“Momentum toward finding useful therapies for FTD is really accelerating,” Ian R.A. Mackenzie, M.D., recently said. As the new chair of the Consejo Asesor Médico de la AFTD, Dr. Mackenzie is in a unique position to ensure that this momentum continues to be channeled toward the kind of important and ambitious research that may one day result in a future free of FTD.

El Dr. Mackenzie, jefe de neuropatía del Hospital General de Vancouver y profesor de la Universidad de Columbia Británica, es un neuropatólogo con formación médica con interés clínico y de investigación en patología molecular y genética de enfermedades neurodegenerativas, especialmente FTD/ELA.

Cuando el Dr. Mackenzie comenzó su carrera en la década de 1990, se centró principalmente en el Alzheimer, “porque ahí es donde estaba todo el entusiasmo en ese momento”, dijo.

Sin embargo, pronto se dio cuenta de que podría lograr un mayor impacto centrándose en una demencia menos conocida. "Quería encontrar un nicho en el que pensara que podría hacer una contribución más única", dijo.

A finales de la década de 1990, se mudó a Vancouver, donde comenzó a ver un número cada vez mayor de casos de FTD en su trabajo de diagnóstico. En ese momento, dijo, los únicos casos bien caracterizados de FTD compartían la llamada patología tau: una acumulación anormal de la proteína tau en el cerebro. "Parecía que había un grupo [de casos de FTD] sobre el cual se sabía muy poco en términos de patología", dijo.

Dr. Mackenzie started looking at and organizing non-tau cases of FTD, eventually identifying a pattern that led to the discovery that accumulation of the protein TD-43 is associated with mutations in the C9orf72 y verde genes, which can cause not only FTD, but also ALS.

La participación del Dr. Mackenzie en la AFTD ha durado más de una década y la describe como muy gratificante. “Aprecio el hecho de que la AFTD haya estado avanzando en sus esfuerzos para promover la ciencia de la FTD, en particular tomando la iniciativa de trabajar para identificar biomarcadores.

"Es maravilloso que esta organización relativamente pequeña todavía pueda hacer contribuciones importantes para respaldar la ciencia básica detrás de FTD", continuó. "Me alegro de poder ayudar".