"Momentum för att hitta användbara terapier för FTD ökar verkligen," sa Ian RA Mackenzie, MD, nyligen. Som ny ordförande för AFTD Medical Advisory Council, Dr. Mackenzie är i en unik position för att säkerställa att detta momentum fortsätter att kanaliseras mot den typ av viktig och ambitiös forskning som en dag kan resultera i en framtid fri från FTD.

Chefen för neuropati vid Vancouver General Hospital och professor vid University of British Columbia, Dr. Mackenzie är en medicinskt utbildad neuropatolog med kliniskt och forskningsintresse för molekylär patologi och genetiken för neurodegenerativ sjukdom, särskilt FTD/ALS.

När Dr. Mackenzie började sin karriär på 1990-talet fokuserade han till stor del på Alzheimers – "eftersom det var där all spänning fanns vid den tiden", sa han.

Han insåg dock snart att han kunde göra ett större genomslag genom att fokusera på en mindre känd demenssjukdom. "Jag ville hitta mer av en nisch där jag trodde att jag kunde göra mer av ett unikt bidrag," sa han.

I slutet av 1990-talet flyttade han till Vancouver, där han började se ett ökande antal FTD-fall i sitt diagnostiska arbete. Vid den tidpunkten, sa han, delade de enda välkarakteriserade fallen av FTD en så kallad tau-patologi - en onormal ackumulering av proteinet tau i hjärnan. "Det verkade som om det fanns en grupp [av FTD-fall] om vilka mycket lite var känt när det gäller patologi," sa han.

Dr. Mackenzie började titta på och organisera icke-tau fall av FTD, och identifierade så småningom ett mönster som ledde till upptäckten att ackumulering av proteinet TD-43 är associerat med mutationer i C9orf72 och GRN gener, som inte bara kan orsaka FTD utan även ALS.

Dr. Mackenzies engagemang i AFTD har varat i över ett decennium, och han beskriver det som mycket givande. "Jag är tacksam för det faktum att AFTD har främjat ansträngningarna för att främja vetenskapen om FTD - särskilt genom att ta initiativet i arbetet med att identifiera biomarkörer.

"Det är underbart att denna relativt lilla organisation fortfarande kan ge seriösa bidrag för att stödja den grundläggande vetenskapen bakom FTD," fortsatte han. "Jag är glad att kunna hjälpa till."