Pleins feux sur… Ian RA Mackenzie, MD, Conseil consultatif médical de l'AFTD

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"L'élan vers la recherche de thérapies utiles pour la FTD s'accélère vraiment", a récemment déclaré Ian RA Mackenzie, MD. En tant que nouveau président du Conseil consultatif médical de l'AFTD, le Dr Mackenzie est dans une position unique pour s'assurer que cet élan continue d'être canalisé vers le type de recherche importante et ambitieuse qui pourrait un jour aboutir à un avenir sans DFT.

Chef de la neuropathie à l'Hôpital général de Vancouver et professeur à l'Université de la Colombie-Britannique, le Dr Mackenzie est un neuropathologiste de formation médicale qui s'intéresse à la pathologie moléculaire et à la génétique des maladies neurodégénératives, en particulier la DFT/SLA.

Lorsque le Dr Mackenzie a commencé sa carrière dans les années 1990, il s'est surtout concentré sur la maladie d'Alzheimer – « parce que c'est là que régnait toute l'excitation à l'époque », dit-il.

Cependant, il s'est vite rendu compte qu'il pouvait avoir un plus grand impact en se concentrant sur une démence moins connue. "Je voulais trouver un créneau où je pensais pouvoir apporter une contribution plus unique", a-t-il déclaré.

À la fin des années 1990, il a déménagé à Vancouver, où il a commencé à voir un nombre croissant de cas de DFT dans son travail de diagnostic. À l'époque, a-t-il dit, les seuls cas bien caractérisés de FTD partageaient une soi-disant pathologie tau - une accumulation anormale de la protéine tau dans le cerveau. "Il semblait qu'il y avait un groupe [de cas de FTD] dont on savait très peu de choses en termes de pathologie", a-t-il déclaré.

Le Dr Mackenzie a commencé à examiner et à organiser des cas non tau de FTD, identifiant finalement un schéma qui a conduit à la découverte que l'accumulation de la protéine TD-43 est associée à des mutations dans le C9orf72 et NRG gènes, qui peuvent causer non seulement la FTD, mais aussi la SLA.

La participation du Dr Mackenzie à l'AFTD dure depuis plus d'une décennie et il la décrit comme étant très gratifiante. « J'apprécie le fait que l'AFTD ait fait progresser les efforts de promotion de la science de la FTD, notamment en prenant l'initiative de travailler à l'identification de biomarqueurs.

"C'est merveilleux que cette organisation relativement petite soit encore capable d'apporter des contributions sérieuses pour soutenir la science fondamentale derrière FTD", a-t-il poursuivi. "Je suis content de pouvoir aider."

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