrag vertonen.

Cognitieve symptomen

PSP-patiënten kunnen in toenemende mate last hebben van "uitvoerende functies", zoals afleidbaarheid, mentale rigiditeit en inflexibiliteit, beperkingen in planning en probleemoplossing, en een slecht financieel beoordelingsvermogen. PSP-patiënten kunnen ook geheugenproblemen hebben. Ze ontwikkelen ook progressieve taalstoornissen.

Diagnose

Op basis van overlappende symptomen wordt PSP vaak verkeerd gediagnosticeerd als Parkinson of een andere bewegingsstoornis. Sommige symptomen - vooral de mogelijke gedrags- en cognitieve symptomen - kunnen later in de progressie van de ziekte optreden. Als u zich zorgen maakt dat u of een dierbare mogelijk een verkeerde diagnose heeft gekregen – of over een van de bovenstaande tekenen en symptomen – is het belangrijk om een arts te raadplegen.

Behandeling, management en wat te verwachten

Er is momenteel geen effectieve behandeling voor PSP. Bij sommige patiënten kunnen de traagheid, stijfheid en evenwichtsproblemen van PSP reageren op antiparkinsonmiddelen zoals levodopa of levodopa in combinatie met anticholinergica, maar het effect is meestal tijdelijk. Verminderde overdracht van GABA in de middenhersenen wordt verondersteld bij te dragen aan de symptomen van PSP en daarom kunnen medicijnen die werken op de GABA-neurotransmitter nuttig zijn. Zolpidem heeft, in beperkte casestudy's, spraak- en gezichtsuitdrukkingen verbeterd, evenals akinesie-stijfheid en dysartrie. Dit medicijn werkt echter kort en langdurig gebruik wordt niet aanbevolen. Over het algemeen reageren spraak-, zicht- en slikproblemen meestal niet op de momenteel beschikbare medicamenteuze behandeling.

Een andere groep medicijnen die enig bescheiden succes heeft gehad bij PSP, zijn antidepressiva. De meest gebruikte antidepressiva voor PSP zijn Prozac, Elavil en Tofranil. Het anti-PSP-voordeel van deze medicijnen lijkt geen verband te houden met hun vermogen om depressies te verlichten.

Beheer van PSP-symptomen kan vele vormen aannemen. Patiënten gebruiken vaak verzwaarde loophulpmiddelen om hun neiging om achterover te vallen tegen te gaan. Bifocale of speciale brillen, prisma's genaamd, worden soms voorgeschreven aan PSP-patiënten om de moeilijkheid om naar beneden te kijken te verhelpen. Hoewel formele fysiotherapie geen bewezen voordeel heeft bij PSP, kunnen oefeningen worden gedaan om de gewrichten lenig te houden. Preventie van blessures gerelateerd aan herhaaldelijk vallen is een belangrijk aandachtspunt van fysiotherapie.

PSP maakt de getroffenen vatbaar voor ernstige complicaties, zoals longontsteking als gevolg van slikproblemen (dysfagie). De meest voorkomende complicaties zijn verstikking en longontsteking, hoofdletsel en botbreuken door vallen. Een chirurgische ingreep met een gastrostomiesonde kan worden uitgevoerd als er significante en ernstige slikstoornissen zijn. Deze operatie omvat het plaatsen van een buis door de huid van de buik in de maag voor voedingsdoeleinden.

De meest voorkomende doodsoorzaak is longontsteking. Met goede aandacht voor medische en voedingsbehoeften leven de meeste PSP-patiënten echter tot ver in de 70 en daarna.

Pathologie

Zoals alle FTD-stoornissen wordt PSP geassocieerd met degeneratie van de frontale en temporale kwabben van de hersenen. Bovendien, hersengebieden die helpen bij het controleren en coördineren van beweging en balans, met name gebieden in de hersenstam die groepen hersencellen ('kernen') beheersen ("supra") die verband houden met oogbewegingen (vandaar "supranucleaire" verlamming of zwakte) , worden ook aangetast - evenals de basale ganglia, substantia nigra en subthalamische kern.

In tegenstelling tot de meeste andere FTD-stoornissen, is het eiwit dat zich ophoopt in de hersenen van alle mensen met PSP tau - meestal een type dat bekend staat als 4R tau. Om deze reden verwijzen pathologen soms naar PSP als een 'pure tauopathie'. Behalve dat het verkeerd is gevouwen, is de 4R tau in de eiwitafzettingen dat ook hypergefosforyleerd, wat betekent dat het een ongewoon groot aantal chemische modificaties bevat die fosfaatgroepen worden genoemd.

Meer informatie

Referenties

Lamb, R., Rohrer, JD, Lees, AJ, Morris, HR. Progressieve supranucleaire verlamming en corticobasale degeneratie: pathofysiologie en behandelingsopties. Huidige behandelingsopties Neurologie. 2016, september 2016.