„Der Trend zur Suche nach nützlichen Therapien für FTD beschleunigt sich wirklich“, sagte Ian RA Mackenzie, MD, kürzlich. Als neuer Vorsitzender des Medizinischer Beirat der AFTD, befindet sich Dr. Mackenzie in einer einzigartigen Position, um sicherzustellen, dass diese Dynamik weiterhin in Richtung der Art von wichtiger und ehrgeiziger Forschung gelenkt wird, die eines Tages zu einer Zukunft ohne FTD führen könnte.

Der Leiter der Neuropathie am Vancouver General Hospital und Professor an der University of British Columbia, Dr. Mackenzie, ist ein medizinisch ausgebildeter Neuropathologe mit klinischem und Forschungsinteresse an Molekularpathologie und Genetik neurodegenerativer Erkrankungen, insbesondere FTD/ALS.

Als Dr. Mackenzie seine Karriere in den 1990er Jahren begann, konzentrierte er sich hauptsächlich auf Alzheimer – „weil das damals die ganze Aufregung war“, sagte er.

Er erkannte jedoch bald, dass er eine größere Wirkung erzielen konnte, indem er sich auf eine weniger bekannte Demenzerkrankung konzentrierte. „Ich wollte eher eine Nische finden, in der ich dachte, ich könnte einen einzigartigen Beitrag leisten“, sagte er.

In den späten 1990er Jahren zog er nach Vancouver, wo er bei seiner diagnostischen Arbeit eine zunehmende Zahl von FTD-Fällen sah. Zu dieser Zeit, sagte er, teilten die einzigen gut charakterisierten Fälle von FTD eine sogenannte Tau-Pathologie – eine abnormale Ansammlung des Proteins Tau im Gehirn. „Es schien, als gäbe es eine Gruppe [von FTD-Fällen], über die in Bezug auf die Pathologie sehr wenig bekannt war“, sagte er.

Dr. Mackenzie begann, Nicht-Tau-Fälle von FTD zu untersuchen und zu organisieren, und identifizierte schließlich ein Muster, das zu der Entdeckung führte, dass die Akkumulation des Proteins TD-43 mit Mutationen im C9orf72 und GRÜN Gene, die nicht nur FTD, sondern auch ALS verursachen können.

Dr. Mackenzies Engagement für AFTD dauert über ein Jahrzehnt und er beschreibt es als sehr lohnend. „Ich weiß die Tatsache zu schätzen, dass AFTD seine Bemühungen zur Förderung der Wissenschaft von FTD vorangetrieben hat – insbesondere durch Ergreifen der Initiative bei der Arbeit zur Identifizierung von Biomarkern.

„Es ist wunderbar, dass diese relativ kleine Organisation immer noch in der Lage ist, ernsthafte Beiträge zur Unterstützung der Grundlagenforschung hinter FTD zu leisten“, fuhr er fort. „Ich freue mich, helfen zu können.“